Chẩn đoán bệnh SMA

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả kết hợp chẩn đoán và sàng lọc nhiễm sắc thể trên phôi tiền làm tổ của bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy – SMA). Đối tượng và phương pháp: 11 cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh SMA do mất đồng hợp tử exon 7 gen SMNt tham gia làm thụ tinh ống nghiệm. Phương pháp nghiên cứu: Kích thích buồng trứng có kiểm soát, tạo phôi nuôi đến giai đoạn phôi nang.

6p vispacex 13-11-2023 6 3   Download

Thoái hóa cơ tủy (SMA: Spinal Muscular Atrophy) là bệnh lý thần kinh cơ đặc trưng bởi yếu cơ gốc chi đối xứng tiến triển và giảm trương lực cơ. Bài viết tiến hành nghiên cứu với mục tiêu mô tả phân bố, đặc điểm kiểu hình và tiến triển của bệnh thoái hóa cơ tủy được chẩn đoán trong hơn 6 năm tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

6p visirius 18-01-2023 20 5   Download

Từ tháng 2/2015 tới 11/2019, Học viện Quân y đã nghiên cứu xây dựng và áp dụng thành công quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy - SMA). Nghiên cứu bước đầu ứng dụng quy trình này được thực hiện trên 6 cặp gia đình mang đột biến mất đồng hợp exon 7 gen SMNt gây bệnh SMA.

4p doctrungphong 12-03-2020 65 2   Download

Bài viết "Chẩn đoán nguyên nhân di truyền gây bệnh thoái hóa cơ tủy bằng kỹ thuật multiplex ligation‐dependent probe amplification" có nội dung với mục tiêu nghiên cứu ứng dụng kĩ thuật MLPA để xác định đột biến mất đoạn exon 7 và exon 8 của gen SMN1.

7p hanh_tv2 05-12-2018 68 2   Download

Bài giảng Tắc mạch mạc treo do BS. Nguyễn Văn Hải thực hiện cung cấp cho các bạn những kiến thức về động mạch mạc treo tràng trên (SMA); nguyên nhân của thiếu máu mạc treo cấp; bệnh cảnh lâm sàng; chẩn đoán phân biệt, điều trị đối với bệnh tắc mạch mạc treo;... Mời các bạn tham khảo.

48p thuytrang_8 21-09-2015 188 25   Download