intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị vàng da ứ mật tại Bệnh viện Nhi Đồng 2

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:9

Thêm vào BST
Báo xấu
7
lượt xem 1
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Vàng da ứ mật vẫn đang là một thách thức lớn trong nhi khoa. Vàng da ứ mật gồm nhiều nguyên nhân gây tắc nghẽn đường mật trong và ngoài gan như viêm gan sơ sinh vô căn, nhiễm trùng, bất thường bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa, nội tiết, teo đường mật… Bài viết Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị vàng da ứ mật tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 Xác định đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh vàng da ứ mật giai đoạn hiện nay.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị vàng da ứ mật tại Bệnh viện Nhi Đồng 2

  1. HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT MỞ RỘNG BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 LẦN THỨ 30 NĂM 2023 ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ ĐIỀU TRỊ VÀNG DA Ứ MẬT TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 Nguyễn Ngọc Yến Nhi1, Trần Thanh Trí2, Nguyễn Ngọc Ý Nhiên2, Hà Nguyễn Xuân Thư1, Hà Văn Thiệu1,2 TÓM TẮT 39 1,29:1.Tuổi nhập viện là 9 [7-15] tuần. Vàng da, Đặt vấn đề: Vàng da ứ mật vẫn đang là một tiểu sẫm màu, phân bạc màu, gan to là bốn triệu thách thức lớn trong nhi khoa. Vàng da ứ mật chứng thường gặp nhất với tỉ lệ lần lượt là gồm nhiều nguyên nhân gây tắc nghẽn đường 95,7%; 54,7%; 26,7% và 44,7%. Tỉ lệ xét mật trong và ngoài gan như viêm gan sơ sinh vô nghiệm gen là 15,5%; có 52% bất thường. Tỉ lệ căn, nhiễm trùng, bất thường bẩm sinh, rối loạn xét nghiệm giấy thấm là 23%; có 21,6% bất chuyển hóa, nội tiết, teo đường mật…Chẩn đoán thường. Ba triệu chứng có ý nghĩa giúp định sớm tìm ra nguyên nhân giúp cải thiện tiên lượng hướng chẩn đoán teo đường mật là: phân bạc sống và giảm chi phí điều trị. Hiện nay với hàng màu, GGT > 456 U/L, siêu âm gan mật có TC loạt cải tiến trong chẩn đoán và điều trị tại bệnh sign > 2,75 cm. Ba nguyên nhân vàng da ứ mật viện Nhi đồng 2 như theo dõi tính chất phân, giải thường gặp nhất là: viêm gan sơ sinh vô căn phẫu bệnh, real-time PCR, giải trình tự gen, xét (36,7%), teo đường mật (22,4%) và viêm gan nghiệm giấy thấm cùng với nhiều thành tựu trong CMV (13,7%). 14,9% trẻ có biến chứng bệnh phẫu thuật Kasai và lĩnh vực ghép gan… gan mật vào lúc nhập viện. Tỉ lệ phẫu thuật thám Mục tiêu nghiên cứu: Xác định đặc điểm sát là 15,5%; trong đó phẫu thuật Kasai chiếm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh vàng da 60%. Tuổi trung bình bệnh nhân phẫu thuật ứ mật giai đoạn hiện nay. Kasai là: 2,5  0,6 tháng. Ở tuổi nhập viện trên Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 60 ngày, tỉ lệ có biến chứng gan mật là 45,8%. Nghiên cứu cắt ngang hồi cứu tất cả các trường Kết luận: Tỉ lệ viêm gan sơ sinh vô căn còn hợp được chẩn đoán vàng da ứ mật có xét cao nên tăng cường xét nghiệm gen, giấy thấm, nghiệm bilirubin trực tiếp trên 1 mg/dL (17,1 mô học tầm soát cho bệnh nhân vàng da ứ mật μmol/L) từ 01 tháng tuổi nhập viện tại bệnh viện sau khi đã loại trừ những nguyên nhân ban đầu. Nhi đồng 2 từ 01/01/2020 đến 30/06/2022. Sử dụng ba yếu tố gợi ý chẩn đoán teo đường Kết quả: Nghiên cứu ghi nhận 161 bệnh mật trong thực hành lâm sàng gồm phân bạc nhân vàng da ứ mật với tỉ lệ nam:nữ là màu, GGT và dấu TC sign trên siêu âm. Từ khóa: vàng da ứ mật, teo đường mật, viêm gan sơ sinh vô căn. 1 Trường Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch 2 Bệnh viện Nhi đồng 2 SUMMARY Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Ngọc Yến Nhi CLINICAL, PARACLINICAL SĐT: 0931968338 FEATURES AND TREATMENT OF Email: nguyennhi21111989@gmail.com CHOLESTATIC JAUNDICE AT Ngày nhận bài: 23/8/2023 CHILDREN'S HOSPITAL 2 Ngày phản biện khoa học: 25/8/2023 Ngày duyệt bài: 29/8/2023 298
  2. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 530 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 Background: Cholestatic jaundice is still a of admission. The rate of surgical exploration is major challenge in pediatrics. Cholestatic 15.5%; in which Kasai surgery accounts for 60%. jaundice includes many causes of intrahepatic The average age of patients undergoing Kasai and extrahepatic biliary obstruction such as surgery is: 2.5  0.6 months. At the age of idiopathic neonatal hepatitis, infection, hospitalization over 60 days, the rate of congenital abnormalities, metabolic and hepatobiliary complications was 45.8%. endocrine disorders, biliary atresia... Early Conclusion: The rate of idiopathic neonatal diagnosis identifying the cause improves survival hepatitis is still high, so genetic testing, blotting and reduces treatment costs. Currently, with a paper, histological screening should be increased series of improvements in diagnosis and for patients with cholestatic jaundice after treatment at Children's Hospital 2 such as stool excluding the initial causes. Use three factors that quality monitoring, pathology, real-time PCR, suggest the diagnosis of biliary atresia in clinical gene sequencing, blotting paper test along with practice including pale stools, GGT and TC sign many achievements in Kasai surgery and liver on ultrasound. transplantation… Keywords: cholestatic jaundice, biliary Objectives: To determine the clinical and atresia, idiopathic neonatal hepatitis. subclinical characteristics and treatment of cholestatic jaundice at the current stage. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Subjects and Methods: A retrospective Vàng da ứ mật là một hội chứng đặc cross-sectional study of all cases diagnosed with trưng bởi tình trạng ứ đọng các thành phần cholestatic jaundice with direct bilirubin test sắc tố mật trong tế bào gan và đường mật gây above 1 mg/dL (17.1 μmol/L) from 1 month of tăng bilirubin trực tiếp máu và biểu hiện age. Hospital at Children's Hospital 2 from vàng da trên lâm sàng. Bệnh có tần suất January 1, 2020 to June 30, 2022. khoảng 1/2.500 trẻ [1]. Bệnh có thể xuất hiện Results: The study enrolled 161 patients ngay trong giai đoạn sơ sinh hoặc vài tháng with cholestatic jaundice with a male:female đầu đời sau sinh nên dễ nhầm lẫn với vàng ratio of 1.29:1. The age of admission was 9 [7- da lành tính do sữa mẹ, dẫn đến việc đi khám 15] weeks. Jaundice, dark urine, pale stools, muộn khi vàng da đã kéo dài. Vàng da ứ mật hepatomegaly are the four most common kéo dài nếu không giải quyết được nguyên symptoms with 95.7% respectively; 54.7%; nhân sẽ gây ra tình trạng ứ mật mạn và hàng 26.7% and 44.7%. Gene testing rate is 15.5%; loạt hậu quả nghiêm trọng lên hệ gan mật, 52% were abnormal. The blotting paper test rate dẫn đến suy gan, xơ gan, rối loạn hấp thu và is 23%; there are 21.6% abnormality. Three chuyển hóa các chất, suy dinh dưỡng... significant symptoms to help guide the diagnosis Vì vậy, công tác sàng lọc sau sinh tầm of biliary atresia are: pale stools, GGT > 456 soát vàng da ứ mật rất quan trọng. Hiệp hội U/L, hepatobiliary ultrasound with TC sign > Tiêu hóa, Gan mật, Dinh dưỡng Nhi khoa 2.75 cm. The three most common causes of Châu Âu và Bắc Mỹ (2017) đã khuyến cáo cholestatic jaundice are: idiopathic neonatal nên có chiến lược khám sàng lọc và xét hepatitis (36.7%), biliary atresia (22.4%) and nghiệm bilirubin toàn phần, bilirubin trực CMV hepatitis (13.7%). 14.9% of children had tiếp cho tất cả các trẻ sơ sinh có vàng da kéo complications of hepatobiliary disease at the time 299
  3. HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT MỞ RỘNG BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 LẦN THỨ 30 NĂM 2023 dài sau 2 tuần tuổi hoặc tối đa 3 tuần tuổi đối time PCR, giải trình tự gen, xét nghiệm giấy với trẻ bú mẹ hoàn toàn không kèm tiêu phân thấm vào chẩn đoán cùng với nhiều thành bạc màu hay tiểu sẫm màu, nhằm phát hiện tựu trong phẫu thuật Kasai và lĩnh vực ghép sớm vàng da ứ mật giúp tránh bỏ sót bệnh và gan…, đã góp phần giải quyết nhiều nguyên can thiệp kịp thời. nhân vàng da ứ mật, kể cả những nguyên Vàng da ứ mật có rất nhiều nguyên nhân nhân hiếm gặp. Do đó, mô hình bệnh lý vàng gây nên bao gồm tắc nghẽn đường mật ngoài da ứ mật hiện tại đã có sự thay đổi đáng kể gan và trong gan như viêm gan sơ sinh vô và cần thiết nghiên cứu đánh giá lại. căn, nhiễm trùng, hoặc bất thường bẩm sinh, Hiện nay, công trình nghiên cứu vàng da rối loạn chuyển hóa, nội tiết…[1]. Biểu hiện ứ mật tại Việt Nam còn khá ít. lâm sàng giữa các nguyên nhân này không có Mục tiêu nghiên cứu: Xác định các đặc sự khác biệt rõ ràng. Các triệu chứng bệnh ở điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh nhiều mức độ từ nhẹ đến nặng như vàng da vàng da ứ mật. niêm, phân bạc màu hoặc nhạt màu, nước tiểu sẫm màu, gan to, lách to và báng bụng. II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Trong các nguyên nhân kể trên thì teo Đối tượng và phương pháp nghiên đường mật là phổ biến và nếu trì hoãn điều cứu: Nghiên cứu cắt ngang hồi cứu tất cả các trị, hầu hết bệnh nhân sẽ tử vong trong vòng trường hợp được chẩn đoán vàng da ứ mật có 3 năm đầu sau sinh. Thời điểm chẩn đoán teo xét nghiệm bilirubin trực tiếp trên 1 mg/dL đường mật rất quan trọng để có kết quả phẫu (17,1 μmol/L) từ 01 tháng tuổi nhập viện tại thuật Kasai tốt, đặc biệt dưới 60 ngày tuổi bệnh viện Nhi đồng 2 từ 01/01/2020 đến [2]. Theo nghiên cứu tại Hoa Kỳ tuổi trung 30/06/2022. Trong nghiên cứu chúng tôi bình phẫu thuật Kasai là 53 ngày, tại Anh và phân thành ba nhóm nguyên nhân chính: teo Ailen trẻ được phẫu thuật Kasai lúc 40 ngày đường mật, bệnh gan có nguyên nhân và tuổi và theo nghiên cứu gần đây năm 2018 viêm gan sơ sinh vô căn. tại bệnh viện Nhi đồng 2, tuổi trung bình Bệnh gan có nguyên nhân (bao gồm các được phẫu thuật Kasai là 78 ngày tuổi. Qua nguyên nhân tìm được phù hợp như nhiễm đó cho thấy vấn đề chẩn đoán và điều trị sớm trùng, rối loạn chuyển hóa, di truyền, nội tiết, vàng da ứ mật vẫn đang là thách thức lớn đối bệnh tự miễn, nuôi ăn tĩnh mạch…). với các nhà lâm sàng và nghiên cứu ở khắp Cỡ mẫu: Tính theo công thức ước tính tỉ các quốc gia trên toàn thế giới và cả Việt lệ lưu hành Nam. Vàng da ứ mật đang là một vấn đề lớn Trong đó: N là cỡ mẫu, là xác trong nhi khoa. Thời gian qua, với hàng loạt những cải tiến trong chẩn đoán, điều trị áp suất sai lầm loại 1, P là tỉ lệ ước tính nguyên nhân vàng da ứ mật, Z là hệ số tin cậy (Z = dụng tại bệnh viện Nhi đồng 2 như theo dõi 1,96 với , d là sai số cho phép qui tính chất phân từ sớm, ứng dụng nhiều xét nghiệm hiện đại như giải phẫu bệnh, real- ước (d = 0,1). 300
  4. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 530 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 Dựa theo tỉ lệ mắc các nguyên nhân vàng da ứ mật Nguyên nhân Tỉ lệ mắc P (%) Nghiên cứu Cỡ mẫu N (ca) Viêm gan sơ sinh vô căn 56 H.T.T.Nguyên [3] 95 Teo đường mật 35,2 W.S.Lee [4] 88 Viêm gan CMV 21,6 B.T.K.Oanh [5] 65 Chúng tôi chọn cỡ mẫu N tối thiểu là 95 viện Nhi đồng 2 số 2820 GCN-BVNĐ2, trường hợp. ngày 09/12/2021. Xử lý số liệu Nhập, lưu trữ và xử lý số liệu bằng phần III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU mềm SPSS Statistics 22.0. Giá trị ở ngưỡng Có 161 bệnh nhân vàng da ứ mật được p < 0,05 được xem là có ý nghĩa thống kê. đưa vào nghiên cứu. Trong đó có 59 ca viêm Y đức gan sơ sinh vô căn, 36 ca teo đường mật và Đề tài đã được chấp thuận của Hội đồng 66 ca bệnh gan có nguyên nhân. Đạo đức trong nghiên cứu y sinh học Bệnh Đặc điểm lâm sàng Bảng 1. Tuổi nhập viện theo tuần ở các nhóm nguyên nhân Viêm gan sơ sinh Teo đường Bệnh gan có nguyên Tuổi nhập viện N = 161 vô căn (n = 59) mật (n = 36) nhân (n = 66) Tuần 9 [7-15]* 8 [6 – 11] 11 [7 – 16,3] 10 [8 – 26,5] *Trung vị Kết quả bảng 1, tuổi nhập viện ở nhóm bệnh gan có nguyên nhân và nhóm teo đường mật cao hơn nhóm viêm gan sơ sinh vô căn. Biểu đồ 1. Các triệu chứng lâm sàng của vàng da ứ mật Triệu chứng vàng da, tiểu sẫm màu, gan to, phân bạc màu lần lượt chiếm tỉ lệ 95,7%; 54,7%; 44,7% và 26,7%. 301
  5. HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT MỞ RỘNG BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 LẦN THỨ 30 NĂM 2023 Bảng 2. Giá trị của các triệu chứng lâm sàng trong chẩn đoán teo đường mật Giá trị tiên Giá trị tiên Triệu chứng Độ nhạy Độ đặc hiệu đoán dương đoán âm Phân bạc màu (n=25) 69,4% 85,6% 58,1% 90,7% Tiểu sậm màu (n=29) 80,6% 52,8% 33,0% 90,4% Gan to (n=21) 58,3% 59,2% 29,2% 83,1% Lách to (n=10) 27,8% 81,6% 30,3% 79,7% Kết quả bảng 2, triệu chứng phân bạc màu và tiểu sậm màu có độ nhạy cao lần lượt là 69,4% và 80,6%. Triệu chứng phân bạc màu có độ đặc hiệu là 85,6%. Đặc điểm cận lâm sàng Bảng 3. Giá trị điểm cắt của các men gan trong dự đoán teo đường mật Độ đặc Giá trị tiên Giá trị tiên Men gan Điểm cắt AUC Độ nhạy hiệu đoán dương đoán âm AST 182 0,577 77,8% 40,8% 27,5% 86,4% ALT 85,5 0,543 83,3% 32,8% 26,3% 87,2% ALP 254,5 0,398 100,0% 5,6% 23,4% 100,0% GGT 456 0,706 44,4% 89,6% 55,2% 84,8% Kết quả bảng 3, trong 4 chỉ số men gan thì chỉ số GGT có giá trị cao nhất trong chẩn đoán phân biệt teo đường mật. Diện tích dưới đường cong AUC của GGT cao nhất so với những chỉ số khác AST, ALT và ALP. Nguyên nhân Biểu đồ 2. Các nguyên nhân vàng da ứ mật Viêm gan sơ sinh vô căn, teo đường mật Đặc điểm điều trị và viêm gan CMV là 3 nguyên nhân thường Điều trị nội khoa: 100% bệnh nhân được gặp chiếm tỉ lệ lần lượt là 36,7%; 22,4% và điều trị với ursodeoxycholic acid và vitamin 13,7%. Tỉ lệ nguyên nhân rối loạn chuyển A, D, E, K. Tỉ lệ dùng kháng sinh là 53,4%. hóa chiếm 5%, đột biến gen chiếm 1,9%. 100% bệnh nhân rối loạn chuyển hóa được Không có ca nào thiếu alpha-1 antitrypsin can thiệp dinh dưỡng. ghi nhận trong nghiên cứu. 302
  6. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 530 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 Phẫu thuật Kasai: Có 25/161 bệnh nhi bệnh nhân được phẫu thuật Kasai chiếm được thực hiện phẫu thuật thám sát chiếm tỉ 41,7%. Tuổi trung bình bệnh nhân phẫu thuật lệ 15,5%. Trong teo đường mật có 15/36 Kasai là: 2,5  0,6 tháng. Bảng 4. So sánh tỉ lệ biến chứng giữa nhóm TĐM nhập viện sớm và trễ Tuổi nhập viện Tuổi nhập viện P  60 ngày > 60 ngày Không biến chứng 12 (100,0%) 13 (54,2%) 0,005 Có biến chứng 0 (0,0%) 11 (45,8%) Kết quả bảng 4, trước 60 ngày tuổi, toàn chứng khác như tiểu sẫm màu, xuất huyết da bộ bệnh nhân không có biến chứng. Sau 60 niêm, xuất huyết tiêu hóa, cổ chướng, ngứa, ngày tuổi, tỉ lệ có biến chứng là 45,8%. Sự sốt,…chiếm tỉ lệ ít hơn. khác biệt này có ý nghĩa thống kê (p = 0,005; Giá trị của các triệu chứng lâm sàng p < 0,05). trong chẩn đoán teo đường mật Triệu chứng phân bạc màu có độ nhạy là IV. BÀN LUẬN 69,4% và độ đặc hiệu tương đối cao là Đặc điểm lâm sàng 85,6%. Tiểu sẫm màu có độ nhạy tương đối Tuổi nhập viện trung bình cao 80,6% và độ đặc hiệu là 52,8%. Kết quả Tuổi nhập viện trong nghiên cứu của này cho thấy nếu kết hợp cả 2 triệu chứng chúng tôi là 9 [7-15] tuần. Nhìn chung bệnh tiêu phân bạc màu và tiểu sẫm màu có thể nhân nhập viện sớm hơn so với các nghiên gợi ý hướng đến chẩn đoán teo đường mật. cứu trước đây của Phạm Công Luận là 83,5 Đặc điểm cận lâm sàng ngày [6], Bùi Thị Kim Oanh là 83,2 ngày [5]. Giá trị điểm cắt của các men gan trong Sự khác biệt này có thể do người nhà đã có dự đoán teo đường mật kiến thức chăm sóc trẻ hơn so với trước đây Trong 4 chỉ số men gan thì ALP có độ nên đưa trẻ đi khám ngay khi thấy bất thường nhạy cao nhất (100%) và chỉ số GGT có độ như vàng da hoặc phân nhạt màu và nhân đặc hiệu cao nhất trong chẩn đoán phân biệt viên y tế cho nhập viện sớm khi nghi ngờ teo đường mật. Diện tích dưới đường cong vàng da ứ mật. ROC của GGT (AUC = 0,706) là cao nhất so Các triệu chứng lâm sàng với những chỉ số khác AST, ALT và ALP. Cũng tương tự như cách nghiên cứu khác Đặc điểm xét nghiệm gen và giấy thấm trước đây [5, 6]. Vàng da, tiểu sẫm màu, Trong nghiên cứu của chúng tôi, có phân bạc màu và gan to, lách to là những 15,5% bệnh nhân được làm xét nghiệm tìm triệu chứng lâm sàng nổi bật thấy ở bệnh đột biến gen và 23% bệnh nhân được làm xét nhân vàng da ứ mật. Tuy nhiên, không có nghiệm giấy thấm tìm bệnh lý rối loạn triệu chứng nào xuất hiện riêng rẽ là đủ đặc chuyển hóa. hiệu để chẩn đoán xác định nguyên nhân cụ Trong 25 trường hợp có làm xét nghiệm thể nào cả. Ngoài ra VDUM còn có các triệu gen, chúng tôi ghi nhận có 13 trường hợp 303
  7. HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT MỞ RỘNG BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 LẦN THỨ 30 NĂM 2023 cho kết quả gen bất thường (52%). Đột biến Trong 37 trường hợp có làm xét nghiệm đồng hợp chiếm tỉ lệ 50%. Đa số là đột biến giấy thấm, ghi nhận có 8 trường hợp kết quả dạng lệch khung, sai nghĩa và ngưng dịch bất thường, chiếm 21,6%. Trong đó có 4 ca mã. Trong 13 trường hợp đột biến gen có 2 rối loạn chuyển hóa a xít amin chiếm nhiều ca đột biến gen CFTR trong bệnh xơ nang; 2 nhất, 1 ca rối loạn chuyển hóa a xít béo, 1 ca ca đột biến gen SLC25A13 trong bệnh thiếu rối loạn chuyển hóa a xít hữu cơ niệu, 1 ca hụt citrin; 2 ca đột biến gen ABCB4 trong thiếu hụt citrin, 1 ca tăng ornithine máu. PFIC loại 3; 1 ca đột biến gen ABCB11 Tương tự, một nghiên cứu sàng lọc bệnh rối trong PFIC loại 2; 1 ca VPS33B đột biến gen loạn chuyển hóa bằng MS/MS cho 272.117 trong hội chứng ARC; 1 ca đột biến gen trẻ sơ sinh (2015-2020) tại Trung Quốc cho FAH trong bệnh Tyrosinemia; 1 ca đột biến kết quả có 79 trường hợp rối loạn chuyển hóa gen JAGGED1 trong hội chứng Alagille; và bẩm sinh được chẩn đoán, trong đó có 23 3 ca mang các đột biến gen NDUFS1, trường hợp mắc bệnh a xít amin, 17 trường HADHA, SLC37A4, SPINK1, PMS2 chưa hợp rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ và 39 rõ chức năng gây bệnh. PFIC được báo cáo trường hợp rối loạn axit béo, liên quan đến trong y văn gồm 3 loại PFIC tương ứng 3 21 bệnh. Tuy nhiên, cỡ mẫu nghiên cứu loại đột biến gen ATP8P1, ABCB11, chúng tôi khá ít nên thông tin mang tính chất ABCB4, ngoài ra còn có gen TJP2 và tham khảo, chưa thể đưa ra kết luận. MYO5B là 2 đột biến gen mới cũng gây nên Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán teo bệnh PFIC [7]. đường mật Điều này cho thấy ngoài những đột biến Siêu âm gan mật là phương pháp không gen trước đây đã được báo cáo trong y văn xâm lấn đóng vai trò quan trọng tránh mở thì có nhiều đột biến gen mới chưa được tìm bụng không cần thiết trong chẩn đoán teo hiểu rõ về cơ chế gây bệnh. Trên thế giới, đường mật. Trong nghiên cứu của chúng tôi, những nỗ lực tìm hiểu về gen gây bệnh cũng TC sign và kích thước túi mật là 2 dấu hiệu như liệu pháp điều trị nhắm vào gen đột biến chỉ điểm trên siêu âm đáng lưu ý để chẩn ngày càng được quan tâm. Trong các nghiên đoán teo đường mật. TC sign có độ nhạy cứu trong nước trước đây, nghiên cứu của tác 88,6% và độ chuyên 14,7% trong chẩn đoán giả Phạm Công Luận và Huỳnh Thị Thảo teo đường mật. Nguyên khảo sát VDUM nhưng chưa khảo Nguyên nhân sát về gen, nghiên cứu của Bùi Thị Kim Trong nghiên cứu của chúng tôi, viêm Oanh cũng chỉ dừng ở mức xét nghiệm gen gan sơ sinh vô căn, teo đường mật và viêm cho bốn loại đột biến thường gặp trong bệnh gan CMV là 3 nhóm nguyên nhân chiếm tỉ lệ thiếu hụt citrin, nghiên cứu của chúng tôi có cao nhất lần lượt là (36,7%; 22,4% và khảo sát về gen đa dạng hơn nhưng cỡ mẫu 13,7%). Kết quả này tương tự như nhiều chưa nhiều nên thông tin chỉ mang tính chất nghiên cứu trước đây [3-6]. Một số nguyên tham khảo. nhân ít gặp hơn như hội chứng Alagille chiếm 3,7%, thiếu hụt citrin chiếm 0,6%, 304
  8. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 530 - THÁNG 9 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2023 bệnh ứ mật trong gan tiến triển có tính gia Kasai và 40% không phẫu thuật Kasai vì quá đình (PFIC) chiếm 4,3%, Tyrosinemia chiếm chỉ định phẫu thuật do trong lúc mở bụng 1,2%. Căn nguyên nhiễm trùng chiếm 6,2%. thấy gan đã xơ nhiều, dịch ổ bụng nhiều, việc Nguyên nhân khác chiếm 4,3% là nang ống phẫu thuật Kasai không đem lại lợi ích hơn mật chủ, suy giáp…Không có ca nào thiếu nguy cơ hoặc chụp hình cản quang đường alpha-1 antitrypsin được ghi nhận trong mẫu mật thấy hiện rõ đường mật, loại trừ chẩn nghiên cứu của chúng tôi. Tương tự như 2 đoán teo đường mật. Tỉ lệ bệnh nhân được nghiên cứu trong nước trước đây của Phạm phẫu thuật Kasai trong nghiên cứu của chúng Công Luận [6] và Bùi Thị Kim Oanh [5]. Vì tôi xấp xỉ bằng với nghiên cứu của tác giả vậy, vấn đề được đặt ra là có còn nên tiếp tục Phạm Công Luận là 64,6% [6]. ưu tiên thực hiện xét nghiệm định lượng Tuổi trung bình bệnh nhân phẫu thuật alpha-1 antitrypsin máu cho tất cả bệnh nhân Kasai trong nghiên cứu của chúng tôi là 2,5 vàng da ứ mật nữa hay không.  0,6 tháng. Kết quả này tương tự nghiên cứu Đặc điểm điều trị của Huỳnh Thị Thảo Nguyên, thời điểm phẫu Điều trị nội khoa thuật Kasai trung bình là 2,3 ± 0,7 tháng tuổi Tất cả bệnh nhân đều được điều trị hỗ trợ [3]. Có một số yếu tố ảnh hưởng đến sự với ursodeoxycholic acid (UDCA) và thành công của thủ thuật Kasai, trong đó vitamin tan trong dầu A, D, E, K ngay khi quan trọng nhất là thời điểm tiến hành phẫu được chẩn đoán xác định vàng da ứ mật. thuật. Việc thực hiện thủ thuật Kasai ở độ Ursodeoxycholic acid đã được sử dụng rộng tuổi dưới 60 ngày cho kết quả tốt nhất lên rãi để điều trị bệnh gan ứ mật và có hiệu quả đến 90% trong việc duy trì dòng chảy của cải thiện các thông số sinh hóa và ngứa. Sự mật, trong khi kết quả sau 90 ngày tuổi là tồi kém hấp thu chất béo dẫn đến tình trạng tệ nhất chỉ đạt 20-25%. Trong nghiên cứu thiếu calo và không phát triển được, đặc biệt chúng tôi tỉ lệ phẫu thuật Kasai sau 60 ngày là trong giai đoạn nhũ nhi. tuổi còn rất cao chiếm 80%, tương tự như 100% bệnh nhân rối loạn chuyển hóa đều nghiên cứu của Phạm Công Luận, tỉ lệ phẫu được can thiệp dinh dưỡng. Chế độ ăn cũng thuật Kasai sau 8 tuần tuổi là 85,7% [6]. Mặc góp phần cải thiện tình trạng ứ mật ở nhóm dù đã có sự thay đổi trong quy trình chẩn rối loạn chuyển hóa. Ngoài ra, can thiệp tình đoán và điều trị teo đường mật, tuy nhiên tỉ trạng dinh dưỡng cũng là nền tảng chuẩn bị lệ phẫu thuật Kasai sau 60 ngày tuổi hiện nay cho bệnh nhân ghép gan được tốt hơn. Do vẫn chưa cải thiện. Nguyên nhân có thể do đó, nên tăng cường chú trọng vấn đề dinh độ tuổi nghiên cứu chúng tôi không giới hạn, dưỡng trên những bệnh nhân vàng da ứ mật tuổi nhập viện của teo đường mật trong cho dù đó là nguyên nhân gì. nghiên cứu của chúng tôi khá trễ là 11 [7- Phẫu thuật Kasai 16,3] tuần dẫn đến phẫu thuật trễ. Điều này Trong nghiên cứu của chúng tôi có cho thấy công việc hội chẩn phẫu thuật Kasai 15,5% bệnh nhân được phẫu thuật thám sát, trên bệnh nhân teo đường mật cần nên được trong đó có 60% bệnh nhân được phẫu thuật 305
  9. HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT MỞ RỘNG BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2 LẦN THỨ 30 NĂM 2023 xúc tiến khẩn trương, định kỳ, rút ngắn thời Joint Recommendations of the North gian chờ xếp lịch mổ hơn nữa. American Society for Pediatric Trên bệnh nhân teo đường mật dưới 60 Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition ngày tuổi, chúng tôi ghi nhận 100% bệnh and the European Society for Pediatric nhân không có biến chứng. Sau 60 ngày tuổi, Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2017. 64(1): p. gần một nửa bệnh nhân đã xuất hiện biến 154-168. chứng gan mật, sự khác biệt này có ý nghĩa 2. Transplantation, L., The digestive system. thống kê (p = 0,005; p < 0,05). Nhiều y văn Nelson Textbook of Pediatrics, 2019(C395): trên thế giới cũng đã khuyến cáo phẫu thuật p. 2143-2145. Kasai sớm trước mốc 60 ngày tuổi giúp ngăn 3. Huỳnh Thị Thảo Nguyên, Tỷ lệ suy dinh ngừa biến chứng xơ gan. Do đó, bệnh nhân dưỡng dựa trên các chỉ số nhân trắc tổng thể nghi ngờ teo đường mật cần nhập viện sớm và bộ phận của trẻ vàng da ứ mật tại khoa đồng thời xếp lịch mổ sớm trước 60 ngày tiêu hóa bệnh viện Nhi đống 1. Tạp Chí Y tuổi góp phần cải thiện tiên lượng bệnh. học Thành phố Hồ Chí Minh, 2020(1). 4. Lee, W.S. and P.F. Chai, Clinical features V. KẾT LUẬN differentiating biliary atresia from other Tỉ lệ viêm gan sơ sinh vô căn còn cao causes of neonatal cholestasis. Ann Acad nên tăng cường xét nghiệm gen, giấy thấm, Med Singap, 2010. 39(8): p. 648-54. mô học tầm soát cho bệnh nhân vàng da ứ 5. Bùi Thị Kim Oanh, Phân biệt teo mật bẩm mật sau khi đã loại trừ những nguyên nhân sinh và các căn nguyên khác gây vàng da ứ mật ở trẻ em. Tạp Chí Nghiên cứu Và Thực ban đầu. hành Nhi Khoa, 2020(4). Sử dụng ba yếu tố gợi ý chẩn đoán teo 6. Phạm Công Luận, Đặc điểm vàng da ứ mật đường mật trong thực hành lâm sàng gồm tại khoa tiêu hóa bệnh viện Nhi đồng 2. Tạp phân bạc màu, GGT và dấu TC sign trên siêu Chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 2014(1). âm. 7. Chen, H.L., et al., Jaundice revisited: recent advances in the diagnosis and treatment of TÀI LIỆU THAM KHẢO inherited cholestatic liver diseases. J Biomed 1. Fawaz, R., et al., Guideline for the Sci, 2018. 25(1): p. 75. Evaluation of Cholestatic Jaundice in Infants: 306
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
3=>0