Bệnh pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ

Bệnh Pompe là bệnh hiếm di truyền do đột biến gen GAA. Đột biến gen GAAđa dạng và giúp tiên lượng kết quả CRIM giúp cho lên kế hoạch điều trị phù hợp. Bài viết mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại bệnh viện Nhi Trung ương.

5p trinhthamhodang12 01-07-2021 23 2   Download

Nghiên cứu này được tiến hành nhằm mục tiêu đánh giá hiệu quả điều trị enzym thay thế trên bệnh nhân Pompe thể xuất hiện ở trẻ nhỏ tại bệnh viện Nhi Trung ương.

6p nguathienthan12 22-05-2021 17 4   Download