Benhco

Chia sẻ: Nguyen Uyen | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:10

Thêm vào BST

Báo xấu

52
lượt xem 4
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE .IỆT Nguyên nhân Bệnh được mô tả bởi Duchenne năm 1861 Năm 1982 xác định gen bệnh ở vị trí p21 của nhiễm sắc thể X (Xp21). Năm 1987 xác định được gen Dystrophine là 1

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Benhco

BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE
IỆT Nguyên nhân Nguyên Bệnh được mô tả bởi Duchenne năm 1861 Năm 1982 xác định gen bệnh ở vị trí p21 của nhiễm sắc thể X (Xp21). Năm 1987 xác định được gen Dystrophine là 1 proteine có trọng lượng phân tử 427 kDa. Tần số bệnh 1 trẻ trai/3600 trẻ trai được sinh ra. Ở Việt nam 1981-1993 có 176 trẻ bị bệnh này vào điều trị tại khoa Nội tiết-di truyền Viện nhi.
IỆT BỆNH SINH XY XXd XY XdY XX XXd 25% 25% 25% 25%
IỆT GIẢI PHẪU BỆNH GI Tế bào cơ phì đại Tế bào cơ bình thường trong bệnh Duchenne
IỆT LÂM SÀNG LÂM Thời kỳ đầu: Thường xuất hiện khi trẻ bắt đầu biết đi Th Đi hay ngã, đứng khó giữ thăng bằng. Đi hay mỏi, hay phải nghỉ, Dáng đi khệnh khạng hoặc lạch bạch. Dáng Cầm nắm đồ vật hay bị rơi  Rất khó chẩn đoán giai đoạn này vì chưa có triệu chứng teo cơ.
IỆT LÂM SÀNG LÂM Thời kỳ thứ 2 Dấu hiệu Gower
IỆT LÂM SÀNG LÂM Dấu hiệu giả phì đại cơ cẳng chân
IỆT LÂM SÀNG LÂM Thời kỳ 3: tàn phế Từ 8-10 tuổi ngồi 1 chỗ hoặc ngồi xe lăn. 8-10 Nếu được chỉnh hình bằng nẹp, hoặc phẫu thuật trẻ có thể duy trì khả năng đi lại đến 12 tuổi. Teo cơ toàn bộ cả cơ mặt làm mặt đứa trẻ Teo biến dạng, trẻ cười rất khó khăn. Từ 14-18 tuổi trẻ chết do các nhiễm trùng 14-18 hoặc các bệnh hô hấp, tim mạch.
IỆT XÉT NGHIỆM XÉT Các men CK (Creatinine phosphokinase): tăng cao t ừ 10-100 lần so với bình thường. Ðiện cơ (Electromyogram): phản ứng với điện Gavanic và Faradic kém hoặc co cơ kéo dài khi dòng điện đã ngắt. Sinh thiết cơ (Biopsy): tế bào cơ teo nh ỏ, thoái hoá, n ếu sinh thiết ở vị trí bắp chân là nơi giả phì đại thì thấy ngoài t ế bào cơ teo nhỏ các tổ chức liên kết quanh sợi cơ quá s ản, thâm nhiễm các tế bào viêm đơn nhân. DNA: phát hiện được gen Dystrophin. Test CK vẫn còn có tầm quan trọng trong việc xác định dị hợp t ử. – 57% phụ nữ mang gen được phát hiện bằng CK tăng. – 60% trẻ trai mang gen được phát hiện bằng CK tăng khi chưa có triệu chứng lâm sàng.
IỆT Câu hỏi? Câu