Chương 10: Đột biến và sự phát sinh đột biến

Chia sẻ: Nguyễn Thủy | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:63

Thêm vào BST

Báo xấu

609
lượt xem 184
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Mục tiêu: Nắm được các vấn đề và trả lời được các câu hỏi sau: Đột biến gen là gì? Nó có ý nghĩa và vai trò thế nào trong quá trình tiến hoá và phát triển của sinh giới? Người ta phân loại các dạng đột biến gen như thế nào? Các tác nhân gây đột biến là gì? Các cơ chế phát sinh đột biến?

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Chương 10: Đột biến và sự phát sinh đột biến

DI TRUY N H C PHÂN T VÀ T BÀO CHƯƠNG 10 ®ét biÕn vµ sù ph¸t sinh ®ét biÕn PH N M R NG Các cơ ch s a ch a ADN và s phát sinh ung thư
Ch−¬ng 10. t bi n và s phát sinh t bi n Môc tiªu kiÕn thøc n¾m ®−îc c¸c vÊn ®Ò vµ Tr¶ lêi ®−îc c¸c c©u hái sau: t bi n gen là gì ? Nó có ý nghĩa và vai trò th nào trong quá trình ti n hóa và phát tri n c a sinh gi i? Ngư i ta phân lo i các d ng t bi n gen như th nào? Các tác nhân gây t bi n là gì? Các cơ ch phát sinh t bi n. B ng cách nào sinh v t h n ch h u qu c a các t bi n? Các cơ ch s a ch a ADN. M i quan h gi a các t bi n và s phát sinh các b nh ung thư. T i sao các tác nhân gây t bi n thư ng ư c coi là có nguy cơ gây ung thư? Th¶o luËn, suy ngÉm, tù t×m hiÓu thªm M i quan h gi a t bi n v i ung thư và s ô nhi m môi trư ng ng d ng c a t bi n trong i s ng (vd: trong t o gi ng cây tr ng) 2
Néi dung Kh¸i niÖm ®ét biÕn Ph©n lo¹i ®ét biÕn Gen C¸c c¬ chÕ ph¸t sinh ®ét biÕn Gen C¸c c¬ chÕ Söa ch÷a ADN Mèi quan hÖ gi÷a ®ét biÕn vµ ph¸t sinh ung th− Q&A
Néi dung Kh¸i niÖm ®ét biÕn Ph©n lo¹i ®ét biÕn Gen C¸c c¬ chÕ ph¸t sinh ®ét biÕn Gen C¸c c¬ chÕ Söa ch÷a ADN Mèi quan hÖ gi÷a ®ét biÕn vµ ph¸t sinh ung th− Q&A 4
Kh¸i niÖm ®ét biÕn §ét biÕn l nh÷ng biÕn ®æi trong tr×nh tù ADN “kiÓu d¹i” cña sinh vËt, g©y ra hoÆc bëi c¸c t¸c nh©n vËt lý, hãa häc hoÆc sinh häc (®ét biÕn g©y t¹o) hoÆc do sai sãt trong qu¸ tr×nh sao chÐp ADN (®ét biÕn tù ph¸t hay ngÉu nhiªn). (!: alen kiÓu d¹i lµ alen phæ biÕn nhÊt trong quÇn thÓ. C¸c alen kh¸c ®−îc xem lµ ®ét biÕn, tøc lµ kh«ng phô thuéc vµo thø tù xuÊt hiÖn cña c¸c alen) Ung th− da liªn quan ®ªn bÖnh kh« b× s¾c tè (Xeroderma pigmentosum) g©y ra do mét ®ét biÕn lÆn ë gen m· hãa cho mét enzym tham gia söa ch÷a ADN. (?: §ét biÕn gen g©y ra c¸c kiÓu qu¶ kiÓu h×nh nh− thÕ nµo?) 5
C¬ së sinh hãa cña ®ét biÕn H·y xem giíi thiÖu vÒ thuyÕt “mét gen – mét protein” 6
Néi dung Kh¸i niÖm ®ét biÕn Ph©n lo¹i ®ét biÕn Gen C¸c c¬ chÕ ph¸t sinh ®ét biÕn Gen C¸c c¬ chÕ Söa ch÷a ADN Mèi quan hÖ gi÷a ®ét biÕn vµ ph¸t sinh ung th− 7
Ph©n lo¹i ®ét biÕn -PhÇn lín c¸c ®ét biÕn gen l c¸c ®ét biÕn ®iÓm. §©y l ®ét biÕn liªn quan ®Õn sù thay ®æi mét nucleotit ®¬n nhÊt. C¸c ®ét biÕn ®iÓm cã thÓ g©y hËu qu¶ kh¸c nhau ®Õn s¶n phÈm do gen ®ã m· hãa. Ng−êi ta ph©n lo¹i c¸c d¹ng ®ét biÕn ®iÓm tïy theo tÝnh chÊt cña chóng. §ét biÕn ®ång ho¸n (transition) §ét biÕn dÞ ho¸n (tranversion) 8
Ph©n lo¹i ®ét biÕn -§ét biÕn sai nghÜa (missense) l ®ét biÕn l m thay ®æi mét axit amin. VÝ dô: AUA (Ile) → AUG (Met) AAC/AAU (Asn) → AGC/AGU (Ser) -§ét biÕn v« nghÜa (nonsense) l ®ét biÕn l m xuÊt hiÖn mét m· bé ba kÕt thóc sím. VÝ dô: UGG (Trp) → UGA (Stop) -§ét biÕn dÞch khung (frameshift) l ®ét biÕn l m mÊt hoÆc thªm mét hoÆc hai nucleotit (l m lÖch khung ®äc cña gen). -§ét biÕn c©m (silent) l ®ét biÕn kh«ng sinh ra kiÓu h×nh ®ét biÕn (gièng víi kiÓu d¹i), cã thÓ do mét sè nguyªn nh©n: • TÝnh tho¸i hãa cña m· bé ba. • XuÊt hiÖn trong vïng gen kh«ng m· hãa. • Sù thay ®æi aa kh«ng l m thay ®æi ®Æc tÝnh protein. §ét biÕn c©m th−êng trung tÝnh v gãp phÇn l m t¨ng tÝnh ®a h×nh cña lo i. 9
Ph©n lo¹i ®ét biÕn -§ét biÕn th« l ®ét biÕn liªn quan ®Õn sù thay ®æi cña mét tr×nh tù d i c¸c nucleotit. Trong phÇn lín tr−êng hîp, c¸c ®ét biÕn th« l m mÊt ho n to n ho¹t tÝnh sinh häc cña protein hoÆc s¶n phÈm do gen m· ho¸. §ét biÕn mÊt ®o¹n (deletion) 5' 3' Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 4 §o¹n gen bÞ mÊt §ét biÕn mÊt ®o¹n 5' 3' Exon 1 Exon 3 Exon 4 10
Ph©n lo¹i ®ét biÕn §ét biÕn thªm ®o¹n (insertion) VÞ trÝ xen Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 4 §ét biÕn thªm ®o¹n §o¹n xen ADN Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 4 §ét biÕn t¸i cÊu tróc ADN (recombination) Gen 1 Gen 2 Sù s¾p xÕp l¹i ph©n tö ADN ë vÞ trÝ gen 1 v 2 11
Néi dung Kh¸i niÖm ®ét biÕn Ph©n lo¹i ®ét biÕn Gen C¸c c¬ chÕ ph¸t sinh ®ét biÕn Gen C¸c c¬ chÕ Söa ch÷a ADN Mèi quan hÖ gi÷a ®ét biÕn vµ ph¸t sinh ung th− Q&A 12
Tæng quan vÒ c¸c c¬ chÕ ph¸t sinh ®ét biÕn C¸c t¸c nh©n Sai háng C¸c hîp chÊt C¸c yÕu tè di vµ sù kiÖn trong sao néi bµo ph¶n Hãa chÊt ChiÕu x¹ truyÒn vËn g©y ®ét biÕn chÐp ADN øng m¹nh ®éng / virut Ph©n tö ADN kiÓu d¹i Thay ®æi ph©n tö ADN tr−íc ®ét biÕn C¾t bá phÇn ADN SOS: Bá qua sai Ho¹t ®éng cña sai háng vµ tæng háng ®Ó tr¸nh g©y hÖ thèng söa Kh«ng hîp l¹i theo §ét biÕn chÕt tÕ bµo ch÷a ADN m¹ch khu«n phôc håi §ét biÕn gen Thay thÕ nucleotit / Kh«ng Kh«ng §ét biÕn Thªm H×nh thµnh c¸c ®o¹n ®ét biÕn ®ét biÕn ®o¹n tr×nh tù lÆp l¹i 13
C¬ chÕ ph¸t sinh ®ét biÕn -§ét biÕn ngÉu nhiªn (tù ph¸t) th−êng liªn quan ®Õn qu¸ tr×nh sao chÐp ADN, cã thÓ g©y ra bëi c¸c nguyªn nh©n: HiÖn t−îng hç biÕn (tautomeric shift) HiÖn t−îng lo¹i purin (depurination), mÊt G/A HiÖn t−îng lo¹i amin (deamination), C → U Sù sai háng c¸c baz¬ do bÞ oxi hãa (bëi c¸c hîp chÊt oxi hãa m¹nh) HiÖn t−îng thªm hoÆc mÊt nucleotit do sao chÐp ADN tr−ît (lÖch môc tiªu) 14
C¬ chÕ ph¸t sinh ®ét biÕn HiÖn t−îng hç biÕn (tautomeric) hãa häc T=A Sao chÐp ADN lÇn 1 T ≡G Sao chÐp ADN lÇn 2 C ≡G 15
C¬ chÕ ph¸t sinh ®ét biÕn HiÖn t−îng hç biÕn (tautomeric) hãa häc G≡C Sao chÐp ADN lÇn 1 G≡T Sao chÐp ADN lÇn 2 A=T 16
C¬ chÕ ph¸t sinh ®ét biÕn HiÖn t−îng hç biÕn (tautomeric) hãa häc A=T Sao chÐp ADN lÇn 1 A=C Sao chÐp ADN lÇn 2 G ≡C 17
C¬ chÕ ph¸t sinh ®ét biÕn HiÖn t−îng hç biÕn (tautomeric) hãa häc C≡G Sao chÐp ADN lÇn 1 C=A Sao chÐp ADN lÇn 2 T=A 18
C¬ chÕ ph¸t sinh ®ét biÕn HiÖn t−îng lo¹i purin hãa (depurination) Trong m t s trư ng h p, hi n tư ng lo i purin có th x y ra t phát v i t n s cao. Trong quá trình tái sinh t bào, các t bào ng v t có vú có th b lo i 10.000 purine trong phân t ADN trong 20 gi . Thông thư ng nh ng sai h ng này c n ư c s a ch a b ng h th ng s a ch a ADN 19
C¬ chÕ ph¸t sinh ®ét biÕn HiÖn t−îng lo¹i amin hãa (deamination) Hi n tư ng lo i amin có th chuy n hóa C → U ho c A → hypoxanthine và gây t bi n ng hoán C≡G ↔ A=T Hi n tư ng này có th x y ra t phát ho c xúc tác b i axit nitơ (HNO2), … 20