Gen sửa chữa tổn thương DNA

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân ung thư buồng trứng và mối liên quan với mô bệnh học; Xác định một số dạng đa hình thái đơn nucleotid (SNP) trên gen XRCC3, RAD51 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.

190p vimurdoch 02-10-2023 11 8   Download

Ung thư buồng trứng là một trong những bệnh lý phụ khoa ác tính phổ biến. Gen XRCC3 tham gia vào quá trình tái tổ hợp tương đồng để sửa chữa những tổn thương DNA. Những đa hình nucleotide đơn (SNP) và đột biến của gen này có thể liên quan đến nguy cơ mắc các bệnh ung thư, trong đó có ung thư buồng trứng. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ đa hình rs1799796 gen XRCC3 và mối liên quan với nguy cơ ung thư buồng trứng.

8p viwarmachine 03-07-2023 3 1   Download

Xơ da sắc tố là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp. Bệnh thường gây ra các tổn thương mắt và các vùng da tiếp xúc với ánh nắng, có thể có biểu hiện thần kinh và tăng khả năng bị ung thư. Xác định những gen đột biến trong bệnh xơ da sắc tố là cơ sở để quản lý bệnh tật hiệu quả. Bài viết trình bày xác định một số đa hình/đột biến của gen XPA và XPC ở bệnh nhân xơ da sắc tố.

6p vimarillynhewson 17-05-2022 36 1   Download

Ung thư buồng trứng là một trong những bệnh lý phụ khoa ác tính phổ biến. Những khiếm khuyết trong hệ thống nhận biết và sửa chữa các tổn thương DNA có vai trò trong việc làm tăng nguy cơ ung thư. Gen XRCC3 tham gia vào quá trình tái tổ hợp tương đồng để sửa chữa những đứt gãy sợi đôi DNA, do đó những đa hình (SNP) và đột biến của gen này có thể liên quan đến nguy cơ mắc các bệnh ung thư, trong đó có ung thư buồng trứng.

9p vichaeng2711 04-05-2021 18 1   Download

Ung thư buồng trứng là một trong những bệnh lý phụ khoa ác tính phổ biến. Những khiếm khuyết trong hệ thống nhận biết và sửa chữa các tổn thương DNA có vai trò trong việc làm tăng nguy cơ ung thư. Gen XRCC3 tham gia vào quá trình tái tổ hợp tương đồng để sửa chữa những đứt gãy sợi đôi DNA, do đó những đa hình (SNP) và đột biến của gen này có thể liên quan đến nguy cơ mắc các bệnh ung thư, trong đó có ung thư buồng trứng.

9p vijersey2711 10-03-2021 21 2   Download