Tóm tắt Luận án Tiến sĩ: Nghiên cứu biến thể I/D của gen ACE và biến thể F158V của gen FCGR3A với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và mô bệnh học ở bệnh nhân viêm thận lupus

Viêm thận lupus là một biến chứng nặng của lupus ban đỏ hệ thống, thường tiến triển đến suy thận mạn giai đoạn cuối, gây gánh nặng đáng kể cho người bệnh và hệ thống y tế. Các yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc dự đoán diễn tiến bệnh, đặc biệt là các biến thể gen liên quan đến quá trình viêm và miễn dịch. Trong đó, biến thể I/D của gen ACE và biến thể F158V của gen FCGR3A đã được ghi nhận có liên quan đến nguy cơ và độ nhạy cảm với viêm thận lupus ở một số quần thể. Tuy nhiên, tại Việt Nam, các nghiên cứu sâu rộng về mối liên quan giữa các biến thể gen này với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và mô bệnh học của viêm thận lupus còn hạn chế. Do đó, nghiên cứu này được thực hiện nhằm khảo sát vai trò của hai biến thể gen trên, từ đó góp phần nâng cao hiểu biết về cơ chế bệnh sinh và hỗ trợ chẩn đoán, tiên lượng hiệu quả hơn.

Các nhà nghiên cứu, bác sĩ chuyên khoa thận, khớp, di truyền, dược học và sinh viên sau đại học trong lĩnh vực nội khoa.

Nghiên cứu này tập trung vào đánh giá vai trò của hai biến thể gen quan trọng – biến thể I/D của gen ACE và biến thể F158V của gen FCGR3A – trong bệnh sinh và diễn tiến của viêm thận lupus ở bệnh nhân Việt Nam. Bằng phương pháp nghiên cứu cắt ngang mô tả và phân tích, các tác giả đã tuyển chọn bệnh nhân viêm thận lupus điều trị tại Bệnh viện Chợ Rẫy trong giai đoạn từ tháng 12/2021 đến tháng 12/2023. Mục tiêu chính bao gồm mô tả chi tiết các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và mô bệnh học của viêm thận lupus, xác định tần suất các kiểu gen và alen của hai biến thể ACE I/D và FCGR3A F158V, đồng thời khảo sát mối liên quan giữa các biến thể này với tình trạng suy thận và nhiễm trùng. Luận án dự kiến sẽ làm rõ sự đa dạng trong biểu hiện của viêm thận lupus, đặc biệt là tỷ lệ tiểu protein và tiểu máu ở nhóm suy thận, cùng với các tổn thương mô học như hoại tử ống thận cấp và viêm thận kẽ cấp. Những đóng góp mới của nghiên cứu sẽ chỉ ra vai trò của kiểu gen ID và DD của gen ACE trong việc tăng nguy cơ suy thận và nhu cầu chạy thận nhân tạo, cũng như phân bố alen F và kiểu gen FF của FCGR3A. Kết quả từ công trình này không chỉ lấp đầy khoảng trống kiến thức về di truyền viêm thận lupus tại Việt Nam mà còn cung cấp cơ sở khoa học quan trọng để cải thiện chẩn đoán sớm, tiên lượng bệnh và phát triển các chiến lược điều trị cá nhân hóa, từ đó nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.