Điều trị của bệnh thiếu enzym

Bệnh nước tiểu mùi đường cháy (Maple syrup urine disease, MSUD) là bệnh di truyền lặn gây ra bới các đột biến gene BCKDHA, BCKDHB, DBT gây ra các triệu chứng liên quan đến việc gia tăng nồng độ Leucine, Isoleucine và Valine trong máu do thiếu hụt enzyme α-ketoacid dehydrogenase chuỗi nhánh (branched - chain α-ketoacid dehydrogenase: BCKAD). Bài viết trình bày biểu hiện lâm sàng, đặc điểm sinh hóa, đột biến gen, sơ lược điều trị một trường hợp mắc MSUD và trình bày hai đột biến mới của gen BCKHB đã được xác định ở bệnh nhân.

8p visunati 23-08-2024 3 3   Download

Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là khiếm khuyết enzym phổ biến nhất ở người và là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên toàn thế giới. Thiếu G6PD làm cho hồng cầu dễ bị oxy hóa, làm giảm tuổi thọ của hồng cầu. vậy, chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm mục đích khảo sát tình trạng thiếu máu ở bệnh nhân thiếu hụt G6PD mạn tính điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Hải Phòng năm 2020. Từ đó, chúng tôi phân tích các yếu tố ảnh hưởng đến sự xuất hiện thiếu máu ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu.

4p vileonardodavinci 16-03-2022 24 2   Download

Bài viết tìm hiểu tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân Pompe đang điều trị enzyme thay thế; các bệnh nhân đã tử vong, điều trị dưới 1 năm, bệnh nhân thở máy ngay từ lúc chẩn đoán.

6p nguathienthan12 22-05-2021 11 2   Download

Luận án đầu tiên nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh của bệnh TSTTBS thể thiếu 21-OH. Chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán bệnh sớm cho các thai nhi gái bị bệnh, từ đây có kế hoạch điều trị trước sinh tránh bất thường bộ phận sinh dục sớm ngay từ những tuần đầu của thời kỳ mang thai và nếu là thai nhi trai bị bệnh sẽ điều trị ngay sau sinh.

119p tamynhan0 15-06-2020 56 2   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân thiếu enzym beta-ketothiolase. Phát hiện đột biến gen T2 gây bệnh của bệnh nhân và một số thành viên gia đình của bệnh nhân thiếu enzym beta-ketothiolase. Nhận xét kết quả điều trị bệnh thiếu enzym beta-ketothiolase

54p anninhduyet999 07-05-2020 48 3   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2, dẫn đến sự mất hoặc thiếu hụt enzym 21-hydroxylase, một enzym then chốt tham gia vào quá trình tổng hợp cortisol, hậu quả là không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp cortisol, tăng tổng hợp testosterone, đưa đến hình ảnh lâm sàng suy thượng thận cấp, nam hóa đơn thuần ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai. Bệnh có biểu hiện lâm sàng đa dạng và được phân loại thành 3 thể bệnh chính: mất muối, nam hóa đơn thuần, không cổ điển.

4p doctrungphong 11-03-2020 61 3   Download

hIGF-1 (human Insulin-like Growth Factor 1) là nhân tố tăng trưởng do gan tiết ra dưới sự kích thích của hormone tăng trưởng GH. hIGF-1 được chỉ định để điều trị bệnh lùn ở trẻ do thiếu hụt hIGF-1 và được sử dụng để kích thích sự phát triển khối lượng cơ ở các vận động viên thể dục thể thao. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng, hIGF-1 có khả năng kiểm soát lượng glucose trong máu ở bệnh nhân đái tháo đường type 1 và type 2, có tác động tích cực đến một số bệnh thần kinh như bệnh alzheimer, một số bệnh tim mạch và nhiều nghiên cứu ứng dụng chức năng của hIGF-1 vẫn đang được tiến hành.

6p trinhthamhodang 24-10-2019 79 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết nhằm mô tả kiểu hình, kiểu gen và đánh giá kết quả điều trị. Kết quả nghiên cứu cho thấy bệnh thiếu enzym betaketothiolase là bệnh có thể điều trị được và có tiên lượng tốt.

7p trieusuper 15-09-2018 30 2   Download

Có rất nhiều người nghe nói đến vitamin, trong đó có vitamin B2 nhưng chưa hiểu hết tác dụng của loại vitamin này. Vitamin B2 (còn có tên là riboflavin) là một vitamin tan trong nước dùng để phòng và điều trị thiếu vitamin B2. Khi vào cơ thể, vitamin B2 được biến đổi thành các dạng co-enzym hoạt động cần cho sự hô hấp của mô và sự hoạt hóa vitamin B6 (vì khi thiếu hụt vitamin B6 có thể dẫn đến thiếu máu nguyên bào sắt, viêm dây thần kinh ngoại vi, viêm da tăng bã nhờn, khô...

3p bibocumi29 24-01-2013 117 10   Download

Mục tiêu 1. Trình bày được cơ chế bệnh sinh của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. 2. Mô tả các thể, các triệu chứng lâm sàng của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH. 3. Trình bày tiêu chuẩn chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH. 4. Nắm được phân loại Prader . 5. Nêu được nguyên tắc điều trị của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh do thiếu enzym 21-OH. ...

12p truongthiuyen8 23-06-2011 296 25   Download

Các phương pháp điều trị ung thư: Phương pháp điều trị tại chỗ. Phương pháp điều trị toàn thân. Ngoài các phương pháp điều trị trên, hiện nay có nhiều nhà nghiên cứu đã ứng dụng enzyme trong điều trị ung thư. Điều trị ung thư não bằng E amphinase của ếch. Enzyme CHIP trong điều trị ung thư vú Enzyme protease legumain. Ngoài ra còn dùng Vector tái tổ hợp pBT mang gen mã hóa legumain do phòng CNTBĐV - VCNSH cung cấp.để điều trị ung thư....

25p vutruongr 21-06-2011 156 28   Download

Hunter là một chứng bệnh do thiếu I2S hay thiếu men (enzym) sulfatase iduronate. Nếu không có enzym này, mucopolysaccharidosis thu thập được ở các mô cơ thể khác nhau, gây ra tổn thương. Bệnh gây ra khuyết tật với các mức độ nặng nhẹ khác nhau: nhẹ thì trẻ có trí thông minh trung bình hay gần mức trung bình, nặng hơn thì cả thân thể và trí não suy sụp dần.

8p vachmauthu6_2305 04-04-2011 87 4   Download

Canxi đóng vai trò rất quan trọng trong nhiều hoạt động của cơ thể như tham gia vào quá trình co cơ, dẫn truyền thần kinh, giải phóng các hormon và đông máu. Ngoài ra nó còn tham gia vào quá trình điều hòa nhiều enzym khác nhau của cơ thể. Do vậy nếu thiếu canxi, rất nhiều chứng bệnh nguy hiểm xảy ra. Vai trò của canxi trong cơ thể Lượng dự trữ canxi trong cơ thể được duy trì ổn định phụ thuộc vào 3 yếu tố chính, đó là do thức ăn, nước uống đưa vào, hấp...

5p nuquaisaigon 05-08-2010 184 11   Download

Còn gọi là Hội chứng Hunter, lấy tên từ bác sĩ Charles Hunter tại Canada, người mô tả đầu tiên bệnh này năm 1917. MPS II khác với những bệnh MPS khác theo cách bệnh chỉ ảnh hưởng người nam, rất hiếm khi có người nữ mắc bệnh này. Bệnh có nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau, tuy nhiên tất cả những ai có bệnh đều thiếu một phân hoá tố (enzyme) trong người gọi là iduronate sulphate sulphatase. Người ta đã xác định được vị trí của di truyền tử sinh ra chất này, và trong vài trường...

3p candysweet 28-09-2009 108 21   Download