Khiếm thính bẩm sinh

Bài viết Kết quả bước đầu chương trình tâm soát khiếm thính bẩm sinh do đột biến gene lặn mở rộng ở phụ nữ tuổi sinh sản trình bày xác định các biến thể gây bệnh dựa trên hướng dẫn của ACMG 2015 và các biến thể gây bệnh bằng phương pháp giải trình tự Sanger trên các mẫu DNA tương ứng.

5p viwhitewolf 06-07-2023 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các đột biến gen gây khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), đánh giá vai trò của các đột biến gen trong lựa chọn phương pháp điều trị và dự phòng khiếm thính bẩm sinh.

9p vidoha2711 10-09-2020 30 1   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang được tiến hành nhằm mô tả thực trạng cung ứng của các cơ sở cung cấp dịch vụ can thiệp sớm cho trẻ khiếm thính tại Hải Phòng năm 2012. Kết quả: Vẫn còn tình trạng bất cập giữa khả năng cung ứng của các cơ sở cung cấp dịch vụ về cả cơ sở vật chất, trang thiết bị và nhân lực, sự phối hợp liên ngành cũng như hạn chế về nhận thức của cộng đồng với nhu cầu được phát hiện sớm, can thiệp sớm của trẻ khiếm thính.

8p vivientiane2711 01-07-2020 48 2   Download

Bài viết ứng dụng kỹ thuật DNA Microadray và Next – Generation Sequencing giải trình gen thế hệ mới trên 250 trẻ khiếm thính và 250 trẻ bình thường trong khu vực Hà Nội nhằm phát hiện đột biến gen khiếm thính bẩm sinh.

7p quenchua1 04-11-2019 21 0   Download

Bất ngờ hơn nữa, người ta đã ghi nhận được những trường hợp ngôn ngữ dấu được phát triển trong các cộng đồng người khiếm thính bẩm sinh đã sớm không có cơ hội được tiếp xúc với ngôn ngữ nói. Người ta đã chỉ ra được rằng các tính chất của những ngôn ngữ dấu này nói chung là trùng khớp với nhiều tính chất của các ngôn ngữ nói. Điều này củng cố giả thuyết rằng những tính chất giống nhau đó không phải do một nguồn gốc chung mà là do những đặc điểm tổng quát của...

43p myxaodon11 19-11-2011 100 29   Download

Trẻ khiếm thính là những trẻ nghe không rõ hoặc không nghe được. Khiếm thính có thể do nhiều nguyên nhan xảy ra trước khi sinh, trong khi sinh hoặc sau khi sinh. Do những nguyên gây khiếm thính bẩm sinh cũng là những nguyên nhân gây ra các tổn thương não nên tỷ lệ khiếm thính trong trẻ chậm phát triển trí tuệ cao hơn tỷ lệ khiếm thính trong tổng dân số. Có nhiều mức độ khiếm thính khác nhau. Khiếm thính nhẹ có nghĩa là đứa trẻ chỉ có vấn đề với việc hiểu ngôn ngữ nói trong...

3p abcdef_12 14-07-2011 302 32   Download