Chẩn đoán hemophilia A

Nghiên cứu này thực hiện nhằm đánh giá tính chi phí – hiệu quả của thuốc yếu tố VIII cô đặc (FVIII) so với kết tủa lạnh (KTL) trong điều trị Hemophila A, tạo cơ sở cho các cơ sở y tế, cơ quan chi trả xây dựng phác đồ, xây dựng danh mục tối ưu nhất cho bệnh nhân.

5p viyoko 17-09-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày các nội dung: Triển khai các kỹ thuật phân tích đột biến để hoàn thiện phác đồ chẩn đoán bệnh hemophilia (A và B) tại Viện Huyết học – Truyền máu TW; Áp dụng và đánh giá hiệu quả của phác đồ chẩn đoán đã hoàn thiện.

14p viavatis 05-08-2024 1 0   Download

Bài viết tập trung mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị ở bệnh nhân Hemophilia A có chất ức chế tại khoa Huyết Học bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 1/2019 đến tháng 6/2023. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả hàng loạt ca trên 22 bệnh nhân Hemophilia A nhập viện khoa Huyết Học bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 1/2019 đến tháng 6/2023.

8p vibranson 06-12-2023 13 3   Download

Bài viết Chẩn đoán và điều trị bệnh Hemophilia A mắc phải tại khoa Huyết học – Bệnh viện Chợ Rẫy tập trung mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân AHA được chẩn đoán và điều trị tại khoa Huyết học bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 05 năm 2019 đến tháng 06 năm 2023.

9p vibranson 06-12-2023 9 3   Download

Mục tiêu của đề tài là thiết kế bộ chỉ thị STR phục vụ chẩn đoán hemophilia A cho quần thể người Việt Nam, đảm bảo liên kết chặt với gen F8 và có chỉ số đa hình cao trong quần thể này; áp dụng bộ chỉ thị thiết kế được trong chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh hemophilia A cho gia đình bệnh nhân người Việt Nam.

94p beloveinhouse03 22-08-2021 20 4   Download

Mục tiêu của đề tài là Phát hiện người lành mang gen bệnh ở các thành viên gia đình bệnh nhân hemophilia A đã xác định được đột biến gen F8; ứng dụng kỹ thuật I-PCR và giải trình tự gen chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh hemophilia A.

27p tamynhan0 15-06-2020 35 2   Download

Bài viết nhằm xác định các dạng đột biến trên gen F8 ở bệnh nhân Hemophilia A tại Việt Nam thông qua chẩn đoán trên lâm sàng được phân tích gen F8. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm chi tiết các nội dung nghiên cứu.

6p ketaucho 03-11-2019 59 1   Download

Bài viết trình bày: Hemophilia A là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Chẩn đoán chính xác và điều trị sớm căn bệnh này có ý nghĩa quan trọng nhằm hạn chế tối đa tình trạng chảy máu cũng như giảm thiểu khả năng bệnh nhân trở thành tàn tật. Xác định đột biến gen, phát hiện người lành mang gen bệnh cũng như tư vấn di truyền là giải pháp hiệu quả nhất giúp ngăn ngừa và làm giảm tỉ lệ mắc bệnh,... Mời các bạn cùng tham khảo.

8p baoyencute 11-05-2018 85 3   Download

Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu ứng dụng kỹ thuật microsatellite DNA chẩn đoán tiền làm tổ trên một số người mẹ mang gen bệnh hemophilia A có nguyện vọng sinh con bằng kỹ thuật IVF. Kỹ thuật Microsatellite DNA khuếch đại các đoạn trình tự lặp lại ngắn có tính đa hình cao sử dụng mồi gắn huỳnh quang để chẩn đoán phôi đối với bệnh lý di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính Hemophilia A.

8p sieunhansoibac6 20-04-2018 87 4   Download

Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B. Bệnh có tính chất di tryền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. 1. Chẩn đoán : Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu. 1.1. Lâm sàng : - Biểu hiện chủ yếu là xuất huyết. Xuất huyết có thể xảy ra sớm từ thời sơ sinh, thường tụ máu dưới da đầu, chảy máu nội sọ. Đa số biểu hiện xuất huyết khi trẻ vận động nhiều,...

5p barbieken 25-09-2010 169 34   Download