Maladies oculaires - part 2

Chia sẻ: Lê Kim Chi | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:44

Thêm vào BST

Báo xấu

56
lượt xem 4
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Dấu hiệu mắt: (75% bệnh nhân) Đây là một panuveitis phi u hạt, vì vậy nó chỉ đạt đến viêm mắt. Chúng tôi mô tả một viêm màng bồ đào trước khi hypopyon vô trùng (30% trường hợp) là pathognomonic (chẩn đoán ký) và vitritis (60% trường hợp). Đây viêm chút ồn ào trái ngược với sự phát hiện của các hypopyon.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Maladies oculaires - part 2

Accueil | Photothèque | Annonces | Art | Histoire | Liens | Vue | Maladies | Chirurgie | Homepage | Nous écrire Maladie de Behçet Rev 16-09-2001 jmm Définition Il s'agit d'une vascularite chronique et récidivante associant une aphtose bipolaire à des lésions oculaires. Cette maladie a été décrite par Behçet en 1937. Population touchée On retrouve principalement des adultes jeunes, en principe des hommes. Cette pathologie peut se retrouver partout, mais est particulièrement présente à l'est du pourtour méditerranéen et au Japon. Le phénotype HLA-B51 est fréquent. Signes cliniques 1) Signes oculaires : (75% des patients) Il s'agit d'une panuvéite non granulomateuse, c'est donc une inflammation qui atteint tout l'oeil. On décrit une uvéite antérieure à hypopion stérile (30% des cas) qui est pathognomonique(signe le diagnostic) et une hyalite (60% des cas). Cette inflammation peu bruyante contraste avec la découverte de l'hypopion. Même en l'absence d'hypopion, l'uvéïte peut donner des synéchies irido-cristalliniennes et une séclusion pupillaire, avec iris tomate. L'évolution des ces uvéites peut aboutir à la cécité. Hypopion: niveau horizontal blanchâtre dans la chambre antérieure On remarque une vascularite périphérique avec un engainement net des petits vaisseaux (artères ou veines).Cette hyperperméabilité pariétale est bien visible sur l'angiographie et souvent responsable d'hémorragies rétiniennes, exsudats ou oedème rétinien. Si la
vascularite est plus postérieure que périphérique, on voit apparaître un oedème maculaire cystoïde. Des zones d'ischémies peuvent survenir, à la suite des occlusions capillaires, avec néovaisseaux dans 10% des cas. Une papillite s'ajoute parfois à ce syndrome d'inflammation et aggrave le pronostic visuel. Le traitement va associer des cycloplégiques, des corticoïdes et parfois des immunosuppresseurs. Ces thérapeutiques sont à manipuler avec précautions et l'ophtalmologiste les associera en fonction des signes cliniques et de l'évolution. Un article du 28 juillet 2001 dans The Lancet de P.P.Sfikakis permet de penser  que l'utilisation d'un nouveau traitement serait efficace sur ces panuvéites dramatiques. On a en effet mis en évidence l'importance du TNF (Tumor Necrosis Factor) dans l'évolution de la maladie. Les auteurs ont traité cinq patients (5 hommes et une femme) avec un agent anti-TNF, l'infliximab (Remicade, Shering-Plough, Athènes, Grèce), qui est un un anticorps monoclonal anti-TNF. Cet anticorps a déjà été utilisé avec succès pour le traitement de phénomènes inflammatoires sévères, comme la maladie de Crohn ou la polyarthrite rhumatoïde. Trois patients ont reçu l'infliximab en plus de leur traitement habituel maximum (5mg/k de ciclosporine, 0,5mg/kg de prednisolone et 1,2mg/kg d'azathioprine). Un effet rapide dès les premières 24 heures sur les panuvéites des patients donne un grand espoir. L'inflammation a diminué de 50% en 24h et de 90% au quatrième jour. L'acuité visuelle s'améliorait parallèlement chez les patients. Aucun effet secondaire n'a pour l'instant été noté. On décidait alors de traiter les deux autres patients sans augmenter au maximum leur traitement. Il furent améliorés dans les jours suivant le traitement. Les aphtes buccaux cicatrisèrent chez deux patients. P P Sfikakis, P G Theodossiadis, C G Katsiari, P Kaklamanis, N N Markomichelakis Effect of infliximab on sight-threatening panuveitis in Behçet's disease THE LANCET • Vol 358 • July 28, 2001 L'article est en libre consultation sur le site The Lancet. Nous avons demandé au journal l'autorisation de le présenter sur cette page. Aucune réponse n'étant parvenue, nous vous proposons de consulter l'article ici. 2) Aphtose bipolaire
Photo Pr Bazex CHU Toulouse-Purpan Il existe des aphtes répartis dans la bouche et au niveau des organes génitaux. Ces lésions sont très évocatrices du Behçet. Les aphtes touchent la face interne des joues, la langue, le palais et le pharynx. Ces lésions disparaissent en une quinzaine de jours sans laisser de trace. On trouve le même type de lésion sur le scrotum, le pénis, la vulve ou le vagin. 3) Signes digestifs Des ulcérations digestives à différents étages du tube digestif peuvent aboutir parfois à des perforations et à des hémorragies. C'est principalement chez les femmes que ces ulcérations se voient. Une colite ulcéreuse est souvent présente, donne des troubles digestifs variés et nécessite souvent un traitement par corticothérapie et/ou immunosuppresseurs. On est parfois amené à faire des colectomies quand les lésions sont trop graves et trop étendues. 4) Signes articulaires Arthrites non déformantes. 5) Signes pulmonaires Ils sont rares mais souvent graves (hémoptysie ou embolie). La lésion est une angéite pulmonaire responsable de thromboses multiples. 6) Signes cutanés Folliculite, érythème noueux, exanthème acnéiforme. Hyperréactivité de la peau au moindre traumatisme. 7) Signes neurologiques Hypertension intracrânienne et céphalées sont parfois retrouvées, ainsi que des paralysies des nerfs crâniens. Evolution Cette évolution est aiguë, récidivante et souvent bilatérale.
Physiopathologie Il semble s'agir d'un dépôt de matériel immun dans les cellules ou sur la membrane basale des vaisseaux. Mais il n'y a aucune certitude sur la physiopathologie de la maladie. La cause est inconnue mais il semble s'agir d'une maladie auto-immune (complexes immuns circulants). Quelques liens sur le web (en anglais): Behcet's Organisation Worldwide http://www.behcets.com/ National Institutes of Health, Bethesda, Maryland Behcet's Association American Behcet's Disease Association http://www.mc.vanderbilt.edu/peds/pidl/allergy/behcet.htm http://www.orthop.washington.edu/Bone%20and%20Joint%20Sources/bzzzzzzz1_2.html
,Accueil | Photothèque | Annonces | Art | Histoire | Liens | Vue | Maladies | Chirurgie | Homepage | Nous écrire Maladie de Lyme Ixodes ricinus (femelle) photo#1 Le SNOF (Syndicat National des Ophtalmologistes de France) remercie beaucoup : l'Institut Pasteur Ecologie des Systèmes Vectoriels (Mme Perez, chef de laboratoire), et le Pr  Baranton Photos #1,2. Nous les remercions pour la correction du texte ci-dessous. le Service de Maladies Infectieuses du CHU de Toulouse-Purpan (Pr Marchou et Pr Massip)  le Service de Dermatologie du CHU de Toulouse-Purpan (Pr Bazex), Photo#7  le Service de Dermatologie du CHU de Toulouse-Rangueil (Pr Bonafé) Photo#3,4,5,6  Définition Il s'agit d'une infection due à un spirochète appelé Borrelia, transmis par une piqûre de tique et qui entraîne, sans traitement, des troubles pathologiques divers (dermatologiques, arthritiques, cardiaques, neurologiques et parfois oculaires). Ce spirochète est similaire à celui qui donne la syphilis; d'ailleurs sur le plan sérologique les deux maladies donnent des réactions croisées. C'est la maladie à vecteur la plus fréquente aux USA et dans certains pays tempérés de l'hémisphère Nord. Historique Dès 1883 Alfred Buchwald décrivit en Allemagne, à Breslau, une maladie de la peau que l'on appelle maintenant l'acrodermatite chronique atrophiante. En 1910 le dermatologue suédois Arvid Afzelius décrivit une lésion dermatologique en forme d'anneau, et pensa que cela était dû à une tique Ixodes. Au milieu du XXème siècle on discuta l'association des différents symptômes (problèmes neurologiques, troubles cutanés, signes neurologiques) en une seule entité. C'est en 1975 qu'on s'aperçut de l'augmentation nette d'arthrites inflammatoires près d'une ville du Connecticut : Lyme.
Au début des années 80 un entomologiste du nom de Willy Burgdorfer, MD, Ph.D, cherchait sur la côte du nord-est des É tats-Unis la présence de rickettsies dans des tiques. Il découvrit finalement des spirochètes dans le tube digestif des tiques Ixodes dammini. Burgdorfer, en 1982, établit que ces spirochètes sont à l'origine de la maladie de Lyme. W.Burgdorfer, A. Barbour, S. Hayes, J. Benach, E. Grunwaldt and J. Davis. Lyme disease-a tick-borne spirochetosis? In Science,1982, pp. 1317-1319 Le vecteur Il s'agit d'une maladie transmise à l'homme par une piqûre de tique du genre Ixodes. Ce terme Ixodes provient du grec ixodès( ) qui signifie gluant; la glu était une colle issue des baies du gui appelé ixos ( ). Cela évoque la fixation importante de la tique sur son hôte, car on a toujours du mal à retirer la tique. Les tiques en cause sont différentes selon les zones : en Europe c'est Ixodes ricinus  en Asie tempérée et froide (dont une grande partie de l'ex-URSS), c'est Ixodes  persulcatus aux É tats-Unis, dans les états centraux de nord du pays et dans ceux de l'est, c'est  I.scapularis (=I. dammini). Environ 5% des cas déclarés aux É tats-Unis proviennent de Californie où le vecteur est Ixodes pacificus . Ixodes ricinus femelle et nymphe photo#2 La femelle pond ses oeufs dans un abri du sol et les larves éclosent environ un mois plus tard. La larve attend deux à trois semaines pour rechercher un hôte, un animal ou
occasionnellement l'homme. Elle se nourrira de son sang une seule fois, en un repas de trois à cinq jours. Elle se transforme ensuite en nymphe dont le comportement est semblable à celui des larves : recherche d'un hôte deux à trois semaines après l'éclosion, repas unique qui dure quatre à cinq jours. Le "repas", achevé, la nymphe se détache de l'hôte. Après trois à cinq mois, les nymphes muent et se transforment en tiques adultes sexuées au bout de 3 à 5 mois. Seules les femelles se nourrissent alors du sang d'un animal ou d'un homme. La piqûre peut donc venir de la larve, de la nymphe ou des femelles. La bactérie responsable L'agent responsable est une bactérie, un spirochète (du radical spire, et du grec khaité "long cheveux, crinière"). Cette bactérie est mince et longue, caractérisée par des mouvements de rotation et de translation. Elle mesure de 4 à 30 microns de long, d'un diamètre de 0,18 à 0,25 microns. Plusieurs espèces de borrélies, actuellement désignées sous le terme de groupe burgdorferi ou Borrelia burgdorferi sensu lato, sont impliquées dans cette infection. Trois de ces espèces sont pathogènes pour l'homme. Aux É tats-Unis il s'agit de Borrelia burgdorferi, ou encore Borrelia burgdorferi  sensu stricto en Europe à cette espèce s'en ajoutent deux autres : B.garinii et B. afzelii.  On retrouve une spécificité d'impact : - B. burgdorferi senso strictu dans les manifestions arthritiques - B. garinii dans les manifestations neurologiques - B. afzelii dans les manifestations cutanées tardives: l'acrodermatite chronique atrophique. Après la morsure indolore de la tique, le spirochète diffuse dans la peau et, par l'intermédiaire de la salive de la tique, parfois dans le sang et les tissus, et va alors entraîner une maladie protéiforme qui doit être rapidement traitée par antibiotiques. Fréquence La maladie de Lyme, ou borréliose de Lyme, classée actuellement maladie émergente, semble en progression aux USA, et ce, en dépit des difficultés de diagnostic.
Aux Etats-Unis, environ 10.000 cas sont déclarés annuellement dont 90% rapportés de 140 comtés situés sur la côte nord-est, notamment des états du Massachussets, Rhode Island, New-Jersey, Maryland, Pennsylvanie et New-York ainsi que deux états à l'ouest des grands lacs, Wisconsin et Minesota. En Europe les taux d'incidence varient de moins de 5 pour 100.000 habitants en Irlande à 300-350 en Autriche, pays qui déclare actuellement la plus forte incidence. En France l'incidence moyenne serait, selon une étude faite à partir d'un réseau de médecins sentinelles, de 16,5 pour 100.000 (Dournon et coll.1989). En Belgique, on décrit plus de 500 nouveaux cas de borréliose caractérisée chaque année (Godfroid et al., 1995). Les taux d'incidence en Europe semblent présenter un gradient croissant d'ouest en est, bien que des poches de forte endémie puissent s'observer dans des régions de faible ou moyenne endémie, ainsi en France 40 cas pour 100.000 habitants ont été observés dans le Berry-Sud (Christian et coll.1996). La distribution de la maladie est en relation directe avec celle du vecteur qui requiert un biotope tamponné et frais, le plus souvent forestier. Des études récentes (Gilot et coll.1996) ont mis en évidence qu'en France le vecteur se rencontre sur l'ensemble du territoire à la seule exception d'une bande côtière méditerranéenne et des reliefs (zones au dessus de 1000-1200m). On pense qu'en France, comme dans les autres pays du sud de l'Europe tels que l'Espagne, l'Italie et la Grèce, le taux d'incidence de la maladie présente un gradient décroissant nord-sud, même s'il n'est pas aussi marqué que dans ces pays, plus méditerranéens que le nôtre. Clinique Voir les photos Phase primaire, localisée : Après une incubation de 2 à 32 jours, on assiste à l'apparition d'un érythème chronique migrant (erythema migrans) centré par la morsure de la  tique. Cette lésion initiale maculaire rouge et arrondie se propage de façon centrifuge alors que le centre s'éclaircit. Elle n'est pas douloureuse en principe et dure environ 21 jours. Sa dénomination de 'chronique' n'est donc pas adaptée, puisque cet érythème guérit spontanément en quelques semaines. On le constate surtout, en Europe, au cours de l'été. Il siège souvent dans la partie inférieure du corps.
Des formes cliniques variées peuvent exister, sans décoloration du centre, squameuses ou très étendues. L'évolution spontanée vers la guérison est parfois trompeuse car dans certains cas le patient va être exposé à voir apparaître les manifestations secondaires et tertiaires de la maladie. Phase primo secondaire Parfois des signes généraux sont présents, avec de la fièvre, une asthénie, un malaise général, alors que l'erythema migrans est toujours visible. Phase secondaire : Elle est liée à une diffusion de certaines souches dites "invasives". C'est parfois à ce stade que la maladie se révèle.Une fièvre inconstante s'accompagne de symptômes associés de façon variée. a) Manifestations cutanées C'est l'érythème chronique migrant (ECM) multiple qui siège sur l'ensemble du corps à l'exception des paumes et plantes. On voit plusieurs lésions ayant l'aspect de l'ECM du départ, ceci évoluant en poussées successives. b) Manifestations cardiaques Rares en Europe, elles sont principalement des troubles de la conduction (blocs auriculo-ventriculaire, sino-auriculaires ou intra-ventriculaires), plus rarement des péricardites ou des myocardites. Un électrocardiogramme est donc systématique chez les patients. c) Manifestations rhumatologiques La maladie de Lyme a d'abord été appelée 'arthrite de Lyme' car ce sont ces manifestations qui ont déclenché l'enquête étiologique. Les arthralgies surviennent précocement dans le cours de la maladie. La douleur  dure de quelques heures à quelques jours et touche une ou plusieurs articulations. Les arthrites vraies des grosses articulations sont plus tardives (généralement deux  mois après l'inoculation) et plus chroniques. Le genou est le plus atteint, suivi par l'épaule et le coude. d) Manifestations neurologiques
C'est souvent le mode de révélation de la maladie. méningite lymphocytaire d'évolution prolongée  atteintes radiculaires à prédominance sensitive :  radiculites hyperalgiques résistant aux antalgiques habituels et aux anti- inflammatoires non stéroïdiens. Des douleurs souvent très violentes peuvent s'associer à des paresthésies. On peut parfois douter de l'organicité de ces douleurs; un traitement avec une bêta-lactamine a un effet spectaculaire sur ces radiculites. atteintes motrices périphériques :  ces paralysies asymétriques régressent en général en six à huit semaines atteinte des nerfs crâniens  paralysie faciale périphérique uni ou bilatérale (simule une paralysie faciale a frigore) atteinte des autres nerfs crâniens atteinte centrale  encéphalomyélite ou myélite pouvant simuler une sclérose en plaques ou bien une compression médulaire l'antibiothérapie permet en général une guérison atteinte méningée  souvent muette cliniquement, elle peut se traduire par des céphalées e) Manifestations oculaires Elles sont peu fréquentes : infiltrats cornéens parenchymateux  uvéïte antérieure.  L'association à des manifestations neurologiques et/ou rhumatologiques font parfois égarer le diagnosctic et envisager d'autres maladies (Behçet, sarcoïdose...) papillite  neuropathie optique ischémique antérieure aiguë (NOIAA)  rarement des paralysies oculo-motrices  endophtalmie  Phase tertiaire: Cette phase est caractérisé par la chronicité des lésions. Le diagnostic est assez difficile en dehors de lésions typiques comme la maladie de Pick-Herxheimer, et on aura plus une présomption qu'une certitude. L'amélioration sous antibiotique sera un bon élément en faveur du diagnostic. a) Manifestations cutanées
C'est l'acrodermatite chronique atrophiante ou maladie de Pick-Herxheimer. La  lésion cutanée, initialement localisée, s'étend progressivement et souvent se bilatéralise. Au début c'est un érythème, parfois cyanotique, à contours arrondis souvent mal limités qui atteint principalement les membres inférieurs. La lésion devient petit à petit atrophique et entraîne la mise à nu du réseau veineux. Lymphocytome cutané bénin. C'est un nodule rouge violacé de 1 à 2 cm de  diamètre de la face, du lobule de l'oreille ou du thorax. L'aspect est parfois tumoral, d'aspect lupoïde à la vitro-pression. La peau est violacée ou rouge-brun. b) Manifestations rhumatologiques Ce sont des arthrites évoluant sans rémission, pendant de longs mois ou années. La douleur est en général modérée. Cette arthrite (souvent du genou) est le plus souvent isolée. La radio met en évidence une hypertrophie synoviale et un épanchement. c) Manifestations neurologiques Encéphalomyélites : atteintes médullaires isolées:  paraparésies spastiques, myélite faisant évoquer une sclérose en plaques atteintes cérébrales :  troubles des fonctions supérieures de gravité variable Diagnostic Le diagnostic s'égare parfois et fait évoquer des pathologies autres : sclérose en plaques, lupus, Alzheimer... La fièvre, les maux de tête et la fatigue générale peuvent souvent faire évoquer des affections virales. Inversement, et beaucoup plus fréquemment, des affections neurologiques ou arthropathiques peuvent être rattachées, par erreur, à une maladie de Lyme. Il faut donc bien insister sur les points de diagnostic positif : L'interrogatoire précis est important, surtout dans les zones susceptibles d'abriter  des tiques infectées. Le diagnostic au début est exclusivement clinique (érythème migrant) et il  autorise le traitement Les sérodiagnostic : ELISA, EIA, IFA ne sont pas toujours concluants et ne sont pas  standardisés. Une ELISA (ou IFI) positive associée à des signes typiques impose également le traitement. Au stade secondaire ou plus tard, une ELISA négative à l'opposé ne doit pas conduire à d'autres examens en ce sens. Seule une ELISA douteuse doit entrainer un recours confirmatif au Western Blot qui peut permettre de distinguer les antigènes des différentes espèces de Borrelia, par leur différence de poids moléculaire.
Il y a une difficulté de mise en évidence de Borrélia sur milieu de culture BSK, qui  peut demander plusieurs mois. On peut évoquer la mise en évidence par PCR (amplification génétique), cependant  moins performante que pour d'autres infections bactériennes. Enlever une tique il faut : 1- retirer la tique le plus vite possible, en particulier avant les 36 premières heures de fixation 2- éviter d'appliquer tout produit (éther, …) qui risque de faire régurgiter la tique et d'accroître ainsi le risque d'infection. 3- la tirer au plus près de la peau, ce qui en général se réalise mieux à l'aide de pinces fines 4- éviter le contact direct des doigts avec la tique ou son régurgitat, car de petites blessures aux doigts favorisent la pénétration des germes 5- toujours faire suivre d'une désinfection à l'alcool le point de piqûre après arrachage . 6- conserver la tique pour identification car toutes les tiques qui piquent l'homme (notamment celles qui se fixent au niveau du cuir chevelu) ne sont pas les vecteurs de la borréliose de Lyme. Traitement 1) Préventif : En matière de prévention chez l'homme, il est conseillé, en cas de pénétration dans une zone à tiques : de porter des vêtements couvrants et ajustés, au niveau des jambes, des bras et du  cou. Des vêtements de couleur claire permettent de mieux repérer les tiques, de couleur foncée, qui s'y déplacent. éventuellement, de recourir à des répulsifs, ceux préconisés contre les moustiques  conviennent. Les répulsifs de peau sont à renouveler, selon le mode d'emploi ; ceux réservés à l'imprégnation des vêtements résistent à de nombreux lavages. de s'observer minutieusement au retour de la zone à tiques, afin de décrocher celles  qui se seraient fixées, et ce même en cas de port de vêtements adéquats ou de recours à des répulsifs, car les risques de contracter le germe augmentent avec le temps de fixation de la tique (ils sont faibles dans les 36 premières heures de
fixation). En cas de présence de tiques dans une propriété privée, il est indiqué, outre les conseils ci-dessus, de maintenir une herbe courte et d'empêcher la circulation des cerfs, chevreuils, daims, sangliers, etc., grands pourvoyeur de tiques. En matière de prévention des animaux, qui peuvent eux aussi souffrir de maladie de Lyme, les conseils doivent être pris auprès des vétérinaires. Pour les animaux familiers (chats, chiens, chevaux...) prévoir des poudres anti-tiques pour éviter l'installation de ces parasites. Faites examiner les animaux s'ils vous semblent malades (pertes d'appétit, léthargie, vomissements) La vaccination Le vaccin, commercialisé en 1999 aux Etats-Unis par développé par la firme SmithKline Beecham (LYMErix), ne protège que contre la seule espèce pathogène présente aux Etats-Unis, B.burgdorferi, et pas contre les deux autres qui circulent en Europe, I.garinii et I.afzelii. Son administration ne concerne que les personnes entre 15 et 70 ans et son efficacité (85%) n'est acquise qu'après la troisième injection (les deux premières se font à un mois d'intervalle, la troisième 12 mois après la première). 2) Curatif : Différents antibiotiques sont efficaces : Phase primaire Les bêtalactamines sont fréquemment utilisées car elles diffusent bien dans tous les tissus. Les réactions allergiques qu'elles entraînent parfois peut gêner leur administration. Le traitement sera par exemple l'amoxicilline de une à trois semaines. Macrolides et tétracyclines peuvent être utilisés à la place des bêtalactamines, pendant au moins quinze jours. Phase secondaire et tertiaire Les céphalosporines de troisième génération sont utilisées, en n'excédant pas trois semaines. Références bibliographiques
F. CHRISTIANN, P. RAYET, 0. PATEY AND C. LAFAIX. (1996). Epidemiology of Lyme Disease in France - Lyme Borreliosis in the region of Berry Sud - A six year retrospective. In Europ. J. Epidemiol., pp. 479-483. The purpose of this epidemiologic retrospective is to recognize the endemic nature of Lyme borreliosis in 'Berry', region of France, Fifty-nine cases have been reported here during the Past six Years (1988-1994). An erythema migrans (EM), or a late manifestation concurrent with positive ELISA-test represents the main inclusion criterion (case definition used by the CDC). The results reveal a high incidence considering the limited information available in France. The farmer has been found to be mainly at risk, with EM being observed in 49% of cases. In general, late manifestations are rarely described. Peripheral neurological manifestations occur more frequently than those reported in the USA. The steps taken as a result of our study of Lyme disease are in accordance with the recommendations of the World Health Organization. [References: 171 E. DOURNON, S. VILLEMINOT AND B. HUBERT. (1989). La maladie de Lyme en France : enquête réalisée auprès d'un réseau sentinelle de médecins généralistes. In Bull. É pidémiol. hebd., pp. 185-186. B. GILOT, B. DEGEILH, J. PICHOT, B. DOCHE AND C. GUIGUEN. (1996). Prevalence of Borrelia burgdorferi (sensu lato) in Ixodes ricinus (L.) populations in France, according to a phytoecological zoning of the territory. In Eur. J. Epidemiol. 395- 401, pp. 395-401. Quelques sites web en français : Serveur Génétique Moléculaire de l'Institut Pasteur, Paris Unité de Pharmacologie Cellulaire et Moléculaire, Université Catholique de Louvain, Bruxelles
Maladies transmises par les tiques en anglais: De très nombreux sites américains sont consacrés à cette maladie, par exemple: Lyme Disease (CDC d'Atlanta) site de référence en infectiologie The Lyme Disease Network groupe de discussion The Lyme newsgroup Ce site du Lyme Ring a été réalisé par le Syndicat National des Ophtalmologistes de France The Webring Master. Vous voulez joindre le Lyme Ring? [Skip Prev] [Prev] [Next] [Skip Next] [Random] [Next 5] [List Sites] Un 'ring' est un anneau virtuel qui vous permet de circuler facilement entre les sites dédiés à la maladie de Lyme. Il suffit de cliquer sur les liens ci-dessus (Prev, Next...) pour accéder aux autres sites de ce webring. Un autre 'ring'connu : ophtalmoRing
Accueil | Photothèque | Annonces | Art | Histoire | Liens | Vue | Maladies | Chirurgie | Homepage | Nous écrire Les phacomatoses Introduction Les phacomatoses regroupent différentes maladies : la neurofibromatose NF1 de Von Recklinghausen (ci-dessous)  la neurofibromatose NF2  la sclérose tubéreuse de Bourneville  le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe  la maladie de Von Hippel-Lindau  et diverses dysembryoplasies neuro-ectodermiques.  Leur origine est en effet un dysfonctionnement du tissu ectodermique embryonnaire qui formera la peau, le système nerveux et l'oeil. Ces trois éléments seront donc atteints à des degrés divers dans toutes ces maladies. La maladie de Recklinghausen ou neurofibromatose de type 1 (NF1) Rev 24-04-2003 jmm Avecl'aimable autorisation du Professeur Bonafé Service de Dermatologie CHU Toulouse-Rangueil France
1) Généralités La maladie de Recklinghausen est la plus fréquente des phacomatoses avec un cas sur 3000 naissances et elle se révèle souvent à l'adolescence. Elle correspond à la neurofibromatose de type I (NF1), soit 90% des cas, et elle est due à une anomalie du chromosome 17. On décrit également une forme de type II (NF2) beaucoup plus rare, qui est due à une anomalie du chromosome 22. La transmission est de type autosomique dominant, caractérisée par le développement de nombreuses tumeurs réparties sur tout le corps. Il s'agit principalement de taches café-au-lait (TCL), associées à des neurofibromes cutanés et sous-cutanés et à des hamartomes iriens. La pénétrance est très forte, soit près de 100% et la variabilité phénotypique est importante. On note donc de nombreuses formes cliniques, des plus bénignes aux plus graves. On a évoqué cette maladie pour expliquer la pathologie du patient nommé "Elephant man", Joseph Merrick, mais certains auteurs pensent qu'il s'agissait plutôt d'un syndrome Proteus. 2) Historique Akenside semble être le premier à avoir décrit un malade porteur de nombreuses verrues qui parsemaient son corps. Cette anomalie avait été héritée de son père. Tilesius von Tilenau évoque un malade du Professeur Ludwig qui avait écrit à son sujet un texte "Case History of Extraordinarily Unsightly Skin". Ce patient portait également de nombreuses formations cutanées. Von Recklinghausen, en 1882, décrivit cette maladie qui garda son nom. 3) Atteintes non oculaires
Illustration originale de Von Recklinghausen en 1882 a) Les taches café-au-lait (TCL) sont réparties sur le corps et orientent le diagnostic très jeune. Pour être diagnostiqué Recklinghausen, il faut qu'il y ait un minimum de six taches mesurant au moins 1,5 cm chez l'adulte et 0,5 cm chez l'enfant. Elles sont présentes chez 99% des malades présentant une NF1,et peuvent avoir une dimension variable, de quelques millimètres à plus de 50 cm de diamètre. La biopsie de ces taches met en évidence une grande densité de cellules géantes contenant du pigment (mélanine). Le nombre de mélanocytes est normal. On ne connaît pas l'étiologie de ces TCL et on ne sait pas les enlever. La présence de TCL sans dysmorphie faciale peut correspondre à une NF1, alors que la présence d'une dysmorphie faciale oriente plutôt vers des syndromes, comme le syndrome de Noonan , le syndrome de Watson ou le syndrome léopard. b) Les neurofibromes sont de quatre types : Les neurofibromes cutanés peuvent être plus ou moins nombreux. Ils se  développent souvent en début de puberté, sont souvent sessiles au début mais deviennent habituellement pédiculés. les neurofibromes sous-cutanés sont présents sur les trajets des nerfs  les névromes plexiformes correspondent à des tumeurs flasques semblant contenir,  à la palpation, des "paquets de ficelle". les neurofibromes plexiformes diffus 
On peut parfois assister à une malignisation des neurofibromes profonds. Le risque de neurofibrosarcome est de 5% environ. Les signes de cancérisation sont l'apparition locale d'une douleur, une augmentation de taille et une insensibilité locale. IRM de la moelle cervicale Neurofibromes dans les trous de conjugaison des vertèbres Avec l'aimable autorisation du Collège des enseignants de radiologie de France c) Les lentigines Ce sont de petits tâches brunâtres, situés sous les aisselles, qui ressemblent à des tâches café au lait en réduction, mesurant moins de 3 mm de diamètre. d) Les complications neurologiques Un retard mental plus ou moins important peut parfois être constaté. Des maux de tête, un prurit et des douleurs abdominales dues aux neurofibromes intestinaux sont décrits. L'IRM met parfois en évidence des spots brillants correspondant peut-être à une dysplasie gliale et une myélinisation aberrante. 4) Atteintes oculaires a) Uvée Les nodules de Sakurai-Lisch  Ils sont pathognomonique de l'affection et correspondent à des mélanocytes groupés avec des cellules gliales. On les voit dans 95% des cas.
Nodules de Lisch sur l'iris Cliché Dr Jean-Michel Muratet Des hamartomes peuvent être vus, issus de la choroide. Au niveau rétinien on n'en  voit que rarement, contrairement à la sclérose tubéreuse de Bourneville. b) Le névrome plexiforme de la paupière supérieure Cette tumeur unilatérale du bord palpébral provoque un ptosis et présente les mêmes caractères de 'pelotte de ficelle' que les autres névromes. Dans la moitié des cas on constate alors un glaucome du même côté, sans qu'on ne sache pas trop quel mécanisme intervient. c) Le gliome du nerf optique Cette tumeur présente sur le nerf optique va entrainer souvent la perte de la fonction visuelle de l'oeil atteint. Gliome des voies optiques Avec l'aimable autorisation du collège des enseignants de radiologie de France Scanner céphalique IRM céphalique Augmentation de taille du chiasma Même lésions visibles