Hội chứng Prader Willi

Nghiên cứu báo cáo ca bệnh mắc PWS với bất thường NST dạng sSMC nhằm tìm hiểu sâu hơn về hội chứng hiếm gặp với dải biểu hiện lâm sàng đa dạng và các kỹ thuật xét nghiệm di truyền áp dụng trong chẩn đoán.

9p vipanda 29-01-2024 6 4   Download

Hội chứng Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome - PWS) là hội chứng bệnh di truyền gây nên do mất hoạt động chức năng các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc bố. Các gen vùng này hoạt động theo cơ chế dấu ấn di truyền (genetic imprinting).

8p vidoha2711 10-09-2020 25 2   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi. Xác định các biến đổi di truyền tế bào và phân tử của bệnh nhân mắc hội chứng Prader-Willi.

165p anninhduyet999 07-05-2020 25 4   Download

Hội chứng Prader-Willi là hội chứng bệnh di truyền gây nên do mất hoạt động chức năng của các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc từ bố. Các triệu chứng thường gặp trong hội chứng này là: giảm cử động thai, giảm trương lực cơ, béo phì, chậm phát triển tâm thần vận động, tầm vóc thấp, chân tay nhỏ, bộ mặt bất thường, thiểu năng sinh dục, và hầu hết đều vô sinh. Để nắm rõ hơn về Hội chứng Prader-Willi chi tiết hơn mời các bạn cùng tham khảo luận án sau đây.

25p anninhduyet999 07-05-2020 31 1   Download

Hội chứng Prader - Willi (PWS) là hội chứng bệnh di truyền có biểu hiện lâm sàng đa dạng, nặng nề như giảm trương lực cơ, bất thường cơ quan sinh dục ngoài, chậm phát triển trí tuệ, béo phì, hầu hết đều vô sinh. Bệnh gây nên do mất hoạt động các gen trên nhiễm sắc thể số 15 vùng băng q11 - q13 có nguồn gốc từ bố. Nghiên cứu mô tả phân tích, tiến hành trên 15 bệnh nhi được chẩn đoán lâm sàng mắc hội chứng Prader - Willi.

9p quenchua1 04-11-2019 55 2   Download

Đái tháo đường trẻ em (ĐTĐTE) là một bệnh nội tiết không phổ biến như người trưởng thành. Khoảng 90% ĐTĐTE là týp 1, số còn lại là ĐTĐ týp 2, thường gặp ở trẻ bị thừa cân và béo phì hoặc trong hội chứng gây béo khác như HC Prader-Willi, Laurence –Moonbiedl... Nguyên nhân ĐTĐ ở trẻ em thường do yếu tố di truyền và quá trình viêm tự miễn phá huỷ cấu trúc tế bào bêta tuỵ làm giảm sản xuất insulin, gây tăng đường huyết (ĐH) mạn tính. Vì vậy, liệu pháp điều trị thay thế insulin...

4p nkt_bibo28 01-01-2012 88 7   Download

Đái tháo đường trẻ em (ĐTĐTE) là một bệnh nội tiết không phổ biến như người trưởng thành. Khoảng 90% ĐTĐTE là týp 1, số còn lại là ĐTĐ týp 2, thường gặp ở trẻ bị thừa cân và béo phì hoặc trong hội chứng gây béo khác như HC Prader-Willi, Laurence - Moonbiedl...

5p vachmauthu6_2305 03-04-2011 86 3   Download

Đái tháo đường trẻ em là một bệnh nội tiết không phổ biến như người trưởng thành. Khoảng 90% Đái tháo đường trẻ em là týp 1, số còn lại là ĐTĐ týp 2, thường gặp ở trẻ bị thừa cân và béo phì hoặc trong hội chứng gây béo khác như HC Prader-Willi, Laurence - Moonbiedl... Nguyên nhân Đái tháo đường trẻ em thường do yếu tố di truyền và quá trình viêm tự miễn phá huỷ cấu trúc tế bào bêta tụy làm giảm sản xuất insulin, gây tăng đường huyết (ĐH) mạn tính. Vì vậy, liệu...

5p timmachvietnam 07-03-2011 128 10   Download