Suy nhược tiểu cầu:Bệnh Glanzmann

Chia sẻ: Barbie Barbie | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:7

Thêm vào BST

Báo xấu

255
lượt xem 23
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Đại cương. 1. Vài nét giới thiệu: Glanzmann thrombastheria là một bệnh rối loạn di truyền tiểu cầu. Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường 17 do sự kiếm khuyết của 2 gen quy định sự tổng hợp 2 enzym Glycoprotein IIb và IIIa (GP IIb/IIIa). Bệnh được Tiến sỹ Nhi khoa Eduard Glanzmann người Thụy Sĩ phát hiện và miêu tả vào năm 1918 nhân quan sát tại 1 ngôi làng nhỏ Le Valais nằm trong dãy núi Alps của Thụy Sĩ. Đây là một ngôi làng có truyền thống tảo hôn giữa các người trong bộ tộc. 2. Tần...

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Suy nhược tiểu cầu:Bệnh Glanzmann

Suy nhược tiểu cầu:Bệnh Glanzmann I. Đại cương. 1. Vài nét giới thiệu: Glanzmann thrombastheria là một bệnh rối loạn di truyền tiểu cầu. Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường 17 do sự kiếm khuyết của 2 gen quy định sự tổng hợp 2 enzym Glycoprotein IIb và IIIa (GP IIb/IIIa). Bệnh được Tiến sỹ Nhi khoa Eduard Glanzmann người Thụy Sĩ phát hiện và miêu tả vào năm 1918 nhân quan sát tại 1 ngôi làng nhỏ Le Valais nằm trong dãy núi Alps của Thụy Sĩ. Đây là một ngôi làng có truyền thống tảo hôn giữa các người trong bộ tộc. 2. Tần xuất mắc bệnh: Glanzmann là một bệnh hiếm gặp do di truyền lăn trên NST thường. Bệnh gặp nhiều hơn trong các bộ tộc có truyền thống kết hôn cùng huyết thống. Có 1 số nghiên cứu cho rằng tỷ lệ nữ cao hơn nam nhưng vẫn chưa được công nhận. 3. Cơ chế bệnh sinh:
Các GP IIb/IIIa bình thường tạo liên kết với fibrinogen và/hoặc yếu tố von Willebrand (vWF). Khi có sự liên kết này các tiểu cầu kết hợp với nhau tạo sự kết dính. Do vậy nếu có bất thường GP IIb/IIIa là các tiểu cầu không kết dính được. Sơ đồ di truyền NN + DN ND NN ND NN H1: Di truyền giữa 1 cá thể dị hợp và 1 cá thể bình thường DN + DN DN NN DN DN H2: Di truyền giữa 2 cá thể dị hợp tử NN + DD DN DN DN DN
H3: Di truyền giữa 1 cá thể bình thường và 1 cá thể bệnh DD + DN DD DN DD DN H4: Di truyền giữa 1 cá thể bệnh và 1 cá thể dị hợp Trên thực tế chỉ cần 50% 2 enzym trên hoạt động có tác dụng là đã đủ để kiểm soát quá trình hỗ trợ hoạt động kết dính tiểu cầu bình thường. Sự kiếm khuyết trong GP IIb/IIIa dẫn đến rối loạn qua trình kết dính tiểu cầu và tiếp đến là quá trình cầm máu Người bị bệnh có số lượng và hình thái tiểu cầu bình thường. II. Biểu hiện bệnh. 1. Lâm sàng. Thể điển hình thấy hiện tượng xuất huyết ngoài da do xuất huyết giảm tiểu cầu: Xuất huyết thành từng chấm, nốt. Đôi khi có chảy máu đường tiêu hóa.
Tuy nhiên bệnh thường được phát hiện tình cờ khi bệnh nhân bị chảy máu không cầm do một nguyên nhân khác như: - Nhổ răng, chảy máu chân răng - Chảy máu kinh nguyệt kéo dài - Chảy máu đường tiêu hóa kéo dài - Chảy máu cam - U máu Ngoài ra bệnh còn được phát hiện do trong gia đình có người bị bệnh di truyền về máu 2. Cận lâm sàng. Các XN giúp định hướng chẩn đoán bệnh: - Số lượng tiểu cầu: Bình thường - Kích thước tiểu cầu: Bình thường - Thời gian chảy máu: Kéo dài - Kết tụ tiểu cầu với ( ADP, Acid arachidonic, Collagen, Ristocetin0,5mg/ml): Không có
- Kết dính tiểu cầu với Ristocetin 1,5mg/ml: Bình thường - Định lượng GP IIb/IIIa: Thiếu 3. Phân loại bệnh. Hiện nay theo hiệp hội Glanzmann phân loại bệnh thành 4 mức độ dựa và mức độ thiếu hụt GP Iib/IIIa. Loại 1(Bệnh nhẹ): Lượng GP thiếu hụt < 5% Loại 2 (Bệnh vừa): Lượng GP thiếu hụt từ 5 – 20% Loại 3 (Bệnh nặng): Lượng GP thiếu hụt từ 21 – 50% Loại 4 (Bệnh rất nặng): Lượng GP thiếu hụt trên 50% III. Phòng và điều trị bệnh. 1. Điều trị bệnh. Bệnh không có điều trị đặc hiệu. - Truyền khối tiểu cầu nếu chảy máu nhiều - Loại bỏ các nguyên nhân có khả năng gây chảy máu
- Không sử dụng các thuốc có ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu như: Aspirin, các thuốc chống viên không steroid, Heparin... 2. Phòng bệnh. Phòng bệnh nên được đưa lên hàng đầu cho người được phát hiện bị bệnh Glanzmann. - Hạn chế các vận động mạnh, các hoạt động dễ gây tổn thương - Vệ sinh răng miệng - Dùng thuốc tránh thai đối với phụ nữ nhằm hạn chế chu kỳ kinh nguyệt kéo dài và có thai ngoài ý muốn - Tiêm phòng các bệnh thường gặp, đặc biệt là HBVDùng thuốc tránh thai đối với phụ nữ nhằm hạn chế chu kỳ kinh nguyệt kéo dài và có thai ngoài ý muốn - Truyền khối tiểu cầu dự phòng trước phẩu thuật Bs: Lê Xuân Trung Bệnh viện Nhi Thanh Hóa