Rối loạn chuyển hóa sơ sinh

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả điều trị sau thời gian 03 tháng từ các chỉ số xét nghiệm, tỷ lệ sử dụng của các thuốc tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Trà Vinh. Đối tượng và Phương pháp nghiên cứu: Thực hiện nghiên cứu cắt ngang mô tả, bệnh nhân đái tháo đường týp 2 có chỉ định xét nghiệm sinh hóa sau 03 tháng điều trị từ 6/2017 đến 6/2018 tại phòng khám, Bệnh viện Đa khoa Trà Vinh (TV).

4p vibenya 23-10-2024 6 2   Download

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 2 1   Download

Đái tháo đường thai kỳ (ĐTĐTK) là một thể của bệnh đái tháo đường, là bệnh rối loạn chuyển hóa thường gặp nhất trong thai kỳ và có xu hướng ngày càng tăng. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân đái tháo đường thai kỳ tại Bệnh viện Nội tiết Trung ương năm 2018.

4p viormkorn 06-11-2024 7 1   Download

Bài viết nghiên cứu một số yếu tố liên quan đến bệnh lý đái tháo đường thai kỳ của thai phụ tại bệnh viện Phụ sản Tâm Phúc. Tỷ lệ thai phụ mắc đái tháo đường thai kỳ là 24,71% (84/340). Các yếu tố nguy cơ tăng nguy cơ mắc bệnh lý ĐTĐTK: Tuổi ≥ 35; BMI trước khi mang thai ≥ 23; Tiền sử sinh con to; Tiền sử thai lưu, sảy thai liên tiếp ≥ 2 lần.

7p viciize 27-11-2024 3 2   Download

Bài viết xác định tỷ lệ bất thường và một số yếu tố liên quan trong sàng lọc 5 bệnh: thiếu hụt men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận, rối loạn chuyển hóa galactosemia, bệnh Phenylcetone niệu ở trẻ sơ sinh.

6p viciize 27-11-2024 1 1   Download

Nghiên cứu được thực hiện dựa trên sự đồng thuận của tất cả các đối tượng tham gia thông qua phiếu cung cấp thông tin và chấp thuận tham gia nghiên cứu y sinh học liên quan đến con người (informed consent). Nghiên cứu đã được thông qua bởi Hội đồng đạo đức trong nghiên cứu y sinh học của Viện Nghiên cứu hệ gen (quyết định số 01-2017/NCHG-HDDD), đồng ý cho phép tiến hành lấy mẫu và nghiên cứu trên người.

7p vimitsuki 30-03-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày hạ đường máu là một rối loạn chuyển hóa thường gặp ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là trẻ sơ sinh nhẹ cân. Nghiên cứu mô tả tỷ lệ và một số đặc điểm lâm sàng hạ đường máu ở trẻ sơ sinh nhẹ cân tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên. Đây là thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang, gồm 170 trẻ sơ sinh từ 1 – 28 ngày tuổi được chẩn đoán là sơ sinh nhẹ cân theo tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế Thế giới.

8p viinuzuka 28-02-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 5 1   Download

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở trẻ em bị ngừng tim (NT) nhằm cải thiện hiệu quả cấp cứu NT. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả, kết hợp hồi cứu từ tháng 01/2019 - 9/2020 và tiến cứu từ tháng 10/2020 - 6/2021 trên 203 bệnh nhân (BN) NT tại Khoa Cấp cứu Chống độc và Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương.

10p vihyuga 20-02-2025 3 1   Download

Bài viết báo cáo hai trường hợp phenylketon niệu phát hiện muộn với chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ ở giai đoạn trẻ nhỏ. Báo cáo ca bệnh này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xem xét rối loạn chuyển hóa phenylalanine trong chẩn đoán phân biệt ở trẻ mắc ASD trên lâm sàng.

8p viyamanaka 06-02-2025 6 2   Download

Đái tháo đường thai kỳ là bệnh rối loạn chuyển hóa thường gặp nhất trong thai kỳ và có tỷ lệ từ 2 đến 25% ở các thai phụ trên toàn thế giới. Bệnh gây ra nhiều biến chứng cho mẹ và thai trong lúc mang thai, lúc sinh và còn ảnh hưởng lâu dài về sau. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đái tháo đường thai kỳ và một số yếu tố liên quan ở thai phụ đến khám tại Bệnh viện Đa khoa khu vực Long Khánh tỉnh Đồng Nai năm 2022-2023.

6p viharuno 11-01-2025 7 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đái tháo đường thai kỳ và một số yếu tố liên quan ở thai phụ 24-28 tuần khám đến tại Bệnh viện Phụ Sản thành phố Cần Thơ. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 1291 thai phụ có tuổi thai từ 24 đến 28 tuần đến khám bệnh viện Phụ Sản thành phố Cần Thơ từ tháng 04/2018 đến 07/2019.

8p viuchiha 03-01-2025 11 2   Download

Tài liệu cung cấp hơn 48 câu hỏi trắc nghiệm về sinh lý bệnh đại cương về rối loạn tuần hoàn như dãn rộng đột ngột mạch máu ngoại vi; rối loạn chuyển hóa trong vòng Krebs do thiếu sinh tố B1; tăng nhu cầu về oxy do tăng chuyển hóa cơ sở; giảm cung cấp máu đến các mô...

24p partimesinhvien 05-05-2020 79 4   Download

Trình bày được sơ đồ thoái hóa hemoglobin. Trình bày được nguyên nhân, các đặc điểm hóa sinh của hội chứng vàng da Trình bày được bệnh lý do rối loạn tổng hợp Hem và globin.

27p m310dy1ndark 21-12-2012 615 69   Download

Phù vận mạch : do tăng tính thấm mao mạch = phá vỡ hàng rào máu não cục bộ gây thoát mạch và huyết tương giàu prtein tích tụ và thấm khoang ngoài mạch máu phù. Phù độc tế bào : do rối loạn chuyển hóa trong tế bào, rối loạn hoạt động kênh natri phụ thuộc ATP = sưng phồng cấp tính của tất cả các thành phần tb ( tb nội mạc, tb sao, neuron ) đi đôi sự giảm sụt thể tích của khoang ngoại bào não. Phù thủy tĩnh hay phù khoảng kẽ : do Gradien áp lực...

32p vonamson1 10-01-2013 117 6   Download

XẾP LOẠI BỆNH KHỚP Do viêm: Thấp khớp, Viêm khớp nhiễm khuẩn Không do viêm: Thoái khớp, Sau chấn thương, dị dạng bẩm sinh hay do tư thế, Các khối u và loạn sản. Do nguyên nhân ngoài khớp: Trong bệnh hệ thống, do rối loạn chuyển hóa (gout), trong bệnh máu, trong các bệnh thần kinh, trong bệnh tiêu hóa, trong các bệnh ác tính, bệnh khác (tâm thần, do thuốc..)

56p dell_12 27-06-2013 252 67   Download

Ý nghĩa sinh học: Glucose là đường-huyết cung cấp năng lượng cơ thể Các đường khác sau khi ăn vào cơ thể  glucose/gan Glucose glycogen gan,cơ. Rối loạn chuyển hóa  Bệnh ĐTĐ, bệnh galactose-niệu, bệnh ứ đọng glycogen ởgan…

30p lumia_12 19-07-2013 277 18   Download

Miễn dịch học là một chuyên ngành rộng trong y sinh học, nghiên cứu mọi phương diện của hệ miễn dịch của tất cả các sinh vật. Đối tượng nghiên cứu của miễn dịch học bao gồm: hoạt động sinh lý của hệ miễn dịch ở cơ thể khỏe mạnh và cả khi bệnh (các đặc điểm lý, hóa, sinh lý in vitro, in situ, và in vivo của các thành phần thuộc hệ miễn dịch); các rối loạn của hệ miễn dịch (các bệnh tự miễn, các phản ứng quá mẫn, sự suy giảm miễn dịch); và hiện tượng...

33p alt_12 22-07-2013 470 29   Download

Bài giảng Rối loạn chuyển hóa glucid nêu 3 yếu tố cân bằng đường huyết, giải thích được các trường hợp rối loạn chuyển hóa glucid, so sánh các đặc điểm của tiểu đường típ 1 và tiểu đường típ, trình bày được rối loạn chuyển hóa glucid, lipid và protid trong bệnh tiểu đường, trình bày được cơ chế biểu hiện các triệu chứng trong bệnh tiểu đường, trình bày được cơ chế bệnh sinh của các biến chứng trong bệnh tiểu đường.

29p qlngoc 21-05-2014 968 69   Download

Bài giảng Chuyển hóa Hemoglobin với mục tiêu trình bày được sơ đồ thoái hóa hemoglobin; trình bày được nguyên nhân, các đặc điểm hóa sinh của hội chứng vàng da; trình bày được bệnh lý do rối loạn tổng hợp Hem và globin.

27p holoesinin 05-06-2014 607 82   Download