Hội chứng Prader Willi

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi. Xác định các biến đổi di truyền tế bào và phân tử của bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi.

165p anninhduyet999 07-05-2020 26 4   Download

Hội chứng Prader-Willi là hội chứng bệnh di truyền gây nên do mất hoạt động chức năng của các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc từ bố. Các triệu chứng thường gặp trong hội chứng này là: giảm cử động thai, giảm trương lực cơ, béo phì, chậm phát triển tâm thần vận động, tầm vóc thấp, chân tay nhỏ, bộ mặt bất thường, thiểu năng sinh dục, và hầu hết đều vô sinh. Để nắm rõ hơn về Hội chứng Prader-Willi chi tiết hơn mời các bạn cùng tham khảo luận án sau đây.

25p anninhduyet999 07-05-2020 34 2   Download

Đái tháo đường trẻ em (ĐTĐTE) là một bệnh nội tiết không phổ biến như người trưởng thành. Khoảng 90% ĐTĐTE là týp 1, số còn lại là ĐTĐ týp 2, thường gặp ở trẻ bị thừa cân và béo phì hoặc trong hội chứng gây béo khác như HC Prader-Willi, Laurence –Moonbiedl... Nguyên nhân ĐTĐ ở trẻ em thường do yếu tố di truyền và quá trình viêm tự miễn phá huỷ cấu trúc tế bào bêta tuỵ làm giảm sản xuất insulin, gây tăng đường huyết (ĐH) mạn tính. Vì vậy, liệu pháp điều trị thay thế insulin...

4p nkt_bibo28 01-01-2012 89 7   Download

Đái tháo đường trẻ em (ĐTĐTE) là một bệnh nội tiết không phổ biến như người trưởng thành. Khoảng 90% ĐTĐTE là týp 1, số còn lại là ĐTĐ týp 2, thường gặp ở trẻ bị thừa cân và béo phì hoặc trong hội chứng gây béo khác như HC Prader-Willi, Laurence - Moonbiedl...

5p vachmauthu6_2305 03-04-2011 88 3   Download

Đái tháo đường trẻ em là một bệnh nội tiết không phổ biến như người trưởng thành. Khoảng 90% Đái tháo đường trẻ em là týp 1, số còn lại là ĐTĐ týp 2, thường gặp ở trẻ bị thừa cân và béo phì hoặc trong hội chứng gây béo khác như HC Prader-Willi, Laurence - Moonbiedl... Nguyên nhân Đái tháo đường trẻ em thường do yếu tố di truyền và quá trình viêm tự miễn phá huỷ cấu trúc tế bào bêta tụy làm giảm sản xuất insulin, gây tăng đường huyết (ĐH) mạn tính. Vì vậy, liệu...

5p timmachvietnam 07-03-2011 130 10   Download