zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Báo cáo trường hợp được chẩn đoán bệnh bò điên tại Bệnh viện Vũng Tàu

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:9

Báo xấu

7
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bệnh bò điên (Creutzfeild Jackob desease) là một bệnh nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương hiếm gặp, trên toàn thế giới tỷ lệ mắc hàng năm khoảng 1-2 phần triệu. Bài viết tập trung trình bày một ca được chẩn đoán cuối cùng là bệnh bò điên nhập vào Bệnh viện Vũng Tàu với triệu chứng khởi phát ban đầu được ghi nhận là yếu 2 chi dưới.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Báo cáo trường hợp được chẩn đoán bệnh bò điên tại Bệnh viện Vũng Tàu

Hội nghị Khoa học Kỹ thuật 2022 BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN BỆNH BÒ ĐIÊN TẠI BỆNH VIỆN VŨNG TÀU Ths BS. Trần Thiện Trường, BS Trần Thị Mỹ Thanh, BS Nguyễn Tấn Khôi Bệnh bò điên (Creutzfeild Jackob desease) là một bệnh nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương hiếm gặp, trên toàn thế giới tỷ lệ mắc hàng năm khoảng 1-2 phần triệu. Bệnh xảy ra do tích tụ các protein prion bất thường trong tế bào thần kinh gây ra sa sút trí tuệ, thất điều, rung giật cơ và các dấu thần kinh khu trú khác, bệnh diễn tiến nhanh thường tử vong trong vòng một năm sau khi khởi phát. Hiện tại bệnh chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chủ yếu điều trị triệu chứng và nâng đỡ tổng trạng. Bệnh được chẩn đoán dựa vào các dấu hiệu lâm sàng cùng với các cận lâm sàng như MRI xuất hiện tăng tín hiệu vùng vỏ não, nhân nền, đồi thị trên các xung DWI, FLAIR, điện não đồ đặc hiệu với hình ảnh phức hợp sóng nhọn chu kỳ, xét nghiệm dịch não tủy dương tính protein 14-3-3, Tau protein, các xét nghiệm máu loại trừ sa sút trí tuệ do nguyên nhân khác. Chẩn đoán xác định dựa vào sinh thiết não. Chúng tôi xin trình bày một ca được chẩn đoán cuối cùng là bệnh bò điên nhập vào Bệnh viện Vũng Tàu với triệu chứng khởi phát ban đầu được ghi nhận là yếu 2 chi dưới. I. CA LÂM SÀNG Họ và tên: L.M.Q Giới : Nam Năm sinh: 1960 Nghề nghiệp: cơ khí Địa chỉ: Phường 3,Tp Vũng Tàu, BR-VT, Mã BN: 22015758 Vào viện: 07h 05 ph ngày 29 tháng 6 năm 2022 Lý do vào viện tại cấp cứu: Chóng mặt, sốt 2 tuần Bệnh nhân được nhập điều trị tại Khoa Nội tổng hợp. Khai thác tại KhoaNội tổng hợp thấy: Bệnh sử: bệnh nhân khai 1 tuần nay yếu 2 chân, đi lại không vững, không yếu tay, không giảm cảm giác, không chóng mặt, không sốt, tiêu tiểu thường, không ho, không khó thở. Bệnh nhân chưa khám điều trị ở đâu và được nhập viện. Tiền căn: + Bản thân: Gout tự điều trị không rõ loại, không chích ngừa COVID-19 + Gia đình: Khỏe Tình trạng ngày vào viện: Tỉnh táo, tiếp xúc tốt, da niêm hồng, không phù, tim đều, phổi không ran, bụng mềm. Cổ mềm, yếu 2 chân, sức cơ 4/5-5/5. Dấu Babinski đáp ứng gấp 2 bên, PXGC (++) gối gót 2 bên. Cảm giác nông sâu 2 bên bình thường. 1 Tác giả liên lạc: Ths BS Trần Thiện Trường và cộng sự.
Hội nghị Khoa học Kỹ thuật 2022 Kết quả xét nghiệm: Huyết đồ, chức năng gan thận, điện giải trong giới hạn bình thường. Glucose máu: 6.25 mol/l MRI CSTL: thoát vị đĩa đệm gây chèn ép rễ L3-4, L5-S1 hai bên, hẹp ống sống. Kết quả điện cơ: Bình thường MRI Sọ não: tăng tín hiệu trên DWI, FLAIR, giảm trên ADC chất xám vỏ não rải rác hai bán cầu, chủ yếu bán cầu phải. Ngày 30/6: Tỉnh, tiếp xúc tốt, chức năng cao cấp bình thường, không liệt dây sọ, không dấu tiểu não, yếu 2 chân sức cơ 4/5-5/5, sức cơ 2 tay 5/5, Babinski đáp ứng gập, không rối loạn cảm giác nông sâu, Nystamus (-), không điểm đau tại cột sống, sưng nhẹ khớp đốt bàn ngón I chân trái. Bệnh nhân được chẩn đoán: Yếu 2 chi dưới chưa rõ nguyên nhân, gout. Ngày 01/7 Hội chẩn Bs Nội thần kinh, Chẩn đoán: TD Nhồi máu não do viêm mạch. CĐPB: Bệnh Creutzfeldt-Jakob Quyết định chọc dò DNT: Kết quả Xét nghiệm DNT : HC 1/mm3, BC 2/mm3. Glucose: 5.8 mmol/L Protein: 0.4g/L. Hình 1: MRI sọ não ngày 29/06: Các tổn thương chủ yếu quan sát thấy trên DWI tại chất xám vỏ não thùy đỉnh, chẩm, trán, thái dương 2 bên, nhiều bên phải 2 Tác giả liên lạc: Ths BS Trần Thiện Trường và cộng sự.
Hội nghị Khoa học Kỹ thuật 2022 Bệnh nhân được chuyển Bệnh viện Chợ Rẫy trong tình trạng tỉnh táo tiếp xúc tốt, chức năng cao cấp bình thường, đi lại khó khăn. Chẩn đoán chuyển viện: tổn thương chất xám 2 bên, yếu 2 chi dưới chưa rõ nguyên nhân. Sau 3 tuần nằm viện tại Bệnh viện Chợ Rẫy, bệnh nhân được xuất viện về nhà với chẩn đoán Bệnh bò điên và nhập lại Bệnh viện Vũng Tàu ngày 07/8 vì loét vùng mông. Bệnh nhân vào viện trong tình trạng mở mắt tự nhiên, không tiếp xúc, mất ngôn ngữ toàn bộ, loét lớn vùng mông do tỳ đè (akinetic mutism: Lặng thinh bất động) Ngày 08/8: Đo điện não đồ bất thường mức độ nặng với hoạt động điện thành nhịp toàn thể liên tục suốt quá trình ghi (GPEDs) với các khoảng chu kỳ ngắn (PSIDDs), không quan sát thấy các sóng Alpha, Beta, Theta hay Delta. Bệnh nhân tử vong do nhiễm trùng huyết, viêm phổi bệnh viện, loét ép vào ngày 15/8. 3 Tác giả liên lạc: Ths BS Trần Thiện Trường và cộng sự.
Hội nghị Khoa học Kỹ thuật 2022 Hình 2: Điện não đồ ngày 08/08 II. BÀN LUẬN Bệnh Bò điên là một rất bệnh hiếm gặp, việc chẩn đoán khó khăn. Theo tiêu chuẩn của CDC Hoa kỳ chẩn đoán bệnh bò điên (2018) và các biến thể bệnh bò điên như sau. 2.1 Tiêu chuẩn chẩn đoán bò điên : 2.1.1. Bệnh bò điên rải rác: 2.1.1.1 Chẩn đoán chắc chắn (Definite): Chẩn đoán bằng các kỹ thuật thăm dò bệnh lý thần kinh chuẩn; và/hoặc hóa tế bào miễn dịch; và /hoặcWestern blot xác nhận Prion Protein (PrP) kháng protease; và /hoặc sự hiện diện của các sợi liên kết với mô tổn thương trên giải phẫu bệnh. 4 Tác giả liên lạc: Ths BS Trần Thiện Trường và cộng sự.
Hội nghị Khoa học Kỹ thuật 2022 2.1.1.2 Khả năng cao là bệnh bò điên (Probable): - Sa sút trí tuệ diễn tiến nhanh; và ít nhất 2 trong các đặc tính lâm sàng sau: + Giật cơ + Dấu tiểu não hay dấu thị giác (nhìn đôi, liệt trên nhân, khiếm khuyết thị trường đồng danh, ảo giác, mù mỏ, rối loạn thị giác hỗn hợp) + Dấu tháp/ngoại tháp + Lặng thinh bất động - Và ít nhất có một kết quả dương tính với 1 trong các xét nghiệm sau: + Hình ảnh điện não điển hình (Sóng nhọn chu kỳ) trong bất kỳ giai đoạn nào của bệnh; và/ hoặc + Thử nghiệm 14-3-3 protein dịch não tủy dương tính ở bệnh nhân có thời gian mắc bệnh dưới 2 năm + Hình ảnh MRI tăng tín hiệu ở nhân đuôi và hoặc nhân bèo sẫm hoặc nhân cầu nhạt hoặc ít nhất 2 vùng vỏ não (thái dương, đính, chẩm) trên phim DWI hay Flair - Và các xét nghiệm khác không gợi ý một chẩn đoán cụ thể nào thêm. 2.1.1.3 Có thể là bệnh bò điên (possible): - Sa sút trí tuệ diễn tiến nhanh; và ít nhất 2 trong các đặc tính lâm sàng sau: + Giật cơ + Dấu tiểu não hay dấu thị giác (nhìn đôi, liệt trên nhân, khiếm khuyết thị trường đồng danh, ảo giác, mù mỏ, rối loạn thị giác hỗn hợp) + Dấu tháp/ngoại tháp + Lặng thinh bất động - Và không có bất cứ xét nghiệm nào (MRI, 14-3-3 protein dịch não tủy, điện não) dương tính - Và thời gian mắc bệnh dưới 2 năm - Và các xét nghiệm khác không gợi ý một chẩn đoán cụ thể nào thêm. 2.1.2 Bệnh bò điên liên quan đến thủ thuật Hội chứng tiểu não tiến triển ở những bệnh nhân được sử dụng hormon tuyến yên chiết xuất từ tử thi người hoặc những ca rải rác có nguy cơ phơi nhiễm rõ như phẫu thuật thần kinh có cấy ghép màng cứng. 1. Bệnh bò điên có tính chất gia đình Những ca bệnh xác định hoặc khả năng cao là bò điên có mối quan hệ trực hệ; và/ hoặc các rối loạn thần kinh tâm thần kèm theo bệnh gây ra do đột biến gien PrP. 5 Tác giả liên lạc: Ths BS Trần Thiện Trường và cộng sự.
Hội nghị Khoa học Kỹ thuật 2022 2.2 Tiêu chẩn chẩn đoán các biến thể của bệnh bò điên 2.2.1 Chắc chắn là biến thể CJD: Xét nghiệm giải phẫu bệnh mô não là điều kiện bắt buộc phải thực hiện để xác định chẩn đoán biến thể của CJD. Các đặc điểm sau phải thỏa mãn. a. Lan tràn các mảng Amyloid dạng Kuru bao quang bởi các không bào ở cả đại não và tiểu não- mảng florid b. Thay đổi dạng bọt và lắng đọng nhiều các prion protein thể hiện bằng hóa mô miễn dịch ở đại não và tiểu não. 2.2.2 Nghi ngờ biến thể CJD: a. Tuổi hiện tại hay tuổi khi chết
Hội nghị Khoa học Kỹ thuật 2022 + Sa sút trí tuệ 2.2.3.2 Tiền căn có thể tiếp xúc bò bị bệnh xốp não ví dụ như du lịch đến vùng có bò bị bệnh xốp não sau năm 1980. Trong tiêu chuẩn chẩn đoán CJD của CDC (2018), tiêu chuẩn điện não là một trong 3 tiêu chuẩn giúp xác định bệnh, giá trị của nó ngang hàng với MRI và xét nghiệm tìm 14-3-3 protein trong DNT. III. NHẬN XÉT VỀ CA LÂM SÀNG TẠI BỆNH VIỆN: Theo tiêu chuẩn của CDC, việc chẩn đoán xác định bắt buộc dựa vào xét nghiệm giải phẫu bệnh, như vậy trong thực hành lâm sàng của bệnh viện, mức độ cao nhất của chẩn đoán mà bệnh viện có thể thực hiện được đó là khả năng cao (probable) với sự hiện diện của hình ảnh học, điện não và các xét nghiệm loại trừ các nguyên nhân thường gặp khác. Hình ảnh MRI não của bệnh nhân bò điên điển hình trong các trường hợp rải rác là dấu tăng tín hiệu trên DWI, có thể thấy trên ADC hay FLAIR tại các chất xám vỏ não và nhân nền. Điện não là phương pháp ghi lại các hoạt động điện của não, trước kia khi CT và MRI chưa phát triển, điện não được áp dụng rất nhiều trong các bệnh lý não. Thời gian gần đây, với những tiến bộ to lớn về hình ảnh học, vai trò điện não ngày càng thu hẹp. Tuy nhiên trong động kinh điện não vẫn có vai trò quyết định giúp chẩn đoán loại trừ. Trong các bệnh lý có tổn thương não, điện não không chỉ giúp đánh giá về tổn thương cấu trúc mà còn xác định được các tổn thương về mặt chức năng. Trong bệnh CJD, điện não điển hình thường rất hiếm gặp với các biểu hiện hoạt động điện dạng động kinh toàn thể thành nghịp (GPEDs:Generalized periodic epileptiform discharges) và có khoảng chu kỳ ngắn (PSIDDs periodic short interval diffuse dischages). Thông thường khoảng chu kỳ giữa 2 chu kỳ được coi là ngắn khi khoảng cách giữa 2 hoạt động điện dạng động kinh dưới 4 giây và thường là 0.5-1 giây. Ở bản điện não thực hiện tại Bệnh viện Vũng Tàu khi bệnh nhân nhập viện lần 2 chúng tôi nhận thấy khoảng chu kỳ này là dưới 1 giây. Như vậy bệnh nhân của chúng tôi, nếu so sánh với tiêu chuẩn trên, bệnh được xếp vào nhóm bệnh bò điên rải rác với chẩn đoán là Khả năng cao là bệnh bò điên (probable) vì: - Bệnh tiến triển rất nhanh tử vong sau khoảng hơn 3 tháng sau khi có triệu chứng đầu tiên: + Có triệu chứng lặng thinh bất động + Có triệu chứng ảo giác thăng bằng 7 Tác giả liên lạc: Ths BS Trần Thiện Trường và cộng sự.
Hội nghị Khoa học Kỹ thuật 2022 + Có thể có các triệu chứng tổn thương hệ ngoại tháp làm bệnh nhân đi lại khó khăn và mô tả bằng triệu chứng yếu 2 chi dưới. - Hình ảnh MRI điển hình - Hình ảnh điện não điển hình - Các xét nghiệm khác không giải thích được các triệu chứng của bệnh nhân. Ở lần nhập viện thứ nhất việc nghi ngờ bệnh nhân bị CJD là do các dấu hiệu điển hình trên MRI và các cận lâm sàng khác không giải thích được tình trạng người bệnh. Bệnh nhân khai triệu chứng cơ năng (chóng mặt) không nhất quán. Chóng mặt là ảo giác thị giác của bệnh nhân có lẽ trong giai đoạn đầu chưa có nhiều cơn, triệu chứng chưa nặng làm bệnh nhân khai bệnh không thống nhất. Triệu chứng yếu 2 chân không yếu 2 tay làm Bác sỹ kiếm tìm chứng cứ tổn thương tại tủy và tại ngoại biên nhưng lâm sàng và chứng cứ MRI và điện cơ không giải thích được. Việc yếu kín đáo 2 chân có thể là nhầm lẫn đánh giá sức cơ khi bệnh nhân có rối loạn cảm giác sâu, có tổn thương hệ ngoại tháp. Ở lần nhập viện Bệnh viện Vũng Tàu thứ 2 bệnh nhân đã trong tình trạng lặng thinh bất động (akinetic mutism). Bệnh nhân bị sa sút toàn bộ chức năng não trong thời gian rất ngắn với các biểu hiện ban đầu là các ảo giác về thăng bằng và MRI điển hình của CJD nên hoàn toàn phù hợp với các tiêu chẩn chẩn đoán khả năng cao (probable). IV. KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ 1. Bệnh lý CJD hiếm gặp, khó chẩn đoán với các bểu hiện ban đầu mơ hồ khó xác định. Cần đánh giá toàn diện các lời khai của người bệnh để xác định chính xác triệu chứng để từ đó có tiếp cận bệnh chính xác. 2. Tổn thương chọn lọc chất xám vỏ não trên DWI có thể là dấu hiệu có thể gặp sớm gợi ý hướng đến chẩn đoán CJD. 3. Điện não có vai trò quan trọng trong giúp xác định các trường hợp nghi ngờ có bệnh lý não, đặc biệt là những bệnh nhân có rối loạn chức năng cao cấp mà chưa có chứng cứ thuyết phục giải thích nguyên nhân. Nên xem xét thực hiện kỹ thuật sớm. 8 Tác giả liên lạc: Ths BS Trần Thiện Trường và cộng sự.
Hội nghị Khoa học Kỹ thuật 2022 TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Henry Knipe, Creutzfeldt-jackob disease, radiopaedia.org. 2. Kosuke Okamoto, MD, Takato Abe, MD, PhD, and Yoshiaki Itoh, MD, PhD (2020) “A Case of Creutzfeldt-Jakob Disease with Stroke-Like Onset, Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases, Vol. 29, No. 6 (June), 2020: 104788” 3.Marc Manix, MD, Piyush Kalakoti, MD, Miriam Henry, BS, Jai Thakur, MD, Richard Menger, MD, Bharat Guthikonda, MD, and Anil Nanda, MD, (2015) “Creutzfeldt-Jakob disease: updated diagnostic criteria, treatment algorithm, and the utility of brain biopsy, Neurosurg Focus 39 (5):E2” 4. American Academy of Neurology (2012) “Diagnosing sporadic Creutzfeldt- jackob disease: accuracy of the 14-3-3 protein test of the spinal fluid” 5. CDC’s Diagnostic Criteria for Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD) (2018), https://www.cdc.gov/prions/cjd/diagnostic-criteria.html. 6. CDC “Variant Creutzfedt – jakob Desease”, http://www.cdc.gov/prions/vcjd/index.html. 9 Tác giả liên lạc: Ths BS Trần Thiện Trường và cộng sự.

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.