Hội chứng Klinefelter

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, và cận lâm sàng của những bệnh nhân vô sinh không có tinh trùng mắc hội chứng Klinefelter. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 101 bệnh nhân nam vô sinh không có tinh trùng mắc hội chứng Klinefelter tại Khoa Nam học và Y học giới tính, bệnh viện Đại Học Y Hà Nội từ tháng 4 năm 2013 đến tháng 12 năm 2019.

4p viperth 01-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá hoạt động và chức năng tình dục ở nam giới mắc hội chứng Klinefelter tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội và một số yếu tố liên quan từ 2023 đến 2024. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 70 nam giới mắc hội chứng Klinefelter tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội từ 01/2023 đến 03/2024. Đánh giá chức năng tình dục qua các thang điểm IIEF-5, PEDT và ghi nhận thời gian xuất tinh (IELT).

8p visergeyne 18-06-2024 6 1   Download

Bài viết tập trung mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và các yếu tố ảnh hưởng đến tỷ lệ thu tinh trùng bằng phương pháp Micro TESE (microdissection testicular sperm extraction - micro TESE) ở bệnh nhân (BN) Klinefelter vô tinh.

8p vicwell 06-03-2024 13 3   Download

Mất đoạn AZF là nguyên nhân di truyền được xác định phổ biến thứ hai gây vô sinh nam sau hội chứng Klinefelter. Xét nghiệm đột biến mất đoạn AZF đóng vai trò quan trọng trong việc xác định nguyên nhân vô sinh và tiên lượng cho người bệnh. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ mất đoạn 17 STS vùng AZF ở bệnh nhân vô tinh và thiểu tinh.

7p viengels 25-08-2023 11 3   Download

Bài viết Tần suất và đặc điểm mất đoạn AZF trong hội chứng Klinefelter khảo sát tỷ lệ và đặc điểm mất đoạn AZF (azoospermic factor) ở BN Klinefelter và so sánh với BN vô tinh không bế tắc 46,XY để đánh giá liên hệ giữa mất đoạn AZF và hội chứng Klinefelter.

6p vifalcon 18-05-2023 16 3   Download

Hội chứng Klinefelter và mất đoạn AZF là các bất thường di truyền thường gặp ở nam giới hiếm muộn. Chúng tôi khảo sát tỷ lệ và đặc điểm mất đoạn AZF ở BN Klinefelter và so sánh với BN vô tinh không bế tắc 46,XY để đánh giá tương quan giữa giữa 2 bất thường di truyền này.

6p viirenerosenfeld 02-06-2022 10 2   Download

Mục đích của nghiên cứu là xác định tỷ lệ taurodontism của nhóm răng hàm lớn vĩnh viễn thứ nhất và răng hàm lớn vĩnh viễn thứ hai hàm dưới ở trẻ em và thanh thiếu niên bị bệnh tạo xương bất toàn (OI).

10p vinikolatesla 25-03-2022 17 2   Download

Nghiên cứu này nhằm xác định tỷ lệ mất đoạn AZF ở bệnh nhân nam vô sinh đi khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng phương pháp QF-PCR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có hồi cứu 86 bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh nặng được lấy mẫu ngoại vi, tách chiết ADN, sử dụng kĩ thuật QF - PCR với 2 bộ kit Devyser sử dụng đồng thời với tổng cộng 17 trình tự đích và 2 nội kiểm ZFX/Y và SRY ở AZFa,b,c ở vùng cơ bản và mở rộng để phát hiện đột biến mất đoạn.

5p vilouispasteur 10-03-2022 31 2   Download

Mục tiêu của luận án là Xác định tỷ lệ lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y và bước đầu đánh giá giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới sử dụng DNA thai tự do trong máu mẹ. Mời các bạn cùng tham khảo!

54p anninhduyet999 07-05-2020 60 4   Download

Nghiên cứu ứng dụng quy trình QFPCR đã xây dựng để xét nghiệm 10 mẫu DNA nam giới có khả năng sinh sản bình thường, 2 mẫu DNA của nam giới mắc hội chứng Klinefelter, 4 mẫu DNA của nam giới mất đoạn AZFc, 1 mẫu DNA của nữ giới có khả năng sinh sản bình thường và 1 mẫu nước cất.

12p viathena2711 08-10-2019 41 3   Download

Tại sao trẻ sinh ra lại có tim bẩm sinh? Với những tiến bộ của y học hiện nay, một số nguyên nhân của tim bẩm sinh đã được tìm thấy, đó là: - Do bất thường của các nhiễm sắc thể số 13, 18, 21 (hội chứng Down), 22 hoặc của các nhiễm sắc thể giới tính như XO (hội chứng Turner), XXY (hội chứng Klinefelter); Những bất thường này không di truyền vì sự sai lệch của các nhiễm sắc thể chỉ là tai nạn đột xuất, xảy ra ở một thế hệ nào thôi chứ không truyền từ...

3p bibocumi3 17-09-2012 79 3   Download

về số lượng Rối loạn nhiễm sắc thể về cấu trúc 1956, Tjio và Levan xác định chính xác số lượng NST người là 46 NST: 46, XX NST thường và NST giới tính (XY) 1959, Lejeune và cộng sự đã mô tả 1 bệnh nhân đầu tiên với rối loạn nhiễm sắc thể (thừa 1 NST 21) thường được gọi là hội chứng DOWN. Vài năm sau hàng loạt các bệnh có liên quan đến rối loạn NST ở người đã được công bố như hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter ... Từ đó trở đi một chương mới trong bệnh học...

21p truongthiuyen11 08-07-2011 606 77   Download

Androgen ở Nam giới: 1.1.Giảm năng tuyến sinh dục (hypogonadism): Là tình trạng giảm tăng trưởng và giảm chức năng cơ quan sinh dục. Nguyên nhân thường gặp: -Giảm năng tuyến sinh dục do giảm hormone kích thích sinh dục tự phát (IHH, idiopathic hypogonadotropic hypogonadism): do giảm tiết GnRH ở vùng dưới đồi làm cho giảm tiết gonadotropin của tuyến yên và thứ phát là sản xuất testosterone của tinh hoàn cũng suy giảm. Tỷ lệ phát hiện vào khoảng 1/ 106 trẻ em trai. -Hội chứng Klinefelter: ảnh hường một hoặc nhiều số lượng của nhiễm sắc thể X; kiểu...

5p thanhongan 14-12-2010 160 31   Download