zunia.vn

Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z

zunia.vn

» Y Tế - Sức Khoẻ

» Sức khỏe phụ nữ

Mối liên quan giữa đa hình kiểu gen MTHFR rs 1801133 với mật độ xương ở phụ nữ sau mãn kinh

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:6

Báo xấu

2
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày việc tìm hiểu mối liên quan giữa đa hình kiểu gen MTHFR rs1801133(Methylen Tetrahydrofolat Reductase) với mật độ xương (MĐX) ở phụ nữ sau mãn kinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 566 phụ nữ sau mãn kinh. MĐX được đo bằng phương pháp hấp thụ tia X năng lượng kép (DXA). Đa hình MTHFR rs1801133 được xác định bằng phương pháp ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System – PCR: kỹ thuật sử dụng hệ thống khuếch đại đột biến).

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Mối liên quan giữa đa hình kiểu gen MTHFR rs 1801133 với mật độ xương ở phụ nữ sau mãn kinh

TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 493 - THÁNG 8 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 MỐI LIÊN QUAN GIỮA ĐA HÌNH KIỂU GEN MTHFR rs 1801133 VỚI MẬT ĐỘ XƯƠNG Ở PHỤ NỮ SAU MÃN KINH Trần Thị Thu Huyền*, Nguyễn Thị Thanh Hương**, Nguyễn Thị Ngọc Lan** TÓM TẮT 38 mật độ xương ở cả cột sống thắt lưng và cổ Mục tiêu: Tìm hiểu mối liên quan giữa đa xương đùi sau khi đã kiểm soát các yếu tố khác hình kiểu gen MTHFR rs1801133(Methylen như: tuổi, BMI, tiền sử gãy xương, tuổi mãn Tetrahydrofolat Reductase) với mật độ xương kinh. (MĐX) ở phụ nữ sau mãn kinh. Từ khóa: MTHFR rs1801133, mật độ xương Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 566 phụ nữ sau SUMMARY mãn kinh. MĐX được đo bằng phương pháp hấp ASSOCIATION OF MTHFR rs1801133 thụ tia X năng lượng kép (DXA). Đa hình POLYMORPHISM WITH BONE MTHFR rs1801133 được xác định bằng phương MINERAL DENSITY IN pháp ARMS-PCR (Amplification Refractory POSTMENOPAUSAL VIETNAMESE Mutation System – PCR: kỹ thuật sử dụng hệ WOMEN thống khuếch đại đột biến). Objectives: To investigate the possible Kết quả:Tần xuất kiểu gen CC/CT/TT lần association of MTHFR rs1801133 (Methylen lượt là 71,4%, 26,8%, 1,8%, phân bố alen C là Tetrahydrofolat Reductase) polymorphism with 84,81%, alen T là 15,19% tuân theo định luật bone mineral density (BMD) in postmenopausal Hardy-Weinberg (p=0,317). Phân tích hồi quy women. Subject and research methods: A cross – tuyến tính đa biến với các yếu tố nguy cơ loãng sectional descriptive study on 566 xương, người mang kiểu gen TT có MĐX thấp postmenopausal women. Bone mineral density hơn người mang kiểu gen CC ở cột sống thắt (BMD) was measured by Dual-energy X-ray lưng (CSTL) và cổ xương đùi (CXĐ) với hệ số absorptiometry (DXA). The MTHFR C677T β[95%CI] lần lượt là -0,07[-0,132; -0,015] và - polymorphism was detected using ARMS-PCR 0,076[-0,147; -0,005], một số yếu tố ảnh hưởng (Tetra-Primer Amplification Refractory Mutation đến MĐX có ý nghĩa thống kê khác là: tuổi, System-Polymerase Chain Reaction) method. BMI, tiền sử gãy xương, tuổi mãn kinh. Results: The frequency of CC/CT/TT Kết luận: Đa hình gen MTHFR tại SNP genotype was 71.4%, 26.8%, 1.8% respectively; rs1801133 có ảnh hưởng một cách độc lập đến the distribution of allele C was 84.81%, allele T was 15.19% in accordance with the Hardy – Weinberg equilibrium law (p = 0.317). *Bệnh viện Bạch Mai, Multivariate linear regression analysis with risk **Đại học Y Hà Nội, factors for osteoporosis, those carrying TT Chịu trách nhiệm chính: Trần Thị Thu Huyền genotype had a lower BMD than those carrying Email: Huyennoitru30@gmail.com CC genotype at the femoral neck and lumbar Ngày nhận bài: 16.6.2020 spine with β coefficient[95%CI] was -0,073 [- Ngày phản biện khoa học: 20.6.2020 0,132; -0,015] and -0,076 [-0,147; -0,005] Ngày duyệt bài: 21.6.2020 271
HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN LẦN THỨ XVII – VRA 2020 respectively. Some other factors affecting the II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU BMD with statistical significance are: age, BMI 2. Đối tượng nghiên cứu: Đối tượng (Body Mass Index), history of fracture, nghiên cứu gồm 566 phụ nữ sau mãn kinh tự menopausal age. nhiên tuổi từ 44 đến 88 có tiền sử khỏe Conclusion: MTHFR gene polymorphism at mạnh. SNP rs1801133 has an independent influence on Tiêu chuẩn loại trừ bệnh nhân: Bệnh nhân the BMD in both lumbar spine and femoral neck có bệnh mạn tính như suy gan, suy thận, ung after controlling other factors such as age, BMI, thư, các bệnh nội tiết và các rối loạn liên history of fractures, and menopausal age. Keywords: MTHFR C677T, bone mineral quan chuyển hóa vitamin D, chuyển hóa density xương như như đái tháo đường, béo phì, hội chứng kém hấp thu, bệnh cường giáp trạng, I. ĐẶT VẤN ĐỀ hội chứng Cushing. Bệnh nhân sử dụng các Đa hình gen MTHFR rs1801133 ảnh loại thuốc liên quan đến chuyển hóa canxi và hưởng đến MĐX thông qua sự ức chế vitamin D trong 6 tháng vừa qua, như: enzyme tạo liên kết ngang collagen lysyl corticoid, hormon thay thế, heparin, oxidase dẫn đến tăng nồng độ hemocystein bisphosphonat. Bệnh nhân bị cắt bỏ tử huyết tương. Nồng độ hemocystein cao ảnh cung,buồng trứng. Bệnh nhân không đồng ý hưởng đến sự phát triển xương và chất lượng tham gia nghiên cứu. xương [1]. Năm 2016, Hong – Zhuo Li và Nghiên cứu được thực hiện tại khoa Khoa cộng sự phân tích tổng hợp 21 nghiên cứu Khám bệnh và Khoa Cơ Xương Khớp – trên 33045 đối tượng cho thấy đa hình gen Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 05/2015 đến MTHFR rs1801133 có liên quan với MĐX tháng 11/2018. cổ xương đùi ở phụ nữ sau mãn kinh, ở 3. Phương pháp nghiên cứu: người da trắng và ở nam giới. Khi phân tích - Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang. tổng hợp 22 nghiên cứu trên 32271 đối tượng - Quy trình nghiên cứu: Bệnh nhân nhóm tác giả cũng cho thấy có sự liên quan tham gia nghiên cứu sẽ được phỏng vấn theo giữa đa hình gen này với MĐX cột sống thắt bộ câu hỏi, thăm khám lâm sàng theo mẫu lưng ở phụ nữ sau mãn kinh [2]. Tuy nhiên, bệnh án nghiên cứu thồng nhất , được đo năm 2019 Soewarlan, W.D.H.P và cộng sự MĐX và lấy máu làm xét nghiệm cũng như nghiên cứu trên đối tượng phụ nữ sau mãn lấy máu lưu trữ phân tích gen. kinh Indonesia lại chưa tìm thấy mối liên + MĐX được đo bằng phương pháp quan giữa đa hình gen MTHFR rs1801133 DXA trên máy Hologic của Mỹ, vị trí và MĐX[3]. Tại Việt Nam, chưa có tác giả CSTLvà CXĐ nào nghiên cứu mối liên quan giữa đa hình + Bệnh nhân được lấy máu tĩnh mạch kiểu gen MTHFR rs1801133 với MĐX ở ngoại vi buổi sáng lúc đói. Máu tĩnh mạch phụ nữ sau mãn kinh.Vì vậy, chúng tôi tiến được chống đông bằng EDTA. DNA tổng số hành nghiên cứu này với mục tiêu: “ Tìm được tách từ tế bào bạch cầu sử dụng bộ Kit hiểu mối liên quan giữa đa hình kiểu gen OMEGA (Mỹ). DNA được lưu giữ và bảo MTHFR rs1801133 với mật độ xương ở quản trong tủ lạnh tại nhiệt độ -20°C. phụ nữ sau mãn kinh”. + Quy trình phân tích gen được tiến hành tại labo Đại học Y Hà Nội. Đa hình MTHFR 272
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 493 - THÁNG 8 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 C677T được xác định bằng ARMS-PCR. Sau được trình bày dưới dạng tần số và tỷ lệ phần đó một số mẫu được kiểm tra lại bằng trăm. So sánh MĐX giữa các nhóm bằng phương pháp giải trình tự gen . kiểm định T-test. Phân tích hồi quy tuyến Xử lý số liệu: Số liệu được nhập và kiểm tính đa biến được sử dụng để đánh giá mối tra bằng phần mềm REDCap. Các biến định liên quan giữa đa hình MTHFR C677T và lượng được trình bày dưới dạng trung bình MĐX. và độ lệch chuẩn (SD). Các biến định tính III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Bảng 1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu Nhóm nghiên cứu Đặc điểm (n = 566) Tuổi (năm) 59,6 ± 7,39 Cân nặng (kg) 51,29 ± 7,37 Chiều cao (cm) 152,0 ± 5,48 BMI (kg/m2) 22,13 ± 2,70 MĐX cổ xương đùi (g/cm 2) 0,66 ± 0,12 MĐX cột sống thắt lưng 0,76 ± 0,14 Đặc điểm tiền sử gãy Không, n(%) 505 (89,2%) xương Có, n (%) 61 (10,8%) Nông thôn, n (%) 428 (75,6%) Nơi sống Thành thị, n (%) 138 (24,4%) Tiểu học, n (%) 126 (22,2%) Trình độ văn hóa, Trung học cơ sở, n (% ) 310 (54,8%) Cấp 3 và đại học, n(%) 130 (23,0 %) < 600 METs-phút/tuần, n (%) 242 (42,8%) Hoạt động thể lực ≥ 600 METs-phút/tuần, n (%) 324 (57,2%) Số con 3,3 ± 1,5 Đặc điểm tiền sử sản Tuổi mãn kinh 48,9 ± 3,8 khoa Số năm mãn kinh 10,6 ± 8,41 Nhận xét: MĐX trung bình CXĐ là 0,66 g/cm , MĐX trung bình CSTL là 0,76 g/cm2 2 Bảng 2. Phân bố tần số kiểu gen và alen của đa hình gen MTHFR rs1801133 MTHFR rs1801133 Alen và kiểu gen n = 566 Tỷ lệ (%) CC 404 71,4 Kiểu gen (n) CT 152 26,8 TT 10 1,8 273
HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN LẦN THỨ XVII – VRA 2020 C 960 84,81 Alen (2n) T 172 15,19 p theo HDW p = 0,317 Nhận xét: Phân bố kiểu gen MTHFR rs1801133 trong nhóm nghiên cứu đạt cân bằng định luật Hardy Weinberg. Bảng 3. So sánh mật độ xương của đối tượng nghiên cứu với kiểu gen của đa hình gen MTHFR rs1801133 KGen p p P CC CT TT(n=10) (CC - (CC- (CT- (n=404) (n=152) MĐX CT) TT) TT) CXĐ 0.58 ± 0.67 ± 0, 12 0.67 ±0,12 0.440 0.046 0.046 (g/cm2) 0,07 CSTL 0.71 ± 2 0.75 ± 0,14 0.74 ±0,15 0.673 0.226 0.226 (g/cm ) 0,10 Nhận xét: Có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,05) MĐX cổ xương đùi nhóm có kiểu gen CC so với nhóm có kiểu gen TT và nhóm có kiểu gen CT so với nhóm có kiểu gen TT. Bảng 4.Tương quan đa biến giữa đa hình MTHFR rs1801133 và một số yếu tố liên quan với mật độ xương Cổ xương đùi Cột sống thắt lưng Thông số Hệ số β[95 % Cl] Hệ số β[95 % Cl] *** Tuổi -0,009 [-0,001; -0,007] -0,008*** [-0,009; -0,006] BMI 0,012*** [0,009; 0,015] 0,018*** [0,009; 0,015] TS gãy xương Không 1 1 ** ** Có -0,034 [-0,059; -0,009] -0,042 [-0,073; -0,012] Nơi sống Nông thôn 1 1 Thành thị -0,013 [-0,032; 0,006] -0,021 [-0,021; 0,002] Trình độvăn hóa Tiểu học 1 1 Trung học CS -0,005 [-0,026; 0,016] 0,019 [-0,007; 0,016] Trung học PT trở lên 0,01 [-0,016; 0,036] 0,034* [0,002; 0,065] Số con 0,005 [-0,001; 0,011] 0,000 [-0,007; 0,007] Tuổi mãn kinh 0,003*** [0,001; 0,005] 0,005*** [0,003; 0,007] Hoạt động thể lực < 600 METs-phút/ tuần 1 1 274
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 493 - THÁNG 8 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 ≥ 600 METs-phút/ tuần 0,007 [-0,009; 0,023] 0,017 [-0,002; 0,037] Kiểu gen MTHFR rs1801133 CC 1 1 CT 0,007 [-0,011; 0,024] -0,008 [-0,029; 0,013] TT -0,073* [-0,132; -0,015] -0,076* [-0,147; -0,005] n 566 566 R2 0,417 0,409 *** p
HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN LẦN THỨ XVII – VRA 2020 đa hình gen MTHFR rs1801133 và MĐX[3]. c.677C>T polymorphism and bone mineral Có sự khác biệt này có thể do nghiên cứu density: an updated meta-analysis. Mol Genet này có đối tượng nghiên cứu nhỏ chỉ 100 phụ Genomics. 2016;291(1):169‐180. nữ sau mãn kinh. Kiểu gen TT của đa hình 3. Soewarlan, W. D. H. P., Joenoes, H., gen MTHFR rs1801133 tạo ra enzym hoạt Bawazier, S. A., Suryandari, D. A., & Auerkari, E. I. (2019). Distribution of tính bằng bằng 65% so với kiểu gen CC dẫn methylenetetrahydrofolate reductase tới giảm tạo ra sản phẩm 5 – (MTHFR) C677T polymorphism in methylenetetrahydrofolate làm tăng nồng độ postmenopausal Indonesian women with homocystein huyết thanh (nồng độ osteoporosis - A preliminary study. AIP homocystein huyết thanh >15mmol/L) Conference Proceedings; Vol. 2092 [6].Nồng độ homocystein cao là một yếu tố 4. Nefic, Hilada et al. “The Frequency of the nguy cơ của nhiều bệnh lý mãn tính, bao 677C>T and 1298A>C Polymorphisms in the gồm cả bệnh tim mạch, xơ vữa động mạch, Methylenetetrahydrofolate Reductase suy thận mãn , ảnh hưởng đến sự phát triển, (MTHFR) Gene in thePopulation.” Medical chất lượng xương và cân bằng nội môi [7]. archives (Sarajevo, Bosnia and Herzegovina) vol. 72,3 (2018): 164-169. V. KẾT LUẬN 5. Tongboonchoo C, Tungtrongchitr A, Đa hình gen MTHFR tại SNP rs1801133 Phonrat B, Preutthipan S, Tungtrongchitr có ảnh hưởng một cách độc lập đến mật độ R. Association of MTHFR C677T xương ở cả cột sống thắt lưng và cổ xương polymorphism with bone mineral density of đùi sau khi đã kiểm soát các yếu tố khác như: osteoporosis in postmenopausal Thai tuổi, BMI, tiền sử gãy xương, tuổi mãn kinh. women. J Med Assoc Thai. 2013;96(2):133‐139. TÀI LIỆU THAM KHẢO 6. Bruno Zappacosta., Mirella Graziano., and 1. Roman Thaler., Marlies Agsten., and Silvia Persichilli. (2014), "5,10- Franz Varga. (2011), "Homocysteine Methylenetetrahydrofolate reductase Suppresses the Expression of the Collagen (MTHFR) C677T and A1298C Cross-linker Lysyl Oxidase Involving IL-6, polymorphisms: genotype frequency and Fli1, and Epigenetic DNA Methylation", THE association with homocysteine and folate JOURNAL OF BIOLOGICAL levels in middle-southern Italian adults", Cell CHEMISTRY. 286(7), pp. 5578-5588. Biochem Funct. 32, pp. 1-4. 2. Li HZ, Wang W, Liu YL, He XF. 7. Grieco AJ. (1977), "Homocystinuria: Association between the pathogenetic mechanisms", Am J Med Sci. methylenetetrahydrofolate reductase 273, pp. 120-132. 276

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN

TRỢ GIÚP

HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG

Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.