Một trường hợp "mắt nhảy chân nhảy"

MOÄT TRÖÔØNG HÔÏP “MAÉT NHAÛY-CHAÂN NHAÛY”<br /> Leâ Vaên Tuaán*<br /> <br /> TOÙM TAÉT<br /> Moät tröôøng hôïp maét nhaûy-chaân nhaûy xaûy ra ôû beänh nhaân nöõ 28 tuoåi sau tình traïng nhieãm sieâu vi.<br /> Caùc caän laâm saøng khoâng phaùt hieän nguyeân nhaân khaùc. Ñaùp öùng moät phaàn ñaàu tieân vôùi cortisteroid uoáng.<br /> Moät soá vaán ñeà lieân quan cuõng ñöôïc xem laïi töø Y vaên.<br /> <br /> SUMMARY<br /> A CASE WITH “DANCING EYES -DANCING-FEET.”<br /> Le Van Tuan * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 9 * Supplement of No 1 * 2005: 104 – 109<br /> <br /> A case with “dancing eyes -dancing-feet.” in 28-years-old female patient happened post-infectious<br /> condition. Laboratory and imaging didn’t revealed other causes. First partial effectivity was shown with<br /> oral corticosteroid. A review of litarature was done.<br /> <br /> ÑAËT VAÁN ÑEÀ<br /> Hoäi chöùng rung giaät cô maét (opsoclonus)-giaät cô<br /> (myoclonus) laø moät roái loaïn heä thaàn kinh trung öông<br /> hieám gaëp. Tình traïng naøy gaây ra do cô theå taïo ra<br /> khaùng theå khaùng vôùi khaùng nguyeân trong tröôøng hôïp<br /> nhieãm sieâu vi hay trong hoäi chöùng caän u, tuy nhieân<br /> caùc khaùng theå laïi nhaàm laãn caùc teá baøo thaàn kinh bình<br /> thöôøng nhö laø khaùng nguyeân töø ñoù gaây phaù huûy heä<br /> thaàn kinh trung öông. Hoäi chöùng naøy ñaõ ñöôïc goïi<br /> baèng raát nhieàu teân trong ñoù moät soá taùc giaû goïi laø hoäi<br /> chöùng maét nhaûy-chaân nhaûy ("dancing-eyes-dancingfeet."). Hoäi chöùng naøy thöôøng gaëp ôû treû em, tuy nhieân<br /> thænh thoaûng vaãn coù theå gaëp ôû ngöôøi lôùn(6,7). Tröôøng<br /> hôïp laâm saøng ñöôïc moâ taû döôùi ñaây xaûy ra ôû ngöôøi lôùn<br /> sau giai ñoaïn vôùi caùc bieåu hieän cuûa nhieãm sieâu vi qua<br /> ñoù moät soá khía caïnh lieân quan ñeán hoäi chöùng cuõng<br /> ñöôïc xem laïi.<br /> <br /> MO TAÛ TRÖÔØNG HÔÏP LAÂM SAØNG<br /> Beänh nhaân nöõ, 28 tuoåi, ngöôøi daân toäc EÂñeâ, nhaäp<br /> vieän ngaøy 26-11-2004 vôùi lyù do ñi ñöùng khoù vaø run.<br /> Caùch nhaäp vieän 3 tuaàn, beänh nhaân bò soát keøm laïnh<br /> run, ñau buïng. Beänh nhaân ñöôïc ñieàu trò taïi ñòa<br /> phöông sau 1 tuaàn thì heát soát nhöng beänh nhaân ñi<br /> <br /> ñöùng khoù khaên, keøm ñau ñaàu, run tay vaø toaøn thaân.<br /> Tình traïng treân keùo daøi khoaûng 2 tuaàn vaø khoâng giaûm<br /> sau khi ñöôïc ñieàu trò taïi ñòa phöông neân beänh nhaân<br /> ñöôïc chuyeån leân Beänh Vieän Chôï Raãy. Tieàn caên baûn<br /> thaân vaø gia ñình khoâng ghi nhaän gì ñaëc bieät.<br /> Khaùm laâm saøng ghi nhaän<br /> Theå traïng gaày, toång traïng trung bình, sinh hieäu<br /> bình thöôøng; ñònh höôùng ñuùng thôøi gian, khoâng gian<br /> vaø baûn thaân; thaàn kinh soï chæ ghi nhaän rung giaät cô<br /> maét (opsoclonus) 2 beân; söùc cô töù chi giaûm nheï, caûm<br /> giaùc vaø phaûn xaï khoâng thaáy baát thöôøng; nghieäm phaùp<br /> ngoùn tay chæ muõi, goùt chaân ñaàu goái thöïc hieän töông<br /> ñoái toát; baát thöôøng noåi baät laø caùc roái loaïn veà daùng<br /> ñöùng vaø ñi, khi ñöùng beänh nhaân coù caùc bieåu hieän run<br /> toaøn thaân do hieän töông giaät cô (myoclonus) ña oå, caùc<br /> bieåu hieän giaät naøy nhoû, ít di chuyeån caùc khôùp, khi ñi<br /> beänh nhaân coù caùc bieåu hieän run nhieàu ôû hai chaân, ñaëc<br /> bieät laø hai goùt gioáng nhö caùc goùt ñang nhaûy; beänh<br /> nhaân khoâng theå ñi noái goùt hay ñi treân ñöôøng thaúng;<br /> beänh nhaân khoù ñöùng thaúng vôùi hai baøn chaân saùt vaøo<br /> nhau, khi ñöùng thaúng vaø nhaém maét thì söï maát thaêng<br /> baèng taêng hôn (nghieäm phaùp Romberg); gioïng noùi töø<br /> töø, chaäm, khoâng coù roái loaïn ngoân ngöõ; nuoát bình<br /> thöôøng tuy hôi chaäm; khoâng coù daáu maøng naõo. Caùc<br /> <br /> * Khoa Thaàn Kinh, BV Chôï Raãy, Boä Moân Thaàn Kinh ÑHYD TpHCM<br /> <br /> 104<br /> <br /> Nghieân cöùu Y hoïc<br /> <br /> Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 9 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2005<br /> <br /> cô quan khaùc khoâng ghi nhaän baát thöôøng.<br /> Caän laâm saøng<br /> - CT scan naõo bình thöôøng (beänh nhaân khoâng<br /> ñöôïc laøm MRI);<br /> - Ñieän naõo ñoà bình thöôøng;<br /> - X quang phoåi bình thöôøng;<br /> - Dòch naõo tuûy: baïch caàu 15/mm3, protein 66<br /> mg%, ñöôøng bình thöôøng;<br /> - Coâng thöùc maùu bình thöôøng; ñöôøng huyeát, BUN,<br /> creatinin, SGOT, SGPT, Natri, Clo, Canxi maùu bình<br /> thöôøng, Kali maùu 3,2 meq/l; VS giôø ñaàu 33 mm, giôø<br /> sau 66 mm; CEA, alpha FP aâm tính; LE cell, ANA aâm<br /> tính; HIV, VDRL aâm tính;<br /> - sieâu aâm buïng bình thöôøng.<br /> Chaån ñoaùn laâm saøng<br /> Hoäi chöùng rung giaät cô maét-giaät cô sau nhieãm<br /> sieâu vi.<br /> Ñieàu trò<br /> Prednisone uoáng, clonazepam, propranolol.<br /> Tình traïng khi xuaát vieän<br /> Beänh nhaân caûi thieän khaù hôn veà daùng ñöùng vaø<br /> daùng ñi duø raèng vieäc ñi laïi vaãn coøn khoù khaên.<br /> <br /> BAØN LUAÄN<br /> Beänh nhaân ñöôïc moâ taû ôû treân vôùi ñaày ñuû caùc trieäu<br /> chöùng cuûa hoäi chöùng rung giaät cô maét-giaät cô. Söï keát<br /> hôïp giöõa roái loaïn vaän ñoäng maét vaø cô theå trong hoäi<br /> chöùng rung giaät cô maét vaø giaät cô cuûa cô theå<br /> (opsoclonus-myoclonus syndrome) tieáp tuïc laøm cho<br /> caùc nhaø nhi khoa, ung thö, thaàn kinh nhaõn khoa,<br /> thaàn kinh, caùc chuyeân gia veà roái loaïn vaän ñoäng, caùc<br /> chuyeân gia sinh hoïc mieãn dòch, caùc chuyeân gia di<br /> truyeàn phaân töû vaø caùc döôïc só boái roái khi phaûi ñöông<br /> ñaàu vôùi tình traïng naøy. Hôn 80 naêm troâi qua töø khi söï<br /> moâ taû ñaàu tieân cuûa Orzechowski veà tình traïng rung<br /> giaät cô maét vaø söï xuaát hieän cuøng luùc cuûa chöùng giaät<br /> cô vôùi noù, hoäi chöùng naøy ñaõ ñöôïc bieát nhö laø moät bieåu<br /> hieän xa cuûa ung thö, caùc roái loaïn veà ngoä ñoäc, chuyeån<br /> hoùa, nhieãm truøng, toån thöông caáu truùc vaø beänh lyù<br /> thoaùi hoùa. Noù cuõng ñöôïc bieát vôùi nhieàu teân khaùc nhau<br /> <br /> nhö beänh naõo giaät cô ôû treû nhuõ nhi hay treû nhoû, ña<br /> giaät cô ôû nhuõ nhi, hoäi chöùng ña giaät cô, hoäi chöùng<br /> rung giaät cô maét, beänh lyù naõo tieåu naõo caáp, vieâm naõo,<br /> thaát ñieàu, hoäi chöùng vaän ñoäng maét vaø chaân nhanh<br /> khoâng ñeàu ôû treû em, hoäi chöùng giaät cô-maét-tieåu naõo,<br /> hoäi chöùng Kinsbourne, rung giaät cô maét-run cô theå<br /> vaø vieâm naõo laønh tính, hoäi chöùng dao ñoäng nhaõn caàu<br /> vaø giaät cô thaân, beänh naõo vôùi u nguyeân baøo thaàn kinh<br /> aån, beänh tieåu naõo rung giaät cô maét hay hoäi chöùng<br /> “maét nhaûy-chaân nhaûy”. Hoäi chöùng naøy bao goàm<br /> nhieàu trieäu chöùng trong ñoù caùc trieäu chöùng chính<br /> goàm rung giaät cô maét, giaät cô, thaát ñieàu.<br /> Rung giaät cô maét<br /> Veà laâm saøng thì rung giaät cô maét ñöôïc xem nhö<br /> nhöõng vaän ñoäng cuûa maét nhanh, hoãn loaïn, phoái hôïp<br /> hay baùn phoái hôïp vaø cuõng coøn ñöôïc goïi laø “cuoàng vaän<br /> ñoäng nhanh cuûa nhaõn caàu” (saccadomania). Maëc daàu<br /> hieám gaëp nhöng rung giaät cô maét coù theå laø quan<br /> troïng. Orzechowski ñaõ noùi “nhaõn caàu trong tình traïng<br /> kích ñoäng lieân tuïc, bò laéc maïnh vaø di leäch raát nhieàu do<br /> vaän ñoäng khoâng ñeàu vaø nhanh maø thöôøng xaûy ra ôû<br /> maët phaúng ngang”. Rung giaät cô maét khaùc vôùi thaát<br /> ñieàu vaø giaät cô. Rung giaät cô maét chæ laø moät trong vaøi<br /> roái loaïn vaän nhaõn keøm vôùi giaät cô, trong ñoù giaät cô laø<br /> roái loaïn vaän ñoäng thöôøng keøm vôùi rung giaät cô maét<br /> nhaát. Rung giaät cô maét coù theå xaûy ra theo töøng côn<br /> hay töøng ñôït buøng phaùt. Noù keùo daøi vôùi mi maét môû<br /> hay nhaém. Khi nguû, rung giaät cô maét coù theå vaãn coøn<br /> maëc daàu giaûm hôn hay coù theå bieán maát. Noù taêng khi<br /> vaän ñoäng maét nhanh hay coá ñònh maét vaø hieám khi<br /> giaûm khi coá ñònh maét. Rung giaät cô maét taêng khi bò<br /> giaät mình hay khi bò kích thích. Moät soá beänh nhaân<br /> thích giöõ moät trong hai maét nhaém laïi, trong khi<br /> nhöõng ngöôøi khaùc seõ bò rung giaät cô maét taêng khi<br /> nhaém maét. Caùc dao ñoäng nhaõn caàu cuõng ñöôïc moâ taû,<br /> nhöng khoâng thaáy ghi nhaän song thò.<br /> Ñieän rung giaät nhaõn caàu kyù hay ñieän nhaõn caàu kyù<br /> cho thaáy caùc côn buøng phaùt vaän ñoäng nhanh nhaõn<br /> caàu tôùi lui maø khoâng coù khoaûng caùch giöõa nhöõng laàn<br /> vaän ñoäng nhanh theo maët phaúng ngang hay doïc vaø<br /> caùc ñaëc ñieåm roái loaïn phoái hôïp nhaõn caàu.<br /> Rung giaät cô maét coù theå khôûi phaùt tröôùc khi giaät<br /> <br /> 105<br /> <br /> cô. Noù coù theå xaûy ra maø khoâng coù giaät cô. Trong<br /> tröôøng hôïp hoân meâ, rung giaät cô maét coù theå keùo daøi.<br /> Thænh thoaûng, caùc ñaëc ñieåm xoay ñöôïc ghi nhaän vaø<br /> nhöõng gì goïi laø rung giaät cô maét thaät ra laø rung giaät<br /> nhaõn caàu. Rung giaät cô maét coù theå taêng khi laøm thao<br /> taùc maét buùp beâ. Nghieäm phaùp nöôùc laïnh laøm giaùn<br /> ñoaïn hay taêng taïm thôøi, laøm leäch choàng cheùo hay<br /> khoâng coù aûnh höôûng treân rung giaät cô maét.<br /> Rung giaät nhaõn caàu do vaän ñoäng thò giaùc coù theå<br /> xuaát hieän hay vaéng maët.<br /> Giaät cô<br /> Maëc daàu giaät cô hieám khi ñöôïc moâ taû ñaày ñuû trong<br /> moät baùo caùo naøo, noù coù theå ñöôïc ghi nhaän ñaëc bieät<br /> trong moät soá baùo caùo. Phaân boá giaät cô coù theå bao goàm<br /> ôû maët, ñaàu vaø coå, chi, caùc ngoùn tay vaø baøn tay, thaân<br /> mình trong tröôøng hôïp xoaén vaën thaân. Moät soá taùc giaû<br /> moâ taû giaät cô ôû mi maét hay moâ taû mi maét nhaáp nhaùy,<br /> vaän ñoäng nhanh lieân tuïc. Moät soá taùc giaû duøng thuaät<br /> ngöõ “co thaét mi maét” (blepharospasm). Khoâng coù giaät<br /> cô khaåu caùi ngoaïi tröø trong nhöõng tröôøng hôïp raát<br /> hieám. Suy hoâ haáp do giaät cô hay giaät cô hoaønh thì<br /> hieám gaëp. Giaät cô moät beân cuõng hieám gaëp. Giaät cô coù<br /> theå xaûy ra töï phaùt, nhöng khoâng phaûi thöôøng xuyeân.<br /> Noù theå bò kích thích do vaän ñoäng hay chuù yù. Caùc kích<br /> thích khaùc bao goàm tieáng oàn, aùnh saùng, ñe doïa thò giaùc<br /> vaø caûm giaùc kim chaâm. Giaät cô taêng khi khoùc, kích<br /> ñoäng hay stress. Moät soá tröôøng hôïp giaät cô khoâng nhaïy<br /> caûm vôùi kích thích. Thænh thoaûng, moät soá taùc giaû moâ taû<br /> “khoâng ñoàng boä” hay “khoâng ñeàu”. Thuaät ngöõ ”ña giaät<br /> cô nhoû” (minipolymyoclonus) ñaõ ñöôïc duøng ñeå moâ taû<br /> nhöõng vaän ñoäng giaät cô nhoû maø thöôøng chæ lieân quan<br /> ñeán caùc ngoùn tay trong hoäi chöùng rung giaät cô maétgiaät cô. Khoâng phaûi taát caû caùc vaän ñoäng giaät cô ñeàu lieân<br /> quan ñeán vaän ñoäng cuûa khôùp. Coù theå coù nhieàu cô giaät<br /> cô. Ñoä naëng cuûa giaät cô thay ñoåi töø raát maïnh ñeán nheï<br /> thænh thoaûng gaëp. Khoâng coù moái lieân heä veà thôøi gian<br /> giöõa giaät cô vaø rung giaät cô maét. Giaät cô coù theå khôûi<br /> phaùt tröôùc hay khoâng coù giaät cô maét. Giaät cô keùo daøi<br /> khi nguû ôû toác ñoä chaäm hôn. AÛnh höôûng chöùc naêng cuûa<br /> giaät cô thöôøng laø naëng neà. Ñöùng vaø ñi thöôøng khoù<br /> khaên hay khoâng theå thöïc hieän ñöôïc. Ñoäng taùc ñaù<br /> khoâng kieåm soaùt coù theå gaëp khi hai baøn chaân ñöôïc ñaët<br /> treân maët ñaát. Beänh nhaân thöôøng khoâng theå ngoài ñöôïc.<br /> <br /> 106<br /> <br /> Beänh nhaân “thích naèm xuoáng hay naèm ngöõa” nhöng<br /> thöôøng hoï khoâng laøm ñöôïc. Moät taùc giaû ghi nhaän moät<br /> ñöùa treû khoùc khi ñöôïc giöõ ôû tö theá ñöùng thaúng.<br /> Baûng: Phaân boá laâm saøng hieän töôïng giaät cô<br /> Ñaëc ñieåm<br /> Phaân boá<br /> Maët<br /> Mi maét<br /> Khaåu caùi<br /> Ñaàu vaø coå<br /> Chi<br /> Ngoùn tay vaø baøn tay<br /> Thaân<br /> Cô hoaønh<br /> Loaïi<br /> Töï phaùt<br /> Do vaän ñoäng<br /> Do chuù yù<br /> Do caûm giaùc<br /> AÙnh saùng<br /> AÂm thanh<br /> Caûm giaùc chaâm chích<br /> Taêng do caûm xuùc<br /> Suy giaûm chöùc naêng<br /> Ngoài<br /> Ñöùng<br /> Noùi<br /> AÊn<br /> Hoâ haáp<br /> <br /> Tæ leä<br /> ++++<br /> +++<br /> -/+<br /> +++<br /> ++++<br /> +++<br /> ++++<br /> -/+<br /> +<br /> +++<br /> ++<br /> +++<br /> +<br /> ++<br /> +<br /> +++<br /> ++++<br /> ++++<br /> +/+/-/+<br /> <br /> - / +: hieám gaëp; + / -: thænh thoaûng<br /> <br /> Thaát ñieàu<br /> Thuaät ngöõ “thaát ñieàu” ñöôïc duøng vôùi yù nghóa laø<br /> trieäu chöùng khaùc trong hoäi chöùng rung giaät cô maétgiaät cô trong ñoù yù nghóa lieân quan ñeán tieåu naõo cuõng<br /> ñöôïc noùi ñeán. Moät soá beänh nhaân bò thaát ñieàu roõ raøng<br /> ñuû ñeå chaån ñoaùn “thaát ñieàu tieåu naõo caáp” vaø thaát ñieàu<br /> “traàm troïng” ñaõ ñöôïc ghi nhaän. Tuy nhieân, thaát ñieàu<br /> trong tröôøng hôïp naøy khoâng gioáng nhö thaát ñieàu tieåu<br /> naõo maø thay vaøo ñoù thaát ñieàu do hieän töôïng giaät cô<br /> gaây ra. Chöùc naêng tieåu naõo, nghieäm phaùp ngoùn tay<br /> chæ muõi, goùt chaân ñaàu goái ñeàu bình thöôøng. Vaøi baùo<br /> caùo ghi nhaän rung giaät cô maét vaø thaát ñieàu nhöng<br /> khoâng coù giaät cô. Ngöôøi ta vaãn chöa hieåu roõ lieäu coù<br /> moät phaân nhoùm nhoû sinh hoïc naøo hay khoâng(4).<br /> Nguyeân nhaân<br /> U ngoaøi heä thaàn kinh trung öông vaø nhieãm sieâu<br /> vi laø nhöõng nguyeân nhaân chính ôû treû em vaø ngöôøi<br /> <br /> Nghieân cöùu Y hoïc<br /> <br /> Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 9 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2005<br /> <br /> lôùn, tuy nhieân caùc nguyeân nhaân khaùc cuõng thöôøng<br /> gaëp ôû ngöôøi lôùn.<br /> Nhieãm truøng<br /> <br /> Khoaûng moät nöõa caùc tröôøng hôïp, nguyeân nhaân laø<br /> do nhieãm truøng. Ñoái vôùi caùc beänh nhi, tuoåi khôûi phaùt<br /> trung bình laø 18-20 thaùng. Treû nhoû nhaát laø 4 thaùng.<br /> Chæ 13% caùc beänh nhi laø döôùi 2 tuoåi. Phaïm vi tuoåi ôû<br /> ngöôøi lôùn thì roäng hôn, thöôøng baét ñaàu ôû tuoåi 30. Nöõ<br /> hôi bò nhieàu hôn nam (1,4:1) baát keå do nguyeân nhaân<br /> naøo. Caùc tieàn trieäu khoâng phaûi thaàn kinh xaûy ra trong<br /> 36% tröôøng hôïp khoaûng 1 thaùng tröôùc khi khôûi phaùt<br /> hoäi chöùng. Caùc tieàn trieäu naøy bao goàm caùc trieäu<br /> chöùng hoâ haáp hay tieâu hoùa vôùi taàn soá töông ñöông.<br /> Moät soá ít tröôøng hôïp ñöôïc chuûng ngöøa trong voøng<br /> moät thaùng tröôùc khi khôûi phaùt caùc trieäu chöùng thaàn<br /> kinh. Caùc trieäu chöùng thaàn kinh bieåu hieän ñaày ñuû<br /> sôùm hôn trong caùc tröôøng hôïp khoâng do u, thaäm chí<br /> chæ trong 1 tuaàn.<br /> Vaøi loaïi nhieãm truøng khaùc nhau keøm vôùi hoäi<br /> chöùng naøy. Sieâu vi coù theå laø nguyeân nhaân thöôøng<br /> nhaát. Thuaät ngöõ “vieâm thaân naõo laønh tính” ñaõ ñöôïc<br /> duøng trong tröôøng hôïp naøy. Caùc tieàn trieäu nhieãm<br /> truøng hoâ haáp treân hay tieâu hoùa do sieâu vi thì ñieån<br /> hình, nhöng vaãn khoâng loaïi tröø nguyeân nhaân do u.<br /> Ñaây laø moái quan taâm ñaëc bieät khi ñeà nghò nguyeân<br /> nhaân sieâu vi cuûa u nguyeân baøo thaàn kinh. Moät nhoùm<br /> nguyeân nhaân sieâu vi tuy nhoû nhöng ñöôïc xaùc ñònh roõ<br /> trong caùc dòch tieát cô theå cuûa beänh nhaân bò aûnh<br /> höôûng. Thöôøng thì nguyeân nhaân nhieãm truøng chæ coù<br /> theå ñöôïc nghi ngôø.<br /> Caùc nguyeân nhaân nhieãm truøng ñöôïc ghi nhaän<br /> goàm: Coxsackie, virus Epstein-Barr, Hemophilus<br /> influenzae, Herpes zoster, chích ngöøa, vieâm maøng<br /> naõo lympho, quai bò, giang mai thaàn kinh, vieâm<br /> naõo chaát xaùm, Psittacosis, Rubella, Salmonella<br /> typhi, vieâm naõo St . Louis, lao maøng naõo, “vieâm<br /> naõo sieâu vi”.<br /> Hoäi chöùng caän u<br /> <br /> Khaùc vôùi hoäi chöùng caän u trong nhöõng tröôøng<br /> hôïp khaùc nhö thoaùi hoùa tieåu naõo do u, hoäi chöùng<br /> nhöôïc cô Lambert-Eaton&<br /> Coù vaøi loaïi u laø taùc nhaân gaây ra hoäi chöùng naøy. ÔÛ<br /> <br /> treû nhoû, u töø maøo thaàn kinh chieám öu theá, chaúng haïn<br /> nhö u nguyeân baøo thaàn kinh. ÔÛ ngöôøi lôùn, hoäi chöùng<br /> coù theå do nhieàu loaïi u khaùc nhau gaây ra. Moät soá töø teá<br /> baøo maøo thaàn kinh, chaúng haïn nhö carcinoma tuûy<br /> tuyeán öùc vaø teá baøo oat. Tuy nhieân nhieàu u töø maøo<br /> thaàn kinh khoâng gaây ra hoäi chöùng naøy. Moät ví duï nhö<br /> vaäy laø u tuûy thöôïng thaän (pheochromocytoma), moät<br /> trong nhöõng u noäi tieát thöôøng gaëp ôû treû em, maø tieát<br /> catecholamines co maïch vaø gaây ra nhieàu trieäu chöùng<br /> nhöng khoâng coù trieäu chöùng giaät cô.<br /> U nguyeân baøo thaàn kinh baét nguoàn töø nguyeân<br /> baøo thaàn kinh giao caûm nguyeân phaùt ôû tuyeán thöôïng<br /> thaän hay haïch giao caûm vaø khoâng bieät hoùa. U töø maøo<br /> thaàn kinh coù theå ôû khaép cô theå taïi baát cöù caùc vò trí doïc<br /> theo ñöôøng di chuyeån teá baøo thaàn kinh. U töø maøo<br /> thaàn kinh thöôøng ôû ngöïc khi keøm theo hoäi chöùng<br /> rung giaät cô maét-giaät cô (49-61% ôû tuyeán öùc), khoâng<br /> ôû ngöïc nhöng coù theå baét nguoàn töø buïng sau phuùc<br /> maïc (13%), thöôïng thaän (13%), cuøng cuït (1%) hay vò<br /> trí haïch coå treân. U nguyeân baøo thaàn kinh laø u aùc tính<br /> ngoaøi soï thöôøng nhaát ôû treû nhoû. U nguyeân baøo thaàn<br /> kinh haïch hay u haïch thaàn kinh gaëp trong moät phaàn<br /> naêm vaø moät phaàn möôøi tröôøng hôïp theo thöù töï. ÔÛ<br /> beänh nhaân döôùi 14 tuoåi, 80% laø u nguyeân baøo thaàn<br /> kinh vaø 50% laø u haïch thaàn kinh. Chæ 2-3% u nguyeân<br /> baøo thaàn kinh coù hoäi chöùng naøy. Khoaûng 0,5% u<br /> nguyeân baøo thaàn kinh ñöôïc nhaän bieát khi töû thieát treû<br /> bò beänh döôùi 3 thaùng tuoåi. Thoaùi trieån töï phaùt thöôøng<br /> thaáy nhaát trong tröôøng hôïp u nguyeân baøo thaàn kinh.<br /> Ña soá caùc hoäi chöùng caän u laø do u tieát ra caùc chaát taùc<br /> ñoäng gioáng nhö caùc hormone bình thöôøng hay ngaên<br /> caûn caùc protein löu haønh. Moät vaøi hoäi chöùng thaàn<br /> kinh caän u laø do caùc cô cheá naøy. Tuy nhieân, ña soá caùc<br /> roái loaïn thaàn kinh caän u laø do cô cheá trung gian mieãn<br /> dòch (khoâng keå nhöõng tröôøng hôïp toån thöông heä<br /> thaàn kinh do roái loaïn ñoâng maùu hay nhieãm truøng cô<br /> hoäi gaây ra caùc roái loaïn thaàn kinh caän u).<br /> Caùc nguyeân nhaân khaùc nhö ñoäc tính,<br /> chuyeån hoùa, thoaùi hoùa&<br /> <br /> Beänh nhaân ñöôïc moâ taû ôû treân coù giai ñoaïn vôùi<br /> bieåu hieän nhieãm truøng moät tuaàn tröôùc ñoù vaø khoâng<br /> ghi nhaän beänh lyù naøo khaùc do vaäy chaån ñoaùn nghó<br /> nhieàu nhaát laø tình traïng töï mieãn haäu nhieãm. Tuy<br /> <br /> 107<br /> <br /> nhieân, trong tröôøng hôïp naøy vieäc theo doõi laâm saøng<br /> tieáp tuïc coù yù nghóa quan troïng vì neáu beänh nhaân xuaát<br /> hieän khoái u sau ñoù thì tình traïng nhieãm truøng chæ laø<br /> moät söï ngaãu nhieân hay chính tình traïng nhieãm truøng<br /> vöøa gaây hoäi chöùng vöøa gaây khoái u.<br /> Caän laâm saøng<br /> Ñieän naõo thöôøng ñöôïc laøm, nhöng ña soá ñeàu bình<br /> thöôøng. Ñieän theá gôïi thính, thò hay caûm giaùc thaân<br /> naõo bình thöôøng hay coù theå thaáy baát thöôøng. Ñieän cô<br /> giuùp chaån ñoaùn baûn chaát giaät cô. MRI vaø CT scan naõo<br /> ña soá bình thöôøng, moät soá coù theå thaáy thay ñoåi tín<br /> hieäu thaân naõo. Dòch naõo tuûy thöôøng ñöôïc laøm trong<br /> giai ñoaïn caáp vaø coù theå bình thöôøng hay taêng nheï teá<br /> baøo. Ñöôøng trong dòch naõo tuûy thöôøng bình thöôøng.<br /> Caùc daáu aán veà u vaø caùc yeáu toá phaùt trieån coù theå thaáy<br /> nhö enolase ñaëc hieäu thaàn kinh, ferritin, gangliosides,<br /> disialoganglioside GD2...(2, 4, 6, 7)<br /> Tröôøng hôïp beänh nhaân naøy coøn thieáu moät soá caän<br /> laâm saøng nhö MRI naõo, caùc xeùt nghieäm daáu aán trong hoäi<br /> chöùng caän u, CT scan ngöïc, buïng, ñaëc bieät laø theo doõi<br /> dieãn tieán laâu daøi. Tuy nhieân, vôùi caùc caän laâm saøng hieän<br /> coù khoâng ghi nhaän nhöõng baát thöôøng ñaëc hieäu naøo gôïi yù<br /> ñeán nguyeân nhaân khaùc ngoaøi tình traïng haäu nhieãm.<br /> Cô cheá gaây beänh<br /> Coù vaøi baèng chöùng cho thaáy cô cheá gaây beänh laø<br /> do töï mieãn, caùc baèng chöùng nhö sau(2-5):<br /> •<br /> <br /> Thoaùi trieån töï phaùt u nguyeân baøo thaàn kinh.<br /> <br /> •<br /> <br /> Thaâm nhieåm lympho vaøo u ôû nhöõng beänh nhaân<br /> coù tieân löôïng toát.<br /> <br /> •<br /> <br /> Lympho baøo gaây ñoäc teá baøo töø u nguyeân baøo<br /> thaàn kinh ôû nhöõng beänh nhaân bò aûnh höôûng.<br /> <br /> •<br /> <br /> Khaùng theå khaùng neurofilament.<br /> <br /> •<br /> <br /> Ñaùp öùng vôùi ACTH hay steroid-öùc cheá mieãn<br /> dòch.<br /> <br /> •<br /> <br /> Baát thöôøng ñònh löôïng IgG huyeát thanh vôùi taêng<br /> töông baøo trong dòch naõo tuûy.<br /> <br /> •<br /> <br /> Tieân löôïng soáng toát hôn ôû nhöõng beänh nhaân vôùi<br /> hoäi chöùng caän u (aùm chæ tính töï mieãn taêng seõ<br /> kieåm soaùt söï phaùt trieån vaø lan roäng khoái u).<br /> <br /> •<br /> <br /> U ôû ngoaïi bieân chöù khoâng phaûi trung öông.<br /> <br /> 108<br /> <br /> •<br /> <br /> Caûi thieän trong moät soá tröôøng hôïp sau khi laáy boû<br /> khoái u hay sau hoùa trò lieäu.<br /> <br /> •<br /> <br /> Söï xuaát hieän cuøng luùc cuûa hoäi chöùng naøy vôùi<br /> beänh nhöôïc cô.<br /> <br /> •<br /> <br /> Xuaát hieän caùc khaùng theå trong hoäi chöùng caän u<br /> (anti-Hi, anti-Ri).<br /> <br /> Ñieàu trò<br /> Caûi thieän trieäu chöùng ñaàu tieân vôùi ACTH ôû treû em<br /> (40UI/ngaøy) gaëp trong 80-90% tröôøng hôïp.<br /> Dexamethasone, prednisone vaø caùc steroids khaùc<br /> cuõng ñöôïc ghi nhaän coù hieäu quaû trong moät soá tröôøng<br /> hôïp. Moät soá tröôøng hôïp nhaän thaáy ñaùp öùng nhanh vôùi<br /> steroid trong 3 ngaøy. Ñaùp öùng vôùi ACTH hay steroid<br /> khoâng khaùc bieät ôû nhöõng beänh nhaân coù u hay khoâng<br /> u. ACTH vaø steroid coù theå chæ laø nhöõng ñieàu trò trieäu<br /> chöùng vì keát quaû laâu daøi khoâng lieân quan ñeán vieäc ñaùp<br /> öùng vôùi thuoác. Beänh nhaân treân ñöôïc ñieàu trò baèng<br /> carticosteroid ñöôøng uoáng do ñaëc ñieåm reõ tieàn, coù saün<br /> cuõng nhö nhöõng kinh nghieäm duøng noù treân laâm<br /> saøng. Keát quaû tröôùc maét cuõng cho thaáy caûi thieän ñöôïc<br /> moät phaàn chöùc naêng.<br /> Caùc thuoác khaùc: caùc thuoác choáng co giaät nhö<br /> carbamazepine, diphenylhydantoin, phenobarbital<br /> ,diazepam vaø paraldehyde khoâng hieäu quaû, nhöng<br /> thiopental loaïi boû ñöôïc rung giaät cô maét vaø giaät cô<br /> trong khi moå. Beänh nhaân ít khi ñaùp öùng vôùi<br /> clonazepam duø raèng moät soá tröôøng hôïp cuõng ghi nhaän<br /> ñaùp öùng vôùi clonazepam sau khi thaát baïi vôùi steroid.<br /> Propranolol coù theå coù ñaùp öùng hay khoâng ñaùp öùng. Moät<br /> soá ghi nhaän myoclonus ñaùp öùng vôùi TRH, moät soá rung<br /> giaät cô maét ñaùp öùng vôùi thiamine. Piracetam thöôøng<br /> hieäu quaû trong giaät cô coù nguoàn goác voû naõo khoâng ghi<br /> nhaän hieäu quaû trong hoäi chöùng naøy.<br /> Duøng Ig tónh maïch, duøng thuoác öùc cheá mieãn<br /> dòch, duøng phöông phaùp haáp thuï mieãn dòch<br /> (immunoadsorption).<br /> Thay huyeát töông khoâng coù hieäu quaû nhieàu trong<br /> hoäi chöùng naøy.<br /> Laáy boû u laøm giaûm vónh vieãn, hieäu quaû moät phaàn,<br /> khoâng hieäu quaû hay coù theå laøm naëng theâm caùc trieäu<br /> chöùng(4, 5, 6, 7).<br /> <br />