HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ CÁC BỆNH CƠ XƯƠNG KHỚP 179
BỆNH U TẾ BÀO KHỔNG LỒ
(Giant cell tumor)
1. ĐẠI CƯƠNG
− U tế bào khổng lồ (giant cell tumor, GCT) của xương, còn gọi là u đại bào, là
một dạng u xương lành tính, thường gặp ở đầu xương dài ở người lớn trẻ tuổi khi xương
đã trưởng thành và sụn tiếp hợp ở vùng đầu xương đã cốt hóa.
− U xương tế bào khổng lồ chiếm 5 - 10% các khối u xương nguyên phát và
chiếm khoảng 20% các u xương lành tính. Đây là loại u xương thường gặp nhất ở người
trong độ tuổi 30 - 40, tỷ lệ nữ mắc bệnh gấp khoảng 1,3 - 1,5 lần so với nam giới.
− Các vị trí thường gặp nhất theo thứ tự là đầu dưới xương đùi, đầu trên xương
chày, đầu dưới xương quay và xương cùng. Khoảng 50% u tế bào khổng lồ xuất hiện ở
xương vùng quanh khớp gối. Một số vị trí cũng thường gặp khác gồm đầu xương mác,
đầu trên xương đùi, đầu trên xương cánh tay. Hiếm gặp hơn là ở cột sống và những vị
trí khác. Đa phần chỉ gặp ở một ví trí, rất hiếm gặp u tế bào khổng lồ đa ổ.
2. NGUYÊN NHÂN
Nguyên nhân chưa rõ, đây không phải là một dạng tân sản mà là một tình trạng có
tính chất phản ứng. Khối u được hình thành có thể bắt đầu từ những khiếm khuyết về
mạch máu và xuất huyết tại chỗ trong xương cùng với sự tác động của một số yếu tố
khác đã biến đổi các tế bào bạch cầu đơn nhân thành các tế bào khổng lồ và hủy cốt bào.
3. CHẨN ĐOÁN
3.1. Chẩn đoán xác định
− Lâm sàng:
+ Ở giai đoạn sớm hoặc khối u nhỏ, bệnh nhân có thể không có triệu chứng.
+ Các triệu chứng thường không đặc hiệu và thường xuất hiện khi tổn thương
bắt đầu phá hủy vỏ xương và kích thích màng xương hoặc khi xương yếu gây gãy
xương bệnh lý. Hầu hết bệnh nhân có biểu hiện đau, xuất hiện từ từ, tăng dần, đôi khi có
thể phát hiện thấy khối u xương hoặc u phần mềm tại vị trí tổn thương.
+ Khi u tế bào khổng lồ nằm ở vị trí cận khớp, bệnh nhân có thể có đau và hạn
chế vận động khớp, có thể có tràn dịch khớp.
+ U tế bào khổng lồ ở cột sống có thể có biểu hiện đau thắt lưng hoặc đau cột
sống cổ tiến triển từ từ, tăng dần, có thể kèm triệu chứng kích thích rễ.
+ Một số khối u tế bào khổng lồ có biểu hiện đầu tiên là gãy xương bệnh lý.
− Xét nghiệm:
HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ CÁC BỆNH CƠ XƯƠNG KHỚP
180
Các xét nghiệm sinh hóa, huyết học thường bình thường. Nên làm xét nghiệm
calci, phospho máu để loại trừ bệnh lý cường cận giáp trạng.
− Chẩn đoán hình ảnh:
+ X quang thường quy: Tổn thương u tế bào khổng lồ thường có các đặc điểm sau:
Hình ảnh tiêu xương khu trú, lệch tâm theo trục của xương, thường có ranh giới rõ
nằm ở vùng đầu xương và có thể lan tới vùng hành xương. Tổn thương có thể phá hủy
vùng vỏ xương kế cận song thường không phá hủy bề mặt khớp.
Vùng trung tâm khối u là nơi tăng thấu quang nhất và đậm độ cản quang tăng dần
ra phía ngoại vi.
Thường không có biểu hiện calci hóa trong lòng khối u và không có phản ứng
màng xương.
+ CT-scan hoặc MRI: Cho phép đánh giá chi tiết tổn thương vỏ xương và phần
mềm kế cận.
+ Xạ hình xương: Ít có vai trò trong chẩn đoán và đánh giá u tế bào khổng lồ.
Độ tập trung phóng xạ thường tăng, song có thể bình thường.
− Sinh thiết xương và mô bệnh học:
+ Tổn thương thường dày đặc tế bào, với nhiều tế bào khổng lồ nhiều nhân xen
kẽ với các tế bào đệm đơn nhân. Các tế bào đệm là các tế bào đơn nhân đồng nhất hình
tròn hoặc ô van, nhân lớn. Nhân của các tế bào đệm giống nhân trong các tế bào khổng
lồ, đây là đặc điểm để phân biệt u tế bào khổng lồ với các tổn thương khác có chứa tế
bào khổng lồ.
+ Các tế bào khổng lồ thường có số lượng nhân rất lớn, có thể tới hàng trăm
nhân. Giữa các tế bào có rất ít chất gian bào, ngoại trừ một ít sợi collagen.
3.2. Chẩn đoán giai đoạn
− Giai đoạn 1 (<5%): Khối u nhỏ, không hoặc ít tiến triển, gianh giới rõ, vỏ
xương còn nguyên vẹn, thường không có triệu chứng, mô học lành tính.
− Giai đoạn 2 (70-85%): Có triệu chứng, có thể có gãy xương bệnh lý. Tổn
thương xương trên Xquang lan rộng, vỏ xương mỏng và giãn rộng, song chưa bị thủng.
Trên xạ hình có tăng hoạt tính. Mô học lành tính.
− Giai đoạn 3 (10-15%): Có triệu chứng, khối u phát triển nhanh. Tổn thương
phá hủy vỏ xương, khối u lan vào mô mềm xung quanh trên Xquang hoặc CT-scan. Xạ
hình xương thấy tăng hoạt tính phóng xạ vượt quá giới hạn tổn thương xương. Tăng
sinh mạch máu trên chụp mạch. Mô học lành tính.
3.3. Chẩn đoán phân biệt
− U nguyên bào sụn (chondroblastoma)
− Sarcoma sụn (chondrosarcoma)
HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ CÁC BỆNH CƠ XƯƠNG KHỚP 181
− Kén xương phình mạch (aneurymal bone cyst)
− U nâu (brown tumor) trong cường cận giáp trạng
− Sarcom xương (ostosarcoma)
− U tế bào tạo collagen (desmoplastic fibroma)
4. ĐIỀU TRỊ
4.1. Nguyên tắc điều trị
− Điều trị ngoại khoa là chủ yếu. Điều trị nội khoa thường chỉ có tính chất hỗ trợ,
giảm triệu chứng nếu có.
− Những khối u không có khả năng điều trị bằng phẫu thuật do ở vị trí khó hoặc
do có bệnh lý phối hợp nặng có thể xem xét điều trị xạ trị.
− Trong thời gian chờ đợi phẫu thuật, nếu khối u lớn nên sử dụng nẹp vùng chi
có xương bị tổn thương nhằm đề phòng gãy xương bệnh lý.
4.2. Điều trị cụ thể
− Điều trị nội khoa:
+ Thuốc giảm đau (nếu bệnh nhân có đau): Paracetamol, hoặc paracetamol kết
hợp codein hoặc tramadol, hoặc thuốc kháng viêm không steroid.
+ Xem xét sử dụng bisphosphonate (zoledronic acid, pamidronate) truyền tĩnh
mạch. Có thể có tác dụng giảm triệu chứng và hạn chế tái phát sau các thủ thuật can
thiệp ở một số bệnh nhân u tế bào khổng lồ, tuy nhiên hiệu quả thực sự chưa rõ ràng.
+ Denosumab (kháng thể đơn dòng kháng RANKL), một thuốc điều trị loãng xương
và bệnh lý ác tính di căn xương, có hiệu quả song cũng đang trong quá trình thử nghiệm.
− Các phương pháp phẫu thuật:
+ Nạo vét khối u: Đây là phương pháp phẫu thuật chủ yếu. Có thể nạo vét đơn
thuần hoặc nạo vét rộng kết hợp với bơm phenol hoặc nitơ lỏng tại chỗ. Lòng khối u có
thể được lấp đầy bằng xi măng polymethyl methacrylate hoặc ghép xương sau nạo vét.
+ Cắt bỏ rộng khối u: Với những tổn thương có tính chất lan rộng và mức độ
phá hủy cao, hoặc tổn thương xuất hiện ở những xương có thể loại bỏ được như u ở
xương mác; hoặc với những trường hợp khối u tái phát nhiều lần.
+ Tạo hình xương: Tùy theo độ lớn của khối u, vị trí chịu lực, mức độ tổn
thương sau khi nạo vét hoặc cắt bỏ khối u mà cần chỉ định các phương pháp tạo hình
khác nhau.
5. TIẾN TRIỂN VÀ BIẾN CHỨNG
− U xương tế bào khổng lồ là một tổn thương lành tính, mặc dù có thể tiến triển
và xâm lấn tại chỗ, song rất hiếm khi ác tính hóa. Trong một số hiếm trường hợp
(khoảng 2%) có thể thấy di căn ở phổi, song tổn thương phổi thường là lành tính và đa
HƯỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ CÁC BỆNH CƠ XƯƠNG KHỚP
182
số được phát hiện một cách tình cờ. Nên chụp Xquang hoặc CT ngực cho tất cả các
bệnh nhân mới được chẩn đoán u tế bào khổng lồ để phát hiện tổn thương di căn phổi
nếu có.
− U xương tế bào khổng lồ khi phát triển rộng có thể gây gãy xương bệnh lý đặc
biệt khi khối u ở các chi.
− Bệnh có thể tái phát tại chỗ sau phẫu thuật. Tái phát tại chỗ sau khi nạo vét đơn
thuần có thể tới 50% trường hợp. Tái phát sau khi nạo vét rộng có tỷ lệ khoảng 10%.
6. THEO DÕI VÀ QUẢN LÝ
− Sau phẫu thuật, bệnh nhân cần được thông tin về nguy cơ tái phát tại chỗ.
− Bệnh nhân nên được theo dõi đều đặn mỗi 3-4 tháng trong ít nhất 2 năm đầu,
sau đó mỗi 6 tháng đến một năm tới ít nhất 5 năm. Khi có tái phát tạị chỗ, nên thăm
khám đánh giá lại một cách toàn diện, bao gồm cả việc chụp CT-scan ngực, bụng và
khung chậu.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Clifford R. Wheeless. Giant cell tumor. “Wheeless’ Textbook of Orthopaedics”.
Duke University Medical Center's Division of Orthopedic Surgery and Data
Trace Internet Publishing, LLC. 2011.
2. Karpik M. Giant Cell Tumor (tumor gigantocellularis, osteoclastoma) -
epidemiology, diagnosis, treatment. Ortop Traumatol Rehabil. 2010;12(3):
207-15.
3. Mendenhall, W. M., Zlotecki, R. A., Scarborough, M. T., et al. “Giant Cell
Tumor of Bone.” American Journal of Clinical Oncology, 2006; 29(1):96-99.
4. Thomas DM and Skubitz KM. Giant cell tumour of bone. “Current Opinion in
Oncology” 2009;21:338–344