![](images/graphics/blank.gif)
Hormon steroid bẩm sinh
-
Tăng sinh thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một nhóm bệnh hiếm gặp, di truyền trên gen lặn nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự thiếu hụt một số men cần thiết cho quá trình tổng hợp các hormone steroids của tuyến thượng thận. Tùy theo loại men bị ảnh hưởng và mức độ thiếu hụt men, bệnh nhân sẽ có những thay đổi khác nhau trong tổng hợp các hormone glucocorticoid, mineralocorticoid và steroid sinh dục; dẫn đến biểu hiện lâm sàng và điều trị hormone thay thế khác nhau.
8p
viedison
13-04-2022
29
1
Download
-
Mục đích cơ bản của luận án này là thẩm định phương pháp định lượng steroid niệu bằng GC/MS và thiết lập khoảng tham chiếu steroid niệu cho trẻ em ≤ 11 tuổi. Ứng dụng kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng GC/MS để chẩn đoán một số bệnh lý rối loạn sinh tổng hợp hormon steroid tuyến vỏ thượng thận bẩm sinh.
34p
phongtitriet000
08-08-2019
25
1
Download
-
Mục tiêu của luận án là thẩm định kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng GC/MS và thiết lập khoảng tham chiếu steroid niệu ở trẻ em ≤ 11 tuổi. Ứng dụng kỹ thuật định lượng steroid niệu bằng GC/MS trong chẩn đoán một số bệnh lý rối loạn sinh tổng hợp hormon steroid bẩm sinh.
205p
phongtitriet000
08-08-2019
30
4
Download
-
Phòng xét nghiệm gen học phân tử của Prof. F.Raue,Heidelberg - CHLB Đức thiểu năng thận. Triệu chứng rối loạn đặc tr-ng là mất nước trầm trọng đến mức đe doạ tính mạng, nôn mửa và ỉa ch.y trong vài tuần đầu tiên của cuộc sống. Vào kho.ng 1/3 các trường hợp CAH cổ điển là có kh. năng sản xuất đủ mineralcorticoid để hạn chế mất muối [2]. Biểu hiện khác về mặt sinh hoá của CAH là sự tăng sản phẩm androgen thượng thận, vì sự tổng hợp hormon này không cần 21-hydroxylase xúc tác và sự tổng...
5p
sunshine_6
02-07-2013
43
4
Download
-
Hội chứng thượng thận sinh dục (adrenogenital syndrome), còn gọi là hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinh, là một bệnh do rối loạn bẩm sinh tổng hợp hormone vỏ thượng thận, tăng tiết các androgen. Bệnh hiếm gặp, nữ gặp 4-6 lần hơn nam. Nguyên nhân. Do bẩm sinh, di truyền hệ thống men tham gia tổng hợp các steroid vỏ thượng thận, di truyền theo gen nhiễm sắc thể thân dạng lặn (autosomal recessive gene). ...
14p
truongthiuyen15
17-07-2011
227
11
Download
CHỦ ĐỀ BẠN MUỐN TÌM
![](images/graphics/blank.gif)