zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Báo cáo ca lâm sàng thiếu máu tan máu tự miễn che lấp đa hồng cầu nguyên phát

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:5

Báo xấu

2
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày thiếu máu tan máu tự miễn là bệnh thiếu máu do đời sống của hồng cầu bị rút ngắn bởi sự xuất hiện tự kháng thể chống hồng cầu. Đa hồng cầu nguyên phát là bệnh tăng sinh quá mức dòng hồng cầu, thuộc nhóm các bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Báo cáo ca lâm sàng thiếu máu tan máu tự miễn che lấp đa hồng cầu nguyên phát

KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU BÁO CÁO CA LÂM SÀNG THIẾU MÁU TAN MÁU TỰ MIỄN CHE LẤP ĐA HỒNG CẦU NGUYÊN PHÁT Phan Thị Thanh Long1 , Lê Thị Thu Huyền1 , Nguyễn Thị Thùy Trang1 , Phạm Thị Tuyết Nhung1 , Phạm Văn Hiệu1 , Nguyễn Thanh Bình1 TÓM TẮT 69 SUMMARY Thiếu máu tan máu tự miễn là bệnh thiếu CASE REPORT: POLYCYTHEMIA máu do đời sống của hồng cầu bị rút ngắn bởi sự VERA WAS COVERED BY xuất hiện tự kháng thể chống hồng cầu. Đa hồng AUTOIMMUNE HEMOLYTIC cầu nguyên phát là bệnh tăng sinh quá mức dòng ANEMIA hồng cầu, thuộc nhóm các bệnh tăng sinh tủy Autoimmune hemolytic anemia is an anemia mạn ác tính. Hai căn bệnh này đều được chẩn caused by shortened red blood cell life span due đoán dựa trên số lượng huyết sắc tố, nhưng to the presence of autoantibodies against red chúng đối ngược nhau, thiếu máu tan máu tự blood cells. Polycythemia vera is a disease of miễn đặc trưng bởi lượng huyết sắc tố < 120 g/L excessive proliferation of red blood cells, và tình trạng tan máu miễn dịch, trong khi đa belonging to the group of chronic malignant hồng cầu nguyên phát chẩn đoán khi lượng huyết myeloproliferative diseases. Both diseases are sắc tố > 165 g/L với nam và > 160 g/L với nữ diagnosed based on hemoglobin count, but they kèm theo tình trạng tăng sinh hồng cầu không are opposites, autoimmune hemolytic anemia is kiểm soát do đột biến gen của protein tyrosine characterized by hemoglobin < 120 g/L and kinase thuộc Janus kinase family (JAK) gây giảm immune hemolysis, while polycythemia vera is chức năng tự ức chế sinh sản tế bào. Ít khi các diagnosed when hemoglobin > 165 g/L in men bác sĩ phải phân biệt hai bệnh lý này và xác suất and > 160 g/L in women accompanied by một người bệnh được chẩn đoán hai bệnh lý kết uncontrolled erythropoiesis due to mutations in hợp với nhau này là hiếm. Chúng tôi mô tả một the gene of the tyrosine kinase protein of the trường hợp lâm sàng có thiếu máu tan máu tự Janus kinase family (JAK) causing a decrease in miễn, sau khi kiểm soát được bệnh thiếu máu tan the function of autoinhibition of cell máu tự miễn đã bộc lộ bệnh đa hồng cầu nguyên reproduction. Doctors rarely have to distinguish phát. between these two diseases and the probability of Từ khóa: Thiếu máu tan máu tự miễn, Đa a patient being diagnosed with these two hồng cầu nguyên phát combined diseases is rare. We describe a clinical case of autoimmune hemolytic anemia, after control of autoimmune hemolytic anemia, 1 Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 polycythemia vera was revealed. Chịu trách nhiệm chính: Phan Thị Thanh Long Keywords: autoimmune hemolytic anemia, SĐT: 0398351805 polycythemia vera Email: longak33@gmail.com Ngày nhận bài: 30/7/2024 Ngày phản biện khoa học: 01/8/2024 Ngày duyệt bài: 30/9/2024 576
T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 1 - sè ĐẶC BIỆT - 2024 I. ĐẶT VẤN ĐỀ hiện bằng sự đa dạng về hình thái, kích thước Thiếu máu tan máu tự miễn là bệnh thiếu và mức độ trưởng thành). Tuy nhiên, nếu máu do đời sống của hồng cầu bị rút ngắn bệnh nhân có tăng hồng cầu kéo dài với mức bởi sự xuất hiện tự kháng thể chống hồng độ Hb > 185 g/l (nam) và 165 g/l (nữ) thì tiêu cầu. Thiếu máu tan máu tự miễn có thể chuẩn này không bắt buộc phải áp dụng; (3) nguyên phát hoặc thứ phát trên nền bệnh hệ Có đột biến JAK2 V617F hoặc JAK2 exon thống hay ung thư khác. Bệnh có biểu hiện 12. Tiêu chuẩn phụ: Nồng độ erythropoietin lâm sàng gồm hội chứng thiếu máu xuất hiện huyết thanh giảm. Chẩn đoán xác định đa nhanh, hội chứng hoàng đảm, có thể có gan, hồng cầu nguyên phát khi có cả 3 tiêu chuẩn lách to. Về xét nghiệm, đặc trưng bởi số chính hoặc 2 tiêu chuẩn chính số 1, 2 và tiêu lượng hồng cầu giảm, kích thước bình chuẩn phụ. Điều trị bệnh theo phân nhóm thường hoặc to, lượng huyết sắc tố và nguy cơ dựa trên tuổi và tiền sử huyết khối hematocrit giảm, hồng cầu lưới tăng, theo hướng dẫn của Mạng lưới Ung thư bilirubin tăng, chủ yếu tăng bilirubin gián Quốc gia Mỹ (NCCN) bao gồm rút máu tĩnh tiếp, LDH tăng, haptoglobin giảm, tủy xương mạch, aspirin liều thấp, thuốc hạ tế bào,…1 tăng sinh hồng cầu mạnh, hồng cầu lưới tủy Tình trạng tan máu tự miễn có thể là xuất tăng, dòng bạch cầu hạt và mẫu tiểu cầu phát hiện trong một bệnh lý ác tính, trong đó có triển bình thường, xét nghiệm Coombs bệnh lý ác tính huyết học như u lympho, dương tính. Bệnh được điều trị dựa trên bệnh bạch cầu lympho mạn, các bệnh tăng thuốc ức chế miễn dịch, đầu tay là sinh tủy mạn ác tính. Theo nghiên cứu khảo methylprednisolone.1 sát 11039 bệnh nhân (6217 bệnh nhân đa Đa hồng cầu nguyên phát là bệnh tăng hồng cầu nguyên phát) tại Thụy Điển từ năm sinh quá mức dòng hồng cầu, thuộc nhóm 1985-2005 báo cáo hơn 20 bệnh lý tự miễn các bệnh tăng sinh tủy mạn ác tính liên quan (chỉ báo cáo bệnh có số ca mắc >2 (myeloproliferative neoplasms - MPNs) diễn bệnh nhân) với bệnh lý này chiếm 2,8%2 , biến mạn tính, lách to kèm theo tăng sinh nhưng không ghi nhận tình trạng thiếu máu dòng hồng cầu trong tủy xương. Bệnh được tan máu tự miễn kèm theo. Vì tỷ lệ mắc bệnh chẩn đoán theo tiêu chuẩn Tổ chức Y tế Thế lý đa hồng cầu và thiếu máu tan máu tự miễn giới WHO 2016, gồm 3 tiêu chuẩn chính và lần lượt chỉ là 1,57/100.000 người/năm3 và 1 tiêu chuẩn phụ. Tiêu chuẩn chính gồm (1) 1-3/100.000 người/năm4 nên xác suất một Hb > 165 g/l (nam) và > 160 g/l (nữ) hoặc người bệnh được chẩn đoán hai bệnh lý kết hematocrit > 0,49 l/l (nam) và > 0,48 l/l (nữ) hợp với nhau này là hiếm. Cho đến nay, chỉ hoặc tăng thể tích khối hồng cầu toàn thể > có 2 trường hợp bệnh nhân có cả 2 tình trạng 25% trị số bình thường; (2) Xét nghiệm mô bệnh lý trên kết hợp với nhau. Dưới đây tôi bệnh học tủy xương cho thấy tình trạng tăng xin trình bày trường hợp lâm sàng thiếu máu mật độ tế bào với sự tăng sinh cả 3 dòng tế tan máu tự miễn, sau khi kiểm soát được bào tủy trong đó chủ yếu là dòng hồng cầu, bệnh thiếu máu tan máu tự miễn đã bộc lộ tăng sinh bạch cầu hạt và mẫu tiểu cầu (biểu bệnh đa hồng cầu nguyên phát. 577
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU II. TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG được giảm liều dần corticoid chuyển điều trị Bệnh nhân nam, 81 tuổi có tiền sử bệnh duy trì sau 3 tháng với liều medrol tăng huyết áp, đái tháo đường điều trị thường 4mg/ngày, sau 5 tháng huyết sắc tố tăng lên xuyên, bệnh nhân vào viện vì xuất hiện da 165 g/L, bệnh nhân được giảm liều còn niêm mạc nhợt, vàng da nhẹ, hoa mắt, chóng 4mg/2 ngày. mặt, lẫn nhẹ Glasgow 14 điểm, không liệt Đến tháng thứ 6, số lượng hồng cầu tăng vận động và thần kinh sọ, bệnh diễn biến 5 6,41 T/L, huyết sắc tố bệnh nhân tăng lên ngày. Xét nghiệm cho thấy tình trạng thiếu 191 g/L, nhưng vẫn còn kháng thể chống máu tan máu tự miễn với Hb 76 g/L, Coombs hồng cầu (Coombs 3+), chúng tôi tiến hành 4+, lách to nhẹ 12,9cm kèm tổn thương cũ các xét nghiệm tầm soát bệnh lý đa hồng cầu dạng dải (cụ thể xem Bảng 1) và tình trạng (cụ thể xem Bảng 1). Cuối cùng bệnh nhân nhồi máu não bán cấp thùy thái dương chẩm được chẩn đoán Đa hồng cầu JAK2 dương 2 bên trên cộng hưởng từ sọ não. Bệnh nhân tính nguy cơ cao/ Thiếu máu tan máu tự được chẩn đoán Thiếu máu tan máu tự miễn/ miễn, điều trị rút máu điều trị 300ml/ lần x 3 Nhồi máu não bán cấp và được điều trị lần, Hb còn 153 g/L, hct 0,47, thêm Hytinon truyền 350ml khối hồng cầu, 500mg/ngày, ngừng Medrol. Sau 1 tháng methylprednisolone 80mg/ngày (1,5mg/kg/ điều trị Hytinon, lượng huyết sắc tố của bệnh ngày), kiểm soát bệnh nền (hạ đường máu, nhân là 161g/L, hct 0,47, tiểu cầu 110 G/L, huyết áp, mỡ máu), chưa dùng thuốc chống Bệnh nhân được rút thêm 300ml máu, ngừng ngưng tập tiểu cầu theo ý kiến chuyên khoa Hytinon, theo dõi sát tình trạng lâm sàng và đột quỵ. Sau 2 tuần điều trị, huyết sắc tố hồi xét nghiệm. Hiện tại, sau 2 tháng, bệnh nhân phục, bệnh nhân tỉnh táo hơn, bệnh nhân ổn định, Hb 131 g/L, tiểu cầu 187. Bảng 1: Các chỉ số xét nghiệm tại thời điểm vào viện và sau 6 tháng điều trị Chỉ số Tháng 8/2023 Tháng 2/2024 Số lượng hồng cầu (T/L) 2,37 6,41 Hb (g/L) 76 191 Hct (L/L) 0,217 0,594 Hồng cầu lưới (%) 14,6 2,1 - Tủy đồ: Tủy tăng sinh tế bào - Tủy đồ: Tăng cao số lượng tế Xét nghiệm tủy xương - Sinh thiết tuỷ xương: Hội bào, chủ yếu dòng hồng cầu chứng tăng sinh tủy Bilirubin TP/TT (mcmol/l) 30,3/7,1 18,1/3,7 LDH (U/L) 422 253 Coombs TT 4+ 3+ Coombs GT 3+ 2+ Erythropoietin (mIU/ml) 1,19 JAK2 V617F Dương tính 578
T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 1 - sè ĐẶC BIỆT - 2024 Biểu đồ 1: Nồng độ huyết sắc tố trong quá trình điều trị III. BÀN LUẬN lách to nhẹ, xét nghiệm JAK2 V617F dương Trường hợp lâm sàng đầu tiên được công tính, sinh thiết tủy xương biểu hiện tình trạng bố năm 1991 ở Đức với bệnh nhân nữ 51 tăng sinh tế bào với đặc điểm bệnh đa hồng tuổi chẩn đoán đa hồng cầu được điều trị rút cầu, erythropoietin bình thường (8,3 IU/L), máu điều trị và busulfan, sau 8 năm điều trị, haptoglobin giảm (0,24 g/L), bilirubin gián phát triển tan máu tự miễn gây ra bởi kháng tiếp tăng (58 μmol/L) và LDH tăng (561 thể IgG với sự kích hoạt của bổ thể C3d bệnh IU/L), Coombs trực tiếp và gián tiếp âm tính. nhân được chuyển điều trị bằng prednisolone BN được loại trừ các tình trạng tan máu do 100mg/ngày trong 6 tháng và do tác dụng bất thường hình thái hồng cầu, bệnh huyết phụ của corticoid và còn tình trạng tan máu sắc tố, đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm, kéo dài, bệnh nhân được điều trị azathioprin thiếu hụt G6PD,.. Bệnh nhân này chỉ được 100mg/ngày + corticoid liều thấp trong 6 điều trị Aspirin liều thấp hàng ngày mà tháng tiếp theo và phải ngừng azathioprin do không cần rút máu điều trị hay thuốc hạ tế nhiễm độc gan. Sau 20 tháng chẩn đoán, tình bào. Theo dõi sau chẩn đoán 8 tháng, bệnh trạng tan máu còn, tuy nhiên lượng huyết sắc nhân không có biến cố huyết khối, tuy nhiên tố trong giới hạn bình thường, bệnh nhân vẫn tồn tại hiện tượng tan máu.6 không cần truyền máu hay các phương pháp Trong trường hợp bệnh nhân của chúng điều trị đa hồng cầu.5 tôi, bệnh nhân vào viện với biểu hiện thiếu Trường hợp lâm sàng thứ 2 được tác giả máu, xét nghiệm tăng LDH, Bilirubin, chủ Coralie Derrieux công bố năm 2019, bệnh yếu Bilirubil trực tiếp, Coombs dương tính nhân nam, 59 tuổi, được chẩn đoán đa hồng phù hợp với chẩn đoán thiếu máu tan máu tự cầu JAK2 V617F dương tính bị che lấp bởi miễn, bệnh nhân đáp ứng với corticoid. Tuy tình trạng tan máu không rõ nguyên nhân. nhiên, tại thời điểm ban đầu bệnh nhân có Bệnh nhân này vào viện với tình trạng bạch tình trạng nhồi máu não, chúng tôi chưa xác cầu tăng kéo dài 3 tháng. Khám lâm sàng định được nguyên nhân. Sau 6 tháng điều trị, bệnh nhân không có tình trạng gan, lách, nồng độ huyết sắc tố bệnh nhân tăng cao, và hạch to. Xét nghiệm: Số lượng bạch cầu chúng tôi ban đầu không nghĩ tới nó tiềm ẩn 23,9 G/l, bạch cầu trung tính 20,8 G/L, hồng 1 bệnh lý tăng sinh tủy kèm theo. Đến khi xét cầu 145 g/l, Hct 0,44, MCV 93 fL, tiểu cầu nghiệm công thức máu có Hb 191 g/l, chúng 298 G/L, hồng cầu lưới cao ở mức 227 G/L, tôi cần rút máu để ngăn ngừa biến chứng 579
KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU huyết khối và làm các xét nghiệm chẩn đoán thực tiễn lâm sàng. Qua ca bệnh có sự kết chúng tôi nhận thấy bệnh nhân có đủ tiêu hợp của hai tình trạng trên, chúng tôi hy chuẩn chẩn đoán bệnh lý Đa hồng cầu vọng đưa ra kinh nghiệm về vấn đề chẩn nguyên phát JAK2 V617F dương tính. Đồng đoán và điều trị tình trạng bệnh kết hợp hiếm thời, chúng tôi cũng nhận thấy, tại thời điểm gặp này. này, bệnh nhân vẫn còn kháng thể chống lại hồng cầu, tuy nhiên bằng chứng tan máu là TÀI LIỆU THAM KHẢO ít. Chúng tôi điều trị rút máu điều trị cho 1. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh nhân, thuốc chống ngưng tập tiểu cầu bệnh lý huyết học. (Ban hành kèm theo và Hytinon. Tuy nhiên, với liều Hytion thấp Quyết định số 1832/QĐ-BYT ngày 01 tháng 500mg/ngày, bệnh nhân vẫn có tác dụng phụ 7 năm 2022 của Bộ trưởng Bộ Y tế) giảm tiểu cầu, bắt buộc tạm ngưng Hytinon 2. Sigurdur Y. Kristinsson, Ola Landgren, và tiếp tục rút máu điều trị. Đến thời điểm Jan Samuelsson, et al. Autoimmunity and hiện tại, bệnh nhân đã ngừng Medrol 4 the risk of myeloproliferative neoplasms. tháng, ngừng Hytinon 3 tháng, bệnh nhân Haematologica (2010); 95(7) : 1216–1220. vẫn có các chỉ số tế bào máu trong giới hạn 3. Srdan Verstovsek, Jingbo Yu,Robyn M. bình thường mà không có các biến cố huyết Scherber et al. Changes in the incidence and khối mới. Giải thích kết quả lượng huyết sắc overall survival of patients with tố của bệnh nhân này vẫn trong giới hạn bình myeloproliferative neoplasms between 2002 thường mà không cần bổ sung điều trị có thể and 2016 in the United States. Leukemia & do tình trạng tan máu và tăng sinh hồng cầu Lymphoma, (2021); 63(3), 694–702. vẫn còn, nhưng hai tình trạng này ở trạng 4. Femke V. M. Mulder, Dorothea Evers, thái cân bằng. Masja de Haas et al. Severe autoimmune Do chẩn đoán đa hồng cầu nguyên phát hemolytic anemia; epidemiology, clinical khá đột ngột với tiền sử bệnh thiếu máu tan management, outcomes and knowledge gaps. máu tự miễn là duy nhất đối với bệnh nhân Front Immunol. (2023); 14: 122-142. của chúng tôi và theo hiểu biết của chúng tôi, 5. H.J. Lenz; H.D. Waller. Autoimmune đây là trường hợp được báo cáo đầu tiên về Hemolytic Anemia in a Patient with mối liên hệ đặc biệt như vậy. Polycythemia vera: First Description. Acta Haematol (1991); 85 (2): 111. IV. KẾT LUẬN 6. Derrieux C, Jeandel R, Martin A, et al. Đa hồng cầu nguyên phát liên quan đến When hemolysis masks polycythemia vera. thiếu máu tan máu tự miễn rất hiếm gặp trên Clin Case Rep. 2019 Jan 28;7(3):438-441. 580

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.