Triệu chứng "thất điều"

Chia sẻ: Nguyen Uyen | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:5

Thêm vào BST

Báo xấu

379
lượt xem 5
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Triệu chứng nổi bật nhất của tiểu não là thất điều (ataxia tiếng Hy lạp nghĩa là mất sự điều khiển). Đó là do mất đi các tác động ức chế bình thường của luồng thông tin từ tiểu não lên hệ vận động.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Triệu chứng "thất điều"

Triệu chứng "thất điều" Triệu chứng nổi bật nhất của tiểu não là thất điều (ataxia tiếng Hy lạp nghĩa là mất sự điều khiển). Đó là do mất đi các tác động ức chế bình thường của luồng thông tin từ tiểu não lên hệ vận động. Thất điều biểu hiện dưới những hình thức sau • Rối loạn thăng bằng: gọi là dạng chânKhi đứng bệnh nhân có khuynh hướng dạng hai chân ra đế. Ngoài ra khi đứng thân mình bệnh nhân lắc lư không ngừng theo đủ mọi hướng, tuy nhiên tình trạng này không nặng lên khi nhắm mắt. Đây là điểm phân biệt giữa sự mất thăng bằng của hội chứng tiểu não và hội chứng tiền đình. Bệnh nhân thất điều tiểu não không thể đứng vững khi mở mắt lẫn khi nhắm mắt, trong khi đó bệnh nhân có hội chứng tiền đình có thể đứng vững khi mở mắt và té khi nhắm mắt (dấu Romberg dương tính) Tình trạng mất thăng bằng này có thể chỉ giới hạn ở đầu và thân, làm cho bệnh nhân có những cử động lắc lư thân mình theo hướng trước-sau, và những cử động
này vẫn tiếp tục thấy cả khi bệnh nhân ở tư thế ngồi. Một số tr ường hợp sự mất thăng bằng tập trung chủ yếu ở hai chi d ưới, lúc gọi lànày người ta ghi nhận có sự co thắt liên tục gân cơ chày trước dấu hiệu “các gân cơ nhảy múa” (danse des tendons). Khi bệnh nhân chỉ có hội chứng tiểu não kín đáo, muốn tìm rối loạn thăng bằng, chúng ta đề nghị bệnh nhân đứng khép chân lại, đứng trên một chân, hoặc đi trên 1 đường thẳng mà chân này nối tiếp gót chân kia • Dáng đi Thất điều dáng đi được thấy rõ khi quan sát BN đi và khi yêu cầu bệnh nhân quay trở lại. Khi đi bệnh nhân cũng dạng chân đế. Bước chân thường là những bước ngắn không đều, vẽ nên một đường zig-zac giống như người say rượu (ngược với dáng đi bình thường chân rơi mội khoảng cách đều đặn ở đường giữa hoặc gần đường giữa. BN đi loạng choạng và có thể nghiêng về hai bên, mặc dầu có thể nghiêng về một bên (bên tiểu não bị tổn thương). Thất điều dáng đi có thể có ngay cả khi không có thất điều các chi và thân mình, do đó phải được lưu ý và khám một cách đặc biệt. Mức độ thất điều càng nhiều thì tổn thương tiểu não càng trầm trọng. Để thấy rõ sự mất thăng bằng trong lúc đi đứng, chúng ta có thể yêu cầu bệnh nhân đi và thực hiện nhanh các y lệnh ví dụ như đang đi yêu cầu bệnh nhân đứng
lại đột ngột, đang đi quay người trở lại đột ngột, hoặc yên cầu bệnh nhân đi thụt lùi trở lại." Mất điều hòa Friedreich (Friedreich’s Ataxia) là một bệnh di truyền gây nên tổn thương diễn tiến ở hệ thần kinh. Bệnh có thể dẫn tới tình trạng yếu cơ, nói khó khăn hoặc bệnh tim. Triệu chứng đầu tiên thường là khó đi lại. Đến giai đoạn cuối thì nhiều người bị mất điều hòa phải sử dụng xe lăn. Bệnh được đặt tên theo tên của bác sĩ Nicholas Friedreich, người đã mô tả bệnh lý lần đầu tiên vào những năm 1860. Mất điều hòa là thuật ngữ chỉ các vấn đề về sự phối hợp động tác và mất thăng bằng, và xảy ra ở nhiều căn bệnh và tình trạng bệnh lý khác nhau. Ở căn bệnh mất điều hòa Friedreich, các mô thần kinh trong tủy sống và các dây thần kinh điều khiển cử động của tay và chân bị thoái hóa. Tủy sống trở nên mảnh hơn và các tế bào thần kinh mất một số lớp cách ly (myêlin - chất phức tạp có protein và phospho lipid) giúp các giây thần kinh thực hiện các xung nhịp. Ở Hoa Kỳ, cứ 50.000 người thì có 1 người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nam và nữ là như nhau. Các triệu chứng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 15 tuổi nhưng nó có thể xuất hiện sớm vào thời điểm 18 tháng tuổi hoặc muộn vào khoảng 30 tuổi. Những biểu hiện sớm có thể thấy ở chân, các ngón chân uốn cong không chủ ý, hoặc lộn ngược chân (đổi chiều). Nhãn cầu đảo nhanh, không chủ ý cũng là biểu
hiện thường gặp. Phần lớn những người mắc bệnh mất điều hòa Friedreich cũng dần dần mắc chứng vẹo xương sống (cột sống bị vẹo sang một bên), mà nếu nghiêm trọng có thể làm tổn thương hệ hô hấp. Những triệu chứng khác bao gồm đau ngực, hơi thở ngắn, và tim đập nhanh. Các bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich qua quá trình kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng bao gồm xem xét bệnh sử và khám. Người ta cũng thực hiện một vài cuộc xét nghiệm bao gồm điện đồ cơ (EMG) và xét nghiệm di truyền. Hiện tại chưa có một phương thức chữa trị hay điều trị hữu hiệu cho căn bệnh mất điều hòa Friedreich. Tuy nhiên, nhiều triệu chứng và những biến chứng đi kèm có thể điều trị được để giúp người bệnh duy trì các chức năng một cách tối ưu. Bệnh mất điều hòa Friedreich có thể là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ở những trường hợp mắc bệnh mà trong bệnh sử của gia đình chưa hề có cho thấy rằng có thể có những sự biến đổi về gen mới (đột biến) diễn ra một cách tự phát. Bệnh mất điều hòa Friedreich có nguyên nhân do đột biến gen thường được gọi là "X25, hay frataxin, một protein cần phải có trong hệ thần kinh, tim, và tuyến tụy. Loại protein này bị suy giảm nghiêm trọng trong cơ thể người bị mắc bệnh mất điều hòa Friedreich. Nhiều cuộc nghiên cứu cho thấy rằng những bệnh nhân có hàm lượng chất sắt cao bất thường trong mô tim, và hệ thần kinh, tim và tuyến tụy có thể rất dễ bị tổn thương từ gốc tự do (được sinh ra khi lượng sắt vượt mức phản ứng với ô-xy).
Nhu cầu trao đổi chất của các tế bào thần kinh và cơ bắp cũng có thể làm cho người bệnh dễ bị tổn thương do gốc tự do. Việc khám phá ra đột biến gen là nguyên nhân gây nên căn bệnh mất điều hòa Friedreich đã tạo thêm một nguồn lực mới cho những nỗ lực nghiên cứu để chữa trị căn bệnh này. Các nguồn: Viện Nghiên Cứu Quốc Gia về Những Rối Loạn Hệ Thần Kinh và Đột Quỵ (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), Tổ chức Quốc gia về Những Rối loạn Hiếm (National Organization for Rare Disorders)