Sarcom phôi không biệt hóa của gan nhân một trường hợp

Chia sẻ: ViBandar2711 ViBandar2711 | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:5

Thêm vào BST

Báo xấu

20
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Sarcom phôi không biệt hóa của gan là u trung mô ác tính hiếm gặp, thường gặp ở trẻ em trong độ tuổi từ 6-10 tuổi. Trong báo cáo này, chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh với mục đích tìm hiểu lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và đặc điểm giải phẫu bệnh.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Sarcom phôi không biệt hóa của gan nhân một trường hợp

tạp chí nhi khoa 2018, 11, 5 SARCOM PHÔI KHÔNG BIỆT HÓA CỦA GAN NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP Nguyễn Hà Mỹ, Hoàng Ngọc Thạch, Phó Hồng Điệp Khoa Giải phẫu bệnh, Bệnh viện Nhi Trung ương Tóm tắt Sarcom phôi không biệt hóa của gan là u trung mô ác tính hiếm gặp, thường gặp ở trẻ em trong độ tuổi từ 6-10 tuổi. Trong báo cáo này, chúng tôi mô tả một trường hợp bệnh với mục đích tìm hiểu lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và đặc điểm giải phẫu bệnh. Trường hợp của chúng tôi là bệnh nhân nữ 9 tuổi, xuất hiện khối cứng ở thượng vị trước vào viện 3 ngày. Siêu âm và cộng hưởng từ cho thấy hình ảnh u gan trái kích thước 113x97x84 mm, rải rác trong khối có vài ổ hoại tử, có huyết khối tĩnh mạch cửa và các nhánh tĩnh mạch trên gan. Xét nghiệm α-feroprotein (AFP) máu cho kết quả bình thường 0,5 ng/ml. Bệnh nhân được tiến hành sinh thiết kim và kết quả giải phẫu bệnh đã xác định được chẩn đoán. Bệnh nhân được tiến hành điều trị hóa chất theo phác đồ. Sau 7 đợt hóa chất u còn lại 30 mm và bệnh nhân được tiến hành phẫu thuật cắt thùy gan trái mở rộng. Bệnh nhân được điều trị thêm 2 đợt hóa chất theo phác đồ sau phẫu thuật. Hiện tại bệnh nhân ổn định và được theo dõi định kỳ. Từ khóa: Gan, sarcom phôi không biệt hóa của gan, u trung mô ác tính. Abstract A CASE REPORT: UNDIFFERENTIATED EMBRYONAL SARCOMA OF THE LIVER IN A CHILD Undifferentiated embryonal sarcoma of liver (UESL) is a rare malignant mesenchymoma tumour, usually occurs in children aged 6-10 years. In this case study, we describe a UESL case to review clinical, radiologic and pathologic features. Our case study is a 9-year-old female, who had a palpable enormous tumor at upper abdomen 3 days before admission. Ultrasound and MRI detected a tumour size # 113x97x84 mm at at left lobe of liver, the tumor has focal necrosis, and there was thrombosis of portal vene. The α-feroprotein (AFP) test gave a normal result of 0.5 ng/ml. FNA revealed the diagnosis of UESL. Patient was treated with chemotherapy according to the protocol. After 7 chemotherapy doses, the tumor shrank to 30mm, she later underwent a surgery, and then 2 more chemotherapy doses. Patient is now stable and monitored periodically. Keywords: Liver, undifferentiated embryonal sarcoma of the liver, malignant mesenchymoma. Nhận bài: 5-10-2018; Thẩm định: 15-10-2018 Người chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Hà Mỹ Địa chỉ: Khoa Giải phẫu bệnh, Bệnh viện Nhi Trung ương 48
phần nghiên cứu 1. Giới thiệu vùng thượng vị 3 ngày trước khi vào viện. Bệnh nhân không sốt, không đau bụng, không trướng bụng, Sarcom phôi không biệt hóa của gan hay còn không tiêu chảy, không vàng da, không buồn nôn. gọi là u trung mô ác tính hoặc sarcom trung mô, là Kết quả siêu âm: Gan không to, nhu mô gan một bệnh hiếm gặp[12], chiếm 9-15% u gan ở trẻ trái nghi ngờ có khối giảm âm không đều kích em (đứng thứ 3 sau u nguyên bào gan và ung thư thước 74x97x112 mm, bên trong có nhiều tụ dịch biểu mô tế bào gan), thường gặp ở độ tuổi 6-10 nhỏ. Đường mật trong và ngoài gan không giãn. tuổi[2]. Ở trẻ em thường kết hợp với u mô thừa trung mô. U hiếm gặp ở người lớn. Trường hợp Xét nghiệm sinh hóa: α-feroprotein (AFP) điển hình lâm sàng có đau, sốt, khối ở bụng và AFP 0,5ng/ml. huyết thanh bình thường. Bệnh có độ ác tính cao Kết quả CT. Scan ngày 12/6: Nhu mô gan trái HPT do hay di căn phổi, màng bụng, màng phổi do đó IV có khối kích thước 113x97x84 mm, giảm tỷ trọng thường tiên lượng xấu[5]. Ngày nay phương pháp trước tiêm, sau tiêm ngấm thuốc đều, có thải thuốc điều trị bào gồm phẫu thuật, hóa chất bổ trợ tiền thì muộn, rải rác trong khối có vài ổ hoại tử. Khối phẫu và hoặc hóa chất bổ trợ đã giúp cải thiện thời chèn ép thân tĩnh mạch cửa đoạn rốn gan, huyết gian sống thêm cho bệnh nhân[14],[1],[13]. khối tĩnh mạch cửa và các nhánh tĩnh mạch trên gan. Bệnh nhân được tiến hành sinh thiết kim ngày 2. Ca bệnh 21/6. Bệnh nhân nữ 9 tuổi, nhập Bệnh viện Nhi Trung Kết quả giải phẫu bệnh: Sarcoma phôi không ương ngày 09/06/2017 với lý do phát hiện khối cứng biệt hóa Hình 1. Mô bệnh học và HMMD A,B. Tế bào u đa hình thái (nhuộm HE). C. Bào tương tế bào u có các cầu hyaline (nhuộm PAS). D. Desmin dương tính. E. Myogenin âm tính. F. Vimentin dương tính. G. INI 1 dương tính (không có đột biến). H. Ki67 dương tính 20%. Bệnh nhân được tiến hành điều trị hóa chất theo phác đồ Vincras, Holoxan, Doxorubican. Sau hóa chất 7 đợt, kết quả chụp MRI: 49
tạp chí nhi khoa 2018, 11, 5 Hình 2. Hình ảnh MRI khối u gan sau 7 đợt hóa chất Bệnh nhân được tiến hành mổ cắt gan trái mở trúc đường mật ở ngoại vi của khối u do bị bẫy rộng ngày 11/1/2018. Kết quả GPB như sau: vào. Ở người lớn có thể có biệt hóa cơ trơn bán Đại thể: Bệnh phẩm kích thước 14,5x10,5x5cm, phần[12,4,9]. diện phẫu thuật 10x5 cm, diện cắt qua u đk 3cm, Nhuộm đặc biệt và HMMD: Dương tính với: có vỏ xơ, u đã hoại tử toàn bộ. PAS (+) với cầu hyalin, vimentin, chỉ số Ki67 cao, Kết quả vi thể: U hoại tử hoàn toàn. glypican 3 (60% trường hợp), CD56, dương tính Bệnh nhân được điều trị tiếp 2 đợt hóa chất dạng chấm quanh nhân với các dấu ấn CK, BCl2, nữa theo phác đồ. Hiện tại đang trong tình trạng α1-antitrypsin và α1-antichymotrypsin, dương ổn định và theo dõi tiếp. tính các mức độ khác nhau với các dấu ấn của cơ. Âm tính với: AFP, keratin, myogenin. 3. Bàn luận Chẩn đoán phân biệt: Ở trẻ em sarcom phôi Sarcom phôi không biệt hóa của gan là u trung không biệt hóa của gan cần phân biệt chẩn đoán mô hiếm gặp, được mô tả lần đầu bởi Stocker và với u mô thừa trung mô, u nguyên bào gan và cs năm 1978. Những dấu hiệu của bệnh thì không sarcom cơ vân thể phôi của đường mật. có gì đặc biệt. 90% trẻ em trong độ tuổi từ 6-10, U mô thừa trung mô là loại u lành thường gặp chiếm tỷ lệ 5-8% các khối u gan ở trẻ em. Vị trí của đứng thứ hai ở gan sau u mạch trẻ em. Thường u: 59% ở thùy phải, 22% ở thùy trái, 20% ở cả 2 gặp ở trẻ lớn hơn 2 tuổi, hay gặp ở nam hơn. thùy. Điển hình là khối đặc có ranh giới rõ, đường Về mô bệnh học, tổn thương này gồm cả thành kính từ 10-25 cm. Thường có chảy máu, hoại tử và phần biểu mô và mô đệm. Thành phần biểu mô nang hóa. Biểu hiện lâm sàng bao gồm có khối bao gồm các đám tế bào gan và các ống mật chia ở bụng, đau sốt và hiếm gặp vàng da[12],[4],[3]. nhánh, dài. Thành phần mô đệm bao gồm nguyên Mô bệnh học: Tế bào u có nhiều hình thái: tế bào xơ, các tế bào viêm và các mạch máu nhỏ. U bào bất thục sản, tế bào thoi với sự nổi bật các mô thừa trung mô và sarcom trung mô không cầu hyalin. Ranh giới mô u không rõ ràng, nằm biệt hóa của gan được coi như các thực thể khác trong vỏ giả. Nhân có chất nhiễm sắc dạng chấm, nhau của cùng một phổ bệnh vì cả 2 tổn thương hạt nhân không rõ. Mô đệm nhầy hóa với nhiều có cùng sự bất thường gen học[7],[11]. mạch máu thành mỏng. Cũng có thể có tế bào U nguyên bào gan là u gan ác tính hay gặp quái với bào tương ưa toan và nhuộm PAS (+) cho nhất ở trẻ em. Một nghiên cứu lớn chỉ ra độ tuổi các cầu hyalin. Thường có tạo máu ngoài tủy, hay trung bình là 19 tháng[6]. Đây là một loại u phôi gặp nhân chia. Có thể có tế bào gan lành và cấu của gan, có hình ảnh mô bệnh học giống với các 50
phần nghiên cứu giai đoạn phát triển của gan. Chẩn đoán phân Tài liệu tham khảo biệt giữa sarcom phôi không biệt hóa của gan và 1. Bisogno G, Pilz T et al. Undifferentiated u nguyên bào gan thường không khó, về cơ bản là dựa vào mô bệnh học và HMMD[12],[10]. sarcoma of the liver in childhood: a curable disease. Cancer. 2002; 94(1): 252-7. Sarcom cơ vân thể phôi của cây đường mật thường gặp ở bệnh nhân dưới 5 tuổi. Những biểu 2. Faraj W, Mukherji D et al. Primary hiện lâm sàng thường hướng tới viêm gan virus undifferentiated embryonal sarcoma of the liver hoặc vàng da tắc mật. Những triệu chứng lâm mistaken for hydatid disease. World J Surg Oncol. sàng gồm sốt và vàng da là dấu hiệu quan trọng 2010; 8:58. để phân biệt u này và sarcom phôi không biệt 3. JIE GAO, LIMING FEI et al. Undifferentiated hóa của gan. U có thành phần chùm nho phát embryonal sarcoma of the liver in a child: A case triển trong lòng các ống mật. Hơn nữa, các ổ đặc report and review of the literature. Oncol Lett. của tế bào u gồm nhiều nhân chia được nhìn thấy 2013; 5(3): 739-742. ở dưới biểu mô đường mật. Các dấu ấn cơ vân 4. Juan Putra, Kim Ornvold. Undifferentiated như myogenin, myoD1 thường dương tính trong Embryonal Sarcoma of the Liver: A Concise tổn thương[12],[8]. Review. Arch Pathol Lab Med. 2015;139(2): 269-73. Trường hợp bệnh được báo cáo có hình ảnh 5. Lee MK, Kwon CG et al. F-18 FDG PET/CT MBH u gồm các tế bào bất thục sản, tế bào hình findings in a case of undifferentiated embryonal thoi, chất nhiễm sắc kiềm tính, rải rác nhân chia, bào tương có các cầu hyalin thể hiện rõ bằng sarcoma of the liver with lung and adrenal gland phương pháp nhuộm PAS. Về HMMD, bào tương metastasis in a child. Clin Nucl Med. 2009; 34: tế bào u dương tính mạnh với vimentin, desmin, 107-108. âm tính với myogenin và không có đột biến INI1, 6. Lopez-Terrada D, Finegold MJ. Tumors mức độ bộc lộ Ki67 20%. Như vậy đã đầy đủ đặc of the liver. In: Suchy FJ, Sokol RJ, Balisten WF, điểm về mô bệnh học cũng như HMMD để đưa eds. Liver Disease in Children. 3rd ed.New York, đến chẩn đoán xác định là sarcom trung mô mất NY: Cambridge University Press; 2007: 943-974. biệt hóa. Bệnh nhân đáp ứng tốt với điều trị hóa 7. Mascarello JT, Krous HF. Second report chất, sau 7 đợt hóa chất u đã còn lại với đường of a translocation involving 19q13.4 in a kính 3 cm và đã hoại tử hoàn toàn. mesenchymal hamartoma of the liver. Cancer 4. Kết luận Genet Cytogenet. 1992; 58(2):141-142. 8. Morotti RA, Nicol KK, Parham DM, et al; Children’s Sarcom phôi không biệt hóa ở gan là một u Oncology Group. An immunohistochemical không hay gặp, đứng thứ ba sau u nguyên bào algorithm to facilitate diagnosis and subtyping gan và ung thư tế bào gan. Về lâm sàng và chẩn of rhabdomyosarcoma: the Children’s Oncology đoán hình ảnh không có gì đặc hiệu cho nên phải Group experience. Am J Surg Pathol. 2006; 30(8): chẩn đoán xác định bằng giải phẫu bệnh. U có hình ảnh khá đặc trưng và trong những trường 962-968. hợp điển hình, với một số dấu ấn có thể dễ dàng 9. Pachera S, Nishio H, Takahashi Y, et al. chẩn đoán phân biệt được với một số u khác có Undifferentiated embryonal sarcoma of the liver: những điểm tương đồng về MBH. U có tiên lượng case report and literature survey. J Hepatobiliary khá tốt, nhờ có điều trị hóa chất phối hợp. Pancreat Surg. 2008;15(5): 536-544. 51
tạp chí nhi khoa 2018, 11, 5 10. Ranganthan S. Hepatoblastoma. In: 13. Techavichit P, Masand PM et al. Ferrell LD, Kakar S, eds. Liver Pathology. New Undifferentiated Embryonal Sarcoma of the Liver York, NY: Demos Medical Publishing; 2011: 441- (UESL): A Single-Center Experience and Review 446. of the Literature. J Pediatr Hematol Oncol. 2016; 11. Stocker JT, Ishak KG. Mesenchymal 38(4): 261-8. hamartoma of the liver: report of 30 cases and 14. Uchiyama M, Iwafuchi M et al. Treatment of review of the literature. Pediatr Pathol.1983; 1(3): 245-267. ruptured undifferentiated sarcoma of the liver in 12. Stocker JT, Ishak KG. Undifferentiated children: a report of two cases and review of the (embryonal) sarcoma of the liver: reports of 31 literature. J Hepatobiliary Pancreat Surg. 2001; 8: cases. Cancer. 1978; 42(1): 336-348. 87-91. 52