Tài liệu "Đái tháo nhạt (E23.2)" nhằm cung cấp cho học viên những nội dung về định nghĩa, nguyên nhân thường gặp, cách tiếp cận chẩn đoán, xử trí cấp cứu, chỉ định nhập viện, điều trị ngoại trú, tái khám ngoại trú, hướng dẫn chăm sóc tại nhà. Mời các bạn cùng tham khảo!
AMBIENT/
Chủ đề:
Nội dung Text: Đái tháo nhạt (E23.2)
- ĐÁI THÁO NHẠT (E23.2)
1. ĐỊNH NGHĨA
Tiểu nhiều (đa niệu): nước tiểu > 5 ml/kg/giờ hoặc
> 2 lít/m2 da/24 giờ, hoặc 150 ml/kg/24 giờ ở trẻ sơ sinh,
hoặc 100-110 ml/kg/24 giờ ở trẻ nhỏ hơn 2 tuổi, hoặc > 50
ml/kg/24 giờ ở trẻ lớn và người lớn.
Đái tháo nhạt (Diabetes insipidus: DI): uống nhiều, tiểu
nhiều do sự thiếu hụt tống hợp và bài tiết ADH ở hạ đồi và
thùy sau tuyên (đái tháo nhạt trung ương: Central diabetes
insipidus - CDI), hoặc do sự kém nhạy cảm của các thụ thể
với ADH tại ống thận (đái tháo nhạt do thận: Nephrogenic
diabetes insipidus - NDI), hoặc do tâm lý còn gọi là chứng
uống nhiều nguyên phát.
2. NGUYÊN NHÂN THƯỜNG GẶP
- Đái tháo nhạt trung ương:
+ Bẩm sinh:
§ Hội chứng Wonfram (DIDMOAD =
Diabetessipidus, Diabetes Mellitus, Optic
atropy, Deafness).
§ Thiểu sản tuyến yên.
§ Đột biến gen tổng hợp ADH.
+ Mắc phải:
§ Chấn thương hay phẫu thuật sọ não, các bệnh lý
viêm não, viêm màng não, lao màng não, u não.
§ Histiocytosis X, sarcoidose, u hạt Wegener.
325
- § Giang mai, toxoplasmosis, nhiễm CMV.
+ Vô căn: 10%.
- Đái tháo nhạt do thận:
+ Bẩm sinh:
§ Đột biến gen AVPR2 mã hóa ADH receptor V2.
§ Đột biến gen tổng hợp AQP2.
+ Mắc phải:
§ Do thuốc (lợi tiểu quai, Diphenhydantoin,
Reserpin, Ciplastin, Rifampin, Ethanol,
Lithium, Amphotericin B, Alpha-interferon,
Mannitol).
§ Tăng calci máu (> 2,75 mmol/L), hạ kali máu
(< 3 mmol/L).
§ Giảm khả năng cô đặc: suy thận mạn, thận
đa nang…
Bảng tóm tắt nguyên nhân di truyền của Đái tháo nhạt
Type Kiểu di truyền Di truyền Tuổi khởi phát
Trung ương Trội, NST thường Prepro-AVP2 > 1 tuổi
gen
Trung ương Lặn, NST thường Mitochondrial < 1 tuổi
deletion 4p16
Do thận Lặn, NST X Đột biến gen < 1 tuần tuổi
AVPR2
Do thận Trội/lặn, Đột biến gen < 1 tuần tuổi
NST thường AQP2
326
- 3. CÁCH TIẾP CẬN
3.1. Xét nghiệm chẩn đoán (ngoại trú phòng khám)
- Tổng phân tích nước tiểu:
+ Tỷ trọng nước tiểu: thấp 1.001-1.005.
+ Đường niệu: âm tính.
- Áp lực thẩm thấu nước tiểu thấp: 50-100 mOsm/kg.
- Áp lực thẩm thấu máu: bình thường hoặc tăng nhẹ.
- Sinh hóa máu: ion đồ máu, glycemie, urê, creatinine.
3.2. Xét nghiệm tìm nguyên nhân (nội trú nhập viện)
- Test nhịn nước.
- Test nhạy cảm với ADH (DDAVP): Minirin.
- Siêu âm não xuyên thóp, bụng.
- MRI tuyến yên.
3.3. Xét nghiệm gen
- Khi đã loại trừ các nguyên nhân mắc phải.
- Bệnh mang tính chất gia đình.
- Tiên lượng bệnh.
- Tư vấn di truyền.
327
- Tiểu nhiều
Đánh giá ban đầu tại phòng khám:
- Tiểu > 5 ml/kg/giờ hoặc > 2 l/m2 da/24 giờ
hoặc > 50 ml/kg/24 giờ
- Đường huyết đói bình thường
- Nước tiểu pha loãng:
o Áp lực thẩm thấu nước tiểu (ALTTNT),
280 mOsm/kg
o Tỷ trọng nước tiểu (TTNT) < 1,005
Nhập viện: làm test nhịn nước và
test đáp ứng DDAVP
Kết thúc test nhịn nước Kết thúc test nhịn nước Kết thúc test nhịn nước Kết thúc test nhịn nước
- ADH < 1 pg/ml - ADH > 5 pg/ml - ADH 1 – 5 pg/ml - ADH > 5 pg/ml
- ALTT NT/ máu < 1 - ALTT NT/ máu < 1 - ALTT NT/ máu > 1 - ALTT NT/ máu > 1
Test DDAVP: ALTT NT Test DDAVP: ALTT NT Test DDAVP: ALTT NT Test DDAVP: ALTT NT
tăng > 50% → đái tháo tăng < 50% → đái tháo tăng < 10% → đái tháo tăng > 50% → bình
nhạt trung ương nhạt do thận nhạt một phần thường hoặc uống
nhiều do tâm lý
Siêu âm thận, hội chẩn Đánh giá chức năng
MRI tuyến yên
chuyên khoa thận thùy trước tuyến yên;
định lượng IGF-1,
IGFBP-3, FT4, MRI
tuyến yên
Lưu đồ chẩn đoán đái tháo nhạt
4. XỬ TRÍ
4.1. Chỉ định nhập cấp cứu: khi có triệu chứng nguy hiểm
toàn thân.
- Sốc giảm thể tích do mất nước.
- Co giật, rối loạn tri giác, hôn mê, rối loạn nhịp tim,
ngưng tim do rối loạn điện giải.
328
- 4.2. Chỉ định nhập viện
- Các trường hợp đa niệu > 5 ml/kg/h chưa có chẩn
đoán bệnh nguyên.
- Có triệu chứng mất nước, hoặc sụt cân > 10% trọng
lượng cơ thể.
- Sốt, ói, tiêu chảy, ăn uống kém, đừ mệt… ở bệnh
nhân đã có chẩn đoán DI.
- Rối loạn nước điện giải nặng.
- Rối loạn tri giác.
- Chuẩn bị phẫu thuật có gây mê…
4.3. Khám chuyên khoa
- Bệnh nhân uống nhiều, tiểu nhiều, khát…
- Số lượng nước tiểu nhiều, tỷ trọng nước tiểu thấp
(1.001-1.005), mất khả năng cô đặc nước tiểu.
4.4. Điều trị ngoại trú
- Điều trị triệu chứng: bù nước và điện giải: bù lượng
dịch đã mất theo mức độ mất nước.
- Điều trị đặc hiệu: đái tháo nhạt trung ương (CDI):
Desamino-D-arginine vasopressin (DDAVP, Minirin): đồng
vận vasopressin tác dụng kéo dài 18-24 giờ và không có tác
dụng co mạch, không làm tăng huyết áp. Thời gian điều trị
tùy thuộc vào nguyên nhân gây đái tháo nhạt trung ương.
Thường thoáng qua và có thể hồi phục nếu sau phẫu thuật
thần kinh, chấn thương và thường kéo dài vĩnh viễn nếu
vô căn.
+ Dạng xịt mũi: (bắt đầu tác dụng sau 5-10 phút;
0,1 ml = 10 µg).
329
- § Trẻ nhỏ < 1 tuổi, phải theo chỉ định bác sĩ
chuyên khoa.
§ Trẻ 1-2 tuổi liều 0,15-0,5 µg/kg/24 giờ.
§ Trẻ lớn > 2 tuổi liều 5-20 µg/ngày chia 1-2
lần/ngày.
§ Liều tối đa 40 µg.
+ Dạng viên: (tác dụng sau 15-30 phút).
§ Liều gấp 10-20 lần xịt mũi: 25-300 µg/ngày
chia mỗi 8-12 giờ.
§ Dạng uống nếu dùng chung với bữa ăn có thể
làm giảm 40-50% hấp thu.
§ Liều duy trì hàng ngày có thể từ 100-800
µg/ngày.
+ Dạng viên ngậm dưới lưỡi: tác dụng nhanh tương
đương dạng xịt.
v Lưu ý:
- Để tránh ngộ độc nước: hạn chế và ngưng truyền dịch
ngay khi có thể, theo dõi sát lượng nước xuất nhập khi đã sử
dụng Minirin điều trị.
- Biến chứng của điều trị: hạ Natri máu, tăng Natri
máu, quá tải dịch.
- Tìm và điều trị nguyên nhân ở não.
+ Đái tháo nhạt do thận (NDI):
§ Hạn chế cung cấp Na (< 1 mmol/kg/ngày) sẽ
làm giảm mất nước qua thận.
§ Nước 300-400 ml/kg/ngày.
§ Đảm bảo cung cấp đủ protide (2 g/kg/ngày).
330
- § Lợi tiểu: Chlorothiazide 25 mg/kg/ngày hoặc
Hydrochlorothiazide 2-4 mg/kg/ngày. Theo dõi:
hạ kali máu.
§ Ức chế Prostaglandine: Indométhacine 2
mg/kg/ngày có thể kết hợp Hydrochlorothiazid.
§ Amiloride 20 mg/1,73 m²/ngày có thể kết hợp
Hydrochlorothiazide để giữ kali, giảm nước
tiểu.
4.5. Tái khám ngoại trú
- Thời gian tái khám:
+ Mỗi 1-4 tuần tùy tình hình lâm sàng.
- Thời gian đánh giá định kỳ khi tái khám:
+ Cân nặng, chiều cao.
+ Lượng nước uống và nước tiểu 24 giờ, tiểu đêm,
tiểu dầm.
+ Phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
+ Tác dụng phụ của thuốc.
+ Tỷ trọng và áp lực thẩm thấu nước tiểu.
+ Đái tháo nhạt trung uơng cần theo dõi và tái khám
theo hẹn BS chuyên khoa thần kinh.
331
- Thời điểm chẩn đoán CDI: MRI
- Kích thước cuống tuyến yên (PSS)
- Tuyến yên và não sau
Không tuyến yên sau PSS Không tuyến yên sau Không tuyến yên sau
bình thường (< 3 mm) PSS = 3,1 – 3,9 mm PSS = 4,0 – 6,5 mm
MRI sọ não Mỗi 6 MRI STIR hoặc xạ hình
tháng/2 năm xương Máu/dịch não tủy/
LCH và markers ung thư
PSS bình thường PSS tăng
MRI sọ não mỗi 6 tháng/3 năm Theo dõi
tổn thương tuyến yên và ngoài tuyến
Dừng MRI MRI STIR hoặc xạ hình xương
Máu/dịch não tủy/LCH và
markers ung thư Tăng kích thước tuyến yên trước và/hoặc
liên quan tuyến tùng/hạch nền/thân não/
chất trắng tiểu não/não thất ba/ xương,
↑ cường độ phổi, da, tai, mũi, gan, cơ quan khác
tín hiệu
Không Có
Không Có
PSS tăng Máu/dịch não tủy LCH
và markers ung thư
Không Có
Loại trừ: LCH, germinoma
Lymphocytic infundibulohy-
Dừng MRI Sinh thiết tùy pophysitic, hoặc bệnh khác
trường hợp
Không Có
Sinh thiết tùy Điều trị
trường hợp đặc hiệu
Lưu đồ theo dõi CDI: lâm sàng và hình ảnh học
332
- - Dấu hiệu tái khám ngay:
+ Dấu hiệu mất nước: môi khô, mắt trũng, dấu véo da
mất chậm hoặc rất chậm, tri giác tỉnh táo, bứt rứt, hay
li bì hôn mê và có thể trụy mạch.
+ Triệu chứng tăng Natri máu: mệt mỏi, kích thích, lơ
mơ, co rút cơ, co giật, buồn nôn, nôn.
+ Triệu chứng thần kinh: trẻ có dấu hiệu buồn nôn,
nôn, đau dầu, rối loạn thị giác như nhìn mờ,
nhìn đôi...
- Hướng dẫn chăm sóc tại nhà:
+ Đối với trẻ em, nhất là trẻ nhỏ cần cho uống nước
đầy đủ, cho uống nước tự do theo nhu cầu của trẻ:
cho trẻ ăn một chế độ ăn ít chất cặn dư thẩm thấu.
5. NHỮNG LƯU Ý
- Đái tháo nhạt do thiếu hụt vasopressin là hay gặp
nhất, một trong những nguyên nhân gây thiếu hụt vasopressin
là do u ở vùng hạ khâu não tuyến yên. Chính vì vậy bệnh
nhân đái tháo nhạt cần được khám định kỳ để phát hiện sớm
u não.
- Đái tháo nhạt tiên phát nếu cung cấp nước đầy đủ và
điều trị thay thế bằng vasopressin thì tiên lượng tốt. Những
thể thứ phát sau viêm não thì xấu hơn, những trường hợp sau
sang chấn có thể tự khỏi, trường hợp u não thì tùy thuộc vào
loại u. Nói chung tùy thuộc vào tổn thương và các tổn thương
thùy trước tuyến yên kèm theo.
333
Thêm vào BST
Báo xấu
Download
Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ
