Biến thể MTHFR

Sảy thai liên tiếp và đột biến gen MTHFR được ghi nhận có liên quan rõ rệt ở chủng tộc da vàng. Điều trị folat có thể làm giảm nồng độ homocystein trong máu cải thiện kết cục thai kỳ. Bài viết trình bày việc đánh giá kết quả điều trị bằng folate đối với bệnh nhân mang gen đột biến MTHFR C677T tại bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân có tiền sử sẩy thai liên tiếp mang gen đột biến MTHFR được điều trị 5 mg Folat/ ngày trong 3 tháng.

4p viericschmid 13-01-2022 18 0   Download

Trong nghiên cứu này, sử dụng kĩ thuật khuếch đại đặc hiệu allen (ARMS – PCR) để phân tích 4 biến thể ở 3 gen có tần số biến đổi cao là Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR C677T và MTHFR A1298C), Factor V Leiden (FVL C1691T) và Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1 4G/5G).

8p meyerowitz 25-12-2021 20 0   Download