Di truyền theo đặc tính gen lặn

Hội chứng kháng Androgen (AIS) là tình trạng đột biến của gen AR nằm trên đoạn gần của nhánh dài của NST X, di truyền theo đặc tính gen lặn. dẫn đến tình trạng tế bào không đáp ứng một phần hay hoàn toàn của tế bào với các androgen làm ngăn trở sự nam hóa cơ quan sinh dục (CQSD) của thai nhi nam.

4p viyerevan2711 16-07-2020 30 2   Download

Mucopolysaccharidosis týp I là một bệnh di truyền gen lặn rất hiếm gặp do thiếu hụt enzym α-L-iduronidase cần thiết của lysosom để giáng hóa dermatan sulfate và heparan sulfate. Mục tiêu: mô tả đặc điểm lâm sàng, phân tích đột biến gen IDUA trên một số bệnh nhi mắc mucopolysaccharidosis týp I tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Đối tượng và phương pháp: 5 bệnh nhân mucopolysaccharidosis týp I được chẩn đoán dựa trên phân tích các dữ liệu lâm sàng và hoạt độ enzym. 3 bệnh nhân được phân tích gen.

9p chauchaungayxua1 02-12-2019 31 3   Download

Năm 1865, kể từ khi Gregor Mendel công bố các phát hiện của ông về tính di truyền, đến nay đã là 140 năm. Qua các thí nghiệm đã thực hiện trên hàng nghìn cây đậu Hà Lan, Mendel nhận thấy các "nhân tố", tức các đặc điểm di truyền, được truyền từ đời này sang đời khác theo một cách đặc thù. Tiếc rằng phát hiện này của ông đăng trên một tạp chí địa phương, dù có mặt ở các thư viện lớn của châu Âu thời ấy, lại không được ai để ý tới. ...

14p heoxinhkute4 27-09-2010 166 21   Download