Đại cương Hội Chứng Williams (Williams Syndrome WS)

Chia sẻ: Nguyen Uyen | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:8

Thêm vào BST

Báo xấu

78
lượt xem 4
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Đây là một hội chứng hiếm, nó giống như hội chứng Down là do nhiễm sắc thể bị bất thường, người có hội chứng này có đủ số nhiễm sắc thể là 23 cặp trong tế bào, nhưng nhiễm sắc thể số 7 bị mất đi một khúc, do đó tế bào thiếu một số di truyền tử (gene). Trong số những di truyền tử thiếu này có di truyền tử tạo ra chất elastin là protein có tính co dãn và tăng sức mạnh, vì vậy thành mạch máu của cơ thể thiếu chất elastine nên không có...

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đại cương Hội Chứng Williams (Williams Syndrome WS)

Hội Chứng Williams (Williams Syndrome WS) Đây là một hội chứng hiếm, nó giống như hội chứng Down là do nhiễm sắc thể bị bất thường, người có hội chứng này có đủ số nhiễm sắc thể là 23 cặp trong tế bào, nhưng nhiễm sắc thể số 7 bị mất đi một khúc, do đó tế bào thiếu một số di truyền tử (gene). Trong số những di truyền tử thiếu này có di truyền tử tạo ra chất elastin là protein có tính co dãn và tăng sức mạnh, vì vậy thành mạch máu của cơ thể thiếu chất elastine nên không có tính đàn hồi mà cứng hơn bình thường. Kết quả là trẻ có hội chứng này thường bị trục trặc về tim mạch, triệu chứng khác là trẻ cũng bị chậm phát triển về mặt trí tuệ. Tỉ lệ của trẻ có hội chứng là 1 / 20.000 hay 1 / 25.000 số sinh, với trai và gái bằng nhau. Bệnh thấy trong mọi sắc dân và các nước trên thế giới. Người WS thường có nét mặt đặc biệt dễ nhận cho nhân viên y tế có kinh nghiệm về mặt này, cũng như tính tình họ giống nhau về một số điểm.
Tuy đây là bệnh bẩm sinh nhưng cha mẹ không sinh ra bệnh cho con. Trẻ có bệnh không phải vì cha mẹ đã làm gì hoặc không có làm gì trong lúc mang thai, thế nên cha mẹ không nên tự trách mình hay tệ hơn nữa là đổ lỗi cho nhau. Làm vậy chẳng những không đúng mà càng không có lợi gì cho ai. Trong đa số trường hợp gia đình thường chỉ có một trẻ mắc phải WS tính chung cả hai họ nội ngoại, nó có nghĩa cha mẹ có rất ít rủi ro sinh ra con thứ hai có WS, tuy nhiên người WS có thể sinh con có bệnh với tỉ lệ là 1 / 2. Lịch Sử. Năm 1961 bác s ĩ J.C.P. Wiliams làm việc tại Tân Tây Lan nhận xét là một số trẻ có giải phẫu tim tại bệnh viện nhất là về chứng động mạch chủ bị hẹp supravalvular aortic stenosis thường có một số đặc tính giống nhau. Thí dụ có nét mặt tương tự, tánh tình cởi mở, thân thiện, ưa trò chuyện, nhỏ con và trí tuệ kém. Ông nghiên cứu thêm và viết bài về hiện tượng này trên các tạp chí y khoa năm 1961, sau đó từ năm 1964 không ai còn biết gì về tông tích của ông. Đặc Tính. Như đã nói, trẻ WS có gương mặt từa tựa nhau thí dụ mũi hơi hếch, miệng rộng, môi dưới đầy đặn hơi trễ xuống, cằm nhỏ, má bầu, răng không đều và thưa. Càng lớn những điểm này càng rõ hơn.
Tất cả người WS dường như có phần động mạch chủ bên trên valve b ị hẹp lại, hay động mạch phổi cũng bị hẹp, tất cả hoặc chỉ hẹp ít hay bị bịt kín nhiều phần đòi hỏi có giải phẫu. Mạch có thể bị hẹp từ từ sinh ra áp huyết cao nên trẻ cần được theo dõi thường xuyên về hoạt động của tim. Lúc mới sinh trẻ WS nhẹ cân hơn anh chị em của mình, và sau khi chào đời do cơ mềm cùng những lý do khác trẻ không bú mạnh, do đó chậm lớn. Trẻ thường có thân hình nhỏ hơn bạn đồng tuổi một chút, và khi lớn dần thì những trục trặc về bú, ăn, có khuynh hướng tự biến mất. Những triệu chứng khác là có lượng calcium cao trong máu mà nguyên nhân chưa biết rõ, nó sinh ra tính dễ bực bội, khó ngủ trong khoảng từ 4 đến 10 tháng sau khi sinh. Đôi khi trẻ cần phải thay đổi cách dinh dưỡng hay phải có chữa trị y khoa và có thể phải để ý cả đời về bất thường này để phòng ngừa, nhưng với đa số trường hợp triệu chứng mất dần đi trong tuổi thơ. Trẻ WS cũng giống như trẻ tự kỷ và Asperger ở điểm là nhậy cảm với âm thanh, một số âm thanh hay mức ồn có thể gây khó chịu cho em, tuy nhiên sự nhậy cảm này giảm lần khi trẻ lớn. Hầu như 90% trẻ WS tỏ ra rất bực bội khi bất thình lình có âm thanh lớn như súng nổ, bong bóng nổ, bắn pháo bông, nên triệu chứng này có thể là dấu hiệu muốn nói cha mẹ cần lưu ý thêm về con.
Về mặt trí tuệ đa số người WS bị chậm phát triển phần nào, chỉ số thông minh IQ (intelligence quotient) thường thấp hơn 70 so với 100 là trung bình, nhưng em lại nói giỏi, có khiếu về ngôn ngữ và thích làm bạn với người lớn hơn là với bạn cùng lứa. Cũng về tri thức thì lúc nhỏ trẻ đạt những mức tăng trưởng như biết đi, biết nói, biết ngồi bô chậm hơn bình thường, có sức chú ý ngắn. Người lớn WS có ký ức mạnh, nói chuyện giỏi, kỹ năng giao tiếp khéo léo nhưng kỹ năng cử động tinh tế (fine motor) và việc dùng mắt lượng định sự vật (như ước lượng cao thấp, nặng nhẹ, xa gần) tỏ ra yếu kém nhiều. Điều khác biệt lạ lùng với những khuyết tật khác là người WS rất thân thiện, nhã nhặn, có kỹ năng giao tiếp rất khéo léo, nói năng trôi chẩy, trẻ WS không hề biết lạ mà tự nhiên chào hỏi, trò chuyện thân mật với người chưa quen do đó thường có nhiều bạn. Em cũng luôn luôn t ươi cười làm như không hề biết phiền muộn, và đặc biệt là em có khiếu về nhạc như hát (không biết làm toán cộng thật dễ nhưng lại thuộc nằm lòng vô số bài hát của ca sĩ ưa chuộng), chơi đàn, nhẩy múa. Người WS ưa thích những gì liên quan đến nhạc, dầu vậy cha mẹ nên biết rõ nó không đồng nghĩa với trẻ có tài về nhạc. Chúng có sức chú ý ngắn nhưng nếu đó là hoạt động có nhạc thì trẻ chú ý được lâu hơn.
Trong những năm đầu trẻ có tật hiếu động, nói quá độ theo cách không hợp và giống như người lớn, quá thân thiện với người lạ, nói luôn miệng với người lớn trong khi không thể làm bạn với trẻ cùng tuổi. Em nói giỏi làm người khác tưởng rằng trẻ có tri thức tương đương nhưng không phải vậy. Ngoài ra trẻ có tật si mê xe lửa, xe hơi, bánh xe v.v. và biểu lộ quá đáng tình cả m như sợ, hào hứng, vui buồn. Đây là những đặc điểm chung nhưng điều nên nói là không phải trẻ WS nào cũng có những điều này và các triệu chứng về tim. Mỗi em có những điểm riêng của mình khác nhau, thế nên có em không có bệnh và ít nói. Sự việc trẻ WS có triệu chứng giống trẻ DS (cơ mềm, khớp dễ xoay), giống trẻ tự kỷ và Asperger (nhậy cảm với âm thanh, thích rập khuôn, tánh tình cứng ngắc, si mê) nói giỏi giống trẻ NLD (xin đọc sách về chứng NLD trên trang web), và bị chậm phát triển như cả ba trẻ trước cho thấy căn nguyên của cả năm chứng bệnh phần lớn do rối loạn di truyền tử mà không phải do cha mẹ gây ra cho con. Ta ghi nhận điều này để cha mẹ nhìn vấn đề một cách đúng thực và không lo rầu với những ý kiến thiếu hiểu biết. Kế đó việc chứng WS có mỗi thứ một chút của DS, tự kỷ, AS làm bệnh này hóa lạ lùng đối với y khoa, trẻ bị chậm phát triển nhưng ăn nói thao thao, tiếp đón niềm nở khách khứa bạn bè ở buổi họp mặt khác hẳn tánh ít nói của tự kỷ,
khiến các nhà nghiên cứu phải xét lại giả thuyết và nhận định trước đây về những hội chứng nói ở trên. Vào lúc này việc chứng WS có nhiều khuyết tật và khả năng hiện diện cùng một lúc nơi người bệnh đưa tới những suy nghĩ mới về liên hệ giữa ngôn ngữ và tri thức, hoạt động của não bộ trong chứng tự kỷ. Định Bệnh. Nhiều người WS thường không có định bệnh và do đó không biết là mình có hội chứng, hay có định bệnh lúc đã lớn, khi ấy các triệu chứng đã hóa nặng và gây khó khăn đáng kể. Vì vậy nếu cha mẹ nhìn ra một số đặc tính của WS nơi con mình thì nên có thử nghiệm về di truyền tử ngay bằng cách thử máu. Kỹ thuật này gọi tắt là FISH, là thử nghiệm DNA để tìm xem di truyền tử tạo chất elastin nằm trên nhiễm sắc thể số 7 có bị mất. Đây là thử nghiệm định bệnh cho 98% trường hợp trẻ WS. Cha mẹ có thể tới dưỡng đường về di truyền (genetics clinic) để xin làm thử nghiệm FISH cho con; nếu không có dưỡng đường loại này trong vùng thì cha mẹ có thể đến bất cứ bác sĩ nào nhờ lấy máu của trẻ và gửi đến phòng thí nghiệm về di truyền (cytogenetic laboratory) để phân tích. Bác s ĩ cần phải ghi rõ là muốn có thử nghiệm FISH để xem di truyền tử tạo elastin
trên nhiễm sắc thể số 7 có bị mất, vì thử nghiệm tiêu chuẩn về nhiễm sắc thể sẽ không khám phá ra việc mất di truyền tử này. Sau khi có định bệnh rõ ràng, cha mẹ cần cho con theo chương trình can thiệp sớm ngay, và xếp đặt để em có trị liệu thích hợp. Trẻ WS có thể bị trục trặc về việc giữ thăng bằng và cơ yếu, điều này cần trị liệu thể chất (physical therapy). Cơ năng trị liệu (occupational therapy) giúp em phát triển cử động tinh tế, hay chữa lại yếu kém về khả năng ước lượng vật trong không gian (visual spatial deficit). Cơ mềm còn khiến trẻ học nói khó do đó em cũng cần học chỉnh ngôn. Ngoài ra còn có âm nhạc trị liệu, cách này không dựa vào khả năng về nhạc của trẻ và cũng không nhằm dạy em chơi một nhạc cụ. Trị liệu chỉ dựa vào tính thích âm nhạc của trẻ WS để giúp em cải thiện những mặt khác. Lớn lên một số người WS có thể vào đại học và khi có trợ giúp thì họ có thể đi làm, sống độc lập trong cộng đồng; một số khác sống trong nhà tập thể. Bởi đây là bệnh về di truyền tử nên không có cách hay thuốc nào chữa hết hẳn bệnh. Bài được soạn theo những tài liệu trên internet, mời bạn vào những trang chuyên biệt về hội chứng này để có thêm chi tiết.
Tài liệu do Nhóm Phụ Huynh Việt Nam có con Khuyết Tật và Chậm Phát Triển tại NSW - Úc Châu soạn. 2007. Ts Võ Nguyễn Tinh Vân