Thực trạng mang gene bệnh alpha thalassemia của bệnh nhi tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa (2024–2025)

Alpha thalassemia là một bệnh lý di truyền huyết học phổ biến, đặc biệt tại khu vực Đông Nam Á và Việt Nam, nơi tỷ lệ mang gen cao đáng kể. Tình trạng này, đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha-globin, thường biểu hiện dưới dạng thể ẩn hoặc thể nhẹ ở trẻ em, gây khó khăn trong chẩn đoán bằng các phương pháp sàng lọc thông thường như điện di huyết sắc tố. Việc phát hiện sớm các cá thể mang gen đột biến, đặc biệt ở đối tượng bệnh nhi, có ý nghĩa quan trọng để quản lý bệnh, tư vấn di truyền và giảm thiểu gánh nặng y tế. Nghiên cứu này nhằm xác định đặc điểm các đột biến gene alpha-globin và đánh giá mối liên hệ với các chỉ số huyết học liên quan ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa, đồng thời nhấn mạnh vai trò của kỹ thuật Multiplex PCR trong chẩn đoán.

Chuyên gia y tế, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ huyết học, nhà nghiên cứu di truyền và xét nghiệm, cũng như các nhà hoạch định chính sách y tế công cộng quan tâm đến bệnh thalassemia.

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm khảo sát thực trạng mang gen alpha thalassemia ở đối tượng bệnh nhi tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa, giai đoạn 2014-2025, một khu vực được biết đến với tỷ lệ mắc bệnh cao. Với thiết kế mô tả cắt ngang, nghiên cứu đã phân tích dữ liệu từ 457 bệnh nhi có kết quả xét nghiệm công thức máu nghi ngờ thalassemia (MCV < 85fL và/hoặc MCH < 28pg). Phương pháp Multiplex PCR đã được sử dụng để xác định các đột biến gen alpha-globin, đồng thời đánh giá vai trò của điện di huyết sắc tố trong sàng lọc. Kết quả cho thấy 188 bệnh nhi (41,14%) mang đột biến gen alpha-globin. Ba loại alen đột biến chính được xác định là -SEA (89,29%), -α3.7 (8,67%) và -α4.2 (2,04%), trong đó --SEA/αα là kiểu gen phổ biến nhất (88,83%). Điều đáng chú ý là không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về kết quả điện di huyết sắc tố giữa các nhóm có và không có đột biến gen, cho thấy hạn chế của phương pháp này trong việc sàng lọc các thể alpha thalassemia ẩn và nhẹ. Các chỉ số huyết học như Hb, MCV, MCH có xu hướng giảm rõ rệt theo số lượng gen alpha-globin bị đột biến, khẳng định giá trị của chúng trong dự đoán và phân biệt các kiểu gen. Nghiên cứu kết luận rằng Thanh Hóa có tỷ lệ lưu hành đột biến gen alpha-globin cao, với đột biến --SEA là phổ biến nhất. Phát hiện này củng cố tầm quan trọng của việc áp dụng Multiplex PCR như một công cụ chẩn đoán hiệu quả, đặc biệt khi điện di huyết sắc tố không đủ để phát hiện các thể bệnh nhẹ. Các kết quả có ý nghĩa trong việc cải thiện chiến lược sàng lọc và quản lý alpha thalassemia ở trẻ em, góp phần vào công tác tư vấn di truyền và phòng ngừa bệnh ở cộng đồng.