Bài giảng Tăng amoni huyết do các rối loạn chuyển hóa sơ sinh

Chia sẻ: Cung Nguyệt Phỉ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:18

Thêm vào BST

Báo xấu

25
lượt xem 2
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng Tăng amoni huyết do các rối loạn chuyển hóa sơ sinh giúp bạn tìm hiểu thêm về Amoni huyết, tăng amoni huyết nguyên phát, tăng ure huyết thứ phát gây ra bởi ức chế chu trình ure,... Mời các bạn cùng tham khảo!

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Tăng amoni huyết do các rối loạn chuyển hóa sơ sinh

Tăng amoni huyết do các rối loạn chuyển hóa sơ sinh Dr Ngu Lock Hock Genetics Department Hospital Kuala Lumpur
Amoni Huyết đến từ đâu? • Quá trình khử amine của các axit amin • Sự chuyển hóa của tế bào ruột và vi khuẩn ruột (NH3 tĩnh mạch cửa gan cao hơn 20 lần so với toàn thân) • Chuyển hóa cơ, nhất là sự khử amin của các AMP (NH4+ tĩnh mạch > động mạch) • Chuyển hóa thận (NH4+ tĩnh mạch thận > động mạch thận)
Amoni là sản phẩm của sự khử amin – quá trình thoái biến các axit amin vượt mức Amino acid structure
Khả năng thấp, Khả năng cao, ái ái lực cao lực thấp GC Grinwis et al. PLoS ONE · June 2014
Ammonia – dấu ấn đại diện cho các RLCH sơ sinh RLCH sơ sinh cho đến khi Bình thường chứng minh bằng cách khác Sơ sinh 50 - 150 mcmol/l >200 mcmol/l Trẻ nhỏ, trẻ em, 10 - 50 mcmol/l >100 mcmol/l người lớn Conversion µg/dl x 0.5872 = µmol/L Modified from: Colombo, Clin Chim Acta, 1984 5
Tăng amoni huyết nguyên phát Tăng amoni huyết nguyên phát do lỗi của một trong các enzyme chu kỳ urê hoặc chất vận chuyển ornithine hoặc aspartate / glutamate
Tăng amoni huyết nguyên phát do thiếu enzyme chu trình ure hoặc chất vận chuyển ▪ Thiếu N-acetylglutamate synthase ▪ Thiếu Carbamoylphosphate synthetase 1 ▪ Thiếu Ornithine transcarbamylase ▪ Thiếu Argininosuccinate synthetase ▪ Thiếu Argininosuccinate lyase ▪ Thiếu Arginase 1 ▪ Hội chứng Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria dẫn đến thiếu hụt ornithine nội ty thể ▪ Thiếu Citrin (citrullinemia type 2) dẫn đến thiếu aspartate
Tăng amoni huyết thứ phát Tăng amoni huyết thứ phát do 1 khiếm khuyết bên ngoài chu trình ure và ảnh hưởng gián tiếp đến chức năng của chu trình ure, bằng sự ức chế hoặc thiếu hụt cơ chất. J. Häberle / Archives of Biochemistry and Biophysics 536 (2013) 101–108
Tăng ure huyết thứ phát gây ra bởi ức chế chu trình ure ▪ Nhiễm axit Propionic huyết dẫn tới thiếu glutamate ▪ Nhiễm axit Methylmalonic huyết dẫn tới sản sinh methylcitrate ▪ Thiếu 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-lyase ▪ Khiếm khuyết oxi hóa axit béo dẫn tới thiếu CoA ▪ Các rối loạn phức Pyruvate dehydrogenase dẫn đến thiếu CoA deficiency ▪ Không dung nạp protein Lysin niệu dẫn tới thiếu hụt citrulline, arginine, và ornithine ▪ Hội chứng Tăng insulin-tăng amoni huyết dẫn tới thiếu glutamate ▪ Thiếu Pyruvate carboxylase dẫn tới thiếu aspartate ▪ Thiếu Pyrroline-5-carboxylate synthetase dẫn tới thiếu citrulline, arginine, và ornithine ▪ Carbonic anhydrase VA
Hậu quả lâm sàng F Endo (2016)
Phòng xét nghiệm Chẩn đoán ▪ Axit amin ▪ Axit hữu cơ ▪ Acylcarnitines Pediatr Nephrol (2012) 27:207–222
Nguyên tắc điều trị – 2 nhóm chính Sự đồng hóa Loại bỏ nitơ ▪ Cung cấp đủ năng lượng ▪ Thuốc ▪ Cung cấp tối thiểu protein cần ▪ Axit Amin thiết ▪ Giải độc ngoài cơ thể ▪ Tránh thiếu hụt các acid amin thiết yếu, vi lượng, vitamin
Cơ sở của điều trị thuốc • Chất dọn dẹp nitơ → cơ chế bài tiết nitơ thay thế • Sodium benzoate • Sodium phenylbutyrate • Axit amin → để giữ các dư chất trong chu trình ure • L-arginine • L-citruline • Chất hoạt hóa → để kích thích enzyme đầu tiên chu trình ure (CPS1) • Carbamylglutamate
Các điều trị chuẩn hiện nay của chúng tôi
16 Malaysian J Pathol 2010; 32(2) : 87 – 95
Neonatology 2016;109:303–307 17
Thank you