Đột biến của gen AR

Bài viết trình bày việc áp dụng kỹ thuật giải trình tự Sanger để phân tích trình tự gen AR, sàng lọc đột biến từ exon 2 đến exon 8 và vùng ranh giới exon/intron của gen AR trên 1 bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm androgen từ đó phân tích gene AR trên các thành viên nữ trong gia đình để phát hiện người mang gen đột biến.

8p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới c.2246C>T (p.Ala749Val) trên exon 5 của gene AR, đột biến chưa được báo cáo trong dữ liệu ngân hàng gen của thế giới. Đột biến ở dạng bán hợp tử được di truyền từ mẹ của bệnh nhân ở dạng dị hợp tử.

8p vishivnadar 21-01-2022 22 1   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm kiểu hình của các bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen và phát hiện đột biến của gen AR ở các bệnh nhân này. Phương pháp: Nghiên cứu một loạt ca bệnh bao gồm 14 bệnh nhân của 10 gia đình riêng biệt mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen.

6p vihassoplattner 04-01-2022 26 1   Download

Hội chứng kháng Androgen (AIS) là tình trạng đột biến của gen AR nằm trên đoạn gần của nhánh dài của NST X, di truyền theo đặc tính gen lặn. dẫn đến tình trạng tế bào không đáp ứng một phần hay hoàn toàn của tế bào với các androgen làm ngăn trở sự nam hóa cơ quan sinh dục (CQSD) của thai nhi nam.

4p viyerevan2711 16-07-2020 30 2   Download