Carbamoyl phosphate synthase I

Rối loạn chu trình chuyển hóa urê (UCD) là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, hiếm gặp, gây ra do đột biến trên các gen mã hóa cho 6 enzyme: Carbamoyl phosphate synthase I (CPSI), ornithine transcarbamylase (OTC), argininosuccinate synthase (ASS1), argininosuccinate lyase (ASL), arginase (ARG1), N-acetyl glutamate synthase (NAGS) và 2 hệ thống vận chuyển, ornithine translocase (ONT1), citrin, của chu trình chuyển hóa urê. Bài viết này hệ thống các kết quả đạt được khi sử dụng NGS trong nghiên cứu di truyền bệnh UCD, cung cấp cơ sở cho công tác chẩn đoán và nghiên cứu.

13p vinayeon2711 17-08-2021 47 3   Download