zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Y khoa - Dược

Ca lâm sàng u tế bào mầm vùng hạch nền ở trẻ em: “Vấn đề chẩn đoán sớm và điều trị”

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:5

Báo xấu

2
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày các khối u tế bào mầm nội sọ (GCT) có nguồn gốc từ hạch nền, đồi thị rất hiếm, triệu chứng lâm sàng và hình ảnh học không điển hình, nhiều trường hợp không có bộc lộ dấu ấn khối u trên xét nghiệm máu và dịch não tủy. Nghiên cứu các yếu tố liên quan đến chẩn đoán giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán và nâng cao hiệu quả điều trị.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Ca lâm sàng u tế bào mầm vùng hạch nền ở trẻ em: “Vấn đề chẩn đoán sớm và điều trị”

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 CA LÂM SÀNG U TẾ BÀO MẦM VÙNG HẠCH NỀN Ở TRẺ EM: “VẤN ĐỀ CHẨN ĐOÁN SỚM VÀ ĐIỀU TRỊ” Đồng Văn Hệ1, Đoàn Xuân Trường1, Dương Đại Hà1,2, Nguyễn Thanh Xuân1, Bùi Huy Mạnh1 TÓM TẮT 43 loạn nội tiết dậy thì sớm. Chẩn đoán xác định Các khối u tế bào mầm nội sọ (GCT) có dựa vào kết quả sinh thiết định vị tổn thương, mô nguồn gốc từ hạch nền, đồi thị rất hiếm, triệu bệnh học là U tinh mầm (Germinoma). chứng lâm sàng và hình ảnh học không điển Kết luận: Chẩn đoán sớm đòi hỏi chụp MRI hình, nhiều trường hợp không có bộc lộ dấu ấn với thuốc cản quang ở bệnh nhân trẻ có biểu hiện khối u trên xét nghiệm máu và dịch não tủy. yếu vận động và/hoặc dậy thì sớm, nghiên cứu Nghiên cứu các yếu tố liên quan đến chẩn đoán hình ảnh thần kinh cần được thực hiện nối tiếp. giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán và nâng cao Sinh thiết định vị cần thiết cho chẩn đoán xác hiệu quả điều trị. định. Phương pháp: Phân tích đặc điểm lâm sàng Từ khóa: U tế bào mầm, U tế bào mầm hạch và hình ảnh thần kinh của ca bệnh nhi mắc u tế nền, chẩn đoán u tế bào mầm hạch nền. bào mầm vùng hạch nền, chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Hữu nghị Viêt Đức. SUMMARY Kết quả: Triệu chứng lâm sàng khởi phát là GERMINOMA OF THE BASAL yếu vận động nửa người phải. Xét nghiệm dấu ấn GANGLIA IN CHILDREN: A CASE alphaFP và betaHCG giai đoạn khởi phát, tiềm REPORT AND PROBLEMS OF EARLY tàng đều không có bất thường. Hình ảnh CT hay DIAGNOSIS AND TREATMENT MSCT và cả MRI tiêm gadolinium không điển The early diagnosis of basal ganglia and hình. CT và MSCT dễ nhầm lẫn với dị dạng thalamus germinomas is often difficult due to the mạch não vùng hạch nền. MRI não xung T1W có absence of elevated tumor markers, and atypical đối quang từ chỉ tăng tín hiệu nhẹ. Thời gian từ clinical symptoms and neuroimaging features. khi khởi phát đến khi chẩn đoán xác định là 20 Case summary: A 13 years old male child tháng. Triệu chứng lâm sàng thời điểm có chẩn was diagnosed with germinomas in the basal đoán xác định: liệt nửa người phải, thất ngôn, rối ganglia and thalamus by stereotactic biopsy. He developed hemiplegia who also had cognitive decline, speech disturbance, precocious puberty. 1 Trung tâm Phẫu thuật thần kinh - BVHN Việt No malignant cells were detected in the CSF. Đức Neuroimaging revealed a lesion in the left crus 2 Bộ môn Ngoại, Trường Đại học Y Hà Nội posterius invasion of the putamen, thalamus, and Chịu trách nhiệm chính: Đoàn Xuân Trường temporal lobe. The patient was diagnosed with ĐT: 0915649222 germinoma of the basal ganglia and thalamus by Email: truongtk29@gmail.com stereotactic brain biopsy. Ngày nhận bài: 4.9.2024 Conclusion: Stereotactic brain biopsy is Ngày phản biện khoa học: 25.10.2024 necessary to confirm the diagnosis of basal Ngày duyệt bài: 2.11.2024 267
HỘI NGHỊ KHOA HỌC HỘI PHẪU THUẬT THẦN KINH VIỆT NAM germinoma. Serial neuroimaging studies can not 3/5, kèm theo thất ngôn Broca không hoàn only differentiate disease but also determine the toàn, giảm trí nhớ, dấu hiệu dậy thì ở nam biopsy site. giới phát triển. Keywords: germinoma, basal ganglia Các dữ liệu cận lâm sàng: xét nghiệm germinoma, diagnosis of basal germinom máu, chẩn đoán hình ảnh cho thông tin: khối tổn thương nhu mô não ban đầu xuất hiện tại I. BỆNH CẢNH LÂM SÀNG cánh tay sau bao trong trái, theo thời gian Bệnh nhân nam, năm sinh: 2011, khởi khối tổn thương lan ra các vùng: nhân bèo, phát bệnh từ tháng 1/2023, triệu chứng khởi thùy thái dương, cuống não cùng bên. Các phát là hạn chế vận động tay phải. 3 tháng xét nghiệm máu thường quy và xét nghiệm sau tiến yếu nửa người phải và thất ngôn. alpha FP và beta HCG giai đoạn trước chẩn Sau 1 năm khởi phát, liệt nửa người nặng cơ đoán xác định không có bất thường. lực được đánh giá là chi trên: 3/5, chi dưới Bảng 1: Hình ảnh tổn thương trên cắt lớp và cộng hưởng từ sọ não của bệnh nhi 1/2023-MRI 3/2023-MRI 6/2023- MSCT 1.a 1.d 1.g 1.b 1.e 1.h 1.c 1.f MRI: Magnetic resonance imaging (cộng hưởng từ), MSCT:Multislice Computer Tomography (cắt lớp đa lát cắt) 1.a:Hình ảnh bất thường cánh tay sau bao trong tăng tín hiệu trên xung T2-Flair. Kích thước : 15 x8 mm (1.a).tổn thương tăng kích thước: 18 x12 mm (1.d). Hình ảnh chảy máu tại ổ tổn thương trên xung T2* (1.e), tăng tưới máu trên Diffusion (1.f), Tăng tỉ trọng mạch máu vùng tổn thương (1.g), không có dị dạng mạch (1.h) 1/2024-MRI 6/2024- MRI 2.a 2.c 268
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 2.b 2.d Tổn thương tăng kích thước trên T2 Flair, chảy máu, kích thước 20 x25 mm (2.a, 2.b), lan rộng vào thùy thái dương và đồi thị, kích thước 4,5 x 3 cm(2.c, 2.d), khối ngấm thuốc mạnh không đều trên T1 gado (2.d) xung phổ cộng hưởng từ : rìa tổn thương có đỉnh Cholin/NAA: 1,2, vùng trung tâm tổn thương: Cholin/NAA: 1,1, kèm tổn thương phù não xung quanh. Bệnh nhi được phẫu thuật sinh thiết tổn dương tính và bất thường về dáng đi, rối loạn thương vùng nhân bèo trái. chức năng nội tiết. Mô bệnh học (Nhuộm HE và hóa mô Khối u trên bệnh nhân chúng tôi báo cáo miễn dịch) có kết quả: Germinoma. khởi phát tại cánh tay sau bao trong bên trái. Bệnh nhi đã được hóa trị phác đồ BEP Triệu chứng lâm sàng khởi phát là yếu tay hai chu kỳ (B: Bleomycin, E: Etoposide và phải tương ứng với tổn thương. Khối u phát C: Carboplatin), dự kiến 5 chu kỳ cách nhau triển xâm lấn đồi thị, nhân bèo, thùy thái 21 ngày. Sau hóa trị chúng tôi sẽ đánh giá dương cùng bên. Điều này giải thích sự xuất đáp ứng của bệnh nhân để quyết định liều hiện các triệu chứng tiếp theo và mức độ lượng xạ trị. nặng lên theo thời gian, các triệu chứng bao gồm: liệt nửa người, liệt thần kinh số 7 trung II. THẢO LUẬN ương cùng bên, dấu hiệu thất ngôn Broca, rối Các khối u tế bào mầm nội sọ tương đối loạn nội tiết biểu hiện dậy thì sớm và nhanh. hiếm, chiếm 0,5–2,0% trong tất cả các khối u Dấu hiệu chẩn đoán hình ảnh não nguyên phát. U thường xảy ra ở vùng Chụp cộng hưởng từ (MRI) có độ nhạy tuyến tùng hoặc vùng trên yên. Các khối u tế cao trong việc phát hiện GCT nội sọ, mặc dù bào mầm phát sinh ở hạch nền rất hiếm gặp, hạn chế trong chẩn đoán phân biệt GCT với chỉ chiếm 4,1–10% GCT nội sọ [1]. GCT các loại bệnh lý khác nhau [2]. Các bất hạch nền có tỷ lệ mắc cao hơn ở người dân thường trên MRI ở những bệnh nhân có u tế châu Á (72%) với ưu thế mắc ở nam giới bào mầm vùng hạch nền bao gồm teo não, (90%)[2]. thành phần nang do chảy máu, hiệu ứng Vấn đề chẩn đoán khối, xuất huyết trong khối u và phù nề Trên bệnh nhân u tế bào mầm hạch nền, quanh khối u [5]. Teo não hoặc xuất huyết yếu cơ là triệu chứng biểu hiện phổ biến hoặc hình thành nang là dấu hiệu gợi ý rất nhất. Các dấu hiệu thần kinh khác bao gồm: cao về BGGCT [2]. Teo não, thường biểu liệt thần kinh sọ, thay đổi nhận thức/hành vi, hiện ở cuống não cùng bên và teo bán cầu loạn trương lực, phản xạ bệnh lý bó tháp não, là đặc điểm phổ biến nhất trên hình ảnh 269
HỘI NGHỊ KHOA HỌC HỘI PHẪU THUẬT THẦN KINH VIỆT NAM học. Trên bệnh nhân này, tổn thương ngày Tuy nhiên, mức độ cắt bỏ đối với u tế bào càng lan rộng tương ứng dấu hiệu lâm sàng mầm hạch nền cần cân nhắc. nặng lên, đa dạng hơn. Các dấu hiệu trên CT U tế bào mầm rất nhạy cảm với xạ trị và MRI giai đoạn khởi phát không đặc hiệu, (RT-Radiotherapy) và hóa trị (CT- giai đoạn tiến triển (muộn) các dấu hiệu đa Chemotherapy). Tất cả bệnh nhân mắc u tế dạng, kết hợp. bào mầm nội sọ đều được khuyến cáo nên Chẩn đoán muộn (Trì hoãn): CT[3] [4] [6]. Nhiều thống kê cho thấy hơn Chẩn đoán chậm được định nghĩa là thời 90% bệnh nhân iGCTs được chữa khỏi bằng gian từ khi biểu hiện triệu chứng ban đầu đến xạ trị toàn não tủy (CSI) và OS trên 5 năm từ khi chẩn đoán cuối cùng dài hơn sáu tháng 90% đến 100%. Hóa trị tiền xạ trị là một [8]. So với các khối u tế bào mầm vị trí điển cách hiệu quả để giảm liều lượng và thể tích hình (trên yên, tuyến tùng), chẩn đoán khối u xạ trị [3][6]. CT đơn độc không được khuyến ở hạch nền và đồi thị thường bị trì hoãn do cáo vì kết quả kém hơn đáng kể so với CT không có dấu ấn chỉ điểm khối u tăng cao kết hợp với RT [8]. Sau CT tân bổ trợ, xạ trị (alphaFP, beta HCG), các triệu chứng lâm toàn não là cần thiết và giảm thiểu tác dụng sàng và hình ảnh thần kinh không điển hình. phụ của RT mà không ảnh hưởng đến kết Các triệu chứng ban đầu như yếu vận động quả [3] [4] [6]. Đối với những bệnh nhân bị hoặc dậy thì sớm thường được phát hiện di căn tủy sống, cần phải xạ trị trục não-tủy trước bởi bệnh nhi hoặc bố mẹ bệnh nhân sống. nhưng chẩn đoán hình ảnh thần kinh thường gặp khó khăn. III. KẾT LUẬN Nhiều nghiên cứu cho rằng việc trì hoãn Biểu hiện lâm sàng, các đặc điểm chẩn chẩn đoán lâu hơn sẽ làm tăng nguy cơ bệnh đoán hình ảnh u tế bào mầm vùng hạch nền: lan tỏa, ảnh hưởng xấu đến kết quả điều trị, U khởi phát ở độ tuổi trẻ và nam giới chiếm các tổn thương có đủ thời gian để tiến triển ưu thế là hai đặc điểm nổi bật. Dấu hiệu lâm và rút ngắn đáng kể thời gian sống thêm sàng liệt nửa người, rối loạn ngôn ngữ và rối (Overal survival- OS) [1] loạn nội tiết. Hỉnh ảnh thần kinh học cần Điều trị u tế bào vị trí hạch nền, đồi thị được theo dõi nối tiếp. Sinh thiết định vị giúp Phẫu thuật sinh thiết u là cần thiết để chẩn đoán xác định. chẩn đoán khối u tế bào mầm trong sọ mà không có alphaFP hoặc beta HCG tăng cao, TÀI LIỆU THAM KHẢO bất kể kết quả chẩn đoán hình ảnh. Mặc dù 1. Iwona Jabłońska, Marcin Goławski et al, có nhiều bất lợi, sinh thiết đóng vai trò quan Intracranial Germinoma—Association between Delayed Diagnosis, Altered Clinical trọng để phân loại mô bệnh học chính xác, Manifestations, and Prognosis. Cancers đưa ra phác đồ điều trị và tiên lượng bệnh. 2023, 15(10), 2789. doi.org/10.3390/ cancers15102789. 270
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 545 - THÁNG 12 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 2. JL Villano, JM Propp, KR Porter, AK Ste 99(2): 227–36. doi: 10.1007/s11060-010- wart, T Valyi-Nagy, X Li, et al. Malignant 0119-7. pineal germ-cell tumors: An analysis of cases 6. Thakkar JP, Chew L, Villano JL. Primary from three tumor registries. Neuro CNS Germ Cell Tumors: Current Oncol, 10 (2) (2008), pp. 121-130. Epidemiology and Update on Treatment. 3. Matsutani M. Combined Chemotherapy and Med Oncol (2013) 30(2):496. doi: Radiation Therapy for CNS Germ Cell 10.1007/s12032-013-0496-9. Tumors–the Japanese Experience. J 7. Richard T. Graham , Mohammad H. Abu- Neurooncol (2001) 54(3):311– 6. doi: Arja et al, Multi-institutional Analysis of 10.1023/A:1012743707883. Treatment Modalities in Basal Ganglia and 4. Murray MJ, Bartels U, Nishikawa R, Thalamic Germinoma. Pediatr Blood Fangusaro J, Matsutani M, Nicholson JC. Cancer. 2021 October; 68(10): e29172. doi: Consensus on the Management of 10.1002/pbc.29172], Intracranial Germ-Cell Tumours. Lancet 8. Yi Zhang1 , Li Wang1 , Wenbin Ma1 et al, Oncol (2015) 16(9):e470–7. doi: 10.1016/ Basal Ganglia Germ Cell Tumors With or S1470-2045(15)00244-2. without Sellar Involvement: A Long-Term 5. Phi JH, Cho BK, Kim SK, Paeng JC, Kim Follow-Up in a Single Medical Center and a IO, et al. Germinomas in the Basal Ganglia: Systematic Literature Review. published: 10 Magnetic Resonance Imaging Classification November 2021 doi: 10.3389/ fendo.2021. and the Prognosis. J Neurooncol (2010) 763609. 271

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.