Bệnh alpha thalassemia

Mục tiêu của đề tài "Khảo sát đặc điểm đột biến gen α-globin trong chẩn đoán trước sinh bệnh alpha thalassemia tại Viện huyết - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến tháng 2 năm 2023" là nghiên cứu mô tả được một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia; mô tả được kết quả xét nghiệm đột biến gen α-globin từ bệnh phẩm nước ối của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia.

62p dianmotminh03 06-06-2024 9 4   Download

Luận án tiến sĩ Y học "Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh Alpha và Beta Thalassemia ở trẻ em dân tộc Ê Đê và M’nông tỉnh Đắk Lắk" được nghiên cứu với mục đich: Xác định tỷ lệ Mang gen, kiểu hình gen và sự khác biệt về tỷ lệ Mang gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Êđê và M’nông tỉnh Đắk Lắk, xác định tỷ lệ Mang gen, kiểu hình gen và sự khác biệt về tỷ lệ Mang gen bệnh Thalassemia ở trẻ em dân tộc Êđê và M’nông tỉnh Đắk Lắk.

165p lexuanloi84 17-08-2016 175 43   Download

Mục tiêu của luận án: Xác định tỷ lệ mang gen, kiểu hình gen và sự khác biệt về tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia ở trẻ em dân tộc Êđê và M’nông tỉnh Đắk Lắk; xác định tỷ lệ mang gen, kiểu hình gen và sự khác biệt về tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia ở trẻ em dân tộc Êđê và M’nông tỉnh Đắk Lắk.

165p change01 06-05-2016 101 23   Download

HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha globin. Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Chuỗi alpha globin được tổng hợp từ 4 gen, trong đó có 2 gen HbA1 và 2 genHbA2. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động. Người càng có ít gene hoạt động thì càng mắc thể bệnh alpha thalassemia nặng hơn....

7p shift_12 18-07-2013 73 6   Download

Bệnh thiếu máu vùng biển (Thalassemia hay Thalassaemia) là tên chung cho một nhóm bệnh thiếu máu. Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 100.000 em bé sinh ra mắc phải loại bệnh trầm trọng của nhóm này - phần lớn là dân Ý, Hy Lạp, Trung Đông, Nam Á và châu Phi. Phân loại bệnh Thalassemia Nguyên nhân của Thalassemia là cấu tạo bất bình thường của hemoglobin trong hồng cầu. Hai thể dạng bất thường chính được gọi là alpha-Thalassemia và beta -Thalassemia, tùy theo phần nào của chất hemoglobin bị thiếu. (Hemoglobin là một cấu trúc đạm...

4p phuonghoangnho 22-03-2010 305 68   Download