Đột biến gene

Để giúp ích cho việc làm bài kiểm tra, nâng cao kiến thức của bản thân, các bạn học sinh có thể sử dụng tài liệu “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 có đáp án - Trường THPT Nguyễn Quốc Trinh, Hà Nội” bao gồm nhiều dạng câu hỏi bài tập khác nhau giúp bạn nâng cao khả năng tính toán, rèn luyện kỹ năng giải đề hiệu quả để đạt kết quả cao trong kì thi sắp tới.

34p gaupanda059 04-11-2024 1 1   Download

Nghiên cứu này nhằm mục tiêu sau: Thiết lập và so sánh các quy trình chẩn đoán đột biến V617F gene JAK2 bằng các kỹ thuật PCR đặc hiệu allele và PCR-RFLP; Bước đầu xác định tỷ lệ đột biến V617F của gene JAK2 trong nhóm bệnh nhân tăng sinh tủy ác tính.

6p viengfa 23-10-2024 1 0   Download

Đột biến G1691A của gene F5 là một yếu tố nguy cơ gây thuyên tắc mạch do huyết khối và rối loạn chức năng nội mô, từ đó dẫn đến tiền sản giật – sản giật (TSG-SG). Nghiên cứu này nhằm mục tiêu: Xác định tỷ lệ các kiểu gene 1691GG, 1691GA và 1691AA của gene F5 ở nhóm thai phụ bình thường và mắc TSG-SG; Khảo sát mối liên quan giữa đột biến G1691A của gene F5 và TSG-SG.

7p vifaye 20-09-2024 2 1   Download

Đề tài nhằm hai mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.

8p vifaye 20-09-2024 3 1   Download

Bệnh bạch cầu cấp là bệnh ung thư thường gặp nhất ở trẻ em. Một số đột biến gene giúp tiên lượng và cải tiến việc điều trị. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số đột biến gene trên bệnh bạch cầu cấp trẻ em.

5p vifaye 20-09-2024 5 1   Download

Nghe kém là hiện tượng giảm một phần hay toàn bộ khả năng cảm nhận về âm thanh. Nghe kém có thể gặp ở mọi lứa tuổi và có thể do nhiều nguyên nhân gây ra. Bài viết trình bày khảo sát các đặc điểm thính học và tỉ lệ đột biến gene bằng phương pháp giải trình tự ở bệnh nhi được chẩn đoán điếc bẩm sinh.

5p viyoko 17-09-2024 7 1   Download

Đột biến gene 23S rRNA của Helicobacter pylori được xem là nguyên nhân hàng đầu gây đề kháng clarithromycin. Bài viết trình bày xác định các đột biến vùng domain V gene 23S rRNA của Helicobacter pylori ở bệnh nhân viêm dạ dày mạn bằng kỹ thuật giải trình tự; Khảo sát mối liên quan của các đột biến được phát hiện với kiểu hình đề kháng clarithromycin được xác định bằng E-test.

11p viavatis 29-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá đột biến gene TP53 bằng hóa mô miễn dịch (HMMD) và mối liên quan với các đặc điểm mô bệnh học của ung thư biểu mô (UTBM) tuyến vú xâm nhập. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, lấy mẫu có chủ đích trên 50 bệnh nhân (BN) UTBM tuyến vú xâm nhập, thực hiện xét nghiệm mô bệnh học và HMMD trên mô đúc nến.

11p vinatisu 29-08-2024 4 4   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ đột biến gene BRAF V600E ở bệnh nhân (BN) ung thư tuyến giáp thể biệt hóa tại Viện Y học phóng xạ và U bướu Quân đội năm 2021. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang, có phân tích trên 59 BN ung thư biểu mô tuyến giáp (UTBMTG) thể biệt hóa được phẫu thuật và xét nghiệm đột biến gene BRAF V600E tại Viện Y học phóng xạ và U bướu Quân đội từ tháng 5/2021 - 11/2021.

8p vinatisu 29-08-2024 5 3   Download

Bệnh nước tiểu mùi đường cháy (Maple syrup urine disease, MSUD) là bệnh di truyền lặn gây ra bới các đột biến gene BCKDHA, BCKDHB, DBT gây ra các triệu chứng liên quan đến việc gia tăng nồng độ Leucine, Isoleucine và Valine trong máu do thiếu hụt enzyme α-ketoacid dehydrogenase chuỗi nhánh (branched - chain α-ketoacid dehydrogenase: BCKAD). Bài viết trình bày biểu hiện lâm sàng, đặc điểm sinh hóa, đột biến gen, sơ lược điều trị một trường hợp mắc MSUD và trình bày hai đột biến mới của gen BCKHB đã được xác định ở bệnh nhân.

8p visunati 23-08-2024 3 3   Download

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh học và đánh giá sơ bộ hiệu quả điều trị ở bệnh nhân bạch cầu cấp dưới 1 tuổi Đối tượng: Tất cả bệnh nhân < 1 tuổi nhập viện tại Bệnh viện Truyền máu – Huyết học được chẩn đoán bạch cầu cấp trong khoảng thời gian 01/2014 đến 06/2019.

9p viavatis 05-08-2024 2 1   Download

Chẩn đoán và phân loại mô học ung thư phổi (UTP) trên những mẫu sinh thiết nhỏ gặp rất nhiều khó khăn. Do đó, cần phải có sự nghiên cứu sâu hơn về hóa mô miễn dịch và đột biến gene từ đó xác định chính xác các typ mô bệnh học, phản ánh được tiên lượng và chỉ định điều trị ung thư phổi. Bài viết trình bày đánh giá phân loại mô bệnh học ung thư phổi. Áp dụng sự bộc lộ các dấu ấn miễn dịch để phân loại ung thư phổi.

8p vitissue 05-08-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày việc áp dụng kỹ thuật giải trình tự Sanger để phân tích trình tự gen AR, sàng lọc đột biến từ exon 2 đến exon 8 và vùng ranh giới exon/intron của gen AR trên 1 bệnh nhân mắc hội chứng không nhạy cảm androgen từ đó phân tích gene AR trên các thành viên nữ trong gia đình để phát hiện người mang gen đột biến.

8p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các biến thể (đột biến/đa hình) gen PAI-1, MTHFR (C677T, A1298C), FII, FVR2, FVL ở bệnh nhân sảy thai, thai lưu tái diễn. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả, tiến cứu trên 90 phụ nữ có tiền sử sảy thai, thai lưu tái diễn (từ hai lần trở lên), đến Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.

6p vitissue 05-08-2024 9 2   Download

Ung thư tuyến giáp là bệnh lý ác tính phổ biến nhất của hệ thống nội tiết, đứng thứ chín trong các ung thư. Nghiên cứu này nhằm đánh giá đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và tần suất đột biến gene BRAFV600E ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa kháng iốt phóng xạ.

8p vigautam 25-07-2024 2 1   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên lớp 9 - Bài 38: Đột biến gene (CTST) được biên soạn với mục tiêu giúp các em học sinh phát biểu được khái niệm đột biến gene. Lấy được ví dụ minh họa; trình bày được ý nghĩa và tác hại của đột biến gene. Mời các em cùng quý thầy cô cùng tham khảo!

48p lannhungdungduyen 08-07-2024 11 2   Download

Bài viết trình bày trường hợp BN nữ 28 tuổi, bệnh thận mạn giai đoạn cuối có kèm bệnh β-thalassemia thể không phụ thuộc truyền máu được ghép thận từ người cho sống và theo dõi lâu dài tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên.

7p vikoch 27-06-2024 8 2   Download

Clarithromycin (CLA) là một trong những kháng sinh đầu tay trong điều trị tiệt trừ Helicobacter pylori ở trẻ em. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các đột biến kháng CLA trên gen 23s-rARN của vi khuẩn H. pylori ở trẻ 6-16 tuổi viêm, loét dạ dày tá tràng và một số yếu tố liên quan.

8p vikoch 27-06-2024 3 2   Download

Kế hoạch bài dạy môn Khoa học Tự nhiên lớp 9 Bài 50 Cơ chế tiến hoá với mục tiêu giúp các bạn học sinh có thể trình bày và xác định được các nhân tố tiến hoá: Đột biến, di nhập gene, chọn lọc tự nhiên, yếu tố ngẫu nhiên và giao phối không ngẫu nhiên; Phân biệt được các hình thức giao phối: Giao phối ngẫu nhiên và không ngẫu nhiên;...Mời các bạn cùng tham khảo!

10p choanhthugui 06-05-2024 11 3   Download

Levofloxacin được xem là một kháng sinh cứu vãn trong điều trị tiệt trừ Helicobacter pylori ở trẻ em. Tuy nhiên, đề kháng levofloxacin đang gia tăng và thay đổi giữa các khu vực trên thế giới. Tình trạng này liên quan đến các đột biến ở vùng xác định kháng quinolone của gen GyrA. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các đột biến trên gen GyrA của vi khuẩn H. pylori ở trẻ 6-16 tuổi viêm, loét dạ dày tá tràng và một số yếu tố liên quan.

8p viellison 06-05-2024 14 3   Download