CATCHing putative causative variants in consanguineous families
8
lượt xem 1
download
lượt xem 1
download
Download
Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ
Consanguinity is an important risk factor for autosomal recessive (AR) disorders. Extended genomic regions identical by descent (IBD) in the offspring of consanguineous parents give rise to recessive disorders with identical (homozygous) pathogenic variants in both alleles.
Chủ đề:
Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!
CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD