Phân loại thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Chia sẻ: ViBandar2711 ViBandar2711 | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:6

Thêm vào BST

Báo xấu

20
lượt xem 3
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày mô tả thực trạng bệnh nhân Thalassemia đến khám và theo dõi tại khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 287 bệnh nhân.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Phân loại thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương

tạp chí nhi khoa 2019, 12, 4 PHÂN LOẠI THALASSEMIA Ở TRẺ EM TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG Khamkhanxay Mangnomek1, Nguyễn Thị Yến1, Lê Thị Lan Hương1, Nguyễn Thị Mai Hương2 1 Trường Đại học Y Hà Nội; 2 Khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương TÓM TẮT Mục tiêu: Mô tả thực trạng bệnh nhân Thalassemia đến khám và theo dõi tại khoa Huyết học lâm sàng, Bệnh viện Nhi Trung ương. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 287 bệnh nhân. Kết quả: Tần suất mắc bệnh giữa nam và nữ là 1,2:1; độ tuổi có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất là dưới 5 tuổi chiếm 73,9%. Thể β-thalassemia chiếm 42,8%, E/β thalassemia chiếm 35,6% và α-thalassemia chiếm 21,6%. Trên 80% là mức độ nhẹ và trung gian còn mức độ nặng phụ thuộc truyền máu chiếm 16,7%. Thể bệnh β-thalassemia có tỷ lệ phụ thuộc truyền máu cao nhất chiếm 60,4%, E/β thalassemia chiếm 22,9% và α-thalassemia chiếm 16,7%. Từ khoá: Thalassemia, trẻ em, truyền máu. ABSTRACT Classification thalassemia according to the severity, dependent or non-dependent blood transfusions Objective: Describe the current situation Thalassemia patients to examination and monitoring in Clinical Hematology Department, at the Vietnam National Children’s Hospital. Methods: cross-sectional descriptive study on 287 patients. Results: The frequency of the disease between boy and girl is 1,2:1, encounter rate below 5 years old accounts for the highest of 73.9%. Accounting to the disease, β-thalassemia accounted for 42.8%, E/β thalassemia accounted for 35.6% and α-thalassemia accounted for 21.6%. Over 80% is a mild and intermediate, the major level depend blood transfusions accounted for 16.7%. β-thalassemia with the highest rate of transfusion dependence accounted for 60.4%, E/β thalassemia accounted for 22.9% and α-thalassemia accounted for 16.7%. Keyword: Thalassemia, children, blood transfusion. Nhận bài: 2-7-2019; Thẩm định: 5-8-2019; Chấp nhận: 15-8-2019 Người chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Yến Địa chỉ: Bộ môn Nhi, Đại học Y Hà Nội 58
phần nghiên cứu 1. ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia là bệnh di truyền không thể chữa khỏi được, vì vậy tư vấn di truyền để phòng bệnh Bệnh rối loạn huyết sắc tố ảnh hưởng tới sức là rất quan trọng. Bệnh nhân Thalassemia có thể khỏe ở 71% của 229 quốc gia trên thế giới. Hơn có chất lượng cuộc sống tốt nếu như được điều trị 330.000 trẻ sơ sinh bị rối loạn Hb được sinh ra hàng năm trong đó 83% bệnh tế bào hình liềm, và theo dõi thường xuyên. Bệnh thalassemia có 17% thalassaemias [1]. Thalassemia là bệnh lý nhiều cách phân loại như dựa vào mức độ nặng huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. nhẹ, có phụ thuộc truyền máu hay không phụ Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. thuộc truyền máu. Hàng năm các nghiên cứu về Ước tính trên thế giới hiện có khoảng 7% dân bệnh cần phải cập nhật mới chính vì vậy chúng số mang gen bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng có tôi thực hiện nghiên cứu nhằm mục tiêu: Phân nguy cơ sinh con bị bệnh; 0,27% trường hợp có loại thalassemia theo mức độ nặng nhẹ, phụ thuộc thai sinh ra con bị bệnh HST; mỗi năm có khoảng và không phụ thuộc truyền máu ở trẻ em Bệnh viện 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia Nhi Trung ương.. mức độ nặng [1]. Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương trong đó Việt Nam là một trong 2.1. Đối tượng nghiên cứu: gồm 287 bệnh nhân những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh được chẩn đoán bệnh Thalassemia, điều trị và cao. Mức độ phổ biến của bệnh tùy thuộc vào theo dõi bệnh tại khoa Huyết học lâm sàng Bệnh từng quốc gia, từng khu vực. Hiện nay, nhờ tiến viện (BV) Nhi Trung ương (TƯ) từ ngày 1/11/2016 bộ của công nghệ sinh học phân tử, các nhà khoa - 30/12/2018. học đã phát hiện hầu hết các đột biến gen gây 2.2. Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu theo bệnh Thalassemia. phương pháp mô tả cắt ngang. Ở Việt Nam, các công trình nghiên cứu 2.3. Cỡ mẫu và cách chọn mẫu: Cỡ mẫu thuận đều thống nhất bệnh Hb phát hiện thấy là tiện, chọn tất cả các bệnh nhân đến khám và được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia. α-thalassemia, β-thalassemia và HbE trong đó β-thalassemia là bệnh di truyền phổ biến. Những 2.4. Phương pháp thu thập số liệu: Phòng vấn, khám bệnh và tra cứu dữ liệu trong bệnh án của bệnh này phổ biến ở tất cả các tỉnh và các dân tộc khoa Huyết học lâm sàng, BV Nhi TƯ. trong cả nước [2], [3]. 2.5. Biến số nghiên cứu Theo kết quả bước đầu khảo sát tình trạng - Thể bệnh được phân loại dựa trên kết quả mang gen bệnh Thalassemia trên toàn quốc năm điện di huyết sắc tố như sau [5], [6]. 2017, Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh. Người bị bệnh và mang gen + Thể bệnh α-thalassemia: HbA1 bình thường bệnh có ở tất cả các tỉnh/thành phố, ở tất cả các hoặc giảm, HbH, có hoặc không Hb CS/PS. Thể dân tộc trên toàn quốc đặc biệt đồng bào dân nặng có Hb Bart’s. tộc có tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao. Hiện + Thể bệnh β-thalassemia: HbA1 giảm, HbF nay, có trên 20.000 người bị Thalassemia cần phải tăng hoặc HbA2 tăng. Thể nặng HbF tăng cao, điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 HbA2 tăng, HbA1 giảm hoặc không có. trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có + Thể E/β-thalassemia: có HbE, có HbF, HbA1 khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng [4]. giảm hoặc không có. 59
tạp chí nhi khoa 2019, 12, 4 - Hiện nay, dựa trên biểu hiện lâm sàng và trong một khoảng thời gian nhất định, đó là các nhu cầu truyền máu, thalassemia được phân loại thể trung gian và thể nhẹ. thành 2 nhóm [5], [6]: 2.6. Phương pháp xử lý số liệu: Số liệu thu thập + Nhóm phụ thuộc truyền máu: bệnh nhân được thống kê bằng phần mềm SPSS 2.0, Exell và cần phải truyền máu thường xuyên để duy được xử lý bằng các thuật toán sử dụng trong y học. trì sự sống, thường có biến chứng nặng. Gồm 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU β-thalassemia thể nặng, HbE/β-thalassemia thể nặng và α-thalassemia thể nặng (Hb Bart’s). Nghiên cứu 287 bệnh nhân được chẩn đoán + Nhóm không phụ thuộc truyền máu: bệnh Thalassemia tại khoa Huyết học lâm sàng BV Nhi nhân không cần truyền máu thường xuyên, chỉ TƯ từ ngày 1/11/2016 – 30/12/2018, chúng tôi cần truyền máu trong một số trường hợp hoặc thu được kết quả sau: Bảng 1. Phân bố bệnh nhân theo tuổi và giới. Nam Nữ Tổng Tuổi n % n % n %
phần nghiên cứu Bảng 2. Phân loại bệnh Thalassemia theo thể và mức độ bệnh Mức độ bệnh Tổng P Thể bệnh Nhẹ Trung gian Nặng n % n % n % N % α-thalassemia 6 9,7 48 77,4 8 12,9 62 21,6
tạp chí nhi khoa 2019, 12, 4 (54,3% và 45,7%), tần suất nam: nữ là 1,2:1 (Bảng α-thalassemia chiếm tỷ lệ thấp nhất 21,6%. Trên 1). Kết quả này tương tự như kết quả nghiên cứu 80% bệnh nhân nghiên cứu ở mức độ nhẹ và trung của Nguyễn Công Khanh và Dương Bá Trực trên gian, thể nặng chiếm 16,7%. Thể α-thalassemia 217 trẻ tại Bệnh viện Nhi Trung ương năm 1981 - chiếm tỷ lệ cao nhất ở mức độ trung gian 77,4%, 1985, cho thấy tỷ lệ nam: nữ là 1,13:1 [7]. Còn trong β-thalassemia mức độ nặng chiếm tỷ lệ cao nhất nghiên cứu của Đỗ Thị Quỳnh Mai lại ghi nhận tỷ lệ là 23,6% và 90% E/β-thalassemia ở mức độ nhẹ trẻ trai mắc Thalassemia thấp hơn trẻ gái (1/1,07) và trung gian (Bảng 2). Nghiên cứu 37 trẻ mắc [8]. Không có sự khác biệt về tỷ lệ mắc Thalassemia bệnh Thalassemia tại BV Trung ương Huế, Phan theo giới tính được ghi nhận trong một nghiên cứu Hùng Việt nhận thấy E/β-thalassemia có tỷ lệ cao trên 315 trẻ tại Thái Lan của Montarat T (1,02/1). Sự nhất chiếm 54,1%, β-thalassemia chiếm 29,7%, khác biệt về giới tính ở các nghiên cứu là không α-thalassemia chiếm tỷ lệ thấp nhất 16,2% [10]. đáng kể, điều này phù hợp với cơ chế di truyền của Nghiên cứu của Bùi Văn Viên và Phạm Thị Thuận cho bệnh Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn trên thấy tỷ lệ bệnh HbE/β-thalassemia, β-thalassemia nhiễm sắc thể thường. và α-thalassemia ở nhóm bệnh nhân truyền máu 4.2. Tình trạng mắc bệnh Thalassemia theo ngoại trú tại Bệnh viện Nhi Trung ương lần lượt là dân tộc 56,7%, 29,6% và 14,7% [11]. Thalassemia là bệnh phổ biến ở khắp các 4.4. Phân loại phụ thuộc truyền máu và không tỉnh trên cả nước, các tỉnh cao nguyên, miền phụ thuộc truyền máu. núi phổ biến hơn các tỉnh đồng bằng [3]. Trong 287 trẻ trong nhóm nghiên cứu của chúng tôi nghiên cứu của chúng tôi trẻ là người dân tộc được phân làm 2 nhóm là nhóm phụ thuộc truyền kinh chiếm tỷ lệ cao nhất 57,1%, thái 13,9%, mường 10,5%, tày 9,8% và nùng 5,9% (biểu đồ 1). máu và không phụ thuộc truyền máu. Nhóm phụ Nghiên cứu của Nguyễn Công Khanh, Dương Bá thuộc truyền máu có 48 bệnh nhân (chiếm tỷ lệ Trực cho thấy 67,8% là dân tộc kinh và 32,2% là 16,7%), trong đó thể bệnh β-thalassemia chiếm tỷ dân tộc ít người [7]. lệ cao nhất 60,4%, E/β-thalassemia chiếm 22,9% 4.3. Phân loại thalassemia theo thể bệnh và α-thalassemia chiếm 16,7% (Bảng 3). Nhóm Nghiên cứu 101 trẻ thiếu máu sống ở Metro không phụ thuộc truyền máu có 239 trẻ gồm Manila, Philippin, Capanzana M.V và cộng sự [12] β-thalassemia chiếm 39,3%, HbE/β-thalassemia nhận thấy nguyên nhân cơ bản thường gặp nhất chiếm 38,1% và α-thalassemia 22,6%. Theo Nguyễn của thiếu máu là thiếu sắt (37,6%), sau đó là thiếu Thu Hà nghiên cứu trên 211 trẻ tại Bệnh viện Nhi máu do các nguyên nhân khác (34,7%) và bệnh trung ương năm 2016 - 2017 có 34,6% phụ thuộc huyết sắc tố (27,8%). Thể bệnh phổ biến nhất của truyền máu bao gồm β-thalassemia và HbE/ bệnh huyết sắc tố là α-thalassemia (20,8%), tiếp β-thalassemia. Nhóm không phụ thuộc truyền theo là beta thalassemia (5%), thiếu máu do thiếu máu chiếm 65,4% [13]. sắt với HbE đồng thời (1%) và β-thalassemia/HbE 5. KẾT LUẬN (1%). Kết quả nghiên cứu cho thấy Thalassemia là bệnh khá phổ biến gây thiếu máu ở trẻ em. Tần suất mắc bệnh Thalassemia giữa nam và Nghiên cứu của chúng tôi ghi nhận trong các thể nữ là 1,2:1; độ tuổi có tỷ lệ mắc bệnh cao nhất thalassemia thì thể β-thalassemia có tỷ lệ cao là dưới 5 tuổi chiếm 73,9%, tuổi trung bình nhất chiếm 42,8%, E/β-thalassemia chiếm 35,6%, mắc bệnh là 3,3 ± 1,1 tuổi. Thể β-thalassemia 62
phần nghiên cứu chiếm 42,8%, E/β-thalassemia chiếm 35,6% và 7. Nguyễn Công Khanh, Dương Bá Trực, Lý α-thalassemia chiếm 21,6%. Tuyết Minh và CS (1987), “Sự lưu hành bệnh Trên 80% là mức độ nhẹ và trung gian còn huyết sắc tố ở một số dân tộc miền Bắc”. Y học mức độ nặng phụ thuộc truyền máu chỉ chiếm Việt Nam 4, 9-15. 16,7% trong đó thể bệnh β-thalassemia có tỷ lệ 8. Đỗ Thị Quỳnh Mai (2010), “Nghiên cứu thực phụ thuộc truyền máu cao nhất chiếm 60,4%, trạng bệnh Thalassemia ở Bệnh viện trẻ em Hải E/β-thalassemia chiếm 22,9% và α-thalassemia Phòng”, luận văn thạc sĩ y khoa. chiếm 16,7%. 9, Palit S., Bhuiyan R.H., Aklima J., et al. (2012). TÀI LIỆU THAM KHẢO A study of the prevalence of thalassemia and its correlation with liver function test in different 1. Modell B. and Darlison M. (2008). Global age and sex group in the Chittagong district of epidemiology of haemoglobin disorders and Bangladesh. J Basic Clin Pharm, 3(4), 352-357. derived service indicators. Bull World Health 10. Phan Hùng Việt (2016), ”Nghiên cứu đặc Organ, 86(6), 480-487. điểm lâm sàng, xét nghiệm bệnh Thalassemia ở 2. Nguyễn Công Khanh (2008), Thalassemia - trẻ em tại khoa Nhi Bệnh viện Trung ương Huế” Huyết học lâm sàng nhi khoa, xuất bản lần 2, Nhà Tạp chí Y Dược học - ĐH Y Dược Huế, tập 6 (05), xuất bản Y học, 132-146. 104 - 111. 3. Nguyễn Công Khanh (1993), “Tần số bệnh Hemoglobin ở Việt Nam”, Tạp chí Y học Việt Nam, 11. Bùi Văn Viên, Phạm Thị Thuận (2009), tập 174. 8. 11-16. “Nghiên cứu thực trạng truyền máu cho bệnh nhân thalassemia tại Bệnh viện Nhi Trung ương ”, 4. https://moh.gov.vn/tin-noi-bat/-/asset_pub- Tạp chí y học Việt Nam, 373, 469-475. lisher/hwUjUacn23Hf/content/hoi-nghi-khoa-hoc- ve-thalassemia-toan-quoc-lan-thu-iii (26/4/2019) 12. Capanzana M.V., L Mirasol M.A., Smith G., et al. Hội nghị khoa học về Thalassemia toàn quốc lần (2018). Thalassemia and other hemoglobinopathies thứ 3, Hà Nội. among anemic individuals in Metro Manila, 5. Brancaleoni V., Pierro E.D., Motta I., et al. Philippines and their intake of iron supplements. (2016). Laboratory diagnosis of thalassemia. Int J Asia Pac J Clin Nutr, 27(3), 519-526. Lab Hematol, 38(S1), 32-40. 13. Nguyễn Thu Hà (2017), “Nghiên cứu áp 6. Vip Viprakasit, Supachai Ekwattanakit dụng phân loại bệnh Thalassemia trẻ em theo (2018), Clinical classification, screening and Liên đoàn Thalassemia Quốc tế (TIF) tại Bệnh viện diagnosis for thalassemia, Hematol oncol clin N Nhi Trung ương”. Luận văn tốt nghiệp bác sĩ nội Am, 32, 193-211. trú, Đại học Y Hà Nội. 63