Tài liệu "Dậy thì sớm (E30.1)" nhằm cung cấp cho học viên những nội dung về định nghĩa, nguyên nhân, phân loại, cách tiếp cận, chẩn đoán lâm sàng - cận lâm sàng, điều trị cấp cứu, điều trị ngoại trú, hướng dẫn chăm sóc tại nhà. Mời các bạn cùng tham khảo!
AMBIENT/
Chủ đề:
Nội dung Text: Dậy thì sớm (E30.1)
- DẬY THÌ SỚM (E30.1)
1. ĐỊNH NGHĨA
Dậy thì sớm khi xuất hiện những đặc tính sinh dục thứ
phát ở trẻ trai trước 9 tuổi và trẻ gái trước 8 tuổi.
Bảng 1. Các giai đoạn phát triển sinh dục theo tuổi
(MARSHALL & TANNER)
Phát triển cơ quan
Phát triển vú Phát triển lông
Giai sinh dục ngoài
(nữ) mu
đoạn (nam)
(Tuổi) (Tuổi)
(Tuổi)
Không sờ thấy
1 Không có Tiền dậy thì
tuyến vú
Có nụ vú
Vài lông/môi Tinh hoàn tăng kích
Quầng vú hơi
2 lớn hay bìu thước, bìu sậm màu
nhô và hơi nở
(11,5) (12)
rộng (11)
Quầng vú & vú
Lông lan lên
nở rộng (bờ Dương vật tăng kích
3 vùng mu
không phân biệt) thước (13)
(12,5)
(12)
Lông dạng
Quầng vú & núm Dương vật và tinh
người lớn
4 vú nở rộng và hoàn tiếp tục tăng
nhưng ít dày
nhô lên (13) kích thước (14)
(13)
Lông dạng Dương vật, bìu, tinh
Vú phát triển
5 người lớn hoàn dạng trưởng
hoàn toàn (15)
(14) thành (15)
289
- 2. NGUYÊN NHÂN- PHÂN LOẠI
2.1. Phân loại
- Dậy thì sớm trung ương (dậy thì sớm thật sự): do hoạt
động sớm trục hạ đồi-tuyến yên-sinh dục, phụ thuộc hormone
hướng sinh dục.
- Dậy thì sớm ngoại biên (dậy thì sớm giả): độc lập với
sự kích thích của tuyến yên, không phụ thuộc hormone hướng
sinh dục.
- Dậy thì sớm một phần (dậy thì sớm riêng lẻ, không
hoàn toàn): phát triển sớm và riêng lẻ một đặc tính sinh dục
thứ phát.
2.2. Nguyên nhân
- Vô căn.
- Khối u thần kinh trung ương: harmatoma,
microadenoma, u tuyến yên…
- Nhiễm trùng thần kinh trung ương.
- Do gen.
- Phơi nhiễm quá mức hormone sinh dục.
3. CÁCH TIẾP CẬN
3.1. Hỏi bệnh sử
- Lý do khám bệnh: vú to, có lông mu, lông nách, tiết
dịch âm đạo, có kinh...
- Triệu chứng: các triệu chứng xuất hiện, trình tự xuất
hiện triệu chứng, tốc độ tăng trưởng chiều cao…
- Tiền căn: bệnh lý thần kinh trung ương (u, chấn
thương, viêm nhiễm, xạ trị...), tăng sinh thượng thận bẩm
290
- sinh, suy giáp, u buồng trứng, u thượng thận, u tinh hoàn, tiền
căn tiếp xúc với estrogen hoặc androgen ngoại sinh... tiền căn
dậy thì của cha, mẹ và các anh chị em trong gia đình.
3.2. Khám lâm sàng
- Đo chiều cao, cân nặng, tốc độ phát triển chiều cao
(cm/năm), so sánh với biểu đồ tăng trưởng.
- Đánh giá phát triển sinh dục thứ phát: đường kính mô
tuyến vú, thể tích tinh hoàn và kích thước dương vật, phát
triển lông mu...
- Nguyên nhân: soi đáy mắt phù gai thị (tăng áp lực nội
sọ), khám thị trường bị giới hạn (u thần kinh trung ương), da
có dát màu cà phê sữa (hội chứng McCune-Albright).
3.3. Cận lâm sàng
v Xét nghiệm chẩn đoán
- FSH, LH/máu, estradiol/máu (nữ), testosterone/máu
(nam).
- X quang xương bàn tay-cổ tay: đánh giá tuổi xương.
- Siêu âm bụng: kích thước tử cung, buồng trứng, tinh
hoàn. Tìm nang, u buồng trứng, tinh hoàn, thượng thận.
- Dấu hiệu gợi ý dậy thì tiến triển:
+ Tuổi xương > tuổi thật 1 tuổi.
+ Đặc tính sinh dục thứ phát chuyển độ nhanh trong 3-
6 tháng.
+ Chiều cao tăng > 6 cm/năm.
+ Tử cung: chiều cao > 34 mm, thể tích > 2 ml, có
nội mạc.
291
- - Đối với trẻ trai, có dậy thì sớm, cần tích cực tìm
nguyên nhân.
- Test kích thích bằng aGnRH: khi lâm sàng dậy thì
sớm tiến triển, cần làm thêm test GnRH để chẩn đoán phân
biệt dậy thì sớm trung ương và ngoại biên.
+ Liều GnRH agonist 100 µg/lần, tiêm dưới da.
+ Xét nghiệm FSH, LH vào thời điểm trước khi tiêm
30 phút sau khi tiêm để tìm đỉnh LH, FSH. Nếu làm
lại test lần 2, 3, cần lấy máu vào 3 thời điểm (30
phút, 60 phút và 120 phút).
+ Dậy thì sớm ngoại biên: mức LH và FSH ban đầu
thấp và không tăng sau khi kích thích bằng GnRH
agonist.
+ Dậy thì sớm trung ương tiến triển: FSH, LH ban đầu
thường ở ngưỡng dậy thì và sẽ tăng khi kích thích
GnRH. Đỉnh LH ≥ 5,74 mIU/mL gợi ý dậy thì sớm
trung ương.
+ Có thể không cần thực hiện test và điều trị aGnRH
tác dụng dài luôn khi trẻ có biểu hiện:
§ Dậy thì sớm tiến triển (lâm sàng và tuổi xương)
và LH nền ngẫu nhiên ≥ 0,84 mUI/mL.
§ Dậy thì sớm và LH nền ≥ 2,71 mUI/ml.
v Xét nghiệm tìm nguyên nhân
- Dậy thì sớm trung ương: MRI tuyến yên có cản
từ nếu:
+ Bé gái dậy thì sớm trước 6 tuổi.
+ Nghi ngờ có bất thường não ở trẻ > 6 tuổi, nếu trẻ có:
dậy thì sớm tiến triển nhanh, suy đa tuyến, tăng áp
lực nội sọ, thần kinh định vị…
292
- + Tất cả trẻ trai được chẩn đoán dậy thì sớm.
- Dậy thì sớm ngoại biên: testosterone, estradiol,
cortisol, DHEAS, 17-hydroxyprogesterone, hCG/máu, siêu
âm bụng, siêu âm tinh hoàn.
3.4. Chẩn đoán
Trung ương Ngoại biên Một phần
Đặc điểm
+
Đặc tính sinh + +
nhiều đặc
dục thứ phát nhiều đặc tính đơn độc
tính
Tăng tốc độ
> 6 cm/năm + -
tăng trưởng
> 1 tuổi so với Bình
Tuổi xương Tăng
tuổi thật thường
Estradiol,
Bình
Testosterone Tăng Tăng
thường
máu*
LH/máu
> 0,3 < 0,3 < 0,3
(mUI/ml)
Đỉnh LH > 6 Đỉnh LH thấp Đỉnh LH
LH/FSH > 0,66 LH/FSH < thấp
Test GnRH
0,66 LH/FSH <
0,66
Tăng kích thước Tử cung tăng
Bình
Siêu âm bụng tử cung, có nội kích thước,
thường
mạc có nội mạc
Bất thường hoặc Bình thường Bình
MRI tuyến yên
bình thường thường
Nang, u
CT bụng Bình thường/ buồng trứng,
Bình
(không bắt nang buồng u thượng
thường
buộc) trứng thận, tinh
hoàn
293
- - Tăng testosterone: > 0,5 ng/ml (bình thường < 0,2
ng/ml).
- Tăng estradiol: > 20 pg/ml (ngưỡng trước dậy thì < 20
pg/ml).
4. XỬ TRÍ
4.1. Chỉ định nhập viện
- Dậy thì sớm chẩn đoán lần đầu: nhập viện xác định
nguyên nhân.
- Một số trường hợp dậy thì sớm đang điều trị ngoại trú
kém đáp ứng (sau ít nhất 4 tháng điều trị): đặc tính sinh dục
thứ phát và tuổi xương vẫn tiến triển nhanh à Nhập viện +
Test kích thích bằng aGnRH đánh giá hiệu quả điều trị.
4.2. Khám chuyên khoa
Chuyển khám Thận-Nội tiết khi nghi ngờ trẻ dậy thì sớm.
4.3. Điều trị ngoại trú
v Điều trị đặc hiệu với đồng vận GnRH
- Chỉ định:
+ Dậy thì sớm trung ương ở trẻ dưới 6 tuổi.
+ Dậy thì sớm trung ương tiến triển ở các lứa tuổi lớn
hơn có đe dọa chiều cao cuối cùng (chiều cao tiên
đoán < bách phân vị thứ 5).
+ Dự phòng những rối loạn tâm lý đối với các trẻ
nhạy cảm.
- Liều lượng: có thể sử dụng 1 trong 2 dạng.
+ aGnRH mỗi tháng: Triptoreline (Diphereline®) 3,75
mg/ống, tiêm bắp hoặc tiêm dưới da.
294
- + Liều khởi đầu:
§ Dưới 20 kg: 50 mcg/kg, hay 1,875 mg (1/2
ống), mỗi 4 tuần.
§ Trên 20 kg: 3,75 mg (1 ống) mỗi 4 tuần.
+ Một số trường hợp có thể tiêm mỗi 3 tuần hoặc tăng
liều điều trị mỗi tháng nếu nghiệm pháp ức chế
gonadotropine không đạt hiệu quả.
+ aGnRH dạng phóng thích chậm mỗi 3 tháng:
Triptoreline 11,25 mg tiêm bắp mỗi 3 tháng.
- Khi nào ngưng điều trị:
+ Tuổi thật 10-11 tuổi ở trẻ gái, 11-12 tuổi ở trẻ trai.
+ Ngưng điều trị aGnRH cần cân nhắc theo từng cá thể
dựa vào tuổi, tuổi xương, chiều cao, chiều cao dự
đoán, hoàn cảnh xã hội và tâm lý của trẻ. Khi ngưng
điều trị, sự phát triển dậy thì về lâm sàng và sinh học
sẽ được lặp lại sau 6 tháng-1 năm.
v Điều trị nguyên nhân
- Dậy thì sớm trung ương:
+ Bướu thần kinh trung ương: phẫu thuật, xạ trị.
+ Vô căn hoặc dậy thì sớm trung ương thứ phát sau sử
dụng corticoid sinh dục: dùng chất đồng vận GnRH.
- Dậy thì sớm ngoại biên: tùy thuộc vào bệnh nguyên
+ Phẫu thuật: bướu buồng trứng, tinh hoàn,
thượng thận.
+ Tăng sinh thượng thận bẩm sinh: Hydrocortisone.
+ Một vài trường hợp Tăng sinh thượng thận bẩm sinh
có biểu hiện dậy thì sớm trung ương do phơi nhiễm
quá mức hormone sinh dục. Nếu bệnh nhân có biểu
295
- hiện dậy thì sớm trung ương tiến triển, thì có chỉ định
điều trị với aGnRH.
+ Hội chứng McCune - Albright: sử dụng thuốc ức chế
sự chuyển Estrogen từ Androgen nhờ ức chế men
acromatase (Letrozole, Anastrozole), Ketoconazole
(ức chế tổng hợp androgen), Tamoxifen (chất đối vận
estrogen) có thể có hiệu quả, tuy nhiên việc sử dụng
các thuốc này vẫn trong vòng nghiên cứu và theo dõi.
- Dậy thì sớm một phần: không điều trị, theo dõi định
kỳ mỗi 3 tháng.
+ Theo dõi hàng tháng: theo dõi chiều cao, tốc độ tăng
trưởng các đặc tính sinh dục.
+ Theo dõi sau 6 tháng đánh giá hiệu quả điều trị: dựa
vào lâm sàng (các đặc tính sinh dục thứ phát ngưng
tiến triển), và các xét nghiệm máu để đánh giá quá
trình dậy thì: tuổi xương, LH, FSH, estradiol,
testosterone…
§ Nếu lâm sàng có đáp ứng: quá trình dậy thì
chậm lại, ngưng tiến triển à tiếp tục điều trị.
§ Nếu lâm sàng biểu hiện dậy thì tiến triển, tuổi
xương tiến triển à xem xét làm test kích thích
bằng aGnRH lại để đánh giá hiệu quả (xem xét
tăng liều thuốc hoặc rút ngắn khoảng cách giữa
các liều điều trị).
§ Test kích thích bằng aGnRH sau điều trị
aGnRH:
§ Nếu LH > 4 mUI/ml: liều điều trị chưa đủ, cần
tăng liều hoặc rút ngắn khoảng cách thời gian
giữa 2 liều chích.
296
- § Nếu LH < 2,5 mUI/ml có độ nhạy 100% và đặc
hiệu 88% về khả năng ức chế dậy thì.
+ Theo dõi mật độ xương và bổ sung canxi, vitamine D
trong lúc điều trị aGnRH.
§ Mật độ xương có thể giảm nhẹ lúc điều trị và
hồi phục sau khi ngưng thuốc.
297
Thêm vào BST
Báo xấu
Download
Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ
