![](images/graphics/blank.gif)
Bệnh lý thiếu hụt enzyme di truyền
-
Bài viết Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase được nghiên cứu nhằm xác định đột biến trên gen G6PD ở bệnh nhân người dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu hụt enzyme G6PD. 18 bệnh nhi dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được ứng dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen để phát hiện đột biến trên gen G6PD.
4p
vipierre
30-09-2023
10
2
Download
-
Thiếu enzyme glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý di truyền phổ biến, rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ thiếu hụt enzyme G6PD và một số yếu tố liên quan với sự thiếu hụt enzyme G6PD ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Đà Lạt.
7p
vistarlord
24-06-2023
10
6
Download
-
Thiếu Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (OMIM 305900) là bệnh lý thiếu hụt enzyme di truyền phổ biến nhất với số lượng mắc trên toàn thế giới ước tính khoảng 500 triệu người. Bài viết được thực hiện với mục tiêu hoàn thiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh thiếu men glucose-6- phosphatase dehydrogenase (G6PD).
6p
vighostrider
01-06-2023
4
2
Download
-
Thiếu G6PD là bệnh lý di truyền về enzyme phổ biến nhất ở người. Bài viết này được nghiên cứu với mục đích nhằm phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc nhóm dân tộc Tày thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphatase dehydrogenase.
5p
vianapatricia
28-06-2022
15
3
Download
-
Thiếu hụt G6PD là bệnh lý enzym di truyền hồng cầu hay gặp nhất ở ng-ời, bệnh .nh h-ởng đến trên 400 triệu ng-ời trên toàn thế giới. Trên 100 dạng đột biến gen mà hầu hết là đột biến điểm đã đ-ợc công bố. Đến nay, nghiên cứu về các dạng đột biến của thiếu hụt G6PD ng-ời Việt Nam mới chỉ là bắt đầu. Trong nghiên cứu này 119 ng-ời trong tổng số 2871 ng-ời thuộc các dân tộc Kinh quanh Hà Nội, M-ờng Hoà Bình, Racley và Tày Khánh Hoà đã đ-ợc phát hiện có thiếu hụt...
7p
sunshine_6
02-07-2013
88
7
Download
-
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền, do rối loạn tổng hợp hocmon vỏ thượng thận, vì thiếu hụt các enzym, chủ yếu trong CAH là 21 – hydroxylase nên không sản xuất được Cortisol. Sự thiếu hụt Cortisol trong cơ thể dẫn tới sự tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và quá sản ra các chất trung gian, trong đó có Andre gene gây nam hoá với trẻ gái và dậy thì sớm ở trai và gái. ...
8p
xmen_dangcap
12-01-2011
270
28
Download
CHỦ ĐỀ BẠN MUỐN TÌM
![](images/graphics/blank.gif)