Đánh giá kết quả ứng dụng đo áp lực hậu môn trực tràng trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung tại Bệnh viện Nhi Đồng 2

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ ỨNG DỤNG ĐO ÁP LỰC HẬU MÔN TRỰC TRÀNG<br /> TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH HIRSCHSPRUNG<br /> TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG 2<br /> Trần Quốc Việt *, Lâm Thiên Kim*, Trần Thanh Trí*, Trương Nguyễn Uy Linh*, Trần Vĩnh Hậu*,<br /> Tania Mahler**, Annie Robert ***, Philippe Goyens**, Henri Steyaert**, Trương Quang Định*<br /> TÓM TẮT<br /> <br /> Mục tiêu: Bệnh Hirschsprung được chẩn đoán bằng X-Quang đại tràng cản quang, giải phẫu bệnh, và đo áp<br /> lực hậu môn trực tràng (ALHMTT). Tuy nhiên, trong một số trường hợp việc chẩn đoán trên lâm sàng còn gặp<br /> nhiều khó khăn. Ngoài ra, đo ALHMTT là phương pháp đơn giản và không xâm lấn so với 2 phương pháp kia.<br /> Nghiên cứu này nhằm đánh giá kết quả bước đầu ứng dụng phương pháp đo ALHMTT để chẩn đoán bệnh<br /> Hirschsprung.<br /> Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu tiền cứu được thực hiện tại bệnh viện Nhi Đồng 2 từ 1/4/2015 đến<br /> 30/7/2015. Bệnh nhân có chẩn đoán lâm sàng nghi ngờ bệnh Hirschsprung được chỉ định đo ALHMTT để đánh<br /> giá: phản xạ ức chế cơ thắt hậu môn trực tràng (RAIR – Rectal Anal Inhibitor Reflex), chiều dài ống cơ thắt,<br /> trương lực cơ thắt lúc nghĩ. Bệnh nhân được theo dõi cho đến khi có chẩn đoán cuối cùng. Kết quả mong đợi<br /> nhằm đánh giá độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm này.<br /> Kết quả: Có 78 trường hợp được đo ALHMTT để chẩn đoán Hirschsprung và có kết quả cuối cùng. Tuổi<br /> trung bình 15,5 ± 27,4 tháng. Nam/nữ: 54/24. Có 49 trường hợp có RAIR, và tỉ lệ không bị Hirschsprung trong<br /> nhóm này là 44/49 (giá trị tiên đoán âm: 89,8%). Không có RAIR trong 29 trường hợp, và tỉ lệ Hirschsprung<br /> trong nhóm này là 19/29 (giá trị tiên đoán dương: 65,5%). Độ nhạy và độ đặc hiệu lần lượt là 79,17% (KTC<br /> 95%: 57,85-92,87) và 81,48% (KTC 95%: 68,57-90,75). Chiều dài ống cơ thắt 1,91 ± 0,29 cm. Trương lực cơ thắt<br /> lúc nghĩ nhóm Hirschsprung là 72,6 ± 21,1 mmHg so với nhóm không Hirschsprung là 64,1 ± 16,6 mmHg<br /> (P>0,05).<br /> Kết luận: Đo ALHMTT là một phương pháp đơn giản, không xâm lấn, hữu ích giúp chẩn đoán bệnh<br /> Hirschsprung. Tuy nhiên vai trò phương pháp này, đặc biệt khi ứng dụng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, cần được<br /> nghiên cứu sâu hơn nữa.<br /> Từ khoá: Bệnh Hirschsprung, đo áp lực hậu môn trực tràng (ALHMTT); phản xạ ức chế cơ thắt hậu môn<br /> trực tràng.<br /> ABSTRACT<br /> <br /> PRELIMINARY RESULTS OF HIGH RESOLUTION ANORECTAL MANOMETRY IN DIAGNOSIS<br /> OF HIRSCHSPRUNG’S DISEASE IN CHILDREN’S HOSPITAL 2<br /> Tran Quoc Viet, Lam Thien Kim, Tran Thanh Tri,, Truong Nguyen Uy Linh, Tran Vinh Hau, Tania<br /> Mahler, Annie Rober, Philippe Goyens, Henri Steyaert, Truong Quang Dinh<br /> * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement of Vol. 19 - No 5 - 2015: 81 - 87<br /> Objectives: Hirschsprung’s disease is diagnosed by contrast enema, histopathological features, and the<br /> anorectal manometry. However, the diagnosis is still difficult in an important number of cases. Anorectal<br /> * Bệnh Viện Nhi Đồng 2.<br /> **Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola -Université Libre de Bruxelles – Belgium.<br /> ***Epidemiology and Biostatistics Department, Université Catholique de Louvain – Belgium.<br /> Tác giả liên lạc: BS. Trần Quốc Việt ĐT: 0909490527<br /> Email: dr.tranquocviet@gmail.com.<br /> <br /> Chuyên Đề Ngoại Nhi<br /> <br /> 81<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015<br /> <br /> manometry is a simple and non invasive as compared with two other tests. This study aims to investigate the<br /> results of High Resolution Anorectal Manometry (HRAM) to diagnose HD in children.<br /> Method: A prospective study was conducted at Children's Hospital 2 from 1/4/2015 to 30/7/2015. Patients<br /> with suspicion of Hirschsprung's disease (HD) were indicated toperform an anorectal manometry (AM) to<br /> investigate RAIR (Rectal Anal Inhibitor Reflex), anal canal lenght, anal resting pressure. And then,patients were<br /> followed upuntil a final diagnosis obtained. The endpoint of this study was to evaluate therole of HRAM in<br /> diagnosis of HD.<br /> Results: 78 cases of HRAM were performed in Nhi Dong 2 and got the final results. The median age was<br /> 15.5 ± 27.4 months. Male/ female : 54/24. There were 49 cases represented with RAIR, and the rate of non<br /> Hirschsprung in this group was 44/49 (negative predictive value 89.98%). There were 29 cases were without<br /> RAIR, and the rate of Hirschsprung was in 19/29 (positive predictive value 65.52%). Sensitivity and specificity<br /> were 79.17% (interval CI 95%: 57.85-92.87) and 81.48% (interval CI 95%: 68.57-90.75). Anal canal lenght was<br /> 1,91 ± 0.29 cm. Anal resting pressure in Hirschsprung group was 72.6 ± 21.1 mmHg as compared with 64.1 ±<br /> 16.6 mmHg in non Hirschsprung (P>0.05).<br /> Conclusions: HRAM is a non-inavsive, new technique, and demonstrated as an useful methode for<br /> screening HD in Nhi Dong 2. However, its role in diagnosis of HD in small infants and newborns remains<br /> controversial and need to be more studied.<br /> Keywords: Hirschsprung’s disease, HRAM (High Resolution Anorectal Manometry), RAIR (Rectal Anal<br /> Inhibitor Reflex).<br /> không hề thay đổi khi áp lực trong bóng trực<br /> ĐẶT VẤN ĐỀ<br /> tràng gia tăng. Đây chính là nguyên lý chẩn<br /> Bệnh Hirschsprung là một trong những bệnh<br /> đoán bệnh Hirschsprung bằng đo ALHMTT để<br /> lý tắc ruột thường gặp nhất ở lứa tuổi nhũ nhi.<br /> đánh giá RAIR(9,18).<br /> Tần suất khoảng 1/5000 trẻ sinh sống; đặc biệt<br /> Đo ALHMTT là phương pháp không xâm<br /> thường gặp hơn dân số châu Á tần suất khoảng<br /> lấn, có thể dùng để chẩn đoán Hirschsprung ở<br /> 2,8/10000 (4 ). Chẩn đoán bệnh Hirschsprung chủ<br /> trẻ lớn (16). Vai trò chẩn đoán ở trẻ sơ sinh và trẻ<br /> yếu dựa vào giải phẫu bệnh, đo ALHMTT và X<br /> nhỏ còn nhiều bàn cải (2). Tuy nhiên, với sự phát<br /> quang đại tràng cản quang(16).<br /> triển của kỹ thuật, phương tiện đo (máy, sonde<br /> Bệnh nhân Hirschsprung sẽ không có nhu<br /> đo), nhiều tác giả đã chứng minh vai trò đo<br /> động ruột trong đoạn đại tràng vô hạch và<br /> ALHMTT như một phương pháp tầm soát và<br /> không có RAIR. Phản xạ này là một thành phần<br /> giúp chẩn đoán ở cả trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ (18,17,13).<br /> quan trọng trong cơ chế giữ và bài xuất phân.<br /> Ở Việt Nam chưa có số liệu chính thức nào<br /> Trong trường hợp bình thường,cơ thắt trong<br /> báo cáo về ứng dụng kỹ thuật đo ALHMTT<br /> luôn trong tình trạng co thắt. Khi bóng trực tràng<br /> trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung.<br /> căng lên do kích thích của phân thì cơ thắt trong<br /> Mục tiêu nghiên cứu<br /> sẽ dãn ra lập tức và thoáng qua. Phản xạ này là<br /> một phản xạ ngắn, nội thành và đòi hỏi sự toàn<br /> Đánh giá kết quả bước đầu ứng dụng đo<br /> vẹn đám rối hạch thần kinh nội tại của thành<br /> ALHMTT trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung<br /> trực tràng và của cơ thắt trong(1).<br /> tại bệnh viện Nhi Đồng 2.<br /> Ở bệnh nhân bị bệnh Hirschsprung, sự vắng<br /> mặt của các đám rối thần kinh giữa 2 lớp cơ và<br /> dưới niêm làm cho phản xạ này bị mất đi, cơ thắt<br /> trong ở tình trạng co thắt liên tục, trương lực<br /> <br /> 82<br /> <br /> PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU<br /> Nghiên cứu tiền cứu được tiến hành tại bệnh<br /> viện Nhi Đồng 2 từ 3/2015 – 30/7/2015. Nghiên<br /> cứu này đã được thông qua hội đồng khoa học<br /> <br /> Chuyên Đề Ngoại Nhi<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015<br /> công nghệ và y đức của bệnh viện. Đối tượng<br /> nghiên cứu là những bệnh nhân có nghi ngờ<br /> chẩn đoán bệnh Hirschsprung được điều trị và<br /> theo dõi tại bệnh viện Nhi Đồng 2. Bệnh nhân<br /> được đo ALHMTT để chẩn đoán bệnh<br /> Hirschsprung bởi cùng một người đo. Sau đó,<br /> bệnh nhân được theo dõi đến khi có chẩn đoán<br /> cuối cùng.<br /> Kết quả mong đợi nghiên cứu nhằm đánh<br /> giá giá trị đo ALHMTT trong chẩn đoán bệnh<br /> Hirschsprung: độ nhạy, độ đặc hiệu.<br /> <br /> Kỹ thuật đo ALHMTT<br /> Chuẩn bị trước đo ALHMTT<br /> Giải thích rõ mục đích và cách thức thực hiện<br /> qui trình đo. Bệnh nhân được chuẩn bị ruột<br /> trước khi đo để làm sạch phân trong bóng trực<br /> tràng (Fleet enema, hoặc thụt tháo). Có thể sử<br /> dụng thuốc nhằm giúp trẻ ngủ yên hoặc an thần<br /> <br /> khi đo (sirop promethazine 0,5 mg/kg trước đo<br /> 15 phút).<br /> <br /> Chuẩn bị dụng cụ<br /> Máy đo ALHMTT HRAM 8 kênh (high<br /> resolution anorectal manometry, water perfused<br /> catheters, air filled balloon- MMS) (Hình 1).<br /> Sonde đo phù hợp với lứa tuổi kích thước 14Fr,<br /> gel bôi trơn KY, găng sạch, bồn hạt đậu, gạc<br /> sạch, bơm 60 ml.<br /> Qui trình đo ALHMTT (dựa theo “Agreed<br /> AGIP Guidelines for High Resolution Anorectal<br /> Manometry– HRAM”).<br /> Bệnh nhân và thân nhân được giải thích rõ<br /> cách tiến hành ngay trước khi thực hiện đo và<br /> cần 5-10 phút để bệnh nhân làm quen với đặt<br /> sonde trực tràng và máy đo.<br /> <br /> B<br /> <br /> A<br /> <br /> Thực hiện đo: (1) Chiều dài ống cơ thắt (Anal<br /> canal length) cm; (2) Trương lực cơ thắt lúc nghĩ<br /> (Anal resting pressure): Khi bệnh nhân đã quen<br /> máy và hợp tác, đo và đánh giá trương lực cơ<br /> thắt lúc nghĩ (mmHg) trong 1 phút; (3) Đo phản<br /> xạ ức chế cơ thắt HMTT (RAIR test): Khi bệnh<br /> nhân thư giãn hoàn toàn, bóng được bơm với thể<br /> tích tăng dần (+ 5 hoặc 10 ml, tối đa 60 ml trẻ lớn,<br /> và 30 ml trẻ sơ sinh; sau mỗi lần bơm, xả hết<br /> bóng hoàn toàn) để đánh gía phản xạ RAIR. Nếu<br /> có phản xạ đáp ứng của cơ thắt (RAIR (+)) không<br /> phù hợp với bệnh Hirschsprung (Hình 1-A).<br /> Nếu không có phản xạ, RAIR (-) (Hình 1-B) hoặc<br /> không kết luận được cần đề nghị kết hợp với<br /> lâm sàng và các xét nghiệm pháp chẩn đoán<br /> <br /> Chuyên Đề Ngoại Nhi<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> khác (lâm sàng, x quang đại tràng cản quang<br /> hoặc sinh thiết hút trực tràng)<br /> <br /> Định nghĩa các biến số<br /> Chẩn đoán Hirschsprung khi là một trong<br /> những trường hợp sau: (1) có chẩn đoán giải<br /> phẫu bệnh mẫu bệnh phẩm sau phẫu thuật là<br /> bệnh Hirschsprung (có đoạn vô hạch, chuyển<br /> tiếp, và đoạn có hạch); (2) có sinh thiết swenson<br /> và/hoặc sinh thiết khung đại tràng phù hợp với<br /> bệnh Hirschsprung.<br /> Chẩn đoán loại trừ Hirschsprung:khikết quả<br /> GPB có tế bào hạch TK.<br /> Tiêu chuẩn đưa vào nghiên cứu: bệnh nhân<br /> chưa được phẫu thuật bệnh Hirschsprung trước<br /> đó và đã có chẩn đoán bệnh cuối cùng (thoả<br /> <br /> 83<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> những tiêu chí nêu trên). Bệnh nhân hợp tác tốt<br /> hoặc nằm yên khi đo ALHMTT.<br /> <br /> Phân tích và xử lý số liệu<br /> Các biến số danh định (giới, chẩn đoán, kết<br /> quả xét nghiệm) được mô tả bằng tỉ lệ phần<br /> trăm. Các biến liên tục được mô tả trung bình ±<br /> độ lệch chuẩn (khoảng tin cậy 95%), hoặc trung<br /> vị (min-max). Phép kiểm T test được sử dụng để<br /> so sánh 2 trung bình. Các xét nghiệm chẩn đoán<br /> bệnh được đánh giá: độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị<br /> tiên đoán dương, giá trị tiên đoán âm. Số liệu<br /> được nhập và xử lý bằng Excel và SPSS.<br /> <br /> KẾT QUẢ<br /> Từ 1/4/2015 đến 30/7/2015, chúng tôi đã tiến<br /> hành đo ALHMTT trên 129 trường hợp. Trong<br /> đó, 78 trường hợp (60,4%) trường hợp thoả tiêu<br /> chí chọn vào trong nghiên cứu này (là chẩn đoán<br /> mới và có chẩn đoán cuối cùng). Những trường<br /> hợp như: đã mổ Hirschsprng trước đó, chưa có<br /> kết quả cuối cùng, không hợp tác khi đo, hoặc<br /> mất theo dõikhông được đưa vào nghiên cứu<br /> này.<br /> Đặc điểm bệnh nhân được mô tả trong Bảng<br /> 1. Trên 60,2% các trường hợp là chẩn đoán<br /> Hirschsprung ở trẻ dưới 6 tháng tuổi. Và 84,6%<br /> trường hợp theo dõi Hirschsprung trên trẻ tiêu<br /> bón kéo dài hoặc chướng bụng kéo dài.<br /> <br /> Chiều dài ống cơ thắt trung bình là 1,91 ±<br /> 0,29 cm. Trương lực cơ thắt lúc nghĩ là 66,7 ± 18,4<br /> mmHg (Bảng 2). Chúng tôi ghi nhận không có<br /> sự khác biệt về trương lực cơ thắt lúc nghĩ giữa 2<br /> nhóm bệnh và không bệnh Hirschsprung.<br /> Bảng 3 mô tả kết quả đo RAIR để chẩn đoán<br /> bệnh Hirschsprung trên từng nhóm tuổi. Độ<br /> nhạy và độ đặc hiệu của đo ALHMTT lần lượt là<br /> 79,17% (KTC 95%: 57,85-92,87) và 81,48% (KTC<br /> 95%: 68,57-90,75). Đáng chú ý, độ nhạy và đặc<br /> hiệu nhóm V (>36 tháng)lần lượt là 100% và 90%;<br /> ở nhóm I (dưới 1 tháng tuổi) là 100% và 81,8%;<br /> và thấp nhất ở nhóm II (1- 6 tháng tuổi) là 55,56%<br /> và và 82,61%.<br /> Bảng1: Đặc điểm bệnh nhân (n=78)<br /> Bi n s<br /> <br /> K t qu<br /> <br /> Tu i (tháng)<br /> Trung bình ± đ l ch chu n<br /> Trung v (kho ng)<br /> < 30 ngày, n (%)<br /> 1 tháng – 6 tháng, n (%)<br /> 6 tháng – 1 tu i, n (%)<br /> >1 tu i – 3 tu i, n (%)<br /> >3 tu i, n(%)<br /> Gi i, n (%)<br /> Nam<br /> N<br /> Ch n đoán, n (%)<br /> Tiêu bón<br /> T c ru t /HMT<br /> Viêm phúc m c sơ sinh/HMT<br /> <br /> 15,5 ± 27,4<br /> 7,7 (0,4 – 156,8)<br /> 15 (19,2)<br /> 32 (41,0)<br /> 9 (11,5)<br /> 11 (14,1)<br /> 11(14,1)<br /> 54 (69,2)<br /> 24 (30,8)<br /> 66 (84,6)<br /> 3 (3,9)<br /> 9 (11,5)<br /> <br /> Bảng 2: Kết quả đo ALHMTT (n=78)<br /> Bi n s<br /> Chi u dài ng cơ th t (cm)*<br /> Trương l c cơ th t (mmHg) #<br /> *:<br /> <br /> Hirschsprung (n=24)<br /> 1,96 ± 0,2<br /> 72,6 ± 21,1<br /> <br /> P= 0,32 (T test), chiều dài ống cơ thắt (anal canal length).<br /> <br /> #:<br /> <br /> Ch n đoán<br /> Không Hirschsprung (n=54)<br /> 1,89 ± 0,31<br /> 64,1 ± 16,6<br /> <br /> Chung (n=78)<br /> 1,91 ± 0,29<br /> 66,7 ± 18,4<br /> <br /> P=0,06 (T test), trương lực cơ thắt lúc nghĩ (anal resting pressure).<br /> <br /> Bảng 3: Phản xạ ức chế cơ thắt HMTT (RAIR) khi đo ALHMTT (n=78)<br /> Nhóm tu i (tháng)<br /> Nhóm I (n=15)<br /> (0-1 tháng)<br /> Nhóm II (n=32)<br /> (>1 - 6 tháng)<br /> Nhóm III (n=9)<br /> (>6 -12 tháng)<br /> <br /> 84<br /> <br /> Ch n đoán<br /> Hirschsprung<br /> Không Hirschsprung<br /> *<br /> Sens. &Spec.(%)<br /> Hirschsprung<br /> Không Hirschsprung<br /> Sens. & Spec. (%)<br /> Hirschsprung<br /> Không Hirschsprung<br /> <br /> RAIR (-)<br /> 4<br /> 2<br /> 100(39,76-100)<br /> 5<br /> 4<br /> 55,56(21,20-86,30)<br /> 3<br /> 2<br /> <br /> Đo ALHMTT<br /> RAIR (+)<br /> 0<br /> 9<br /> 81,82(48,22-97,72)<br /> 4<br /> 19<br /> 82,61(61,22-95,05)<br /> 0<br /> 4<br /> <br /> T ng c ng<br /> 4<br /> 11<br /> 15<br /> 9<br /> 23<br /> 32<br /> 3<br /> 6<br /> <br /> Chuyên Đề Ngoại Nhi<br /> <br /> Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 19 * Số 5 * 2015<br /> Nhóm tu i (tháng)<br /> <br /> Nhóm IV (n=11)<br /> (>12 -36 tháng)<br /> Nhóm V (n=11)<br /> (>36 tháng)<br /> <br /> T ng C ng<br /> <br /> Ch n đoán<br /> Sens. & Spec. (%)<br /> Hirschsprung<br /> Không Hirschsprung<br /> Sens. & Spec. (%)<br /> Hirschsprung<br /> Không Hirschsprung<br /> Sens. & Spec. (%)<br /> Hirschsprung<br /> Không Hirschsprung<br /> Sens.& Spec. (%)<br /> <br /> RAIR (-)<br /> 100(29,24-100)<br /> 6<br /> 1<br /> 85,71(42,13-99,64)<br /> 1<br /> 1<br /> 100(2,55-100)<br /> 19<br /> 10<br /> 79,17(57,85-92,87)<br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> Đo ALHMTT<br /> RAIR (+)<br /> 66,67(22,28-95,67)<br /> 1<br /> 3<br /> 75(19,41-99,23)<br /> 0<br /> 9<br /> 90(55,5-99,75)<br /> 5<br /> 44<br /> 81,48(68,57-90,75)<br /> <br /> T ng c ng<br /> 9<br /> 7<br /> 4<br /> 11<br /> 1<br /> 10<br /> 11<br /> 24<br /> 54<br /> 78<br /> <br /> *<br /> <br /> : Sens. & Spec.: Độ nhạy và độ đặc hiệu (%) và khoảng tin cậy 95%.<br /> <br /> BÀN LUẬN<br /> Bệnh Hirschsprung là bệnh lý thường gặp<br /> trong ngoại nhi và đặc biệt ở dân số châu Á(4). Tại<br /> bệnh viện Nhi Đồng 2 Tp.HCM, theo số liệu<br /> chưa báo cáo, hằng năm trung bình chúng tôi<br /> tiếp nhận và điều trị khoảng hơn 200 trường hợp<br /> nghi ngờ bệnh Hirschsprung. Chẩn đoán bệnh<br /> Hirschsprung trong một số trường hợp còn gặp<br /> nhiều khó khăn. Do đó việc kết hợp đa mô thức<br /> trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung là cần<br /> thiết(2). Trong đó, đo ALHMTT là một phương<br /> pháp đơn giản, không xâm lấn (9,13). Tại Việt<br /> Nam, chưa có báo cáo chính thức nào về chẩn<br /> đoán bệnh Hirschsprung bằng đo ALHMTT. Do<br /> đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu ứng dụng<br /> chẩn đoán bệnh Hirschsprung bằng đo<br /> ALHMTTtại bệnh viện Nhi Đồng 2.<br /> Kết quả bước đầu chúng tôi cho thấy độ<br /> nhạy là 79,17%, và độ đặc hiệu là 81,48%. Theo y<br /> văn, độ nhạy và độ đặc hiệu của phương pháp<br /> này lần lượt là 91% và 94% (2). Đo ALHMTT để<br /> chẩn đoán Hirschsprung có vai trò ở trẻ lớn và<br /> người lớn (16,9). Vì phương pháp này cần sự hợp<br /> tác tốt của bệnh nhân, hoặc phải giúp trẻ trong<br /> tình trạng nằm yên nhất có thể. Tuy nhiên<br /> nghiên cứu chúng tôi tại Nhi Đồng 2 chủ yếu ở<br /> những trẻ nhỏ dưới 1 tuổi (71,8%). Nếu trẻ nhỏ<br /> (< 15 ngày tuổi) hoặc sơ sinh non tháng, có thể<br /> do phản xạ chưa hình thành toàn vẹn nên RAIR<br /> vẫn không xuất hiện(2,17,6,5). Trong trường hợp trẻ<br /> táo bón kéo dài, bóng trực tràng dãn to, không có<br /> nhu động, hoặc bóng trực tràng ứ đọng nhiều<br /> <br /> Chuyên Đề Ngoại Nhi<br /> <br /> phân cũng gây không xuất hiện RAIR, hoặc do<br /> bơm bóng không đủ để kích thích phản xạ xảy<br /> ra(7). Đây chính là lý do giải thích tỉ lệ bệnh<br /> Hirschsprung thật sự trong nhóm RAIR(-) – giá<br /> trị tiên đoán dương là 19/29 (65,5%). Ngược lại,<br /> giá trị tiên đoán âm của xét nghiệm này khá cao<br /> 89,8% (44/49). Do đó, xét nghiệm này có giá trị<br /> loại trừ bệnh Hirschsprung cao. Như vậy, những<br /> trường hợp có RAIR (+) sẽ được trì hoàn chỉ định<br /> sinh thiết và theo dõi thêm. Nếu lâm sàng không<br /> cải thiện trẻ sẽ được sinh thiết sau đó(3).<br /> Trong một số trường hợp, có thể ghi nhận<br /> âm tính giả (có RAIR nhưng vẫn là<br /> Hirschsprung). Thường gặp nhất ở những trẻ<br /> quấy khóc làm trương lực cơ thắt thay đổi và<br /> dao động nhiều. Hoặc, vị trí của sonde dịch<br /> chuyển trong quá trình bơm bóng cũng có thể<br /> gây ra những phản xạ giả hiệu. Điều này đòi<br /> hỏi người thực hiện kỹ thuật đo phải có nhiều<br /> kinh nghiệm, dành nhiều thời gian giúp trẻ<br /> quen với máy đo, và/hoặc thậm chí phải dùng<br /> thuốc giúp trẻ ngủ, các liệu pháp an thần(14,8).<br /> Đây cũng chính là lý do còn nhiều bàn cãi về<br /> vai trò chẩn đoán của ALHMTT ở trẻ nhỏ(1,2).<br /> Chúng tôi ghi nhận, độ nhạy trong nhóm I<br /> (dưới 1 tháng tuổi) là 100% và độ đặc hiệu là<br /> 81,82%(3). Ở nhóm II (trẻ từ 6-12 tháng) và nhóm<br /> IV (12-36 tháng) có độ đặc hiệu thấp hơn. Thực<br /> tế lâm sàng cho thấy ở nhóm trẻ này thường<br /> quấy, không nằm yên khi đo nên kết quả đo bị<br /> ảnh hưởng; thậm chí không đo được. Cần<br /> nhiều thời gian để giải thích và tập cho trẻ làm<br /> quen với máy đo. Như vậy, theo nghiên cứu<br /> <br /> 85<br /> <br />