Chẩn đoán bệnh Beta thalassemia

Các đặc điểm của những bệnh nhân mới được chẩn đoán và những biến chứng của các bệnh nhân Thalassemia được chẩn đoán khi còn nhỏ sống đến tuổi trưởng thành thường rất đa dạng với các đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng khác nhau. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân mắc β-Thalassemia ở bệnh viện Nhi Đồng Cần Thơ năm 2024.

7p vicarlos 21-05-2024 10 3   Download

"Nghiên cứu đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin các thể beta-thalassemia tại Bệnh viện Huyết học - Truyền máu Cần Thơ năm 2021 2022" nhằm mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin các thể beta-thalassemia.

8p kimphuong1129 25-09-2023 8 1   Download

Bài viết Máu tụ ngoài màng tủy ở bệnh nhân thiếu máu tan máu beta Thalassemia: Báo cáo trường hợp lâm sàng và nhìn lại y văn báo cáo trường hợp lâm sàng bệnh nhân nam 15 tuổi được chẩn đoán tạo máu ngoài màng tủy ngực T4-T8 trên  -Thalassemia liệt tủy được phẫu thuật Mở cung sau giải ép và truyền máu bổ trợ tại khoa Phẫu thuật cột sống – Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức.

4p viwhitewolf 06-07-2023 10 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả điều trị bằng Deferasirox trên bệnh nhi Beta Thalassemia có quá tải sắt. Đối tượng: Gồm 32 bệnh nhân beta thalassemia được chẩn đoán có quá tải sắt tại Khoa huyết học lâm sàng Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên từ 01/2021 đến 06/2021.

5p viginnirometty 28-04-2022 19 2   Download

Beta Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh gây ra bởi sự bất thường về di truyền trên gen beta-globin (HBB) để lại hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng tới giống nòi và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Xét nghiệm phát hiện sớm người mang gen bệnh bằng kỹ thuật sinh học phân tử hiện nay sử dụng chứng dương tách chiết từ máu của người mang đột biến, dẫn tới sự không đồng nhất về chất lượng, sự thiếu hụt nguồn chứng dương đặc biệt là những đột biến hiếm.

9p vinikolatesla 25-03-2022 31 2   Download

Thiếu máu tan máu (Thalassemia) là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường rất phổ biến trong khu vực Đông Nam Á. Tại Việt Nam chưa có các chương trình sàng lọc cũng như tư vấn di truyền phòng chống bệnh thalassemia. Việc ấp dụng các kỹ thuật chần đoán sinh học phân tử là bắt buộc trong sàng lọc bệnh hay tư vần di truyền, tuy nhiên, các nghiên cứu vế gen đột biển gây bệnh thalassemia còn chưa đầy đủ đặc biệt ở khu vực miền núi phía Bắc.

4p closefriend02 07-10-2021 32 3   Download

Phương pháp phát hiện đồng thời các đột biến gen α và β thalassemia là cần thiết trong các chương trình ngăn ngừa và kiểm soát bệnh thalassemia. Mục đích chính của nghiên cứu là để đánh giá hiệu quả của DNA microarray này trong chẩn đoán các đột biến α và β thalassemia phổ biến tại Việt Nam.

8p vikarina2711 24-08-2021 26 2   Download

Bài viết trình bày nghiên cứu các đột biến gen beta-thalassemia ở bệnh nhân miền Bắc được chẩn đoán beta-thalassemia vào Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2008 đến nay.

6p vibandar2711 13-07-2020 36 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm hoàn thiện quy trình phát hiện các đột biến gây bệnh beta -thalassemia từ 1 tế bào bạch cầu bằng phương pháp minisequensing. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết của tài liệu.

7p jangni5 03-05-2018 72 6   Download

HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha globin. Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Chuỗi alpha globin được tổng hợp từ 4 gen, trong đó có 2 gen HbA1 và 2 genHbA2. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động. Người càng có ít gene hoạt động thì càng mắc thể bệnh alpha thalassemia nặng hơn....

7p shift_12 18-07-2013 72 6   Download

Thalasemia là hội chứng bệnh di truyền về Hb , do thiếu hụt tổng hợp mạch polypeptit trong globin của Hb - b thalassemia : thiếu tổng hợp mạch b - Bệnh b/ HbE thalassemia : thiếu tổng hợp mạch b và có HbE 1. Chẩn đoán : 1.1. Lâm sàng : thiếu máu tan máu mạn tính : da xanh, vàng da, lách to. thiếu máu tan máu mạn tính : da xanh, vàng da, lách to. 1.2. Xét nghiệm : - Huyết đồ : Hb giảm, HCL tăng, HC nhược sắc, biến dạng hình bia và giọt nước - Sức bền...

5p barbieken 25-09-2010 260 45   Download