Bệnh Wilson: Báo cáo ca lâm sàng hiếm gặp

TRAO ĐỔI HỌC TẬP<br /> <br /> <br /> <br /> <br /> BỆNH WILSON: BÁO CÁO CA LÂM SÀNG HIẾM GẶP<br /> <br /> Bùi Đức Thắng1, Nguyễn Thị Huyên1<br /> Lê Thị Hồng Minh1, Trương Đình Cẩm1<br /> <br /> <br /> TÓM TẮT<br /> Bệnh Wilson là một bất thường về gen hiếm gặp với tần suất khoảng 1 ca trên<br /> 30.000 trẻ sinh ra trong hầu hết dân số. Đây là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc<br /> thể thường do dột biết gen ATP7B, một gen mã hóa để tạo một protein vận chuyển đồng<br /> trên nhiễm sắc thể số 13, dẫn tới sự suy giảm khả năng vận chuyển đồng của tế bào. Khả<br /> năng bài tiết đồng qua đường mật giảm làm cho đồng bị ứ lại trong nhiều cơ quan, chủ<br /> yếu là gan, não và võng mạc. Theo thời gian, tổn thương gan tiến triển dẫn tới xơ gan<br /> và có thể bị biến chứng nặng về thần kinh.<br /> Một bệnh nhi nữ giới 14 tuổi với tiền căn khỏe mạnh đi khám vì bị chóng mặt,<br /> nhất là khi thay đổi tư thế. Khám lâm sàng và các kết quả xét nghiệm cho thấy tình<br /> trạng: thiếu máu tán huyết mức độ trung bình đến nặng với test Coombs âm tính, bất<br /> thường sinh hóa chức năng gan và thận. Chúng tôi quyết định làm một số xét nghiệm<br /> đặc hiệu để chẩn đoán xác định bệnh Wilson bao gồm: nồng độ ceruloplasmin huyết<br /> thanh, nồng độ đồng huyết thanh, tìm vòng Kayser-Fleischer bằng soi đèn khe mắt, định<br /> lượng đồng niệu 24h, xét nghiệm tìm đột biến gen ATP7B và hội chẩn với bệnh viện Nhi<br /> Đồng 1 về chẩn đoán, điều trị, tiên lượng cũng như theo dõi định kỳ cho bệnh nhân.<br /> * Từ khóa : Bệnh Wilson.<br /> WILSON’S DISEASE: RARE CLINICAL CASE REPORT<br /> <br /> <br /> <br /> 1<br /> Bệnh viện Quân y 175<br /> Người phản hồi (Corresponding): Bùi Đức Thắng (soft300688@gmail.com)<br /> Ngày nhận bài: 05/5/2019, ngày phản biện: 14/5/2019<br /> Ngày bài báo được đăng: 30/6/2019<br /> <br /> <br /> 95<br /> TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 18 - 6/2019<br /> <br /> ABSTRACT<br /> Wilson’s disease is a rare genetic abnormality with a prevalence of approxi-<br /> mately one case in 30.000 live births in most populations. It is an autosomal recessive<br /> disorder and is the result of mutation in ATP7B, a gene encoding a copper transport<br /> protein on chromosome 13 that leads to impairment of cellular copper transport. Im-<br /> paired biliary copper excretion leads to accumulation of copper in several organs, most<br /> notably the liver, brain, and cornea. Over time, the liver is progressively damaged and<br /> eventually becomes cirrhotic. In addition, patients may develop neurologic complica-<br /> tions, which can be severe.<br /> A female 14-year-old patient with healthy past medical history went to hospital<br /> for a check-up with her chief complaint: dizziness, particularly with rapid change in<br /> head position. Physical examination and laboratory test results showed a moderate to<br /> severe hemolytic anemia with Coombs-negative, liver functions and kidney biochemical<br /> abnormalities. We decided to do a number of specific tests to diagnose Wilson’s disease<br /> including: serum ceruloplasmin concentration, serum copper concentration, finding<br /> Kayser-Fleischer ring with ophthalmoscopy, 24-hour urinary copper excretion, Molec-<br /> ular testing for ATP7B mutations and had a consultation with the Children’s Hospital 1<br /> on diagnosis, treatment, prognosis as well as periodic monitoring for patient<br /> * Key word : Wilson disease.<br /> ĐẶT VẤN ĐỀ có thể bị biến chứng nặng về thần kinh<br /> [2],[3]. Phần lớn bệnh nhân Wilson được<br /> Bệnh Wilson là một bất thường về<br /> chẩn đoán ở độ tuổi từ 5-35 tuổi với các<br /> gen hiếm gặp với tần suất khoảng 1 ca trên<br /> biểu hiện lâm sàng chủ yếu tại gan, biểu<br /> 30.000 trẻ sinh ra trong hầu hết dân số. Đây<br /> hiện thần kinh, tâm thần[3]. Với điều trị<br /> là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm<br /> phù hợp, các bất thường này sẽ cải thiện<br /> sắc thể thường do dột biết gen ATP7B, một<br /> dần, và kết quả xét nghiệm chức năng gan<br /> gen mã hóa để tạo một protein vận chuyển<br /> thường trở về bình thường[5].<br /> đồng trên nhiễm sắc thể số 13, dẫn tới sự<br /> suy giảm khả năng vận chuyển đồng của CA LÂM SÀNG<br /> tế bào. Khả năng bài tiết đồng qua đường Bệnh nhân nữ, 14 tuổi, tiền sử khỏe<br /> mật giảm làm cho đồng bị ứ lại trong nhiều mạnh, cách nhập viện 2 tuần bệnh nhân da<br /> cơ quan, chủ yếu là gan, não và võng mạc. xanh dần, không đau bụng, không ói, tiêu<br /> Theo thời gian, tổn thương gan tiến triển phân khuôn (không để ý màu phân), không<br /> dẫn tới xơ gan. Thêm vào đó, bệnh nhân rong kinh. Cách nhập viện 5 ngày, bệnh<br /> <br /> 96<br />  TRAO ĐỔI HỌC TẬP<br /> <br /> nhân hoa mắt, chóng mặt khi thay đổi tư tá tràng: bình thường, phản ứng Mayer<br /> thế, kèm theo có tiểu đỏ sậm trong 3 ngày, âm tính, HBsAg(-), AntiHCV(-), glucose:<br /> không tiểu buốt, tiểu rắt. 8,04mmol/L (4,1-5,9).<br /> Gia đình : mẹ được chẩn đoán - Xử trí:<br /> thiếu máu, em gái theo dõi thiếu máu khi + Truyền máu, hội chẩn A25, A3<br /> tình cờ làm xét nghiệm máu. (A25 khám nhận định: Suy gan -Thiếu<br /> - Khám lâm sàng ghi nhận: Tỉnh, máu nặng - Theo dõi bệnh lý ác tính. A3<br /> không sốt, da niêm nhợt, chi ấm, CRT theo dõi bệnh Wilson).<br /> nhận: + Đề nghị xét nghiệm thêm:<br /> + Thiếu máu tán huyết đẳng sắc Ceruloplasmin máu, Cu++ máu, Cu++ niệu<br /> đẳng bào mức độ vừa - nặng (HC 2,07 24h, khám chuyên khoa mắt tìm vòng<br /> M/uL, Hb 6,3 g/dL, Hct 19,2%, MCV Kayser–Fleischer.<br /> 88,5%, MCH 29,4 Pg), Test Coomb - Kết quả xét nghiệm :<br /> (TT,GT) âm tính, HC lưới :5,05% (0,5- + Ceruloplasmin giảm: 8,3mg/dL<br /> 1,5), Tăng bilirubin GT (Bilirubin (người lớn: 18-45, trẻ em: 20-56, sơ sinh<br /> TP: 18,34umol/L(5-21), Bilirubin : 5-18).<br /> TT:5,61umol/L(