Báo cáo ca lâm sàng và điểm lại y văn: Ghép thận ở bệnh nhân mắc hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi là một rối loạn ống lượn gần phức tạp, đặc trưng bởi sự suy giảm tái hấp thu các chất quan trọng, thường tiến triển đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối (ESRD). ESRD ở bệnh nhân hội chứng Fanconi đặt ra thách thức điều trị đáng kể, nơi mà phương pháp điều trị triệu chứng thường không thể ngăn chặn hoàn toàn sự tiến triển của bệnh. Trong bối cảnh đó, ghép thận nổi lên như một giải pháp điều trị triệt để và mang lại hy vọng cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Việc nghiên cứu chi tiết các ca lâm sàng thành công, đặc biệt là theo dõi dài hạn, là rất quan trọng để củng cố bằng chứng về hiệu quả và an toàn của phương pháp này. Báo cáo này trình bày một ca ghép thận thành công ở bệnh nhân mắc hội chứng Fanconi, nhằm cung cấp cái nhìn sâu sắc về diễn biến lâm sàng, quản lý điều trị và kết quả sau ghép.

Bác sĩ chuyên khoa thận, bác sĩ ghép tạng, bác sĩ nội khoa, và các nhà nghiên cứu trong lĩnh vực bệnh thận hiếm gặp và ghép thận.

Nghiên cứu này trình bày một báo cáo ca lâm sàng mô tả chi tiết quá trình điều trị cho một bệnh nhân nam 17 tuổi được chẩn đoán mắc hội chứng Fanconi tiến triển đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối (ESRD). Bệnh nhân đã trải qua ca ghép thận thành công từ người hiến chết não tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức vào tháng 3/2025. Phương pháp nghiên cứu bao gồm việc phân tích hồ sơ bệnh án toàn diện, ghi nhận diễn biến lâm sàng, các can thiệp điều trị và theo dõi chặt chẽ trong 6 tháng đầu sau ghép thận. Kết quả cho thấy chức năng thận ghép ổn định đáng kể, với mức creatinine máu giảm từ 1075 µmol/L xuống 81 µmol/L sau 6 tháng. Quan trọng hơn, không có bất kỳ biểu hiện tái phát nào của hội chứng Fanconi được ghi nhận, và các rối loạn chức năng ống thận ban đầu đã được phục hồi hoàn toàn. Điều này minh chứng rằng ghép thận là một phương pháp điều trị hiệu quả và triệt để cho ESRD do hội chứng Fanconi, đặc biệt khi bệnh lý chỉ khu trú tại thận nguyên thủy. Báo cáo này nhấn mạnh giá trị của ghép thận trong việc cải thiện đáng kể tiên lượng và chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân, đồng thời khuyến nghị theo dõi lâu dài để phát hiện sớm các vấn đề tiềm ẩn sau ghép.