Thiếu máu hồng cầu hình liềm – Phần 1

Chia sẻ: Nguyen Phong | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:15

Thêm vào BST

Báo xấu

159
lượt xem 23
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh nặng do cơ thể tạo ra những tế bào hồng cầu có hình liềm." Hình liềm" nghĩa là các hồng cầu có hình dạng giống như chữ "C". Các hồng cầu bình thường có hình đĩa và trông giống như cái bánh rán nhưng không có lỗ ở giữa. Chúng có thể di chuyển một cách dễ dàng qua các mạch máu. Hồng cầu chứa một loại protein là hemoglobin. Loại protein này chứa nhiều sắt tạo ra màu đỏ của máu và mang oxy từ phổi đến những phần còn lại...

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Thiếu máu hồng cầu hình liềm – Phần 1

Thiếu máu hồng cầu hình liềm – Phần 1 Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh nặng do cơ thể tạo ra những tế bào hồng cầu có hình liềm." Hình liềm" nghĩa là các hồng cầu có hình dạng giống như chữ "C". Các hồng cầu bình thường có hình đĩa và trông giống như cái bánh rán nhưng không có lỗ ở giữa. Chúng có thể di chuyển một cách dễ dàng qua các mạch máu.
Hồng cầu chứa một loại protein là hemoglobin. Loại protein này chứa nhiều sắt tạo ra màu đỏ của máu và mang oxy từ phổi đến những phần còn lại của cơ thể. Các hồng cầu hình liềm chứa những hemoglobin bất thường làm các tế bào có hình dạng chiếc liềm. Các tế bào hình liềm không di chuyển qua các mạch máu một cách dễ dàng được. Chúng cứng và nhớp nháp và có khuynh hướng đóng cục lại và kẹt vào các mạch máu. (Một số tế bào khác cũng có thể đóng vai trò trong quá trình đóng cục này). Những khối tế bào hình liềm bị đóng cục trong mạch máu ngăn không cho máu chảy đến các chi và các cơ quan. Các mạch máu bị tắc nghẽn có thể gây đau, nhiễm trùng nặng và tổn thương cơ quan.
Hình A là các tế bào hồng cầu bình thường chảy tự do trong mạch máu. Hình nhỏ cho thấy tiết diện cắt ngang của một hồng cầu bình thường với hemoglobin bình thường. Hình B là những tế bào hồng cầu bất thường có hình liềm bị đóng cục lại và làm tắc nghẽn dòng chảy của máu trong mạch máu (những tế bào khác có thể cũng đóng vai trò trong quá trình đóng cục này). Hình nhỏ cho thấy tiết diện cắt ngang của một tế bào hình liềm với hemoglobin bất thường.
TỔNG QUÁT Thiếu máu tế bào hình liềm là một loại thiếu máu. Thiếu máu là tình trạng máu trong cơ thể có số lượng hồng cầu dưới mức bình thường. Thiếu máu cũng có thể xảy ra nếu hồng cầu không có đủ hemoglobin. Hồng cầu được tạo thành từ tủy xốp bên trong các xương lớn của cơ thể. Tủy xương luôn luôn tạo ra các tế bào hồng cầu mới để thay thế hồng cầu cũ. Những tế bào hồng cầu bình thường sống trong máu khoảng 120 ngày rồi sau đó chết đi. Chúng mang oxy đến và lấy CO2 (chất cặn bã) đi ra khỏi cơ thể. Trong thiếu máu tế bào hình liềm, số lượng các hồng cầu thấp hơn bình thường do các tế bào hình liềm không thể sống lâu đ ược. Các tế bào hình liềm thường chết đi sau khoảng 10 đến 20 ngày. Tủy xương không thể tạo ra những tế bào hồng cầu mới đủ nhanh để thay thế những tế bào chết đi. Thiếu máu tế bào hình liềm là một bệnh di truyền, kéo dài suốt đời. Bệnh xuất hiện ngay từ khi bệnh nhân mới được sinh ra. Họ nhận 2 bản sao của gen tế bào hình liềm - một bản từ cha và một bản từ mẹ. Một người chỉ nhận một gen tế bào hình liềm từ cha hoặc mẹ, gen còn lại bình thường được gọi là những người mang tính trạng tế bào hình liềm. Tình trạng này khác với thiếu máu tế bào hình liềm. Những người mang tính trạng tế bào hình liềm không bị bệnh nhưng họ có 1 gen gây ra bệnh. Cũng giống như những người
bị thiếu máu tế bào hình liềm, những người mang tính trạng tế bào hình liềm có thể truyền gen này đến cho thế hệ con của họ. NHỮNG TÊN KHÁC CỦA BỆNH Bệnh hemoglobin SS  Bệnh hemoglobin S  Bệnh HbS  Bệnh tế bào hình liềm do hemoglobin S  Bệnh tế bào hình liềm.  NGUYÊN NHÂN Thiếu máu tế bào hình liềm là một bệnh di truyền. Người bệnh nhận được 2 bản sao của gen tế bào hình liềm - một từ cha và một từ mẹ. Gen tế bào hình liềm làm cơ thể sản xuất ra những hemoglobin bất thường. Hemoglobin là protein mang nhiều sắt tạo ra màu đỏ cho máu và mang oxy từ phổi đến những phần còn lại của cơ thể. Trong bệnh thiếu máu tế bào hình liềm, các hemoglobin dính vào với nhau khi nó phân phối oxy đến các mô của cơ thể. Những khối hemoglobin này giống như những dải sợi trong suốt. Chúng làm cho các tế bào hồng cầu trở nên cứng và có
hình dạng như chiếc liềm hoặc chữ C. Những tế bào hồng cầu hình liềm này có khuynh hướng dính lại với nhau và bị giữ lại trong các mạch máu (có thể có những tế bào khác cũng đóng vai trò trong quá trình này). Cần phải có hai bản sao của gen tế bào hình liềm để cơ thể tạo ra những hemoglobin bất thường có trong bệnh thiếu máu tế bào hình liềm. Tính trạng tế bào hình liềm Nếu bạn chỉ mang 1 bản sao của gen tế bào hình liềm (từ cha hoặc từ mẹ), bạn sẽ không bị thiếu máu tế bào hình liềm. Thay vào đó, bạn chỉ mang tính trạng tế bào hình liềm. Những người mang tính trạng tế bào hình liềm thường không có triệu chứng và có một cuộc sống bình thường. Tuy nhiên họ có thể truyền lại gen tế bào hình liềm cho thế hệ con cái của mình. Hình dưới đây cho thấy cách cha mẹ mang tính trạng tế bào hình liềm truyền lại gen tế bào hình liềm cho con cái mình như thế nào:
Một người nhận 2 bản sao của gen hemo globin - một từ cha và một từ mẹ. Gen bình thường sẽ tạo ra hemoglobin (A) bình thường. Gen bất thường (tế bào hình liềm) sẽ tạo ra hemoglobin (S) bất thường. Khi một trong hai người: cha hoặc mẹ có gen bình thường, người còn lại có gen bất thường thì mỗi đứa con sẽ có 25% cơ hội nhận 2 gen bình thường; 50% cơ hội nhận 1 gen bình thường và 1 gen bất thường; và 25% cơ hội nhận cả 2 gen bất thường. NHỮNG NGƯỜI CÓ NGUY CƠ Thiếu máu tế bào hình liềm ảnh hưởng đến hàng triệu người trên thế giới. Thường gặp nhất là những người Châu Phi, Nam hoặc Trung Mỹ (đặc biệt là Panama), đảo
Caribbean, những nước Địa Trung Hải (chẳng hạn như Thổ Nhĩ Kỳ, Hy Lạp, và Ý), Ấn Độ và Ả Rập Saudi. Tại Hoa Kỳ, bệnh xuất hiện ở khoảng 70.000 người, chủ yếu là người Mỹ gốc Phi. Bệnh xảy ra trong khoảng 1/500 trẻ Mỹ gốc Phi mới sinh ra. Bệnh cũng gặp ở những người Mỹ gốc La Tinh. Bệnh xảy ra trong khoảng 1/36.000 trẻ Mỹ gốc La Tinh chào đời. Khoảng 2 triệu người Mỹ bị bệnh hồng cầu hình liềm. Tình trạng này xảy ra trong khoảng 1/12 người Mỹ gốc Phi. CÁC DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu tế bào hình liềm rất khác nhau. Một số người chỉ bị những triệu chứng nhẹ. Một số khác có những triệu chứng rất nặng và cần phải nhập viện để điều trị. Thiếu máu tế bào hình liềm xuất hiện khi mới sinh, nhưng nhiều trẻ không có triệu chứng cho đến 4 tháng tuổi. Những dấu hiệu và triệu chứng thường gặp nhất là những triệu chứng liên quan đến thiếu máu và đau. Những dấu hiệu và triệu chứng khác liên quan đến những biến chứng của bệnh.
Những dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến thiếu máu Triệu chứng thường gặp nhất của thiếu máu l à mệt mỏi. Những dấu hiệu và triệu chứng khác của thiếu máu bao gồm: Khó thở  Chóng mặt  Nhức đầu  Lạnh tay và chân  Da tái  Đau ngực.  Những dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến đau Đau đột ngột và xuyên suốt cơ thể là triệu chứng thường gặp của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cơn đau này được gọi là "cơn hồng cầu hình liềm". Cơn đau thường xuất hiện ở xương, phổi, bụng và các khớp. Cơn hồng cầu hình liềm xảy ra khi các tế bào hồng cầu hình liềm đóng cục lại trong máu. Những khối tế bào này chặn dòng máu chảy qua những mạch máu nhỏ ở các chi và các cơ quan dẫn đến đau và tổn thương cơ quan.
Những cơn đau này có thể là cấp tính hoặc mạn tính, nhưng dạng cấp tính thường gặp hơn. Cơn đau cấp tính xảy ra đột ngột và có cường độ từ nhẹ đến rất nặng. Cơn đau thường kéo dài từ vài giờ đến vài ngày. Đau mạn tính thường kéo dài vài tuần đến vài tháng. Đau mạn tính có thể rất khó chịu đựng và làm kiệt quệ tinh thần. Cơn đau có thể nặng đến mức giới hạn những sinh hoạt hằng ngày của bệnh nhân. Hầu hết những bệnh nhân thiếu máu tế bào hình liềm đều có đau ở một số thời điểm trong cuộc đời. Một số cơn đau xảy ra ít hơn 1 lần mỗi năm. Một số có thể xuất hiện từ 15 lần trở lên mỗi năm. Nhiều yếu tố có thể đóng vai trò trong cơn đau hồng cầu hình liềm. Thông thường, có nhiều hơn 1 yếu tố liên quan và không tìm ra nguyên nhân chính xác. B ạn có thể kiểm soát một số yếu tố. Chẳng hạn như một yếu tố tăng cơn đau hồng cầu hình liềm là thiếu nước. Uống nhiều nước có thể làm giảm nguy cơ bị đau. Những yếu tố khác, chẳng hạn nh ư nhiễm trùng, là những yếu tố mà bạn không thể kiểm soát được. Những cơn đau có thể là nguyên nhân đưa bệnh nhân đến phòng cấp cứu và nhập viện.
Những biến chứng của thiếu máu tế bào hình liềm Tác động của những cơn tế bào hình liềm trên nhiều phần khác nhau của cơ thể có thể gây ra một số biến chứng. Hội chứng chân-tay Các tế bào hình liềm có thể chẹn các mạch máu nhỏ ở chân hoặc tay. Tình trạng này được gọi là hội chứng chân-tay. Nó có thể dẫn đến đau, phù nề và sốt. Một hoặc cả 2 tay và/hoặc chân có thể bị cùng một lúc. Bạn có thể cảm thấy đau ở nhiều xương của tay và chân. Phù nề xảy ra ở lưng bàn tay và chân và di chuyển đến các ngón. Hội chứng chân-tay có thể là dấu hiệu đầu tiên của bệnh thiếu máu tế bào hình liềm ở nhũ nhi. Biến chứng trên lách Lách là một cơ quan nằm ở bụng. Bình thường nó có vai trò lọc những hồng cầu bất thường và hỗ trợ chiến đấu chống nhiễm trùng. Ở một số trường hợp, lách bắt giữ các tế bào đáng lẽ phải ở trong máu làm cho lách to lên và dẫn đến thiếu máu. Nếu lách bị tắc quá nhiều bởi các tế bào hình liềm, nó sẽ không hoạt độn g được bình thường dẫn đến teo lách. Nếu điều này xảy ra, bạn sẽ cần phải truyền máu cho đến khi cơ thể tạo ra nhiều tế bào hơn và phục hồi. Nhiễm trùng
Cả trẻ em và người lớn bị thiếu máu tế bào hình liềm đều rất khó khăn khi chiến đấu với nhiễm trùng do bệnh có thể gây tổn thương lách là cơ quan hỗ trợ chiến đấu chống nhiễm trùng. Những trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ bị tổn thương lách dễ bị nhiễm trùng hơn và có thể tử vong trong vòng vài giờ hoặc vài ngày. Viêm phổi là nguyên nhân gây tử vong thường gặp nhất ở những trẻ nhỏ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Viêm màng não, nhiễm influenza, và viêm gan là những nhiễm trùng khác thường gặp ở những bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm. Hội chứng ngực cấp Hội chứng ngực cấp là một tình trạng có thể gây đe dọa tính mạng có liên hệ với thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nó tương tự với viêm phổi. Tình trạng này gây ra bởi nhiễm trùng hoặc những hồng cầu hình liềm bị giữ lại bên trong phổi. Những bệnh nhân gặp tình trạng này thường bị đau ngực và sốt. Chụp X quang ngực cũng thường cho kết quả bất thường. Qua thời gian, những tổn thương phổi do hội chứng ngực cấp có thể dẫn đến tăng áp động mạch phổi. Tăng áp động mạch phổi Những mạch máu nhỏ ở phổi bị tổn th ương làm cho tim khó bơm máu đ ến phổi hơn làm cho áp lực máu ở phổi tăng lên.
Tình trạng tăng áp lực máu ở phổi được gọi là tăng áp động mạch phổi. Triệu chứng chính của tăng áp động mạch phổi là khó thở. Chậm lớn và chậm dậy thì ở trẻ em Những trẻ bị thiếu máu tế bào hình liềm thường lớn chậm hơn những trẻ khác. Chúng cũng dậy thì chậm hơn. Đời sống ngắn ngủi của hồng cầu là nguyên nhân gây chậm lớn. Những người trưởng thành bị thiếu máu tế bào hình liềm thường mảnh khảnh và nhỏ con hơn những người khác. Đột quỵ Có 2 dạng đột quỵ có thể xảy ra ở những bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm. Một dạng xảy ra khi các mạch máu ở não bị tắc nghẽn. Dạng thứ hai là khi các mạch máu ở não bị vỡ. Đột quỵ có thể làm mất khả năng học hỏi và/hoặc tổn thương não kéo dài, tàn tật kéo dài, liệt, hoặc tử vong. Những vấn đề về mắt Những hồng cầu hình liềm cũng có thể làm bít tắc những mạch máu nhỏ vận chuyển máu giàu oxy đến mắt làm tổn thương lớp mô võng mạc mỏng ở phía sau mắt. Võng mạc có chức năng nhận những hình ảnh mà bạn thấy rồi gửi chúng đến não.
Nếu không có đủ máu, võng mạc sẽ yếu đi dẫn đến những vấn đề nghiêm trọng, trong đó có mù. Cương dương vật Nam giới bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể có những đợt cương dương vật không mong muốn và đau đớn do những tế bào hồng cầu hình liềm làm nghẽn dòng máu chảy ra khỏi dương vật đang cương. Về lâu dài, tình trạng này có thể làm tổn thương dương vật và dẫn đến bệnh liệt dương. Sỏi mật Khi các tế bào hồng cầu chết đi, chúng phóng thích ra hemoglobin. Cơ thể phân hủy hemoglobin thành một hợp chất có tên là bilirubin. Bilirubin xuất hiện quá nhiều trong máu có thể làm hình thành sỏi trong túi mật. Sỏi mật có thể gây ra một cơn đau đều đặn kéo dài trong 30 phút hoặc hơn ở phía trên bên phải của rốn, phía dưới vai phải, hoặc giữa hai xương vai. Cơn đau có thể xảy ra sau khi ăn một bữa ăn giàu chất béo. Những bệnh nhân bị sỏi mật có thể buồn nôn, nôn, sốt, vã mồ hôi, run, phân màu đất sét, hoặc vàng da hay vàng mắt.
Loét chân Loét do hồng cầu hình liềm thường bắt đầu xuất hiện dưới dạng một vết nhỏ, nhô lên và đóng vảy cứng ở 1/3 dưới cẳng chân. Loét chân th ường gặp ở nam hơn nữ và thường xuất hiện ở độ tuổi từ 10 đến 50. Nguyên nhân gây loét ở bệnh hồng cầu hình liềm chưa được biết rõ. Số lượng vết loét có thể thay đổi từ một đến nhiều vết. Một số lành nhanh chóng, nhưng một số có thể tồn tại trong nhiều năm hoặc quay trở lại sau khi đ ã lành. Suy đa cơ quan Suy đa cơ quan hiếm gặp nhưng là một tình trạng nặng. Tình trạng này xảy ra khi cơn hồng cầu hình liềm làm cho từ hai cơ quan trở lên bị suy trong số 3 cơ quan quan trọng của cơ thể (phổi, gan, hoặc thận). Những triệu chứng của biến chứng này bao gồm sốt và thay đổi trạng thái tâm thần, chẳng hạn như mệt mỏi đột ngột và mất hứng thú với những việc xảy ra xung quanh. window.google_render_ad();