Nhân một trường hợp u hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc mắt

3. Thông báo lâm sàng<br /> <br /> NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP U HẮC TỐ ÁC TÍNH<br /> NGUYÊN PHÁT Ở HỐC MẮT<br /> NGUYỄN QUỐC ANH, PHẠM TRỌNG VĂN, HOÀNG ANH TUẤN, NGUYỄN ĐỨC THÀNH<br /> <br /> Bệnh viện Mắt TW<br /> U hắc tố ác tính là những u phát<br /> triển từ các hắc tố bào có nguồn gốc từ<br /> mào thần kinh trong quá trình phát triển<br /> bào thai. U hắc tố ác tính ở hốc mắt có<br /> thể nguyên phát, thứ phát hay di căn. U<br /> hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc mắt rất<br /> hiếm. Trong y văn, Resse (1976) giới<br /> thiệu một số trường hợp nhưng không rõ<br /> ràng lắm do chưa xác định u nguyên phát<br /> ở hốc mắt hay từ nhãn cầu vào hốc mắt.<br /> U hắc tố ác tính thứ phát ở hốc mắt<br /> thường phát triển từ những cấu trúc lân<br /> cận như mi, kết mạc hoặc nhãn cầu (hắc<br /> mạc) [5], [8]. U hắc tố ác tính nguyên<br /> phát ở hốc mắt dễ gặp hơn ở những<br /> người mắc chứng nhiễm hắc sắc tố nhãn<br /> cầu, bệnh nhiễm hắc sắc tố mắt-da (nốt<br /> ruồi Ota) và thường ở lứa tuổi từ 50-70<br /> hoặc phát triển từ các nốt ruồi xanh và<br /> thường gặp ở lứa tuổi từ 6-27 [3], [7],<br /> [9]. Phần lớn các BN có biểu hiện lồi<br /> mắt, đôi khi có biểu hiện giống với<br /> những u máu và được chẩn đoán xác<br /> định bằng sinh thiết [1].<br /> <br /> thẳng trục tiến triển từ từ khoảng 6 tháng<br /> nay. Trong quá trình tiến triển của lồi mắt<br /> không có hiện tượng đau nhức hay khó chịu<br /> gì. Bệnh tiến triển từ từ và giảm thị lực từ từ<br /> nên bệnh nhân không để ý.<br /> Khám lâm sàng mắt phải (MP) lồi rõ<br /> so với mắt trái (MT) (Hertel: 24-18/105),<br /> lồi mắt thẳng trục. Thị lực MP giảm (MP<br /> 1/10 và MT 10/10), nhãn áp hai mắt hoàn<br /> toàn bình thường (14mmHg - Goldman).<br /> Khám vùng hốc mắt không sờ thấy khối<br /> choán chỗ, nhãn cầu MP lồi thẳng trục, ấn<br /> không thụt vào, không đau nhức, khi cúi<br /> không thay đổi về kích thước. Vận nhãn<br /> bình thường. Khám mi và kết mạc không<br /> cho thấy hình ảnh nào của nốt ruồi hay u<br /> sắc tố. Khám phần trước bình thường,<br /> phần sau thấy gai thị bình thường, không<br /> có dấu hiệu phù hay teo gai, hệ mạch bình<br /> thường, không có khối u ở hắc mạc nào<br /> được tìm thấy.<br /> BN đã được chụp CT scan thấy hình<br /> ảnh khối choán chỗ nằm sau nhãn cầu,<br /> trong chóp cơ và đẩy vào cơ, tỷ trọng cao,<br /> ranh giới tương đối rõ và có vẻ chia thành<br /> hai thuỳ (trên hình ảnh CT scan). BN được<br /> chẩn đoán ban đầu là u mạch thể hang và<br /> được phẫu thuật mở thành ngoài hốc mắt và<br /> <br /> GIỚI THIỆU BỆNH ÁN<br /> Bệnh nhân (BN) nam, 48 tuổi đến<br /> khám bệnh vì mắt phải xuất hiện lồi mắt<br /> <br /> 82<br /> <br /> lấy khối u. Tổ chức lấy được có màu đen,<br /> mủn, không lấy được toàn bộ khối và chúng<br /> tôi nghi ngờ là u hắc mạc nên đã dừng phẫu<br /> thuật và chờ khẳng định của kết quả mô<br /> bệnh học. Lần phẫu thuật thứ hai được tiến<br /> hành sau khi có kết quả mô bệnh học cùng<br /> hội chẩn tiêu bản và hội chẩn BN. Tiến<br /> hành chụp cộng hưởng từ hốc mắt để xác<br /> định mức độ xâm lấn của tổ chức u, khám<br /> toàn thân để tìm lại khối u nguyên phát và<br /> xác định xem khối u có di căn hay chưa.<br /> Chúng tôi tiến hành nạo vét tổ chức hốc<br /> mắt. Phẫu thuật và hậu phẫu diễn ra không<br /> có gì đặc biệt, BN được tiếp tục xạ trị tại<br /> chỗ.<br /> Kết quả sinh thiết lần 1 cho thấy u có<br /> màu nâu đen, gồm nhiều đám tế bào dạng tế<br /> bào biểu mô đa diện hoặc hình thoi, bào<br /> tương chứa nhiều hắc tố, nhân kiềm tính, đa<br /> hình thái với chất nhiễm sắc thể thô, hạt<br /> nhân to, nổi rõ. Rải rác có nhiều nhân quái,<br /> nhân chia. Chẩn đoán mô bệnh học là u hắc<br /> tố ác tính. Kết quả mô bệnh học nạo vét tổ<br /> chức hốc mắt cho thấy u nằm trong hốc mắt<br /> phía sau nhãn cầu, không liên tục với thị<br /> thần kinh và gồm những tế bào với tính chất<br /> như đã mô tả ở trên (sinh thiết lần 1) xâm<br /> nhập lan tỏa giữa tổ chức liên kết xơ mỡ<br /> của hốc mắt. Chúng tôi không tìm ra một<br /> khối u hắc tố nào khác ở mi, trên kết mạc<br /> mi hay ở trong nội nhãn. Do vậy, chúng tôi<br /> kết luận trường hợp này là u hắc tố ác tính<br /> nguyên phát ở hốc mắt.<br /> <br /> Về đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học<br /> và bệnh sinh: Người bị bệnh nhiễm hắc<br /> sắc tố nhãn cầu hoặc nốt ruồi xanh quanh<br /> hốc mắt có số lượng tế bào hắc tố tăng đột<br /> biến trong mô mềm hốc mắt do đó dễ có<br /> nguy cơ bị u hắc tố ác tính hốc mắt còn<br /> đối với những người bình thường thì u<br /> hắc tố ác tính có thể phát triển từ các hắc<br /> tố bào ở màng mềm của thị thần kinh và<br /> các hắc tố bào rải rác trong mô mềm của<br /> hốc mắt [7]. Cũng có báo cáo về trường<br /> hợp u hắc tố nguyên phát ở hốc mắt ở BN<br /> có nốt hắc tố che khuất ở củng mạc [6].<br /> Trong một số trường hợp u hắc tố ác tính<br /> hốc mắt dường như có liên quan đến tiền<br /> sử xạ trị hốc mắt trước đó. Thật vậy, trong<br /> y văn đã mô tả một số trường hợp u hắc tố<br /> ác tính ở người lớn xảy ra nhiều năm sau<br /> xạ trị bệnh ung thư cơ vân từ thời niên<br /> thiếu [2], [4]. ở BN của chúng tôi, không<br /> có bất cứ dấu hiệu nào về các tổn thương<br /> hắc tố trước đó của hốc mắt như nốt ruồi<br /> Ota hay nốt ruồi xanh, thậm chí không có<br /> một vết sắc tố kín đáo nào trên củng mạc.<br /> Khối u nằm ở hốc mắt sau, trong chóp cơ,<br /> không liên tục với thị thần kinh và các<br /> khám nghiệm toàn thân cũng không tìm<br /> thấy các dấu hiệu của u hắc tố ác tính ở da<br /> hay bất cứ nơi nào khác trên cơ thể. Vì<br /> vậy, chúng tôi cho rằng, ở BN của chúng<br /> tôi u hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc mắt<br /> có thể xuất phát từ những tế bào hắc sắc<br /> tố vẫn tồn tại ở hốc mắt từ trong quá trình<br /> phát triển bào thai [8].<br /> Về điều trị và tiên lượng: Để có<br /> được phác đồ điều trị đúng đắn và thích<br /> hợp cho những BN u hắc tố ác tính hốc<br /> mắt trước hết cần phải thăm khám lâm<br /> sàng xem liệu bệnh có liên quan đến<br /> bệnh nhiễm hắc sắc tố nhãn cầu, bệnh<br /> nhiễm hắc sắc tố mắt-da hoặc nốt ruồi<br /> <br /> BÀN LUẬN<br /> U hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc<br /> mắt là một bệnh khá hiếm nên không có<br /> nhiều báo cáo về bệnh này nói chung<br /> cũng như về đặc điểm lâm sàng và tiên<br /> lượng của bệnh.<br /> <br /> 83<br /> <br /> xanh hay không vì nếu u hắc tố ác tính<br /> phát triển từ những bệnh này dường như<br /> có tiềm năng ác tính hơn [7]. Tiếp theo<br /> cần phải chụp CT hốc mắt hoặc chụp<br /> cộng hưởng từ để xem u còn khu trú hay<br /> đã lan rộng. Nếu u vẫn khu trú thì phẫu<br /> thuật lấy toàn bộ khối u mà không cần<br /> sinh thiết trước vì sinh thiết có thể làm<br /> tăng nguy cơ reo rắc các tế bào u, tạo<br /> điều kiện cho u có thể lan rộng, tái phát<br /> và di căn [7], [8]. Những trường hợp u<br /> lan rộng hơn thì có thể phối hợp với xạ<br /> trị hoặc là nạo vét toàn bộ tổ chức hốc<br /> mắt [8]. Tiên lượng của u hắc tố ác tính<br /> <br /> hốc mắt nguyên phát tương tự như tiên<br /> lượng của u hắc tố ác tính hắc mạc với tỷ<br /> lệ di căn sau 5 năm là 38% trong đó 90%<br /> là di căn gan [10].<br /> KẾT LUẬN<br /> U hắc tố ác tính hốc mắt nguyên phát<br /> là một bệnh rất ác tính, hiếm gặp và khó<br /> chẩn đoán nếu chỉ dựa vào thăm khám lâm<br /> sàng và chẩn đoán hình ảnh. Đôi khi bệnh<br /> có triệu chứng giống với các tổn thương về<br /> mạch máu do đó những trường hợp u mạch<br /> máu không điển hình cần được sinh thiết để<br /> chẩn đoán xác định.<br /> <br /> TÀI LIỆU THAM KHẢO<br /> 1.<br /> LEE V., SANDY C., ROSE G.E., MOSELEY I.M., CREE I., HUNGERFORD<br /> J.L. (2002). Primary orbital melanoma masquerading as mascular anormalies. Eye,<br /> 16: 16- 29.<br /> 2.<br /> LEFF S.R., HENDKIND P. (1983). Rhabdomyosarcoma and late malignant<br /> melanoma of the orbit. Ophthalmology, 90: 1258- 1260.<br /> 3.<br /> 4.<br /> <br /> 5.<br /> 6.<br /> <br /> 7.<br /> 8.<br /> 9.<br /> 10.<br /> <br /> LöFFLER K.U., WITSCHEL. (1989). Primary malignant melanoma of the orbit<br /> arising in a cellular blue naevus. British Journal of Ophthalmology, 73: 388- 393.<br /> LUMBROSO L., SIGAL- ZAFRANI B., JOUFFROY T et al. (2002). Late<br /> malignant melanoma after treatment of rhabdomyosarcoma of the orbit during<br /> childhood. Arch Ophthalmol, 120: 1087- 1090.<br /> SACCA S.S., PRESTE A., PORTA A., MARTINOLI M.C., CIULO G (1986).<br /> Orbital melanoma – Case report. Orbit, 4: 247-250<br /> MANDEVILLE J.T.H., GROVE JR A.S., DADRAS S.S., ZEMBOWICZ A.M<br /> (2004) Primary orbital melanoma associated with occult episcleral nevus. Arch<br /> Ophthalmol, 122: 287-290.<br /> SHIELDS J.A. (1989). Diagnosis and management of orbital tumors. W.B.<br /> Saunders company, 275- 287.<br /> SHIELDS J.A., SHIELDS C.L. (2003). Orbital Malignant Melanoma. Ophthalmic<br /> Plastic and Reconstructive Surgery. 19(4): 262- 269.<br /> SHIELDS J.A., SHIELDS C.L. (2004). Survey of 1264 patients with orbital<br /> tumors and simulating lesions. Ophthalmology, 111 (5): 997- 1008.<br /> TELLADO M., SPECHT C.S., MCLEAN I.W et al. (1996). Primary orbital<br /> melanomas. Ophthalmology, 103: 929- 932.<br /> <br /> SUMMARY<br /> <br /> 84<br /> <br /> PRIMARY MELANOMA IN THE ORBIT<br /> Primary melanoma is an exceedingly rare tumor that probably develops from<br /> congenital rests of neural crest cells in the orbit. It represent less than 1% of orbital<br /> neoplasms and usually occurs in the presence of clinical or histological evidence of<br /> ocular melanosis. This work reports the case of orbital melanoma that can be considered<br /> unusual because of its slow involution and the primary diagnosis was hemangioma<br /> <br /> 85<br /> <br />