Tổng kết chương I: Cơ chế di truyền và biến dị

TỔNG KẾT CHƯƠNG I:

CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

Page | 1

A. CƠ CHẾ DI TRUYỀN

Cấp phân tử Cấp tế bào

Nhiễm sắc thể

Axit nucleic (chủ yếu là ADN) Cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền

Cơ chế di truyền

Tự sao, phiên mã, dịch mã

Nhân đôi, phân li, tổ hợp nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh

I. Gen

1. Khái niệm về gen (trang 6 SGK)

2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc: (Giảm tải)

II. Đặc điểm của mã di truyền

1. Chứng minh mã di truyền là mã bộ 3:

- Lí thuyết: Trong ADN có 4 loại Nu nhưng trong Pr có 20 loại axit amin…

2. Đặc điểm của mã di truyền

- Tính liên tục: Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định trên mARN theo chiều 5’- 3’ lần lượt từng bộ ba, không chồng gối lên nhau.

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation

- Tính phổ biến: Tất cả các loài sinh vật đều dùng chung 1 bộ mã di truyền trừ 1 vài ngoại lệ (chứng tỏ tính thống nhất của sinh giới)

- Tính thoái hóa: Nhiều bộ a khác nhau cùng mã hóa cho 1 axit amin, trừ AUG và UGG.

Page | 2

- Tính đặc hiệu: Một bộ ba chỉ mã hóa cho 1 loại axit amin.

* Trong số 64 bộ ba chỉ có 61 bộ ba mã hóa cho các axit amin, còn 3 bộ ba không mã hóa cho các axit amin (UAA, UAG, UGA) mà làm nhiệm vụ kết thúc chuỗi polipeptit, AUG là bộ ba mở đầu và mã hóa cho aa Metionin.

III. Các cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử

Phiên mã Dịch mã

Đặc điểm Tự sao (tái bản ADN)

Xảy ra trong nhân tế bào, kì trung gian.

Vị trí thời điểm Xảy ra trong tế bào chất, tại bào quan riboxom

Xảy ra ở trong nhân tế bào bước vào giai đoạn phân chia tế bào (kì trung gian)

Nguyên tắc Bổ sung (A-T, G- X và ngược lại)

Bán bảo toàn Bổ sung dựa trên khuôn mẫu là mạch gốc của gen (A-U, T- A, G-X, X-G)

Bổ sung giữa bộ ba đối mã trên tARN và bộ ba mã sao trên m ARN (A-U, G-X và ngược lại

Diễn biến -Enzim tháo xoắn tạo chạc sao chép -Giai đoạn hoạt hóa axit amin :

-Qúa trình tổng hợp ARN diễn ra trên một đoạn của mạch khuôn trên ADN ứng voiws1 hoặc 1 nhóm gen cấu trúc (SV nhân sơ) aa tự do (chưa hoạt hóa) + ATPaa hoạt hóa + tARN  phức hợp aa-tARN

-Tổng hợp mạch mới theo chiều 5’- 3’, một mạch tổng hợp liên tục, một mạch tổng hợp gián đoạn. -Giai đoạn tổng hợp chuỗi polipeptit.

+Enzim ARN polimelaza bám vào vùng điều hòa khởi đầu phiên mã.

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation

+ Mở đầu chuỗi polipeptit -Tạo ra hai phân tử ADN con, mỗi ADN con mang

+Kéo dài chuỗi polipeptit

một mạch ADN mẹ và một mạch mới tổng hợp.

Page | 3

+Kết thúc chuỗi polipeptit

+Enzim ARN polimelaza trượt trên mạch gốc của gen (3’- 5’) và tổng hợp ARN theo nguyên tắc bổ sung. (SGK trang 12, 13)

Sau đó axit amin mở đầu được cắt khỏi chuỗi polipeptit.

+Khi gặp tín hiệu kết thúc thì enzim ngừng phiên mã và giải phóng ARN.

+Chuỗi polipeptit hình thành các bậc cấu trúc không gian khác nhauprotein có hoạt tính sinh học thực hiện chức năng

Mỗi lần riboxom trượt qua m ARN tạo ra một chuỗi polipeptit.

Kết quả Một ADN mẹ qua 1 lần nhân đôi tạo ra 2 ADN giống nhau và giống mẹ. Mỗi lần trượt của enzim trên mạch gốc tạo ra 1 phân tử ARN có chiều 5’-3’

Mỗi m ARN thường gắn với một nhóm riboxom (gọi là polixom) để tăng hiệu suất tổng hợp protein

Ý nghĩa

Tạo ra cấu trúc trung gian trực tiếp tham gia vào quá trình dịch mã Tạo nguyên liệu xây dựng cấu trúc tế bào, mô…

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation

Là cơ sở cho sự nhân đôi của nhiễm sắc thể, đảm bảo tính ổn định về vật liệu di truyền qua các thế hệ tế bào

* Cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền

Phiên mã dịch mã

Page | 4

ADN mARN Protein Tính trạng

Tự sao

ADN

* Cấu trúc và chức năng các loại ARN

Cấu trúc Chức năng

Các loại ARN

mARN Mạch đơn, thẳng, không có liên kết hidro (LK bổ sung) Làm khuôn để riboxom dịch mã

tARN

Vận chuyển aa đến riboxom để giải mã

Mạch đơn xoắn lại 1 đầu tạo thành các thùy tròn, 1 số đoạn có liên kết bổ sung

Đổi mã di truyền với bộ ba mã sao trên mARN theo NTBS (A-U, G-X) để xác định vị trí của aa trong chuỗi polipeptit.

rARN Mạch đơn xoắn ở nhiều

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation

Kết hợp với protein tạo nên riboxom tham gia vào quá trình dịch mã đoạn, nhiều vị trí có liên kết bổ sung

IV. Điều hòa hoạt động gen

1. Khái niệm

Page | 5

- Điều hòa hoạt động gen chính là điều hòa lượng sản phẩm gen tạo ra

- Điều hòa hoạt động gen ở sinh vật rất phức tạp, xảy ra ở nhiều mức độ: phiên mã, dịch mã, sau dịch mã.

- Lưu ý: ở sinh vật nhân sơ điều hòa hoạt động gen chủ yếu ở mức phiên mã

2. Điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ

- Cấu trúc operon-Lac

 Vùng vận hành O là vị trí gắn của protein ức chế (để ngăn cản phiên mã)  Vùng khởi động P là vị trí bám của ARN polimeaza (để khởi động phiên mã)  Các gen cấu trúc Z, Y, A mang thông tin quy định tổng hợp pr enzim phân giải

đường lactozo.

*b Chú ý: Gen điều hòa quy định tổng hợp protein ức chế không nằm trong thành phần của operon.

*v Cơ chế hoạt động của operon Lac ( hình 3.2a; 3.2b trang 16, 17 SGK)

- Môi trường không có lactozo: protein ức chế bám vào vùng vận hành ngăn cản phiên mã.

Trong môi trường có lactozo

 Lactozo liên kết với protein ức chế làm nó bị biến đổi về cấu trúc, không liên kết

được với vùng vận hành.

 Enzim ARN polimelaza liên kết với vùng khởi động phiên mã nhóm gen cấu

trúc mARN

 mARN được dịch mãenzim phân giải đường lactozo.

3. Ý nghĩa

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation

-Điều hòa hoạt động gen đmả bảo cho tế bào chỉ tổng hợp những phân tử protein cần thiết vào những thời điểm cần thiếthoạt động sống của tế bào trở nên hài hòa, tiết kiệm vật chất và năng lượng.

B. CƠ CHẾ BIẾN DỊ

Page | 6

THƯỜNG BIẾN THƯỜNG BIẾN THƯỜNG BIẾN THƯỜNG BIẾN

BIẾN DỊ BIẾN DỊ BIẾN DỊ BIẾN DỊ BIẾN DỊ

BIẾN DỊ TỔ HỢP BIẾN DỊ TỔ HỢP BIẾN DỊ TỔ HỢP BIẾN DỊ TỔ HỢP

ĐỘT BIẾN ĐỘT BIẾN ĐỘT BIẾN ĐỘT BIẾN

ĐỘT BIẾN NST ĐỘT BIẾN NST ĐỘT BIẾN NST

ĐỘT BIẾN GEN ĐỘT BIẾN GEN ĐỘT BIẾN GEN

ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

BIẾN DỊ DI TRUYỀN BIẾN DỊ DI TRUYỀN BIẾN DỊ DI TRUYỀN BIẾN DỊ DI TRUYỀN

I. Phân biệt các loại biến dị.

Đột biến Biến dị tổ hợp Thường biến

Các loại biến dị

Khái niệm

Là loại biến dị được tạo ra do sự tổ hợp lại các gen của bố, mẹ.

Là những biến đổi trong vật chất di truyền xảy ra ở cấp độ phân tử hoặc cấp độ tế bào.

Thường biến là hiện tượng 1 kiểu gen có thể thay đổi kiểu hình trước các điều kiện môi trường khác nhau.

Vd:ĐB thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác gây bệnh hồng cầu liền ở người. VD: Vàng,trơn (AABB) x xanh,nhăn (aabb)  F2 xuất hiện cá thể càng nhăn (Aabb, Aabb) và

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation

Vd: cùng một cây cẩm tú cầu có thể ra hoa đỏ hoặc hoa

Page | 7

xanh, trơn (aaBB, aaBb) tím phụ thuộc vào độ pH của đất

Do sự phân li độc lập, tổ hợp tự do của các NST mang các cặp gen tương ứng. Nguyên nhân, cơ chế phát sinh.

Do sự thay đổi của điều kiện môi trường đến mức phản ứng của kiểu genlàm biến đổi kiểu hình. Do hoán vị gen, tương tác gen.

Các tác nhân bên trong hoặc bên ngoài làm biến đổi cấu trúc A DN, cấu trúc NST, rối loạn quá trình tự nhân đôi A DN, quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo, phân li của NST.

Đặc điểm biểu hiện -Làm xuất hiện những kiểu biến đổi đột ngột, gián đoạn ở KH. -Làm xuất hiện các tổ hợp tính trạng mới khác bố mẹ.

-Làm xuất hiện những biến đổi đồng loạt thie 1 hướng xác định (có lợi cho sinh vật) -Có tính chất cá biệt, ngẫu nhiên, vô hướng (có lợi, có hại, trung tính) -Có tính ngẫu nhiên, vô hướng (có lợi, có hại, trung tính)

-Di truyền cho thế hệ sau.

-Di truyền cho thế hệ sau.

-Xuất hiện với tần số thấp.

-Không liên quan đến sự thay đổi kiểu gen không di truyền cho thế hệ sau. -Tần số xuất hiện cao hơn so với đột biến.

Là nguồn biến dị thường xuyên, phong phú cung cấp nguyên liệu thứ cấp cho tiến hóa và chọn giống. -Đảm bảo sự thích nghi linh hoạt cơ thể khi điều kiện môi trường thay đổi.

-Có ý nghĩa gián tiếp với tiến hóa.

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation

Ý nghĩa Là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa và chọn giống (trong đó đột biến gen là nguồn nguyên liệu chủ yếu vì so với đột biến NST thì nó phổ biến hơn và ít ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức sống, khả năng sinh sản của sinh vật.)

II. Đột biến gen.

1. Khái niệm

Page | 8

-Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen.

-Đột biến điểm là những biến đổi trong cấu trúc của gen có liên quan đến một cặp nucleotit.

-Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.

-Tần số đột biến gen trong tự nhiên rất thấp từ 10-6 đến 10-4

-Tác nhân gây đột biến: Tác nhân vật lí, tác nhân hóa học, tác nhân sinh học.

2. Các dạng đột biến gen

* Thay thế một cặp nucleotit này bằng cặp nucleotit khác có thể làm:

- Gián đoạn quá trình dịch mã (quá trình dịch mã không xảy ra được hoặc bị kết thúc sớm làm chuỗi polipeptit tổng hợp ra rất ngắn).

- Thay thế 1 axitamin bằng 1 axitamin khác trong chuỗi polipeptit→ có thế làm thay đổi chức năng protein→thay đổi tính trạng.

* Mất hoặc thêm một cặp nucleotit trên gen có thể làm:

- Gian đoạn dịch mã.

- Thay đổi liên tiếp trình tự nhiều axitamin kể từ sau vị trí đột biến→ thay đổi chức năng của protein→ thay đổi tính trạng.

3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen

- Nguyên nhân:

 Bên trong: rối loạn trao đổi chất nội bào.  Bên ngoài: tác nhân vật lí, hóa học, sinh học

- Cơ chế:

 Kết cặp sai nguyên tắc bổ sung do bazo hiếm (gây đột biến thay thế cặp nu này

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation

bằng cặp nu khác)

 Tác động của tác nhân gây đột biến: Tia UV làm 2timin trên một mạch dính lại

với nhau.

 Các hóa chất 5-BU làm thay thế cặp A-T bằng cặp G-X.  Virut cài xen vật chất di truyền của nó vào ADN của tế bào vật chủ có thể làm

Page | 9

thay đổi cấu trúc gen hoặc ảnh hưởng tới hoạt động của gen.

4. Hậu quả

- Biế trên đổi nu trên gen→ biến đổi nu trên mARN→bến đổi axitamin trong chuỗi polipeptit→có thể biến đổi cả tính trạng.

- ĐB gen có thể có lợi, có hại, trung tính (đa số đột biến ở mức phân tử là đột biến trung tính).

- Mức độ gây hại của đột biến gen phụ thuộc vào dạng đột biến, vị trí xảy ra đột biến, môi trường sống của thể đột biến, tổ hợp gen mang alen đột biến.

5. Ý nghĩa

-Đột biến gen tạo ra các alen khác nhau→ cung cấp nguyên liệu sơ cấp cho quá trình tiến hóa và chọn giống.

III. Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

1. Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực:

- Thành phần: ADN và protein histon.

a, Cấu trúc siêu hiểm vi NST: Nhìn rõ nhất ở kì giữa do nhiễm sắc thể xoắn và co ngắn cực đại, có cấu trúc NST kép.

 Tâm động: Là vị trí liên kết với thoi phân bào.  Vùng đầu mút: có tác dụng bảo vệ NST  Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN: điểm mà tại đó ADN bắt đầu nhân đôi.

b, Cấu trúc siêu hiểm vi NST: đơn vị cấu tạo nucleoxom gồm: 8 phân tử protein histon + 146 cặp nu quấn quanh (một ba phần tư vòng)

ADN + pr→Nucleoxom→Sợi cơ bản→Sợi nhiễm sắc→Sợi siêu xoắn→Cromatit

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation

2nm 11nm 30nm 300nm 700nm

 Ý nghĩa của sự đóng xoắn NST trong phân bào: NST có thể xếp gọn vào nhân tế bòa và dễ dàng di chuyển, tập trung về mặt phẳng xích đạo phân li đồng đều về hai cực tế bào. c. Đặc trung của bộ NST

Page | 10

- Bộ NST lưỡng bộ (2n) là toàn bộ các NST trong nhân tế bào sinh dưỡng của loài.

- Bộ NST đơn bội (2n) là toàn bộ các NST trong nhân tế bào giao tử của loài.

- Mỗi loài sinh vật có 1 bộ NST đặc trưng về: số lượng, hình thái, cấu trúc.

- Cặp NST tương đồng: Gồm 2 nhiễm sắc thể giống nhau về hình thái, kích thước, trật tự phân bố gen.

- NST kép gồm hai cromtit dính nhau ở tâm động, mỗi cromatit chứa 1 phân tử ADN.

- Căn cứ vào chức năng chia 2 loại: NST thường và NST giới tính.

2. Sinh vật nhân sơ

Ở sinh vật nhân sơ mỗi tế bào chứa một ADN mạch kép, dạng vòng, chưa có cấu trúc NST như sinh vật nhân thực.

3. Đột biến nhiễm sắc thể

a, Đột biến cấu trúc NST

Các dạng Khái niệm Hậu quả Ứng dụng, ý nghĩa

Mất đoạn Là dạng đột

Loại khỏi NST những gen không mong muốn ở một số giống cây trồng.

biến làm mất đi một đoạn nào đó của NST

Làm giảm số lượng gen trên 1 NST, làm mất cân bằng gen, có thể gây chết.

Không gây hậu quả nghiêm trọng, lặp đoạn dẫn đến lặp tạo điều kiện cho đột biến gen hình thành gen mới trong quá trình tiến hóa.

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation

Lặp đoạn Là dạng đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST lặp lại 2 hay nhiều lần. Lmà tăng số lượng gen trên 1 NST, mất cân bằng gen, làm tăng hoặc giảm cường độ biểu

hiện của tính trạng.

Page | 11

Đảo đoạn Một đoạn NST

Tạo nguyên liệu cho tiến hóa, góp phần tạo nên loài mới

nào đó đứt ra đảo ngược 180◦ và nối lại.

Làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST, thay đổi hoạt động của gen, giảm khả năng sinh sản

Chuyển đoạn giữa 2 NST

Làm thay đổi nhóm gen liên kết. giảm khả năng sinh sản Có vai trò quan trọng trong hình thành loài mới, ứng dụng trong phòng trừ sâu hại.

Là hiện tượng 1 số gen trên NST này chuyển sang NST khác không tương đồng.

b, Đột biến số lượng nhễm sắc thể.

Các dạng Đột biến lệch bội Đột biến đa bội

Đột biến dị đa bội

Khái niệm

Là dạng đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng. Là dạng đột biến làm tăng một hoặc 1 số nguyên lần đơn bội của loài lớn hơn 2n

Là dạng đột biến làm gian tăng số bội NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong một tế bào.

Các dạng Chỉ học dạng thể ba 2n+1 Đa bội chẵn (4n, 6n) 2n A+ 2n B

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation

và 2n-1 Đa bội lẻ (3n, 5n)

Cơ chế phát sinh

-Lai xa tạo con lai khác loài (bất thụ)

Page | 12

-Trong giảm phân tất cả các cặp NST không phân li tạo giao tử 2n.

-Do 1 hoặc 1 số cặp NST (thường hoặc giới tính) không phân li trong giảm phân tạo giao tử thừa hoặc thiếu 1 NST (n+1; n-1).

-Qua thụ tinh các giao tử naỳ kết hợp với giao tử bình thường tạo ra các hợp tử bất thường phát triển thành thể lệch bội (2n+1; 2n-1). -Kết hợp đa bội hóa con lai tạo thể song nhị bội hữu thụ (chứa 2 bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau) -Qua thụ tinh, các giao tử 2n x 2n→hợp tử 4n hoặc phát triển thành thể tứ bội. Hoặc các giao tử 2n x n→hợp tử 3n phát triển thành thể tam bội.

-Có thể phát sinh trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng tạo thể khảm (chú ý cơ chế phát sinh dạng lệch bội ở người)

-Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử 2n tất cae NST nhân đôi nhưng không phân li tạo nên thể tứ bội.

Hậu quả

-Thể đa bội có kích thước lớn hơn, sinh trưởng phát triển mạnh, chống chịu tốt. -Cơ thể mang hai đặc điểm di truyền của 2 loài bố mẹ

-Làm mất cân bằng cua toàn hệ gen nên các thể lệch bội thường chết hoặc giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản so với thể lưỡng bội,

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation

-Thể đa bội chẵn tạo giao tử 2n có khả năng thụ tinh (nhưng vẫn giảm khả năng sinh sản thông thường so với dạng lưỡng bội)→ không thể tạo thể đa bội với cây lấy hạt.

Vai trò ý nghĩa Là nguyên liệu cho tiến hóa, chọn giống.

Page | 13

Có vai trò quan trọng trong hình thành loài mới ở thực vật

Có vai trò quan trọng trong hình thành loài mới ở thực vật.

C. MỘT SỐ YÊU CẦU VỀ BÀI TẬP

1. Ứng dụng nguyên tắc bổ sung.

- Biết cấu trúc 1 mạch của gen có thể suy ra mạch còn lại.

-Biết cấu trúc mạch khuôn của gen có thể suy ra cấu trúc m ARN và trình tự axitamin trong chuỗi polipeptit và ngược lại

- Sơ đồ: Mạch gốc gen: 3’TAX…………….ATT5’ (hoặc ATX hoặc AXT)

Mạch m ARN: 5’AUG……………..UAA3’ (hoặc UAG hoặc UGA)

Polipeptit : Met………………….kết thúc.

-Số nu mà môi trường cung cấp qua k lần tự sao liên tiếp được tính bằng:

N(2k -1) với N là số nu của AND hoặc gen ban đầu.

2. Ứng dụng hậu quả của các dạng đột biến gen.

Để giải bài tập về đột biến gen cần lưu ý:

-Đột biến không làm thay đổi chiều dài hoặc tổng số nu: thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác

 Tăng 1 liên kết hidro: thay thế A-T bằng G-X  Giảm 1 liên kết hidro: thay thế G-X bằng A-T

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation

-Đột biến làm thay đổi chiều dài hoặc tổng số nu: mất hoặc thêm một cặp nu (chú ý đột biến ở bộ ba mở đầu và đột biến tạo mã kết thúc sớm làm gián đoạn quá trình giải mã)

3. Cách xác định giao tử từ các cơ thể lệch bội, đa bội

-Dạng 2n+1 tạo 1/2 giao tử n và 1/2 giao tử n+1

Page | 14

Ví dụ: Aaa tạo 2 loại giao tử

+Giao tử n là 1/6A + 2/6a= 3/6

+ Giao tử n+1 là 1/6aa + 2/6Aa = 3/6

- Dạng tứ bội tạo giao tử lưỡng bội có khả năng sống.

www.facebook.com/trungtamluyenthiuce Copyright by UCE Corporation

Ví dụ Aaaa tạo giao tử 1/6AA ; 4/6Aa; 1/6aa