Chẩn đoán thalassemia

Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm ở bệnh nhân Thalassemia. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang dựa trên 37 trẻ được chẩn đoán Thalassemia điều trị tại khoa nhi Bệnh viện Trung ương Huế từ 4/2012 đến 6/2013. Tất cả bệnh nhân nghiên cứu đều được tiến hành khám lâm sàng kỹ theo mẫu nghiên cứu, được làm xét nghiệm đầy đủ về huyết học.

7p viharuno 06-01-2025 0 0   Download

Xác định chính xác tổ hợp gen và điểm gãy của gen trong các chuyển vị NST (BCR/ABL, AML1/ETO, PML/RARA…). 2. Xác định các đột biến gen có giá trị chẩn đoán và tiên lượng (NMP1, FLT3, JAK2, thalassemia….). 3. Xác định các đột biến gen gây kháng thuốc (ABL kinase domain).

46p sony_12 26-06-2013 306 44   Download

Nội dung bài giảng trình bày khái niệm bệnh Thalassemia, bệnh hemoglobin, đặc điểm bệnh, xét nghiệm chẩn đoán, đặc điểm di truyền của bệnh.

52p uocvong09 16-10-2015 339 33   Download

Bài giảng trình bày các nội dung: Thalassemia, phân tích điện di huyết sắc tố, tiếp cận xuất huyết, Hemophili A Gen lặn trên nst X, chẩn đoán đầy đủ, huyết tương tươi đông lạnh, thiếu máu thiếu sắt, thiếu Acid Folic, thiếu B12, xuất huyết giảm tiểu cầu, hội chứng thực bào máu, sốt xuất huyết Dengue, các xét nghiệm đông máu trong huyết học.

24p lequangvinh1608 13-08-2019 80 6   Download

Bài giảng Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ bệnh Thalassemia trình bày đánh giá bước đầu hiệu quả kỹ thuật PGT-M trong loại trừ bệnh thalassemia trên những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và có mang gen bệnh.

23p vileonardodavinci 11-03-2022 32 2   Download

Tài liệu "Thalassemia (D56)" nhằm cung cấp cho học viên những nội dung về định nghĩa, các nguyên nhân thường gặp, cách tiếp cận chẩn đoán, xử trí cấp cứu, chỉ định nhập viện, điều trị ngoại trú, tái khám ngoại trú, hướng dẫn chế độ dinh dưỡng. Mời các bạn cùng tham khảo!

5p nhamngandong 28-11-2024 4 2   Download

Mục tiêu của đề tài "Khảo sát đặc điểm đột biến gen α-globin trong chẩn đoán trước sinh bệnh alpha thalassemia tại Viện huyết - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến tháng 2 năm 2023" là nghiên cứu mô tả được một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia; mô tả được kết quả xét nghiệm đột biến gen α-globin từ bệnh phẩm nước ối của thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh alpha thalassemia.

62p dianmotminh03 06-06-2024 15 4   Download

Bài giảng Giá trị MCH và MCV trong tầm soát trước sinh Thalassemia do BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Các thể bệnh α-thalassemia; Các thể bệnh β-thalassemia; Định hướng loại thalassemia dựa trên huyết đồ, ferritin, điện di Hb; Tiến trình XN chẩn đoán ĐB α-thalassemia;... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

17p vimarkzuckerberg 04-11-2021 29 3   Download

Luận văn được thực hiện với mục tiêu nhằm: xác định tỷ lệ lưu hành gen bệnh β-Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tại huyện Định Hoá- tỉnh Thái Nguyên. Mô tả về một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh. Mời các bạn cùng tham khảo.

73p xiaojingteng 24-06-2021 25 6   Download

Bệnh Thalassemia là khiếm khuyết di truyền trong sự tổng hợp chuỗi globin, làm cho hemoglobin không bình thường, hồng cầu bị vỡ sớm gây thiếu máu. Bệnh được gọi tên theo chuỗi globin bị khiếm khuyết. Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để biết thêm chi tiết.

3p larachdumlanat125 24-12-2020 70 5   Download

Mục tiêu của luận án là Mô tả một số chỉ số huyết học của các thai phụ tham gia sàng lọc bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương. Phân tích kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương.

58p anninhduyet999 07-05-2020 12 2   Download

Mục tiêu của luận án là Phát hiện một số đột biến trên gen globin của bệnh nhân D-thalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen Sanger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH.

194p anninhduyet999 07-05-2020 30 5   Download

Mục đích của luận án nhằm Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh -thalassemia bằng kỹ thuật sinh học phân tử từ tế bào ối. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

28p anninhduyet999 07-05-2020 35 4   Download

Mục tiêu của luận án là phát hiện đặc điểm đột biến gen β globin trên bệnh nhân β thalassemia và người mang đột biến dị hợp tử bằng các kỹ thuật Multiplex ARMS-PCR, ARMSPCR và giải trình tự gen Sanger;...

164p cotithanh321 06-08-2019 40 5   Download

Mục tiêu của đề tài nhằm phát hiện một số đột biến trên gen α globin của bệnh nhân Dthalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen anger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH. Chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia b ng k thuật sinh học phân tử từ tế bào ối.

28p cotithanh321 06-08-2019 31 1   Download

Bài giảng chủ yếu trình bày vấn đề sau: Thalassemia là gì, cơ chế gây bệnh, thalassemia ở Việt Nam, sàng lọc thalassemia, triệu chứng thalassemia và đưa ra một số nhận xét về đặc điểm các bệnh nhân đến khám hội chẩn bệnh Thalassemia tại trung tâm chẩn đoán trước sinh. Đây là căn bệnh cực kì nguy hiểm, nhưng có cách phòng chống mầm mống bệnh, mời các bạn tham khảo tài liệu để có thêm kiến thức cho bản thân.

20p tranhanh9196 18-10-2018 76 3   Download

Bài giảng cung cấp các kiến thức giúp sinh viên có thể biết được định nghĩa và sinh lý bệnh Thalassemia và bệnh Hb, biết được cách phân loại của bệnh Thalassemie và bệnh Hb, hiểu rõ tiêu chuẩn chẩn đoán xác định bệnh, nắm được các yếu tố tiên lượng và diễn tiến bệnh, nắm được các biện pháp điều trị bệnh. Mời các bạn cùng tham khảo.

9p tramnamcodon_01 28-03-2016 173 21   Download

HbA, nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể 16 (16p13.3) gây ra sự giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha globin. Hemoglobin ở người trưởng thành bình thường có 2 chuỗi alpha globin và 2 chuỗi beta globin. Chuỗi alpha globin được tổng hợp từ 4 gen, trong đó có 2 gen HbA1 và 2 genHbA2. Số lượng của alpha globin phụ thuộc vào số gene hoạt động. Người càng có ít gene hoạt động thì càng mắc thể bệnh alpha thalassemia nặng hơn....

7p shift_12 18-07-2013 74 6   Download

Việc chẩn đoán sớm khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi chẻ vòm, chân tay khoèo… cũng giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị tâm lý tốt hơn. Theo thống kê của Bộ LĐ-TB-XH, dị tật bẩm sinh chiếm 3% số trẻ ra đời. TS-BS Lê Thị Thu Hà – Trưởng phòng Khám Thai, BV Từ Dũ cho biết, chẩn đoán trước sinh hay chẩn đoán tiền sản nhằm phát hiện sớm những thai nhi bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gien hoặc giảm thiểu trí tuệ: hội chứng down, bệnh thalassemia (thiếu...

5p nkt_bibo08 04-11-2011 95 6   Download

Thalasemia là hội chứng bệnh di truyền về Hb , do thiếu hụt tổng hợp mạch polypeptit trong globin của Hb - b thalassemia : thiếu tổng hợp mạch b - Bệnh b/ HbE thalassemia : thiếu tổng hợp mạch b và có HbE 1. Chẩn đoán : 1.1. Lâm sàng : thiếu máu tan máu mạn tính : da xanh, vàng da, lách to. thiếu máu tan máu mạn tính : da xanh, vàng da, lách to. 1.2. Xét nghiệm : - Huyết đồ : Hb giảm, HCL tăng, HC nhược sắc, biến dạng hình bia và giọt nước - Sức bền...

5p barbieken 25-09-2010 261 45   Download