Ứng dụng kỹ thuật reverse transcriptase‐PCR để phát hiện tổ hợp gen BCR/ABL trong bệnh bạch cầu kinh dòng hạt tại Bệnh viện Trung ương Huế

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Số 5 * 2013 <br /> <br /> Nghiên cứu Y học<br /> <br /> ỨNG DỤNG KỸ THUẬT REVERSE TRANSCRIPTASE‐PCR  <br /> ĐỂ PHÁT HIỆN TỔ HỢP GEN BCR/ABL TRONG BỆNH BẠCH CẦU  <br /> KINH DÒNG HẠT TẠI BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ <br /> Bùi Thị Thu Thanh*, Nguyễn Duy Thăng*, Nguyễn Thị Hồng Hạnh*, Ngô Tứ Cương*, Hồ Thành*, <br />  Nguyễn Văn Sơn*, Nguyễn Thị Thu Hiền*, Phan Hoàng Duy*, Hoàng Thị Thanh Trang*, Trần Ngọc Vũ* <br /> Bạch cầu kinh dòng hạt là bệnh lý hay gặp nhất trong hội chứng tăng sinh tủy, được đặc trưng bởi sự tăng <br /> sinh nổi trội của bạch cầu dòng hạt và sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia. Nhiễm sắc thể Philadelphia có <br /> khoảng hơn 90% trường hợp và được xem là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán bạch cầu kinh dòng hạt. Trong <br /> thời đại điều trị bệnh bằng liệu pháp nhắm đích dựa trên cơ chế bệnh sinh của bệnh, đòi hỏi phải hiện đại hóa các <br /> kỹ thuật khảo sát nhiễm sắc thể Philadelphia. Khuếch đại chuỗi gen là phương pháp tiên tiến, được ứng dụng để <br /> xác định sự tồn tại của tổ hợp gen BCR/ABL trong bệnh bạch cầu kinh dòng hạt. Đây là kỹ thuật có độ nhạy và <br /> độ đặc hiệu cao, giúp cho việc chẩn đoán bệnh bạch cầu kinh dòng hạt nhanh chóng và chính xác hơn.  <br /> Mục tiêu: Xác định tỷ lệ gen tổ hợp BCR/ABL ở bệnh nhân bạch cầu kinh dòng hạt bằng kỹ thuật khuếch <br /> đại chuỗi gen. So sánh tỷ lệ gen tổ hợp BCR/ABL (kỹ thuật PCR) với tỷ lệ nhiễm sắc thể Philadelphia (kỹ thuật <br /> nuôi cấy tế bào) ở bệnh nhân bạch cầu kinh dòng hạt. <br /> Đối tượng và phương pháp: 30 bệnh nhân được chẩn đoán bạch cầu kinh dòng hạt dựa vào hình thái học tế <br /> bào đến điều trị tại khoa Huyết học Lâm sàng‐Bệnh viện Trung ương Huế. Những bệnh nhân này được tiến <br /> hành đồng thời 3 kỹ thuật: nuôi cấy tế bào tủy xương tìm NST Ph, nuôi cấy tế bào máu ngoại vi tìm NST Ph và <br /> kỹ thuật khuếch đại chuỗi gen tìm tổ hợp gen BCR/ABL. <br /> Kết quả: Tỷ lệ NST Ph bằng phương pháp nuôi cấy tế bào là 70%, tỷ lệ BCR/ABL bằng phương pháp PCR <br /> là 96,7%.  <br /> Kết  luận: Khi khảo sát tỷ lệ NST Ph hoặc tỷ lệ tổ hợp gen BCR/ABL, có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê <br /> giữa hai phương pháp nuôi cấy tế bào và phương pháp PCR với p