Đột biến gen COL1A1

Phát hiện đột biến gen COL1A1 ở người bệnh tạo xương bất toàn sử dụng giải trình tự thế hệ mới trình bày một ca lâm sàng được chẩn đoán mắc tạo xương bất toàn typ III đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) được áp dụng để phát hiện đột biến.

5p visnape 31-01-2023 10 3   Download

Mục đích nghiên cứu của luận án nhằm Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 trên bệnh nhân mắc bệnh tạo xương bất toàn. Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 ở bố mẹ của bệnh nhân đã phát hiện đột biến gen COL1A1 hoặc COL1A2.

138p anninhduyet999 07-05-2020 15 4   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài là Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 ở bố mẹ của bệnh nhân đã phát hiện đột biến gen COL1A1 hoặc COL1A2. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

50p anninhduyet999 07-05-2020 16 3   Download

Nội dung bài viết với mục tiêu xác định đột biến gen COL1A1 ở bệnh nhân và bố mẹ bệnh nhân tạo xương bất toàn. Nghiên cứu tiến hành 07 bệnh nhân tạo xương bất toàn và bố mẹ bệnh nhân được lựa chọn nghiên cứu, kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp được sử dụng để phát hiện đột biến.

5p hanh_le96 04-12-2018 42 2   Download