Đột biến gen HBB

Bài viết Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA được nghiên cứu với mục tiêu phát hiện các đột biến gen HBB trên những đối tượng có nguy cơ cao mang gen gây bệnh β-thalassemia đến khám tại Trung tâm hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện năm 2022.

9p vihawkeye 26-05-2023 9 3   Download

Bài viết Phát hiện người mang gen bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger trình bày việc xác định đột biến trên gen HBB bằng phương pháp giải trình tự gen Sanger ở những người có nguy cơ mang đột biến gen gây bệnh.

5p vidudley 20-02-2023 11 3   Download

Beta Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh gây ra bởi sự bất thường về di truyền trên gen beta-globin (HBB) để lại hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng tới giống nòi và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Xét nghiệm phát hiện sớm người mang gen bệnh bằng kỹ thuật sinh học phân tử hiện nay sử dụng chứng dương tách chiết từ máu của người mang đột biến, dẫn tới sự không đồng nhất về chất lượng, sự thiếu hụt nguồn chứng dương đặc biệt là những đột biến hiếm.

9p vinikolatesla 25-03-2022 31 2   Download

Mục tiêu của đề tài là tối ưu quy trình “ứng dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) để phân tích gen HBB”; ứng dụng quy trình NGS để phân tích đột biến gen HBB ở một số người nghi ngờ mang đột biến gây bệnh β-thalassemia.

67p beloveinhouse03 22-08-2021 37 7   Download

Bài viết tiến hành thiết kế, tối ưu và xây dựng quy trình cho thực hiện đồng thời xét nghiệm PGT-A và PGT-M cho bệnh thalassemia, sử dụng hệ thống giải trình tự thế hệ mới cho phép kiểm tra đồng thời các đột biến trong gen HBB và các dấu chuẩn đa hình đơn nucleotide (SNP).

5p cothumenhmong12 01-07-2021 25 2   Download