Hội chứng hunter

Bài viết báo cáo một trường hợp phẫu thuật tạo hình van hai lá thành công ở bệnh nhân 10 tuổi hở van hai lá nặng có biểu hiện điển hình của hội chứng hunter trên lâm sàng với biến đổi hình thái khuôn mặt đặc trưng, chậm phát triển tâm thần vận động, các nốt tích tụ dưới da, tổn thương gan.

6p hanh_thom96 04-12-2018 43 1   Download

Tham khảo tài liệu 'bệnh khuyết tật mucopolysaccharosis hội chứng hunter', y tế - sức khoẻ, y học thường thức phục vụ nhu cầu học tập, nghiên cứu và làm việc hiệu quả

8p bookmarks 07-04-2011 89 7   Download

Hunter là một chứng bệnh do thiếu I2S hay thiếu men (enzym) sulfatase iduronate. Nếu không có enzym này, mucopolysaccharidosis thu thập được ở các mô cơ thể khác nhau, gây ra tổn thương. Bệnh gây ra khuyết tật với các mức độ nặng nhẹ khác nhau: nhẹ thì trẻ có trí thông minh trung bình hay gần mức trung bình, nặng hơn thì cả thân thể và trí não suy sụp dần.

8p vachmauthu6_2305 04-04-2011 87 4   Download

Gần 20 năm nay, các máy phân tích than trực tiếp đã được sử dụng trong các mỏ than, tuyển quặng cũng như các nhà máy nhiệt điện chạy than và hầu hết chúng được sử dụng trên các dây chuyền trộn than hoặc để xác định chất lượng than đầu vào. Tuy nhiên, năm 2002 Tập đoàn PacifiCorp đã sử dụng máy phân tích than để điều khiển nhiệt độ nóng chảy của tro nhằm giảm lượng chất đốt sử dụng tại Trạm trộn Hunter Station ở Utah. Do quá trình điều khiển đòi hỏi phải có nhiều thông tin hơn mà các máy phân...

10p kdgiang 30-08-2010 386 183   Download

Còn gọi là Hội chứng Hunter, lấy tên từ bác sĩ Charles Hunter tại Canada, người mô tả đầu tiên bệnh này năm 1917. MPS II khác với những bệnh MPS khác theo cách bệnh chỉ ảnh hưởng người nam, rất hiếm khi có người nữ mắc bệnh này. Bệnh có nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau, tuy nhiên tất cả những ai có bệnh đều thiếu một phân hoá tố (enzyme) trong người gọi là iduronate sulphate sulphatase. Người ta đã xác định được vị trí của di truyền tử sinh ra chất này, và trong vài trường...

3p candysweet 28-09-2009 108 21   Download